Sisältö
Geneettinen testaus, joka tunnetaan myös nimellä DNA-testaus, sisältää DNA: n hankkimisen kehosi solunäytteestä spesifisten geenien, kromosomien tai proteiinien tunnistamiseksi, mukaan lukien virheelliset (tunnetaan mutaatioina). Testin avulla voidaan tunnistaa geneettinen suku, vahvistaa tai sulkea pois perinnöllinen geneettinen häiriö, arvioida riski kehittää tai siirtää geneettinen häiriö ja valita, mitkä lääkkeet voivat olla tehokkaimpia geneettisen profiilisi perusteella. Tällä hetkellä on saatavana useita satoja geneettisiä testejä, ja monia muita kehitetään. Testit voidaan suorittaa verelle, virtsalle, syljelle, kehon kudoksille, luulle tai hiuksille.
Testin tarkoitus
Lääkäri voi tilata geenitestin mistä tahansa syystä, jotka liittyvät diagnoosiin, ehkäisyyn ja hoitoon. Geneettistä testausta voidaan käyttää myös oikeudellisissa tutkimuksissa. On jopa suoria kuluttajille -testejä, jotka pystyvät jäljittämään esi-isäsi.
Geneettisten testien toiminta
Lähes jokainen kehosi solu sisältää DNA: ta, geenejä ja kromosomeja. Kukin palvelee tiettyä ja toisiinsa liittyvää toimintoa:
- DNA (deoksiribonukleiinihappo) on kaksijuosteinen molekyyli, joka sisältää kaiken geneettisen tiedon sinusta yksilönä. DNA koostuu neljästä aineesta, jotka tunnetaan nimellä adeniini (A), tymiini (T), sytosiini (C) ja guaniini (G). Näiden aineiden ainutlaatuinen sekvenssi tarjoaa "ohjelmointikoodin" kehollesi.
- Geeni on erillinen osa DNA: ta, joka sisältää koodatut ohjeet siitä, miten ja milloin rakentaa spesifisiä proteiineja. Vaikka geenin on tarkoitus toimia tavanomaisella tavalla, kaikki sen DNA-koodauksen puutteet voivat vaikuttaa siihen, miten nuo ohjeet toimitetaan. Näitä puutteita kutsutaan geneettisiksi mutaatioiksi.
- Kromosomi on niputettu geenien yksikkö. Jokaisella ihmisellä on 46 geeniä, joista 23 on peritty vastaavasti äidiltä ja isältä. Jokainen kromosomi sisältää 20 000 - 25 000 geeniä.
1900-luvun alkupuolelta lähtien tiedemiehet ovat ymmärtäneet, että tietyt geneettiset vaihtelut (genotyypit) muuttuvat erityisiksi fysikaalisiksi ominaisuuksiksi (fenotyypit). Viime vuosina tekniikan kehitys ja laajempi käsitys ihmisen genomista ovat antaneet tutkijoille mahdollisuuden selvittää mikä mutaatiot antavat tiettyjä sairauksia tai ominaisuuksia.
Geneettisten testien tyypit
Geneettisillä testeillä on laajamittaisia sovelluksia lääketieteellisissä ja ei-lääketieteellisissä olosuhteissa. Ne sisältävät:
- Diagnostinen testaus vahvistaa tai sulkea pois geneettinen häiriö
- Kantoaaltotestaus tehty ennen raskautta tai raskauden aikana, onko sinulla ja kumppanillasi geeni, joka voi aiheuttaa synnynnäisen vian
- Synnytystä edeltävä diagnoosi sikiön geenien poikkeavuuksien havaitsemiseksi ennen syntymää synnynnäisten häiriöiden tai syntymävikojen tunnistamiseksi
- Vastasyntyneen seulonta seuloa säännöllisesti 21 perinnöllistä häiriötä lain edellyttämällä tavalla
- Preimplantation-testaus käytetään alkioiden seulontaan poikkeavuuksien varalta osana in vitro -hedelmöitysprosessia
- Ennakoiva diagnoosi arvioida riski (taipumus) kehittää geneettisesti vaikuttava sairaus, kuten rintasyöpä, myöhemmin elämässä
- Farmakogenetiikan testaus selvittää, voiko genetiikka vaikuttaa vasteeseen lääkehoitoihin, erityisesti geneettiseen vastustuskykyyn viruksille, kuten HIV
Geneettisen testauksen muihin kuin lääketieteellisiin käyttötarkoituksiin kuuluvat isyyskoe (käytetään yksilöiden välisten perintömallien tunnistamiseen), sukututkimukset (syntyperän tai perinnön määrittämiseksi) tai rikostekniset testit (yksilön tunnistamiseksi laillisiin tarkoituksiin).
Tällä hetkellä käytettävissä olevat testit
Taudin diagnosointiin käytettävissä olevien geneettisten testien määrä kasvaa vuosittain. Joissakin tapauksissa testit voivat olla suvaitsevampia kuin diagnostiset, kun otetaan huomioon, että ymmärtäminen taudigenetiikasta (kuten syövän ja autoimmuunisairauksien kohdalla) on edelleen rajallinen.
Joidenkin geneettisten testien joukossa, joita tällä hetkellä käytetään diagnoosiin:
- Becker / Duchenne liittyy lihasdystrofiaan
- BRCA1 ja BRCA2-mutaatiot liittyy rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpään
- Soluton DNA-seulonta käytetään diagnosoimaan Downin oireyhtymä
- CTFR-mutaatiot liittyy kystiseen fibroosiin
- FH-mutaatiot liittyy familiaaliseen hyperkolesterolemiaan
- FMR1-mutaatiot autismiin ja henkiseen vammaisuuteen
- HD-mutaatiot liittyy Huntingtonin tautiin
- HEXA-mutaatiot liittyy Tay-Sachsin tautiin
- HBB-mutaatiot liittyy sirppisoluanemiaan
- IBD1-mutaatiot liittyy tulehdukselliseen suolistosairauteen (IBD)
- LCT-mutaatiot liittyy laktoosi-intoleranssiin
- MEN2A ja MEN2B-mutaatiot liittyy kilpirauhassyöpään
- NOD2-mutaatiot liittyy Crohnin tautiin
- PAI-1-mutaatiot, ennakoiva sepelvaltimotauti (CAD) ja aivohalvaus
Marylandissa sijaitsevan Bethesdan kansallisen ihmisen genomintutkimuslaitoksen mukaan lääketieteellisiin ja muihin kuin lääketieteellisiin tarkoituksiin on tällä hetkellä tarjolla runsaat 2000 geneettistä testiä.
Riskit ja vasta-aiheet
Geenitestauksen fyysiset riskit ovat pienet. Useimmat tarvitsevat veri- tai syljenäytteen tai pyyhkeen sisäpuolelta poskesi (tunnetaan bukkaalina). Testin tavoitteista riippuen se voi tarvita vain muutaman tipan verta (kuten vastasyntyneiden seulontaan tai isyystestaukseen) tai useita injektiopulloja (syöpään tai HIV-testaukseen).
Jos syöpää epäillään, voidaan tehdä biopsia solujen saamiseksi kiinteästä kasvaimesta tai luuytimestä. Biopsian riskit voivat vaihdella sen mukaan, kuinka invasiivinen menettely on, aina paikallisesta kivusta ja mustelmista arpiin ja infektioihin.
Synnytystä edeltävät riskit
Äitiysverelle tehdään yleisesti synnytystä edeltävä geneettinen testaus. Yksi esimerkki on soluton sikiön DNA (cfDNA) -testi, joka suoritettiin 10. raskausviikon jälkeen. Äidille ja vauvalle aiheutuvat riskit eivät ole suurempia kuin ei-raskaana olevalle henkilölle tehdystä verestä.
