Sisältö
Maffucci-oireyhtymä on tila, joka vaikuttaa kehon luihin, ihoon ja imukudokseen. Maffuccin oireyhtymän ensisijainen ominaisuus on useiden hyvänlaatuisten rustokasvainten, joita kutsutaan enchondromiksi, esiintyminen luuston luissa. Usean enkondroman lisäksi Maffuccin oireyhtymälle on tunnusomaista punaisen tai purppuran kasvun esiintyminen iholla (hemangioomat) ja imukudoksen poikkeavuudet (lymfangiooomat). Maffucci-oireyhtymä on hyvin harvinaista. Itse asiassa, koska sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla, on ilmoitettu alle 200 tapausta. Aikaisempaa tautia, siihen liittyvää sairautta, havaitaan noin yhdellä 100 000 ihmisestä.Oireet
Maffuccin oireyhtymän seurauksena esiintyvät oireet voidaan jakaa kolmeen osaan: luuston poikkeavuudet, ihon poikkeavuudet ja imusolmukkeiden poikkeavuudet.
Luuston poikkeavuudet
Havaitut luuston poikkeavuudet ovat seurausta useiden enkondromien muodostumisesta koko luurankoon. Enchondroma tapahtuu, kun rustosolut kasvavat luun sisällä tai vieressä.
Nämä luiset poikkeavuudet voivat aiheuttaa epämuodostumia, raajojen lyhenemistä ja ulkonemia luusta. Niitä esiintyy yleisimmin raajoissa, erityisesti käsissä ja jaloissa. Enchondromoja voi kuitenkin esiintyä myös kallossa, kylkiluissa ja nikamissa.
Suurimmalla osalla Maffuccin oireyhtymää sairastavista ihmisistä ainakin yksi enkondromistaan tulee syöpään elämänsä aikana.
Luuston poikkeavuuksien seurauksena ei ole harvinaista, että Maffuccin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on lyhyt kasvu, ja usein lihakset heikkenevät jonkin verran. Lihasten heikkeneminen voi olla hienovaraista, eikä se välttämättä ole havaittavissa.
Ihon poikkeavuudet
Maffucci-oireyhtymä erotetaan Ollierin taudista, joka myös aiheuttaa useita enkondromia, hemangioomien läsnäololla.
Hemangiooma on epänormaali verisuonten punos, joka esiintyy ihossa aiheuttaen punertavia tai purppuraisia kasvuja. Näitä hemangioomia voi esiintyä koko kehon ihossa.
Hemangiooma on usein ensimmäinen havaittu Maffucci-oireyhtymän merkki, joka nähdään ennen minkään enchondroman havaitsemista.
Imusolmukkeiden poikkeavuudet
Lopuksi imusolmukkeiden poikkeavuuksia voi esiintyä koko kehossa. Samoin kuin hemangioomat, näitä imusolmukkeita kutsutaan lymfangiooomiksi.
Lymfangiooma voi johtaa imusolunesteen epänormaaliin kiertoon, mikä johtaa turvotukseen raajoissa. Ihmisillä, joilla on imukudoksen tukos, voi olla raajojen turvotus, jossa neste aiheuttaa turvotusta useimmiten jaloissa ja nilkoissa.
Kipu ja Maffuccin oireyhtymä
Mikään näistä poikkeavuuksista ei saa aiheuttaa merkittävää kipua tai epämukavuutta. Kun kipua esiintyy ihmisillä, joilla on Maffuccin oireyhtymä, on olemassa muutamia mahdollisia syitä, ja lääkärin on tutkittava jokainen näistä.
Yleisimmät syyt kivun syntymiseen ovat, koska enchondroma joko aiheuttaa paineita ympäröivää jänettä, hermoa tai muuta pehmytkudosrakennetta vastaan, tai enchondroma on aiheuttanut luun heikkenemisen, mikä on johtanut murtumisherkkyyteen. Jos luu on heikko ja merkittävästi, jopa pienenergiset vammat voivat johtaa ongelmaan, jota kutsutaan patologiseksi murtumaksi.
Kipu voi myös olla merkki hyvänlaatuisen enchondroman transformaation kehittymisestä mahdollisesti syöpäkondrosoomaksi.
Maffuccin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on myös lisääntynyt riski muun tyyppisiin syöpiin, mukaan lukien munasarjasyöpä ja maksasyöpä. Näillä syöpillä on erilaiset oireet ja ne vaativat erilaista hoitoa.
Syyt
Maffuccin oireyhtymän syy on seurausta geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu sikiön kehityksen aikana. Koska geneettinen mutaatio tapahtuu varhaisessa kehitysvaiheessa, se siirtyy monille kehon soluille, mikä johtaa useisiin enkondromiin, hemangioomiin ja lymfangioomiin.
Maffuccin oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus, eikä sitä välitetä perheiden kautta.
Diagnoosi
Maffuccin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä varhaisessa iässä. Vaikka tilaa ei ehkä huomata syntymän yhteydessä, joskus varhaislapsuudessa Maffuccin oireyhtymän oireet tulevat ilmeisiksi.
Hemangioomat havaitaan tyypillisesti iholla ja niillä on epänormaali värimuutos; tämä on usein ensimmäinen merkki Maffuccin oireyhtymästä.
Enchondromat voidaan yleensä tuntea tai nähdä luurangossa. Nämä tulevat havaittavimmiksi käsissä ja jaloissa, missä ne ovat myös yleisimpiä.
Testillä voidaan arvioida tähän tilaan liittyviä kasvaimia. Nämä testit voivat sisältää röntgensäteitä, CAT-skannauksia, MRI-tutkimuksia ja muita kuvantamistutkimuksia. Usein nämä testit toistetaan näiden kasvainten kasvun ja mahdollisen pahanlaatuisen transformaation arvioimiseksi.
Hoito
Maffuccin oireyhtymää ei voida estää. Häiriön hoito keskittyy useisiin enkondromiin liittyvien oireiden poistamiseen. Enchondromat vaativat usein tässä tilanteessa hoitoa, koska ne voivat häiritä luuston ja nivelten toimintaa.
Lisäksi, jos enchondroma tulee riittävän suureksi, se voi heikentää luita, mikä johtaa patologisten murtumien alttiuteen. Jos on huolta siitä, että luu on merkittävästi viikonloppuna, lääkäri voi suositella luun kasvun poistamista ja luun vakauttamista.
Maffuccin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä esiintyvien enkondromien tarkka tarkkailu on välttämätöntä.
Tämän erityisen geneettisen tilan luonteen vuoksi pahanlaatuisen muutoksen todennäköisyys jonkun elinaikana on suuri, ja jotkut tutkijat ovat spekuloineet, että ainakin yhden enchondroman todennäköisyys tulla syöpäkondrosoomaksi eliniän aikana on lähes 100% ihmisillä, joilla on Maffuccin oireyhtymä.
Sana Verywelliltä
Maffucci-oireyhtymä on hyvin harvinainen tila, jolle on tunnusomaista useiden rustokasvainten muodostuminen luustossa ja verisuonten kasvaimet ihon alla. Tämä tila esiintyy geneettisen mutaation seurauksena sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa.
Vaikka mitään ei voida tehdä sairauden estämiseksi, oireita voidaan hallita. Maffuccin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä voi olla lyhyempi koko ja joitain luurajoituksia, mutta muuten he voivat elää terveellistä elämää. Muuntyyppisten syöpien riski on lisääntynyt myöhemmin elämässä, mutta sitä on seurattava tarkasti.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti