Sisältö
Hypereosinofiiliset oireyhtymät (HES) ovat harvinaisten häiriöiden ryhmä, jolle on tunnusomaista korkea eosinofiilien määrä (eosinofilia), jotka aiheuttavat elinten (ihon, keuhkojen, sydämen, maha-suolikanavan) vaurioita. Suurin osa ihmisistä on diagnoosissa yli 20-vuotiaita, mutta se voi tapahtua lapsilla. Suurinta osaa HES: stä pidetään hyvänlaatuisina (ei-syöpätilana), mutta osajoukkoa pidetään myeloproliferatiivisina kasvaimina, jotka voivat kehittyä syöväksi.Määritelmä
Hypereosinofilia määritellään absoluuttiseksi eosinofiilimääräksi, joka on yli 1500 solua / mikrolitra kahdessa täydellisessä verenkuvassa (CBC) kahdessa erillisessä tilanteessa, jotka on erotettu toisistaan vähintään yhdellä kuukaudella, ja / tai kudoshypereosinofilian vahvistuksena biopsiassa. Hypereosinofilia kudoksissa määritetään biopsian alueen perusteella. Luuydinbiopsiassa hypereosinofilia määritellään, kun yli 20 prosenttia ydintetyistä soluista on eosinofiilejä. Muissa kudoksissa se määritellään "laajana" eosinofiilien tunkeutumisena kudokseen patologin (biopsiaa tarkastavan lääkärin) mielestä.
Useat olosuhteet voivat johtaa eosinofiliaan, mutta ne aiheuttavat harvoin HES: ssä havaittuja kudosvaurioita. Eosinofilia voidaan jakaa kolmeen luokkaan: lievä (500 - 1500 eosinofiiliä / mikrolitra), kohtalainen (1500 - 5000 eosinofiilia / mikrolitra) ja vaikea (yli 5000 eosinofiiliä / mikrolitra).
Tyypit
HES voidaan jakaa kolmeen suureen luokkaan: primaarinen (tai neoplastinen), sekundaarinen (tai reaktiivinen) ja idiopaattinen. Idiopaattinen HES on syrjäytymisen diagnoosi, mikä tarkoittaa, että muuta eosinofilian syytä ei voida tunnistaa. Primaarisessa HES: ssä geneettinen muutos stimuloi luuydintä kiihdyttämään eosinofiilien tuotantoa, joka on samanlainen kuin polysytemia vera tai olennainen trombosytemia. Toissijaisessa HES: ssä taustalla oleva tila (loisinfektio, lymfooma jne.) Tuottaa proteiineja (kutsutaan sytokiiniksi), jotka stimuloivat eosinofiilien tuotantoa.
Oireet
HES-oireet perustuvat sairastuneeseen alueeseen ja voivat sisältää:
- Iho: ekseema, ihon paksuuntuminen, nokkosihottuma
- Keuhkot: yskä, hengenahdistus, hengityksen vinkuminen
- Sydän: rintakipu, hengitysvaikeudet,
- Neurologinen sairaus
- Verihyytymät (tromboosi)
- Silmät: Näön hämärtyminen
- Ruoansulatuskanava (GI): laihtuminen, vatsakipu, oksentelu, ripuli
Diagnoosi
Kuten edellä mainittiin, eosinofiilit ovat yksi viidestä valkosolujen tyypistä (neutrofiilit, lymfosyytit, monosyytit, eosinofiilit ja basofiilit). Alustava diagnostinen testi on täydellinen verenkuva. Eosinofiilien määrä, joka on yli 1500 solua / mikrolitra kahdessa tilanteessa, oikeuttaa jatkotestauksen. Aluksi yleisimmät eosinofilian syyt tulisi eliminoida.
Kun epäillään HES: ää, arvioinnissa keskitytään elinten osallistumiseen. Sydämen arviointiin sisältyisi elektrokardiogrammi (EKG) ja kaikukardiogrammi (sydämen ultraääni). Keuhkojen toiminnan testaus tulisi suorittaa. Tietokonetomografiaa (CT) käytetään etsimään mahdollisia HES-merkkejä keuhkoissa tai vatsassa.
Lisätestauksessa keskitytään sen selvittämiseen, onko myeloproliferatiiviselle kasvaimelle todisteita. Tähän sisältyisi verityö ja luuytimen aspiraatti / biopsia. Luuytimen kudos testataan HES: ään liittyvien geneettisten muutosten varalta. Jos syöttösoluja on lisääntynyt, testaus lähetetään systeemisen mastosytoosin (toisen tyyppisen myeloproliferatiivisen kasvaimen) etsimiseksi.
Hoito
Hoitosi määräytyy tyypin hypereosinofiilisen oireyhtymän ja oireiden vakavuuden mukaan. Harvinaista on tarvita hoitoa heti diagnoosin yhteydessä, mutta harvoin vaikea HES voi vaatia välitöntä hoitoa.
- Steroidit: Steroideja, kuten prednisonia ja metyyliprednisolonia, voidaan käyttää.
- Imatinibi: Imatinibi on oraalinen lääke, jota käytetään syövän hoitoon, nimeltään tyrosiinikinaasin estäjä.
- Vincristine: Vincristine on laskimonsisäinen (IV) kemoterapia, jota voidaan käyttää. Jos vastaat, eosinofiilien määrä voi laskea muutamassa tunnissa antamisen jälkeen.
- Hydroyxurea: Hydroksiurea on suun kautta annettava kemoterapialääke. Voi kestää jopa 2 viikkoa nähdäksesi vastauksen tähän lääkitykseen.
Jos myeloproliferatiivisella kasvaimella on piirteitä (kohonnut B12-vitamiinipitoisuus, suurentunut perna, epätyypilliset eosinofiilit jne.), Aloitushoito on imatinibi. Jos sydän on mukana, lisätään steroideja. Jos imatinibi ei ole tehokas, voidaan käyttää useita vastaavia lääkkeitä. Suurin osa HES-potilaista ei tarvitse hoitoa, mutta vaatii huolellista seurantaa elinvaurioiden, verihyytymien (tromboosien) ja taudin etenemisen varalta. Jos elimet ovat mukana, steroidit ovat ensilinjan hoito. Koska steroidien pitkäaikaiseen käyttöön liittyy monia haittavaikutuksia, kun oireet ovat hallinnassa, saatat siirtyä toiseen lääkkeeseen, kuten hydroksiureaan, alfainterferoniin tai metotreksaattiin, hoidon jatkamiseksi.
Kuten yllä nähtiin, steroidit ovat hoidon perusta. Ennen steroidien aloittamista on erittäin tärkeää selvittää, oletko vaarassa Strongyloides-nimiselle loisinfektiolle. Steroidit voivat pahentaa Strongyloides-infektiota merkittävästi. Jos tarvitset kiireellistä hoitoa ja sinulla on huolta siitä, että sinulla on Strongyloides-infektio, sinua hoidetaan infektiosta (oraalinen lääkitys 2 päivän ajan).
Sana Verywelliltä
Hypereosinofiilisen oireyhtymän oppiminen voi olla pelottavaa. Onneksi suurin osa HES-potilaista ei tarvitse hoitoa. Niille, jotka tekevät, on useita vaihtoehtoja ja vielä enemmän tutkitaan.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti