Sisältö
Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jossa on ylimääräinen täysi tai osittainen kromosomi 21. Useimmille Downin oireyhtymää sairastaville ihmisille tämä poikkeama aiheuttaa joukon erottuvia fyysisiä ominaisuuksia sekä mahdollisia terveys- ja lääketieteellisiä ongelmia. Poikkeuksena ovat ne, joilla on suhteellisen harvinainen Downin oireyhtymä, mosaiikki Downin oireyhtymä, jossa kaikilla soluilla ei ole ylimääräistä kromosomia 21. Henkilöllä, jolla on tämän tyyppinen Downin oireyhtymä, voi olla kaikki täyden trisomian 21 piirteet, muutama heitä tai ei ollenkaan.Monet täyden trisomia 21: n ominaisuudet ovat melko huomattavia - esimerkiksi pyöreät kasvot ja ylösalaisin olevat silmät sekä lyhyt, tukeva rakenne. Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset liikkuvat joskus hankalasti, yleensä syntymän alhaisen lihasäänen (hypotonian) takia, mikä voi häiritä fyysistä kehitystä.
Downin oireyhtymään liittyy myös kehitysviiveitä ja älyllisiä haasteita, vaikka onkin tärkeää muistaa, että näiden laajuus vaihtelee suuresti.
Teknisesti vanhemmat ja lääkärit etsivät oireiden sijaan Downin oireyhtymän merkkejä. Ne voidaan nähdä, kun lapsi on syntynyt tai joissakin tapauksissa kohdussa.
Fyysiset ominaisuudet
Ensimmäinen indikaatio, jolla lapsella saattaa olla Downin oireyhtymä, voi ilmetä rutiinin aikana synnytystä edeltävä testaus. Äidin verikokeessa, jota kutsutaan nelinkertaiseksi näytöksi, tiettyjen aineiden kohonnut taso voi olla punainen lippu Downin oireyhtymään, mutta ei tarkoita sitä, että vauvalla on ehdottomasti häiriö.
Näkyvät merkit
Ultraäänellä (kuva kehittyvästä sikiöstä, jota kutsutaan myös sonogrammiksi), näkyviä merkkejä vauvalla voi olla Downin oireyhtymä:
- Ylimääräinen iho kaulan takaosassa (nuchal-läpikuultavuus)
- Normaalia lyhyempi reisiluun luu
- Puuttuva nenäluu
Nämä merkit kannustavat terveydenhuollon tarjoajia suosittelemaan lapsivesitutkimus- tai korionivillanäytteenottoa (CVS), molemmat synnytystä edeltävät testit, joissa tutkitaan vastaavasti lapsivedestä tai istukasta otettuja soluja ja jotka voivat vahvistaa Downin oireyhtymän diagnoosin. Jotkut vanhemmat valitsevat nämä testit, kun taas toiset eivät.
ominaisuudet
Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on joukko tunnistettavia kasvo- ja fyysisiä piirteitä. Nämä ovat ilmeisimpiä syntymän yhteydessä ja voivat tulla voimakkaammiksi ajan myötä. Downin oireyhtymän ilmeisiä ominaisuuksia ovat:
- Pyöreät kasvot, litteä profiili ja pieni nenä ja suu
- Suuri kieli, joka voi ulottua suusta
- Mantelinmuotoiset silmät, joiden iho peittää sisäosan (epicanthus-taitokset)
- Valkoiset pilkut silmien värillisessä osassa (Brushfield-täplät)
- Pienet korvat
- Pieni pää, joka on hieman tasainen takana (brachycephaly)
- Lyhyt kaula
- Clinodactyly: Yksi rypytys kummankin käden kämmenellä (normaalisti on kaksi), lyhyet typerät sormet ja vaaleanpunainen sormi, joka kaartuu sisäänpäin
- Pienet jalat, joiden isojen ja toisten varpaiden välissä on normaalia suurempi tila
- Lyhyt, tukeva rakenne: Syntyessään Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat yleensä keskikokoa, mutta kasvavat yleensä hitaammin ja pysyvät pienempinä kuin muut ikäisensä lapset. On myös tavallista, että Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat ylipainoisia.
- Matala lihasäänet: Downin oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät usein "levykkeeltä" johtuen hypotonia-tilasta. Vaikka hypotonia voi ja usein paranee iän ja fysioterapian myötä, useimmat Downin oireyhtymää sairastavat lapset saavuttavat yleensä kehityksen välitavoitteet - istuvat ylös, indeksoivat ja kävelevät myöhemmin kuin muut lapset. Matala lihasääni voi vaikuttaa ruokintaongelmiin ja viivästyksiin. Pikkulapsilla ja vanhemmilla lapsilla saattaa olla viivästyksiä puheessa ja oppimistaidoissa, kuten ruokinta, pukeutuminen ja wc-koulutus.
