Katsaus raudan ylikuormitukseen

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Selviytyminen

Raudan ylikuormitus on raudan ylimääräinen varastointi kehossa. Se voi tapahtua muutamasta eri syystä. Ensisijainen raudan ylikuormitus johtuu hemokromatoosista, perinnöllisestä tilasta. Mutta se voi myös kehittyä toissijaisena useiden verensiirtojen takia, joita voivat tarvita ne, joilla on verisyöpä. Raudan ylikuormitus voi vahingoittaa sydäntä, maksaa ja muita elimiä, jos niitä ei hoideta.

Oireet

75 prosentissa tapauksista henkilöllä, jolla on ylikuormitusta, ei ole oireita, vaikka väsymyksen tunne voi alkaa varhain sairauden aikana.

Kuitenkin, kun rauta on kerääntynyt eri elimiin, saatat alkaa kokea huomattavampia oireita. Näitä voivat olla:

• Nivelkipu (kun sitä käytetään rystyissä, sitä kutsutaan "raudaksi nyrkiksi")
• Vatsakipu
• Sukupuolen halun menetys
• Ihonväri harmaa tai pronssi

Hoitamaton raudan kertyminen voi johtaa:

• Sydämen vajaatoiminta
• Hedelmättömyys
• Diabetes
• Maksakirroosi
• Niveltulehdus
• Kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
• Heikentynyt kasvu
• Erektiohäiriö
• Syöpä
• Masennus

Jotkut todisteet viittaavat myös bakteeri-infektioon, joka voi olla yksi raudan ylikuormituksen seurauksista, koska raudan kertyminen valkosoluihin heikentää niiden kykyä torjua hyökkääviä organismeja.

Syyt

Raudalla on erittäin tärkeä rooli kehossasi. Se on tärkeä osa monissa biologisissa prosesseissa, mukaan lukien DNA: n synteesi solujen jakautuessa ja hapen kulkeutuminen keuhkoista soluihin ja kudoksiin.

Rauta, jonka otat ruoan kautta, sitoutuu yleensä proteiiniksi nimeltä transferriini ja kiertää veriplasmassa. Suurimmaksi osaksi tätä rautaa käytetään muodostamaan hemoglobiini, punasoluissa oleva aine, joka kuljettaa hengitettävää happea kudoksiin. Rautajäämät varastoidaan maksaan tulevaa käyttöä varten.

Ihmiskeholla ei ole kykyä tarkoituksellisesti poistaa tai erittää ylimääräistä rautaa, vaikka osa rautaa menetetään normaaleissa prosesseissa, kuten ihosolujen irtoaminen. kehon muihin osiin, mikä johtaa raudan ylikuormitukseen.

Kun rauta on ylittänyt kehon kyvyn säilyttää se turvallisesti, se voi vahingoittaa monin tavoin:

• Kun elimistössä on enemmän rautaa kuin transferriinia sen sitoutumiseksi, se kiertää itsestään ei-transferriiniin sitoutunut rauta (NTBI). Tämä raudan muoto on myrkyllistä keholle ja vahingoittaa kudoksia ja elimiä solutasolla.
• Liiallinen rauta kerääntyy sydämeen, keuhkoihin, aivoihin, hormonaalisiin rauhasiin, maksaan ja jopa luuytimeen.

Hemokromatoosi

Hemokromatoosi on yleinen perinnöllinen häiriö, jota esiintyy jopa yhdellä henkilöllä 300: sta. Se johtuu geenimutaatioista, jotka lisäävät raudan imeytymistä ruokavaliosta.

On olemassa useita muunnelmia, joista osa on peritty autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tässä tapauksessa tila ilmenee vain, jos yksilö saa mutaation molemmilta vanhemmilta, jotka voivat olla oireettomia kantajia.

Verensiirtoon liittyvä raudan ylikuormitus

Terveillä henkilöillä vain noin 1-2 milligrammaa (mg) rautaa käännetään tiettynä päivänä eli rautaa, joka otetaan ruokavaliosta ja menetetään esimerkiksi irtoamalla ihosoluja ja maha-suolikanavan soluja.

Punasolujen verensiirrot tuottavat erittäin suuren määrän rautaa, mikä voi olla huolestuttavaa. Yksi yksikkö pakattuja punasoluja (PRBC) sisältää noin 200 - 250 mg rautaa. Useimmiten potilaat saavat kaksi yksikköä aina kun ne siirretään, joten ylimääräinen 500 mg rautaa vain yhdessä päivässä.

Useat verensiirrot ovat tosiasia joillekin leukemiaa, lymfoomaa ja myeloomaa sairastaville potilaille. Verensiirtoja käytetään verisolujen määrän parantamiseen ja anemian oireiden, kuten väsymyksen, sumuisen ajattelun, hengenahdistuksen ja heikkouden, hoitoon. Ja vaikka päätös näiden verensiirtojen antamisesta tarkoittaa, että ammattilaiset ovat suuremmat kuin näiden potilaiden haitat, moninkertainen verensiirto voi ajan myötä aiheuttaa raudan ylikuormituksen.

Ihmiset, jotka ovat vaarassa verensiirron raudan ylikuormituksesta, ovat niitä, jotka ovat saaneet useita veren punasolujen verensiirtoja. Aikuiset, jotka saavat säännöllisesti verensiirtoja, ovat vaarassa noin 20 eliniän PRBC-yksikön jälkeen tai 10 verensiirron jälkeen, jos saat kaksi yksikköä kerrallaan. Riski on merkittävä, kun yli 40 yksikköä on siirretty.

Potilaat, joilla on veri- ja ydinsyöpä, kuten leukemia ja lymfooma, vaativat yleensä suurempaa määrää verensiirtoja kemoterapian jälkeen, sädehoidon jälkeen lantion alueelle tai kantasolusiirron jälkeen.

Potilailla, joilla on myelodysplastinen oireyhtymä (MDS), on usein alhainen hemoglobiini ja monet ovat verensiirrosta riippuvaisia, mikä asettaa heille suuren riskin raudan ylikuormitukselle. MDS, jolla on sideroblastinen anemia, voi myös saada potilaat imemään liikaa rautaa ruoastaan, mikä tekee ongelmasta vieläkin pahemman.

Diagnoosi

Raudan ylikuormitus tapahtuu ajan myötä, ja usein potilailla ei ole merkkejä. On todennäköisempää, että raudan ylikuormitus havaitaan laboratoriotuloksilla ennen kuin henkilöllä on oireita.

Yleisintä testiä kyllästymisen arvioimiseksi kutsutaan seerumin ferritiinitaso. Tämä on verikoe, joka voidaan tehdä säännöllisesti korkean riskin henkilöille.

Terveillä miehillä seerumin ferritiinipitoisuus on yleensä 24-336 mikrogrammaa litrassa (mcg / l); terveiden naisten tulokset ovat yleensä 12-307 mcg / l. Seerumin ferritiinipitoisuudet kasvavat, kun NTBI: n määrä kasvaa veressä, ja yli 1000 mcg / l: n tulokset osoittavat raudan ylikuormitusta.

Muut sairaudet ja tilat voivat myös aiheuttaa suurten määrien ferritiinin vapautumisen verenkiertoon, mikä voi tehdä yhden korotetun lukeman epäluotettavaksi. Siksi säännöllinen testaus on normi.

Geneettinen testaus voidaan tehdä vahvistamaan perinnöllinen hemokromatoosi. Tämä on verikoe, joka etsii HFE-geenivirhettä.Tämä voidaan tehdä myös seulontatestinä vian havaitsemiseksi ennen kuin siitä tulee oireenmukaista ja vaurioita on tapahtunut.

Kuvantamistutkimukset voivat myös paljastaa löydöksiä, jotka viittaavat raudan ylikuormitukseen. Magneettikuvaus (MRI) Sitä voidaan käyttää raudan kertymisen havaitsemiseen maksassa ja sydämessä.MRI ei kuitenkaan ennusta raudan kertymistä luotettavasti joissakin tapauksissa, kuten esimerkiksi silloin, kun raudan kertyminen tapahtuu haimassa.

MRI: tä voidaan käyttää yhdessä a maksabiopsia raudan ylikuormituksen diagnosoimiseksi tai nämä voidaan tehdä itsenäisesti.Maksan biopsia voi tarkistaa raudan pitoisuuden. Vaikka tämä testi voi antaa hieman tarkempia tuloksia kuin seerumin ferritiinitasot, se vaatii melko invasiivisen menettelyn, joka voi johtaa komplikaatioihin, kuten infektioon ja verenvuotoon.

Hoito

Raudan ylikuormituksella on kaksi pääasiallista tapaa hoitaa terapeuttista flebotomiaa ja rautakelaatioterapiaa.

