Sisältö
Mitkä ovat erityyppiset lihasdystrofiat?
Lihasdystrofia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on tunnusomaista heikkous ja lihaskudoksen tuhoutuminen hermokudoksen hajoamisen kanssa tai ilman. Lihaksiodstrofiaa on 9 tyyppiä, joista jokaiseen liittyy voiman menetys, lisääntynyt vamma ja mahdollinen epämuodostuma.
Tunnetuin lihasdystrofioista on Duchennen lihasdystrofia (DMD), jonka jälkeen Beckerin lihasdystrofia (BMD).
Alla on lueteltu 9 erityyppistä lihasdystrofiaa. Jokainen tyyppi eroaa lihaksista, joihin sairaus vaikuttaa, puhkeamisen iän ja etenemisnopeuden. Jotkut tyypit on nimetty sairastuneille lihaksille, mukaan lukien seuraavat:
| Tyyppi | Ikä alkaessa | Oireet, etenemisnopeus ja elinajanodote |
|---|---|---|
| Becker | murrosiässä varhaisessa aikuisuudessa | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireet ovat melkein samanlaisia kuin Duchenne, mutta vähemmän vakavia; etenee hitaammin kuin Duchenne; selviytyminen keski-ikään. Kuten Duchennessa, tauti rajoittuu melkein aina miehiin. |
| Synnynnäinen | syntymä | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireita ovat yleinen lihasheikkous ja mahdolliset nivelten epämuodostumat; tauti etenee hitaasti; lyhentää käyttöikää. |
| Duchenne | 2-6 vuotta | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireita ovat yleinen lihasheikkous ja hukka; vaikuttaa lantioon, olkavarteen ja yläosiin; lopulta kaikki vapaaehtoiset lihakset; yli 20-vuotiaiden eloonjääminen on harvinaista. Nähty vain pojissa. Hyvin harvoin voi vaikuttaa naisiin, joilla on paljon lievempiä oireita ja parempi ennuste. |
| Distaalinen | 40-60 vuotta | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireita ovat käsien, käsivarsien ja säären lihasten heikkous ja heikkeneminen; eteneminen on hidasta; johtaa harvoin täydelliseen työkyvyttömyyteen. |
| Emery-Dreifuss | lapsuudesta varhaisiin teini-ikäisiin | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireita ovat olkapään, olkavarren ja säärilihasten heikkous ja hukka; nivelten epämuodostumat ovat yleisiä; eteneminen on hidasta; äkillinen kuolema voi johtua sydänongelmista. |
| Facioscapulohumeral | lapsuudesta varhaisille aikuisille | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireita ovat kasvolihasten heikkous ja heikkous, jossa hartiat ja olkavarret hukkaantuvat; eteneminen on hidasta nopean heikkenemisen jaksojen kanssa; elinkaari voi olla monta vuosikymmentä alkamisen jälkeen. |
| Raajan kauha | myöhäisestä lapsuudesta keski-ikään | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireita ovat heikkous ja hukka, jotka vaikuttavat ensin olkavyöhön ja lantion vyöhön; eteneminen on hidasta; kuolema johtuu yleensä kardiopulmonaarisista komplikaatioista. |
| Myotoninen | 20-40 vuotta | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireisiin kuuluu kaikkien lihasryhmien heikkous, johon liittyy lihasten viivästynyt rentoutuminen supistumisen jälkeen; vaikuttaa ensin kasvoihin, jalkoihin, käsiin ja kaulaan; eteneminen on hidasta, joskus 50-60 vuotta. |
| Silmän ja nielun | 40-70 vuotta | Ikä alkaessa Ikä alkaessa Oireet vaikuttavat silmäluomien ja kurkun lihaksiin, mikä johtaa kurkun lihasten heikkenemiseen, mikä ajan myötä aiheuttaa kyvyttömyyttä nielaista ja laihtumista ruoan puutteesta; eteneminen on hidasta. |
Mitä muita hermo-lihassairauksia on?
- Selkärangan lihasten atrofiat
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) tai motorinen hermosairaus
- Infantiili etenevä selkärangan lihasten surkastuminen
- Väliaikainen selkärangan lihasten surkastuminen
- Nuorten selkärangan lihasten surkastuminen
- Aikuisten selkärangan lihasten surkastuminen
- Tulehdukselliset myopatiat
- Dermatomyosiitti
- Polymyosiitti
- Inkluusiokehon myosiitti
- Perifeerisen hermon sairaudet
- Charcot-Marie-hampaiden tauti
- Dejerine-Sottasin tauti
- Friedreichin ataksia
- Neuromuskulaarisen liitoksen sairaudet
- Myasthenia gravis
- Lambert-Eatonin oireyhtymä
- Botulismi
- Lihaksen aineenvaihduntasairaudet
- Happamaltaasipuutos
- Karnitiinin puute
- Karnitiinipalmityylitransferaasin puutos
- Debrancher-entsyymin puute
- Laktaattidehydrogenaasin puute
- Mitokondrioiden myopatia
- Myoadenylaattideaminaasin puutos
- Fosforylaasin puute
- Fosfofruktokinaasin puutos
- Fosfoglyseraattikinaasipuutos
- Harvinaisemmat myopatiat
- Keskushermostosairaus
- Kilpirauhasen liikatoiminta
- Myotonia congenita
- Myotubulaarinen myopatia
- Nemaliinin myopatia
- Paramyotonia congenita
- Jaksottainen halvaus-hypokaleeminen-hyperkaleeminen