Geneettinen testaus voidaan suorittaa myös lapsivedellä, joka on saatu lapsivesitutkimuksen avulla. Lapsivesitutkimuksen avulla voidaan suorittaa kariotyyppi, joka seuloo geneettiset häiriöt, kuten Downin oireyhtymä, kystinen fibroosi ja hermoputken viat, kuten selkäranka. Haittavaikutuksia voivat olla kouristelut, paikallinen kipu pistoskohdassa ja vahingossa tapahtunut virtsarakon perforaatio. Lapsivesitutkimuksella on keskenmenon riski 400: sta.
Sen sijaan kuorionvillanäytteenotolla (CVS) saadut näytteet voivat johtaa raskauden menetykseen yhdessä sadasta toimenpiteestä. CVS: ää voidaan käyttää samojen synnynnäisten olosuhteiden seulontaan, lukuun ottamatta hermoputken vikoja. Sitä ei suositella naisille, joilla on aktiivinen infektio, jotka odottavat kaksosia tai joilla on verenvuotoa emättimestä. Haittavaikutuksia voivat olla tiputtelu, kouristelut tai infektio.
Huomioita
Testauksen fyysisten riskien lisäksi etiikan asiantuntijat ovat edelleen huolissaan oppimisen emotionaalisista vaikutuksista, että vakava sairaus saattaa kehittyä vuosien tai jopa vuosikymmenien kuluttua. Epävarmuus voi aiheuttaa stressiä tulevaisuudestasi ja / tai kyvystäsi hankkia sairaus- tai henkivakuutus tarvittaessa.
Joitakin näistä huolenaiheista pyritään ratkaisemaan. Vuonna 2009 Yhdysvaltain kongressi hyväksyi geneettisen tiedon syrjimättömyyslain (GINA), jolla kiellettiin syrjintä sairausvakuutuksessa tai työsuhteessa geneettisen testin tulosten perusteella. Huolimatta pyrkimyksistä laajentaa suojaa, GINA ei koske yrityksiä, joissa on alle 15 työntekijää, eikä estä syrjiviä käytäntöjä henkivakuutuksen tarjoajien välillä.
Jos harkitset valinnaisen testin tekemistä, on tärkeää tavata koulutettu geneettinen neuvonantaja ymmärtämään testauksen edut, riskit ja rajoitukset. Tämä sisältää "oikeuden olla tietämättä", jos tahattomia havaintoja paljastetaan.
Joissakin tapauksissa tieto siitä, että sinulla on geneettinen taipumus rintasyövän kaltaiseen sairauteen, voi auttaa sinua tekemään tärkeitä päätöksiä terveydestäsi. Muina aikoina tietäminen taudista, joka voi kehittyä tai olla kehittymättä tai jota ei ehkä hoideta, ei välttämättä ole jotain mitä haluat kohdata. Molemmissa suhteissa ei ole väärää tai oikeaa vastausta; on vain henkilökohtainen valinta.
Ennen testiä
Geneettinen testi ei vaadi paljon valmistelua. Ainoa poikkeus voi olla synnytystä edeltävät testit, jotka joskus edellyttävät ruokaa ja / tai nesteen rajoituksia.
Ajoitus
Tutkimuksen tarkoituksesta riippuen geenitestin suorittaminen voi kestää vain muutaman minuutin.
Lukuun ottamatta suoria kuluttajille tarkoitettuja syntyperäsarjoja useimmat geneettiset testit sisältävät jonkin verran ennakkotestausta. Vaikka lääkäri tilaisikin testin osana meneillään olevaa tutkimusta, odota viettää vähintään 15 minuuttia laboratoriossa tai klinikalla (odotusaikaa lukuun ottamatta).
Synnytystä edeltävien testien suorittaminen voi kestää noin 30-90 minuuttia, riippuen siitä, onko tilattu lapsivesitutkimus, transabdominaalinen CVS tai transcervical CVS.
Biopsiat voivat kestää kauemmin, erityisesti ne, joihin liittyy luuydin tai paksusuoli. Vaikka toimenpide voi kestää vain 10-30 minuuttia, valmistelu- ja toipumisaika voivat lisätä vielä tunnin, jos käytetään suonensisäistä (IV) sedatiivia.
Sijainti
Geneettisiä näytteitä voi saada lääkärin vastaanotosta, klinikalta, sairaalasta tai riippumattomasta laboratoriosta. Synnytystä edeltävä seulonta suoritetaan toimistossa. Jotkut koepalat, kuten hienon neulan aspiraatio, voidaan tehdä lääkärin vastaanotolla; toiset suoritetaan avohoidossa sairaalassa tai klinikalla.
Näytteiden varsinainen testaus suoritetaan laboratoriossa, joka on sertifioitu vuonna 1988 tehdyn Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) -säännöksen mukaisesti. Nykyään Yhdysvalloissa on yli 500 CLIA-sertifioitua genetiikan laboratoriota.
Mitä laittaa päälle
Jos verenkiertoa vaaditaan, muista käyttää lyhyitä hihoja tai hihansuissa olevaa yläosaa, joka voidaan helposti rullata ylös. Synnytystä edeltävää seulontaa tai biopsiaa varten sinua voidaan pyytää riisumaan osittain tai kokonaan. Jos näin on, jätä arvoesineet kotiin. Tarvittaessa toimitetaan sairaalan puku.
Ruoka ja juoma
Yleisesti ottaen geenitestissä ei ole ruokaa tai juomaa koskevia rajoituksia. Syöminen, juominen tai lääkkeiden ottaminen ei vaikuta testin tulokseen.
Vaikka synnytystä edeltävässä DNA-seulonnassa ei ole ruokarajoituksia, nesteitä tulisi välttää ennen lapsivesitutkimus, jotta virtsarakko on tyhjä ja vähemmän rei'itetty. Sen sijaan saatat tarvita täyden virtsarakon CVS: ää varten ja sinua pyydetään juomaan ylimääräisiä nesteitä.
Ruoka- ja juomarajoitukset voivat koskea myös tiettyjä biopsiatoimenpiteitä, erityisesti niitä, joihin liittyy ruoansulatuskanava tai jotka tarvitsevat sedaatiota. Keskustele lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että noudatat asianmukaisia ruokavalion ohjeita.
Sinun on myös neuvottava lääkärisi kanssa, jos käytät antikoagulantteja (verenohennuslääkkeitä) tai aspiriinia ennen biopsiaa, koska tämä voi edistää verenvuotoa. Yleensä on tärkeää ilmoittaa lääkärillesi kaikista lääkkeistä, joita saatat käyttää, määrätä tai määrätä ennen lääketieteellistä testiä tai tutkimusta.
Mitä tuoda
Muista tuoda henkilötodistus ja sairausvakuutuskortti tapaamisellesi. Jos menettelyyn liittyy minkäänlaista sedaatiota, järjestä joko autopalvelu tai tuo ystävä mukaan ajamaan sinut kotiin tapaamisen jälkeen.
Kustannukset ja sairausvakuutus
Geenitestin kustannukset voivat vaihdella valtavasti, vaihdellen alle 100 dollarista yli 2000 dollariin testin tavoitteesta ja monimutkaisuudesta riippuen. Tämä ei sisällä neste- tai kudosnäytteen hankkimisen lisäkustannuksia, kun syntymän seulonta tai kudosbiopsia on osoitettu.
Useimmat geneettiset testit edellyttävät vakuutuksen ennakkolupaa. Jotkut, kuten vastasyntyneiden seulonta ja rintasyövän seulonnassa käytettävät BRCA-testit, luokitellaan edullisen terveyden hyödyksi (EHB) edullisen hoidon lain mukaan, mikä tarkoittaa, että vakuutuksenantajan on katettava testin ja geneettisen neuvonnan kustannukset ilmaiseksi .
Yleensä geneettiset testit hyväksytään, jos testi auttaa estämään taudin etenemistä tai parantamaan hoitotuloksia. Tästä huolimatta kopiointikustannukset ja kolmansien vakuutusten kustannukset voivat usein olla kohtuuttomia. Jos vakuutuksenantajasi hyväksyy geneettisen testin, muista puhua heille kaikista mahdollisista kustannuksista, joita sinulle todennäköisesti aiheutuu.
Jos et ole vakuutettu tai alivakuutettu, kysy, tarjoaako laboratorio kuukausimaksuvaihtoehtoa vai potilasapuohjelmaa, jossa on porrastettu hintarakenne pienituloisille perheille.
Suoran kuluttajan alkuperätestien hinta on 50–200 dollaria, eivätkä ne kuulu vakuutuksen piiriin. Valinnaiset testit, kuten isyystestit, eivät yleensä koskaan kuulu sairausvakuutuksen piiriin, vaikka tuomioistuin olisi antanut siihen luvan.
Muut näkökohdat
Jotkut ihmiset haluavat maksaa mieluummin taskusta, jos he pelkäävät, että positiivinen testitulos saattaa vaikuttaa heidän kykyyn saada vakuutusta. Vaikka sairausvakuutus ei yleensä ole ongelma, soita valtion osavaltion oikeusministeriöön saadaksesi selvää osavaltiosi terveydenhuollon tietosuojalaeista, samoin kuin liittovaltion vuoden 1996 HIPAA-lakista (HIPAA).
Tähän sisältyy kotigeenipakettien käyttö, joissa valmistajat myyvät joskus tietojasi (tyypillisesti yhdistettynä ilman nimeäsi) biolääketieteen ja lääkeyrityksille.
Jos lääketieteellistä luottamuksellisuutta loukataan jostain syystä, voit lähettää HIPAA-tietosuojavalituksen Yhdysvaltain terveys- ja ihmisoikeusministeriön kansalaisoikeusvirastolle.
Testin aikana
Testauskokemuksesi riippuu tekemäsi geenitestin tyypistä, mutta on joitain näkökohtia, jotka koskevat kaikkialla.
Esitesti
Kun olet allekirjoittanut henkilötodistuksesi ja sairausvakuutuskorttisi, sinulle tehdään jonkinlainen testausta edeltävä neuvonta. Neuvonta voi vaihdella menettelyn tavoitteiden mukaan.
Diagnostiikkatarkoituksiin - kuten pitkäaikaisen sairauden (kuten Crohnin tauti) vahvistaminen tai tunnetun sairauden (kuten syövän) tutkinnan jatkaminen - esineuvonta voi olla rajoitettua ymmärtämään testin tavoitteita ja rajoituksia.
Seulontaan tai ennakointitarkoituksiin, kuten synnytystä edeltävän syntymävian tunnistaminen, syövän taipumuksen arvioiminen tai mahdollisuuden olla sairauden kantaja-geneettinen neuvonta, keskitytään auttamaan sinua ymmärtämään paremmin geenitestien arvoa ja haittoja.
Geneettisen neuvonnan tavoitteena on kuitenkin varmistaa, että pystyt tarjoamaan niin sanotun tietoisen suostumuksen. Tämä määritellään luvan antamiseksi ilman pakottamista tai vaikutusta, joka perustuu menettelyn hyötyjen ja riskien täydelliseen ymmärtämiseen.
Neuvonnan tarkoituksena on varmistaa, että ymmärrät:
- Testin tarkoitus
- Tutkittavan tilan tyyppi ja luonne
- Testin tarkkuus ja rajoitukset
- Muut valitsemasi testausvaihtoehdot
- Käytettävissäsi olevat vaihtoehdot, jos häiriö tunnistetaan
- Voit joutua tekemään päätöksiä tulosten perusteella
- Neuvonta- ja tukipalvelujen saatavuus
- Oikeutesi kieltäytyä testistä
- "Oikeutesi olla tietämättä" olosuhteista, jotka eivät kuulu tutkimuksen piiriin
Hallituksen hyväksymä geneettinen neuvonantaja opastaa sinut testin läpi ja neuvoo, milloin tuloksia voidaan odottaa. Muista kysyä niin monta kysymystä kuin tarvitaan, varsinkin jos saatat joutua vaikeaan tilanteeseen, kuten raskauden lopettamiseen.
Koko testauksen ajan
Kun neuvonta on valmis, näyte otetaan testausta varten. Näyte saadaan seuraavilla tavoilla:
- Suullinen tahra suoritetaan hieromalla puuvillaa posken sisäpintaa pitkin. Pyyhe asetetaan sitten suljettuun muoviputkeen ja lähetetään laboratorioon.
- Verenotto flebotomisti suorittaa asettamalla neula laskimoon ja uuttaen 1-3 millilitraa verta koeputkeen.
- Syljenäyte saadaan yksinkertaisesti sylkemällä steriiliin astiaan
- Vastasyntyneen seulonta, nimeltään Guthrie-testi, liittyy kantapään pistämiseen muutaman tipan veren saamiseksi. Pisarat asetetaan veripistekortille ja lähetetään laboratorioon.
- Lapsivesitutkimus sisältää ohuen, onton neulan asettamisen vatsan seinämän läpi ja kohtuun pienen määrän lapsiveden keräämiseksi.
- CVS katetri asetetaan joko kohdunkaulan tai vatsan seinämän läpi kudosnäytteen saamiseksi istukasta.
- Hieno neula-aspiraatio (FNA) ja ydinneulan aspiraatio (CNA) suoritetaan asettamalla neula ihon läpi kiinteään kasvaimeen tai luuytimeen.
Vaikka kirurgista biopsiaa, käyttäen avointa tai laparoskooppista leikkausta, voidaan käyttää vaikeasti saavutettavan kudoksen saamiseen, sitä ei melkein koskaan suoritettaisi pelkästään geneettisen näytteen saamiseksi. Kudosnäytteet voidaan myös saada lisäaineena muihin suoriin diagnostisiin toimenpiteisiin, kuten kolonoskopiaan tai endoskopiaan.
Testin jälkeinen
Useimmissa tapauksissa voit palata kotiin, kun geneettinen näyte on saatu. Jos sedaatiota käytettiin (esimerkiksi kolonoskopiaan tai luuytimen biopsiaan), sinun on pysyttävä toipumassa, kunnes lääkintähenkilöstö hyväksyy vapautuksesi, yleensä tunnin sisällä. Siinä tapauksessa jonkun on ajettava sinut kotiin.
Testin jälkeen
Kaikilla neulaan liittyvillä toimenpiteillä on infektioriski, kipu, mustelmat ja verenvuoto. Soita lääkärillesi, jos sinulle kehittyy korkea kuume tai koet punoitusta, turvotusta tai valumista biopsiapaikasta. Nämä voivat olla infektion oireita, jotka vaativat nopeaa hoitoa.
Jos sedaatiota käytettiin, saatat kokea lyhytaikaista huimausta, väsymystä, pahoinvointia tai oksentelua palattuasi kotiin. Oireet ovat yleensä lieviä ja häviävät yleensä päivässä. Voit vähentää pahoinvoinnin ja oksentelun riskiä juomalla runsaasti vettä. Jos oireet jatkuvat tai sinulla on epänormaalisti hidastunut syke (bradykardia), soita heti lääkärillesi.
Laboratoriossa
Testin tavoitteista riippuen näytteelle voidaan suorittaa yksi useista prosesseista tutkittavan geenin eristämiseksi. Yhtä tällaista prosessia, polymeraasiketjureaktiota (PCR), käytetään "monistamaan" verinäytteessä olevien DNA-säikeiden lukumäärä muutamasta tuhannesta moniin miljooniin.
Näytteelle tehdään sitten DNA-sekvensoinniksi kutsuttu prosessi DNA: n tarkan ATCG-koodauksen tunnistamiseksi. Tulos ajetaan tietokoneen läpi sekvenssin vertaamiseksi ihmisen genomiviitteeseen.
Sitten luodaan raportti, jossa luetellaan kaikki normaalit ja epänormaalit variantit, joiden tiedot saattavat edellyttää geneettinä tunnetun asiantuntijan tulkintaa.
Tulosten tulkinta
Käytetystä testistä ja testauslaitoksesta riippuen testitulosten saaminen voi kestää yhdestä neljään viikkoon. Kaupalliset laboratoriot ovat yleensä nopeampi kuin institutionaaliset tai tutkimuslaboratoriot.