Terapeuttinen flebotomia

Terapeuttinen flebotomia on nopein ja tehokkain tapa vähentää raudan määrää potilaalla, mutta valitettavasti sitä ei voida käyttää potilailla, jotka pysyvät aneemisina. Siksi se on tyypillisesti varattu ihmisille, joilla on hemokromatoosi, tai ihmisille, joiden leukemia tai lymfooma on remissiossa.

Terapeuttisen flebotomian aikana sairaanhoitaja tai lääkäri työntää suuren neulan laskimoosi, yleensä käsivarteen. Sen jälkeen ne poistavat kehostasi noin 500 millilitraa (ml) verta noin 15-30 minuutin aikana. Jos olet koskaan luovuttanut verta, prosessi on samanlainen.

Tämä määrä verta sisältää noin 250 mg rautaa. Kun tämä rauta poistuu verestäsi, maksasi vapauttaa joitain varastojaan ja lopulta kiertävän raudan määrä voidaan palauttaa normaalille alueelle.

Flebotomia voidaan tehdä kerran tai kahdesti viikossa tarpeen mukaan saavuttaa seerumin ferritiinitaso 50-100 mikrog / l.

Terapeuttisen flebotomian ymmärtäminen

Rautakelaatiohoito

Rautakelaatiohoito käyttää lääkkeitä, jotka sitovat tai kelatoivat rautaa ja helpottavat sen poistumista kehosta. Tämäntyyppisen hoidon tavoitteena on poistaa ylimääräinen rauta verestä ja elinkudoksista. Vaikka tämä hoito toimii hyvin plasman rauta- ja maksakertymissä, se ei ole yhtä tehokas poistamaan rautakertymiä sydämestä.

Rautakelaattilääkkeet-Exjade (deferasiroksi) ja Ferriprox (deferiproni) vähentävät tehokkaasti NTBI-tasoja, mutta nämä tasot palautuvat nopeasti, jos hoito lopetetaan. Siksi nämä lääkkeet on otettava täsmälleen ohjeiden mukaan, jotta ne toimisivat kunnolla. Tämä voi olla iso sitoutuminen joillekin potilaille.

Rautakelaattorit eivät myöskään ole ilman sivuvaikutuksia, ja rautakelaation riskit ja edut on punnittava huolellisesti.

Rautakelaation valmistelut ja sivuvaikutukset

Ruokavalio

Näiden hoitojen lisäksi terveydenhuollon tarjoaja voi antaa suosituksia myös ruoan kautta imemäsi raudan määrän vähentämiseksi.

Mitä syödä, kun sinulla on hemokromatoosi

Selviytyminen

Niille, joilla on perinnöllinen hemokromatoosi ja raudan ylikuormitus, säännöllinen flebotomia ja rauta- ja ferritiinitasojen testaus ovat välttämättömiä koko elämän ajan. Vältä rautapitoisia elintarvikkeita ja rautaa sisältäviä vitamiineja ja ravintolisiä.

Jos tarvitset verensiirtoja verisyövän tai muiden häiriöiden vuoksi, voit tehdä asioita varmistaaksesi, että rautapitoisuuttasi seurataan asianmukaisesti. Ilmoita nykyiselle terveydenhuollon tiimillesi menneestä verensiirtohistoriasta. Olet saattanut saada PRBC-lääkkeitä vuosia sitten täysin etuyhteydettömästä tilasta, mutta lääkärisi on tiedettävä siitä nyt.

Sinun tulisi myös yrittää seurata kutakin saamiasi verensiirtoja. Tämä ei välttämättä ole helppoa, ja terapiassa voi olla aikoja, jolloin näyttää siltä, ​​että kaikki mitä teet, on verensiirto, mutta se on tärkeää myöhemmin.

Terveydenhuoltotiimisi tulisi alkaa seurata seerumin ferritiinitasojasi, kun olet saanut noin 20 elinikää verta. Jos saat yleensä kaksi yksikköä kerrallaan, tämä voi olla vain 10 verensiirtoa. Jos he eivät tilaa sitä automaattisesti, sinun on pyydettävä sitä.

Sana Verywelliltä

Raudan ylikuormitus voi olla yllätys ihmisille, joilla on perinnöllinen hemokromatoosi ja joilla ei ole oireita. Se voi myös olla odotettavissa oleva seuraus useista verensiirroista niille, jotka sitä tarvitsevat, etenkin ihmisille, joilla on veren tai ytimen syöpä. Hoitamattomana raudan ylikuormitus voi johtaa vakaviin elinvaurioihin ja jopa kuolemaan, mutta tehokkaita hoitoja on saatavilla.