Sisältö
Downin oireyhtymä (trisomia 21) ei ole sairaus tai tila, jota voidaan hallita tai parantaa lääkityksellä tai leikkauksella. Hoidon tavoitteena ei siis ole itse häiriön käsitteleminen, vaan erilaiset terveysongelmat, sairaudet sekä fyysiset, kehitys- ja älylliset haasteet, joita Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kokea koko elämänsä ajan. Vaihtoehdot voivat vaihdella fysioterapiasta ja varhaisesta interventiosta apuvälineisiin, lääkkeisiin ja jopa leikkauksiin.Hoidot
Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat erityyppisiä hoitoja. Jotkut keskittyvät auttamaan potilaita saavuttamaan fyysiset virstanpylväät samalla nopeudella kuin ne, joilla ei ole häiriötä. Toisten tarkoituksena on auttaa heitä tulemaan mahdollisimman itsenäisiksi aikuisuuteensa mennessä.
Varhainen puuttuminen
Mitä nopeammin Downin oireyhtymää sairastavat lapset saavat yksilöllisen hoidon ja huomion, jota he tarvitsevat erityisten terveys- ja kehitysongelmiensa ratkaisemiseksi, sitä todennäköisemmin he saavuttavat täyden potentiaalinsa.
Vammaisten henkilöiden koulutuksesta annettu laki (IDEA) velvoittaa kaikkien Downin oireyhtymässä syntyneiden lasten aloittamaan varhaisen puuttumisen palvelut mahdollisimman pian syntymän jälkeen.
Varhainen interventio NDSS: n mukaan on "systemaattinen terapia-, harjoitus- ja aktiviteettiohjelma, joka on suunniteltu vastaamaan kehitysviiveisiin, joita Downin oireyhtymää tai muuta vammaa sairastavat lapset voivat kokea." Varhainen interventio sisältää tyypillisesti nämä kolme hoitotyyppiä :
- Fysioterapia:Suurimmalla osalla Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on hypotonia (matala lihasten sävy), joka voi hidastaa heidän fyysistä kehitystään ja jos sitä ei hoideta, johtaa ongelmiin, kuten huonoon asentoon myöhemmin elämässä. Fysioterapia voi auttaa heitä kehittämään lihasten sävyä ja voimaa, ja opettaa heitä myös liikuttamaan kehoaan sopivilla tavoilla, jotka auttavat heidän päivittäistä toimintaa.
- Puheterapia:Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein pieni suu ja hieman suurentuneet kieliominaisuudet, jotka voivat vaikeuttaa heidän puhumistaan selkeästi. Näitä ongelmia voidaan pahentaa hypotoniaa sairastavilla lapsilla, koska matala lihasääni voi vaikuttaa kasvoihin. Kuulon heikkeneminen voi myös vaikuttaa puheen kehitykseen. Puheterapian avulla Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi oppia voittamaan nämä esteet ja kommunikoimaan selkeämmin. Jotkut lapset hyötyvät myös viittomakielen oppimisesta ja käytöstä.
- Toimintaterapia: Tämän tyyppinen hoito auttaa lapsia kehittämään taitoja, joita heidän on oltava mahdollisimman itsenäisiä. Tähän voi sisältyä erilaisia aktiviteetteja esineiden poimimisen ja päästämisen oppimisesta nupin kääntämiseen, painikkeiden painamiseen itsesyöttämiseen ja pukeutumiseen.
Tämän Downin oireyhtymän monitahoisen lähestymistavan tavoitteena on auttaa häiriöillä olevia ihmisiä siirtymään menestyksekkäästi perheensä elämisestä lapsena mahdollisimman itsenäiseen elämään aikuisina (mikä ei kuitenkaan aina tarkoita asumista ryhmäkodissa tai jakaa koti muiden Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten kanssa).
Apulaitteet
Teknologian kehityksen ansiosta on jatkuvasti kasvava joukko esineitä, jotka voivat auttaa Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä neuvottelemaan yksilöllisistä haasteistaan helpommin ja onnistuneemmin. Jotkut kaltaiset kuulolaitteet ja lasit ovat samoja laitteita, jotka ovat hyödyllisiä ihmisille, joilla ei ole Downin oireyhtymää, mutta joilla on yhteisiä huolenaiheita, jotka ovat yleisiä trisomia 21 sairastavilla, kuten kuulonalenema ja näköongelmat.
Sen lisäksi on olemassa kaikenlaisia apuvälineitä, jotka ovat erityisen hyödyllisiä oppimisessa. Ne vaihtelevat yksinkertaisista esineistä, kuten kolmiulotteisista lyijykynistä ja jousella toimivista saksista, joita on helpompi pitää ja käsitellä, entistä monimutkaisempiin laitteisiin, kuten tietokoneisiin, joissa on kosketusnäyttö tai näppäimistöt suurilla kirjaimilla.
Kuten kaikkien Downin oireyhtymän hoitojen kohdalla, mistä apuvälineistä häiriöinen lapsi hyötyy eniten, riippuu hänen fyysisen, kehitys- ja älyllisen vammansa laajuudesta ja tyypistä. Lapsesi fysioterapeutti, toimintaterapeutti, sosiaalityöntekijä ja luokkahuoneoppi ovat todennäköisesti tietoisia vaihtoehdoista, joista on eniten hyötyä, ja kuinka saada ne, jos niitä ei ole helposti saatavilla.
