Sisältö
Von Hippel-Lindaun tauti (VHL) on geneettinen tila, joka aiheuttaa verisuonten epänormaalia kasvua kehon eri alueilla. Nämä epänormaalit kasvut voivat edelleen kehittyä kasvaimiksi ja kysteiksi. VHL johtuu mutaatiosta geenissä, joka kontrolloi solujen kasvua, joka sijaitsee kolmannessa kromosomissasi.VHL vaikuttaa sekä miehiin että naisiin kaikesta etnisestä taustasta, ja noin yhdellä 36 000: sta on tila. Useimmilla ihmisillä alkaa oireita noin 23-vuotiaana, ja he saavat keskimäärin diagnoosin 32-vuotiaana.
Oireet
Suurin osa VHL: n aiheuttamista kasvaimista on vaarattomia, mutta niistä voi tulla syöpä. Kasvaimia esiintyy yleisimmin:
- Silmät. Kutsutut verkkokalvon hemangioblastoomat (sotkeutuneiden verisuonten massat), nämä kasvaimet eivät ole syöpäsairauksia, mutta voivat aiheuttaa silmän ongelmia, kuten näön menetystä ja lisääntynyttä silmänpainetta (glaukooma).
- Aivot. Nämä massat, jotka tunnetaan nimellä hemangioblastoomat (sotkeutuneiden verisuonten massat), eivät ole syöpiä, mutta ne voivat aiheuttaa neurologisia oireita (kuten kävelyvaikeuksia) aivojen osiin kohdistaman paineen vuoksi.
- Munuaiset. Nämä massat ovat todennäköisimmin syöpä. Tämän tyyppinen syöpä, nimeltään munuaissolukarsinooma, on johtava kuolinsyy VHL-potilailla.
- Lisämunuaiset. Feokromosytoomaiksi kutsuttuja, ne eivät yleensä ole syöpiä, mutta voivat aiheuttaa enemmän adrenaliinin tuotantoa.
- Haima. Nämä kasvaimet eivät yleensä ole syöpää, mutta voivat toisinaan kehittyä syöpään.
Massat voivat kehittyä myös selkärangassa, sisäkorvassa, sukupuolielimissä, keuhkoissa ja maksassa. Jotkut ihmiset voivat saada kasvaimia vain yhdellä alueella, kun taas toiset voivat vaikuttaa useilla alueilla. Vain 10 prosentilla ihmisistä, joilla on VHL, kehittyy korvakasvaimia. Korva-kasvaimia tulisi hoitaa kuurouden estämiseksi.
Diagnoosin saaminen
Geneettinen testaus verikokeen avulla on tehokkain tapa diagnosoida VHL. Jos vanhemmallasi on VHL, on 50% mahdollisuus, että olet perinyt sairauden. Kaikki VHL-tapaukset eivät kuitenkaan ole perittyjä. Noin 20 prosentilla VHL: stä on geneettinen mutaatio, jota ei annettu heidän vanhemmiltaan. Jos sinulla on VHL, on erittäin suuri mahdollisuus, että kehität ainakin yhden kasvaimen elämässäsi - 97% kasvaimista kehittyy ennen 60 vuoden ikää.
Hoito
Hoitovaihtoehdot riippuvat kasvaimesi sijainnista. Monet kasvaimet voidaan poistaa leikkauksella. Toisia ei tarvitse poistaa, elleivät ne aiheuta oireita (esimerkiksi aivokasvain, joka painaa aivoasi).
Jos sinulla on VHL, sinun on suoritettava usein fyysisiä tutkimuksia sekä aivojen, vatsan ja munuaisten magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT) uusien kasvainten varalta. Silmätutkimukset tulisi tehdä myös säännöllisesti.
Munuaisten kystat tulisi tarkkailla tarkasti. Nämä voidaan poistaa kirurgisesti munuaissyövän kehittymisen riskin vähentämiseksi. Noin 70%: lla VHL-potilaista kehittyy munuaissyöpä 60-vuotiaana. Jos munuaissyöpä ei kuitenkaan kehity siihen mennessä, on hyvät mahdollisuudet, että sitä ei esiinny.