Downin oireyhtymän lääkärikeskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Lataa PDF
Äly ja kehitys
Kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on jonkin verran älyvamma tai kehitysviive, mikä tarkoittaa, että heillä on taipumus oppia hitaasti ja heillä on vaikeuksia monimutkaisen päättelyn ja arvostelukyvyn kanssa.
On yleinen väärinkäsitys, että Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on ennalta määrätyt rajoitukset oppimiskyvyssä, mutta tämä on täysin väärä. On mahdotonta ennustaa, missä määrin Downin oireyhtymällä syntynyt vauva on älyllisesti epäedullisessa asemassa.
Kansainvälisen asianajajaorganisaation Down Syndrome Education (DSE) mukaan siihen liittyvät haasteet voidaan sijoittaa seuraavasti:
- Motoristen taitojen hidas kehitys:Viivästykset sellaisten välitavoitteiden saavuttamisessa, jotka antavat lapselle mahdollisuuden liikkua, kävellä ja käyttää käsiään ja suustaan, voivat heikentää heidän mahdollisuuksiaan tutkia ja oppia maailmasta, mikä puolestaan voi vaikuttaa kognitiiviseen kehitykseen ja kielitaidon kehitykseen.
- Ilmeikäs kieli, kielioppi ja puheen selkeys:Kielen ymmärtämisen kehittymisen viivästymisen takia useimmat Downin oireyhtymää sairastavat lapset oppivat hitaasti oikean lauseen rakenteen ja kieliopin DSE: n mukaan. Heillä on myös todennäköisesti vaikeuksia puhua selkeästi, vaikka he tietäisivät tarkalleen mitä yrittävät sanoa. Tämä voi olla turhauttavaa ja joskus johtaa käyttäytymisongelmiin. Se voi jopa aiheuttaa lapsen kognitiivisten kykyjen aliarvioinnin.
- Numerotaidot:Useimpien Downin oireyhtymää sairastavien lasten on vaikea hallita lukutaitoja kuin lukutaitoja. Itse asiassa DSE: n mukaan edelliset ovat tyypillisesti noin kaksi vuotta jäljessä.
- Suullinen lyhytaikainen muisti:Lyhytaikainen muisti on välitön muistijärjestelmä, joka riippuu juuri opitusta tiedosta lyhyitä ajanjaksoja. Se tukee kaikkea oppimista ja kognitiivista toimintaa ja sillä on erilliset komponentit visuaalisen tai sanallisen tiedon käsittelyä varten. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, eivät ole yhtä kykeneviä pitämään ja käsittelemään tietoa, joka tulee heille suullisesti, kuin heidän on muistettava, mitä heille visuaalisesti esitetään. Tämä voi asettaa heidät erityisen epäedulliseen asemaan luokkahuoneissa, joissa suurin osa uudesta tiedosta opetetaan puhutun kielen kautta.
On varmaa, että Downin oireyhtymää sairastavilla on mahdollisuus oppia koko elämänsä ajan ja että heidän potentiaalinsa voidaan maksimoida varhaisella puuttumisella, hyvällä koulutuksella, korkeilla odotuksilla ja perheen, hoitajien ja opettajien rohkaisulla. Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat oppia ja voivat oppia ja pystyvät kehittämään taitoja koko elämänsä ajan. He yksinkertaisesti saavuttavat tavoitteet eri tahdissa.
Psykologiset ominaisuudet
Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä pidetään usein erityisen onnellisina, seurallisina ja lähtevinä. Vaikka tämä yleensä voi olla totta, on tärkeää olla stereotypioimatta niitä, vaikka kyse olisikin niiden merkitsemisestä tällaisilla positiivisilla ominaisuuksilla.
Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, kokevat kaikenlaisia tunteita ja heillä on omat ominaisuutensa, vahvuutensa, heikkoutensa ja tyylinsä - aivan kuten kenellekään muulle.
Downin oireyhtymään liittyy joitain käyttäytymismalleja, jotka johtuvat suurelta osin tilan ainutlaatuisista haasteista. Esimerkiksi useimmat Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset tarvitsevat yleensä järjestystä ja rutiinia käsitellessään jokapäiväisen elämän monimutkaisuutta. He menestyvät rutiininomaisesti ja vaativat usein samankaltaisuutta. Tämä voidaan tulkita synnynnäiseksi itsepäisyydeksi, mutta sitä tapahtuu harvoin.
Toinen käytös, jota usein nähdään Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä, on itsekeskustelu, jota kaikki tekevät joskus. Uskotaan, että Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset käyttävät usein itsekeskustelua tapana käsitellä tietoa ja miettiä asioita.