Reseptit
Monia Down-oireyhtymää sairastavia terveysongelmia voidaan hallita lääkkeillä - tyypillisesti samalla lääkityksellä, joka annettaisiin henkilölle, jolla ei ole Downin oireyhtymää.
Esimerkiksi National Down Syndrome Societyn (NDSS) mukaan noin 10 prosenttia häiriöistä kärsii kilpirauhasen ongelmasta tai kehittyy myöhemmin elämässä.Yleisin näistä on kilpirauhasen vajaatoiminta, jossa kilpirauhanen ei tuota tarpeeksi hormonia nimeltä tyroksiini. Ihmiset, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta - tai ilman Down-oireyhtymän lisädiagnoosia - ottavat yleensä hormonin (levotyroksiini) synteettisen muodon suun kautta tilan hallitsemiseksi.
Koska Downin oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia terveysolosuhteita kerralla, monilla niistä, joilla on se, on myös useita erilaisia lääkäreitä ja asiantuntijoita. NDSS mainitsee tässä potentiaalisen ongelman ja huomauttaa, että vaikka "on yleistä, että useat lääkärit osallistuvat lääkkeiden määräämiseen yhdelle henkilölle, he eivät välttämättä ole lainkaan yhteydessä toisiinsa. On tärkeää olla ennakoiva lääkehoidon hallinnassa. lääkeluettelo, varmistaen, että sekä lääkemääräykset että käsikauppalääkkeet sekä niiden annokset ja taajuudet ovat ajan tasalla. "
Toisin sanoen, jos olet jonkun vanhempi, jolla on Downin oireyhtymä, sinun tulisi ottaa ohjat varmistaaksesi, että lapsesi erilaiset lääkärit tietävät kaikista reseptilääkkeistä, käsikauppalääkkeistä ja lisäravinteista, joita he käyttävät säännöllisesti auttaakseen estää niiden välinen vaarallinen vuorovaikutus.
Downin oireyhtymän lääkärikeskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
On myös tärkeää huomata, että ikääntyminen tuo Downin oireyhtymää sairastaville ihmisille samat haasteet kuin kaikille muillekin, mukaan lukien lisääntynyt riski masennuksesta ja Alzheimerin taudista. Hoito on myös samanlainen.
Yksi ero hoitajille ja jopa lääkäreille voi kuitenkin olla, että voi olla vaikeampaa huomata tämäntyyppisten sairauksien puhkeamista henkilöllä, jolla on vaikeuksia kommunikoida selkeästi tunteistaan.
Hoitajien ja lääkäreiden tulisi olla varovaisia merkkejä siitä, että Downin oireyhtymää sairastavilla iäkkäillä ihmisillä voi olla muita häiriöitä ja ne saattavat sen vuoksi vaatia lisähoitoa.
Leikkaukset
Downin oireyhtymään liittyy myös tiettyjä terveysongelmia, joita saatetaan joutua hoitamaan kirurgisesti. Olisi mahdotonta luetella kaikkia mahdollisuuksia, koska Downin oireyhtymän aiheuttamat lääketieteelliset haasteet vaihtelevat niin suuresti yksilöiden välillä, mutta nämä ovat joitain yleisempiä:
Sydänvioille
Tietyt synnynnäiset viat ovat yleisiä Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla. Yksi näistä on atrioventrikulaarinen väliseinävika (AVSD), jossa reikä sydämessä häiritsee normaalia verenkiertoa. AVSD: tä hoidetaan kirurgisesti patsaamalla reikä ja tarvittaessa korjaamalla kaikki sydämen venttiilit, jotka eivät välttämättä sulkeudu kokonaan.
Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) mukaan jopa leikkauksella AVSD: llä voi olla elinikäisiä komplikaatioita, mukaan lukien vuotava mitraaliventtiili, joka voi aiheuttaa sydämen työskentelemään normaalia enemmän.
Tästä syystä kardiologin (sydänlääkäri) on seurattava AVSD: llä syntyneitä ihmisiä koko elämänsä ajan; jos heillä on vuotava mitraaliventtiili, se on ehkä korjattava kirurgisesti.
Ruoansulatuskanavan ongelmiin
Joillakin Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla syntyy pohjukaissuolen epämuodostuma (putki, jonka avulla pilkottu ruoka pääsee mahasta ohutsuoleen), pohjukaissuolen atresiaSe vaatii leikkauksen korjaamista, mutta sitä ei pidetä hätätilanteessa, jos on muita kiireellisempiä lääketieteellisiä kysymyksiä. Pohjukaissuolihaavan atresiaa voidaan käsitellä väliaikaisesti putkella, joka on asetettu purkamaan mahalaukun turvotusta ja suonensisäisiä nesteitä dehydraation ja elektrolyyttiepätasapainon hoitamiseksi, jotka usein johtuvat tilasta.
Downin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito ja selviytyminen