Jos testi tehtiin diagnostisiin tarkoituksiin, testin tilannut lääkäri tarkistaa tulokset yleensä kanssasi. Yksi tällainen esimerkki on HIV-asiantuntija, joka määrää genotyypin määrittelemään, mitkä lääkkeet ovat tehokkaimpia viruksen genotyypin perusteella.
Jos testiä käytetään ennakoiviin tai seulontatarkoituksiin, geneettinen neuvonantaja voi olla valmiina selittämään, mitä tulokset tarkoittavat eivätkä tarkoita.
Suurimmaksi osaksi yhden geenin testit tuottavat positiivisen, negatiivisen tai epäselvän tuloksen. Määritelmän mukaan:
- Positiivinen tulos viittaa siihen, että "vahingollinen mutaatio" (tunnetaan myös nimellä "patogeeninen mutaatio") löydettiin. Haitallinen mutaatio on sellainen, jossa sairautesi riski kasvaa, mutta ei välttämättä varma.
- Negatiivinen tulos tarkoittaa, että geenimutaatiota ei löytynyt.
- Epäselvä tulos, jota kuvataan usein "epävarman merkitsevyyden vaihteluna" (VUS), kuvaa mutaatiota, jolla ei ole vaikutusta. Vaikka monet tällaiset mutaatiot ovat vaarattomia, jotkut voivat olla todella hyödyllisiä.
Seuranta
Geneettisten testien tulokset voivat toimia joko päätepisteenä, mikä mahdollistaa lopullisen diagnoosin ja hoitosuunnitelman, tai lähtökohdan, joka vaatii lisätutkimuksia tai terveytesi seurantaa.
Joidenkin tilanteiden joukossa saatat kohdata:
- Vastasyntyneiden seulonnassa havaitut poikkeavuudet edellyttävät lisätestejä ja / tai jatkuvaa lapsen terveyden seurantaa oireiden ennakoivan tunnistamiseksi.
- Prenataalisen seulonnan aikana havaitut poikkeavuudet saattavat edellyttää ennaltaehkäiseviä hoitoja taudin vaikutusten minimoimiseksi ja / tai lääketieteen asiantuntijoiden panosta auttamaan sinua päättämään, jatkaako raskaus vai ei.
- Kaikki kantajan seulontatesteissä havaitut poikkeavuudet saattavat vaatia sekä geneettisen tutkijan (määrittelemään todennäköisyyttä, jolla vauvallasi on syntymävika) että hedelmällisyysasiantuntijan (vaihtoehtoisten hedelmöitysmenetelmien tutkimiseen).
- Ennakoivassa testissä havaitut poikkeavuudet edellyttävät asianomaisen asiantuntijan panosta jatkokokeiden tai hoitovaihtoehtojen tutkimiseen. Tähän voi sisältyä ehkäiseviä toimenpiteitä, kuten ennaltaehkäisevä mastektomia, taudin välttämiseksi, jos genetiikka ja muut riskitekijät aiheuttavat sinulle poikkeuksellisen suuren riskin.
Sana Verywelliltä
Geneettinen testaus voi hyödyttää monien ihmisten terveyttä ja hyvinvointia, mutta se voi vaikeuttaa muiden elämää. Kun sitä käytetään valinnaisiin, seulontaan tai ennakointitarkoituksiin, siihen tulisi ryhtyä vasta, kun ymmärrät täysin testauksen edut ja haitat.
Saatuaan positiivisen tuloksen jotkut ihmiset saattavat tarvita tukea psykologeilta ja toiset auttamaan heitä tekemään monimutkaisia päätöksiä tai mahdollisesti kohtaamiaan epävarmuustekijöitä. Tätä tarkoitusta varten useimmat genetiikan asiantuntijat työskentelevät mielenterveyden ammattilaisten kanssa, jotka ovat taitavia auttamaan ihmisiä selviytymään tällaisissa tilanteissa.