Sisältö
Beeta-talassemiais on perinnöllinen verihäiriö, jolle on ominaista pulaa hemoglobiinista, rautaa sisältävästä proteiinista, joka auttaa punasoluja kuljettamaan happea elimiin koko kehossa. Tulos on usein lievä tai vaikea anemia ja muut komplikaatiot ajan myötä, kuten raudan ylikuormitus. Beeta-talassemia luokitellaan yleensä kolmeen tyyppiin oireiden vakavuudesta riippuen: beeta-talassemia major (tunnetaan myös nimellä Cooleyn anemia), joka on verihäiriön vakavin muoto, beeta-talassemia-pieni ja beeta-talassemia intermedia .. Verensiirrot ja rautakelaatio ovat beeta-talassemian ensisijaisia hoitomuotoja.Syyt
Beeta-talassemia johtuu muutoksista (mutaatioista) hemoglobiini beeta (HBB) -geeni verisoluissa. Beeta-talassemia-pienillä yksilöillä on mutaatio yhdessäHBB geenin, kun taas yksilöillä, joilla on talassemia major ja intermedia, on mutaatioita molemmissaHBB geenit.
Talassemian tyypit
Talassemiaa on kolme tyyppiä. Ne eroavat niiden sisältämien mutatoitujen geenien lukumäärästä ja siitä johtuvasta oireiden vakavuudesta:
- Beeta-talassemia major (Cooleyn anemia) tapahtuu, kun molemmat beeta-globiinigeenit ovat vakavasti mutatoituneet. Oireet voivat olla kohtalaisia tai vaikeita.
- Beeta-talassemia, pieni (beeta-talassemia) tapahtuu, kun yksi beeta-globiinigeeni mutatoidaan. Oireet ovat usein lieviä.
- Beeta-talassemia intermedia tapahtuu, kun molemmat beeta-globiinigeenit mutatoidaan, mutta mutaatiot ovat vähemmän vakavia kuin ne, jotka tyypillisesti aiheuttavat beeta-talassemia majoria. Oireita ei välttämättä ole läsnä syntymän yhteydessä, mutta ne yleensä kehittyvät 2 vuoden iässä.
Talassemian oireet
Beeta-talassemian oireet riippuvat häiriön tyypistä ja vakavuudesta. Beeta-talassemia majorilla tai intermedialla syntyneillä lapsilla ei ehkä ole oireita syntymän yhteydessä, mutta ne ilmenevät yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, usein 3--6 kuukauden ikäisinä. Beeta-talassemia majorin yleisiä oireita ovat:
- Anemia
- Väsymys
- Heikkous
- Hengenahdistus
- Kellertävä tai vaalea iho
- Hidas kasvu
- Tumma virtsa
- Huono ruokahalu
- Fussiness
Beeta-talassemia on yleisempää Välimeren, Aasian, Intian ja Afrikan syntyperäisten ihmisten keskuudessa.
Ajan myötä beeta-talassemia majorilla voi olla myös muita vakavia oireita, kuten:
- Vatsan turvotus
- Luun epämuodostumat ja luunmurtumat luuytimen muutoksista (missä punasoluja tuotetaan)
- Suurentunut perna, koska elin toimii normaalia kovemmin
- Infektiot
Yksilöillä, joilla on pieni beeta-talassemia, ei yleensä ilmene häiriön oireita, mutta heillä voi olla lievä anemia. Monet beetasalassemiaa sairastavat henkilöt käyvät läpi elämän tietämättä, että heillä on muuttunut verisairauden geeni.
Diagnoosi
Beeta-talassemia voidaan diagnosoida erilaisilla verikokeilla. Kohtalainen ja vaikea beeta-talassemia diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa tai 2-vuotiaana, koska oireet, kuten anemia, esiintyvät yleensä hyvin aikaisin. Jos vanhemmillasi on häiriö, saatat olla testattu ja diagnosoitu syntymässä tai taaperoina, varsinkin jos sinulla oli anemiaa hyvin nuorena.
Beeta-talassemian diagnosointiin käytettyjä erilaisia testejä ovat:
- Vastasyntyneen seulonta, jota testataan rutiininomaisesti useimmille lapsille syntymän aikana mahdollisten perittyjen sairauksien tunnistamiseksi. Tämä voi havaita beeta-talassemian tai ainakin veren häiriön punaisen lipun ominaisuudet, jotta hematologi voi seurata sitä. Vastasyntyneen seulontaan kuuluu pienen verinäytteen ottaminen ja lähettäminen laboratorioon arviointia varten.
- Täydellinen verenkuva (CBC), joka mittaa hemoglobiinia ja punasolujen määrää ja kokoa. CBC paljastaa myös lievän tai keskivaikean anemian, jossa on hyvin pieniä punasoluja, jotka ovat tyypillisiä beeta-talassemialle. (Joskus diagnoosi voidaan kuitenkin sekoittaa raudanpuuteanemiaan)
Ihmiset, joilla on lievempiä talassemian muotoja, voidaan diagnosoida rutiininomaisen verikokeen jälkeen, kun heillä on anemia. Lääkärit voivat myös epäillä beetasalemiaa ja testata sitä afrikkalaisista, välimerellisistä tai itäaasialaisista ihmisistä, joilla näyttää olevan anemia.
- Retikulosyyttien määrä, joka määrittää luuytimen terveyden ja on usein osa harjoittelua anemiaa testattaessa, voi osoittaa, että luuydin ei tuota riittävää määrää punasoluja.
- Veripitoisuuden tarkistus osoittaa, onko anemian syy raudan puute vai talassemia.
Koska beeta-talassemia on geneettinen häiriö, joka siirtyy vanhemmalta lapselle, useita muita testejä, jotka voivat auttaa ennustamaan geenin läsnäoloa ja beeta-talassemian mahdollista vakavuutta:
- Hemoglobiinielektroforeesi, joka on verikoe vanhemmille, joka on suunniteltu havaitsemaan erilaiset geneettiset poikkeavuudet hemoglobiinirakenteessa, voi osoittaa hemoglobiinitasot.
- Pre-nataalinen testaus voi paljastaa beeta-talassemian vakavuuden tapauksissa, joissa vanhemmat kantavat geeniä.Näihin voi sisältyä: kuorionvillanäytteenotto 11. raskausviikon ympärillä poistamalla pieni osa istukasta arviointia varten; ja lapsivesitutkimus, joka tehdään noin 16. raskausviikolla ja johon sisältyy sikiötä ympäröivän nesteen näytteen tutkiminen.
Hoito
Kohtuullista tai vaikeaa beeta-talassemiaa sairastavien ihmisten tavanomaiset hoidot ovat verensiirrot, rautakelaatiohoito ja foolihappolisät:
- Verensiirrot: Punasolujen verensiirto voi kompensoida pulaa ja varmistaa normaalin hemoglobiinitason. Beeta-talassemia major-potilaat tarvitsevat usein verensiirtoja kahden tai neljän viikon välein koko elämänsä ajan; ne, joilla on beeta-talassemia intermedia, saattavat tarvita vain satunnaisia verensiirtoja sairauden tai murrosiän aikana.
- Rautakelaatiohoito: Tämä auttaa kehoa poistamaan ylimääräiset ja mahdollisesti haitalliset rautamäärät verestä - mikä voi johtua monista verensiirroista. Rautakelaatio annetaan suun kautta tai infuusiona ihon alle.
- Splenectomy: Tämän menettelyn käyttö on vähentynyt viime vuosina, mutta pernan poistamista pidetään joskus, kun kelaatiohoito ei toimi.
- Foolihappolisät: Foolihappo on B-vitamiini, joka auttaa rakentamaan terveitä punasoluja. Lääkäri voi suositella foolihappolisäaineita verensiirtojen ja rautakelaatiohoidon lisäksi.
- Luuydin- ja kantasolusiirto: Veren ja luuytimen kantasolusiirto korvaa vialliset kantasolut toisten ihmisten (luovuttajien) terveillä soluilla. Kantasolut ovat soluja luuytimessä, jotka muodostavat punasoluja. Vaikka tämä voisi olla mahdollinen lääke beeta-talassemiaan, vain pieni osa ihmisistä, joilla on vaikea talassemia, voivat löytää hyvän luovuttajan vastauksen tähän riskialttiiseen menettelyyn.
Ihmiset, jotka ovat beeta-talassemia-kantajia tai jotka on tunnistettu piirteeseen, mutta joilla on lieviä oireita tai joita ei ole lainkaan, tarvitsevat yleensä hyvin vähän hoitoa.
Sana Verywelliltä
Jos sinulla tai perheenjäsenilläsi on beeta-talassemia tai beeta-talassemia-geeni, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa, jos ajattelet lasten saamista. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa määrittämään häiriön siirtymisen jälkeläisillesi. Jos odotat vauvaa ja sinä ja kumppanisi olette talassemian kantajia, kannattaa ehkä harkita synnytystä edeltävää testausta. Vaikka nämä testit vaikuttavatkin olevan pelottavia ja ennakoivia, ne tosiasiassa rauhoittavat ahdistustasi ja auttavat sinua valmistautumaan lopputuloksesta riippumatta.