Komplikaatiot
Kuten näette, on vaikea erottaa joitain Downin oireyhtymän merkkejä mahdollisista komplikaatioista. Muista kuitenkin, että vaikka monet yllä mainituista aiheista ovat kiistattomia huolenaiheita, toiset vain kartoittavat yksilölle suunnan, joka on "normaalin" ulkopuolella. Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt ja heidän perheensä omaksuvat kaiken tämän omalla tavallaan.
Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kuitenkin todennäköisemmin tiettyjä fyysisiä ja mielenterveysongelmia kuin muutoin terveillä ihmisillä. Hoito koko elämän ajan voi olla monimutkaista näillä lisähuolilla.
Kuulon menetys ja korvatulehdukset
Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskusten mukaan jopa 75 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on jonkinlainen kuulon heikkeneminen.Monissa tapauksissa tämä voi johtua sisäkorvan luiden poikkeavuuksista.
On tärkeää havaita kuulo-ongelmat mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, koska kuulemattomuus voi olla tekijä puheen ja kielen viivästymisessä.
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös suurempi korvatulehdusten riski. Krooniset korvatulehdukset voivat vaikuttaa kuulon heikkenemiseen.
Näön tai silmien terveyteen liittyvät ongelmat
Jopa 60 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on jonkinlainen näköongelma, kuten lyhytnäköisyys, kaukonäköisyys, ristissä olevat silmät, kaihi tai tukkeutuneet kyynelkanavat CDC: n mukaan.Puoliskon on käytettävä silmälaseja.
Infektiot
Kansalliset terveysinstituutit (NIH) toteavat: "Downin oireyhtymä aiheuttaa usein immuunijärjestelmässä ongelmia, jotka voivat vaikeuttaa elimistön taistelemista infektioiden varalta." Häiriössä olevilla lapsilla keuhkokuume on 62 prosenttia suurempi. ensimmäisen vuoden aikana kuin esimerkiksi muut uudet vauvat.
Obstruktiivinen uniapnea
Kansallinen Downin oireyhtymä (NSDD) kertoo, että on 50--100 prosentin mahdollisuus, että Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä kehittyy tämä unihäiriö, jossa hengitys pysähtyy väliaikaisesti unen aikana. Tila on erityisen yleinen Downin oireyhtymässä fyysisten poikkeavuuksien vuoksi, kuten matala lihasäänet suussa ja ylähengitysteissä, kapeat ilmakanavat, suurentuneet risat ja adenoidit sekä suhteellisen suuri kieli. Usein ensimmäinen yritys uniapnean hoidossa Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on adenoidien ja / tai nielurisojen poisto.
Tuki- ja liikuntaelimistön ongelmat
American Academy of Orthopedic Surgeons listaa useita asioita, jotka vaikuttavat Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten lihaksiin, luihin ja niveliin.Yksi yleisimmistä on ylemmän kaulan poikkeavuus, jota kutsutaan atlantoaksiaaliseksi epävakaudeksi (AAI), jossa niskan nikamat tulee väärin. Se ei aina aiheuta oireita, mutta kun se tapahtuu, se voi johtaa neurologisiin oireisiin, kuten kömpelyyteen, kävelyvaikeuksiin tai epänormaaliin kävelyyn (esim. Ontuminen), kaulan hermokipuun ja lihasten kireyteen tai supistuksiin. Downin oireyhtymä liittyy myös nivelten epävakauteen, mikä johtaa lantioon ja polviin, jotka voivat helposti siirtyä.
Sydänviat
Noin puolet kaikista Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista on syntynyt sydänvikoilla, CDC raportoi. Ne voivat vaihdella lievistä ongelmista, jotka todennäköisesti korjaavat itsensä ajan myötä, vakaviin virheisiin, jotka vaativat lääkitystä tai leikkauksia.
Downin oireyhtymässä yleisimmin havaittu sydänvika on sydämen atrioventrikulaarisen väliseinän vika (AVSD) -reiät, jotka häiritsevät normaalia verenkiertoa. AVSD: tä voidaan joutua hoitamaan kirurgisesti.
Downin oireyhtymää sairastavat lapset, joilla ei ole sydänvaivoja, eivät kehitä niitä myöhemmin elämässä.
Ruoansulatuskanavan ongelmat
Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleensä lisääntynyt riski monista GI-ongelmista.Yksi näistä, nimeltään tila pohjukaissuolen atresia, on pienen putken kaltaisen rakenteen (pohjukaissuolen) muodonmuutos, jonka avulla mahasta pilkottu materiaali pääsee ohutsuoleen. Vastasyntyneessä tämä tila aiheuttaa turvotetun ylävatsan, liiallisen oksentelun sekä virtsaamisen ja suoliston puutteen (muutaman ensimmäisen meconium-ulosteen jälkeen). Pohjukaissuolihaavan atresiaa voidaan hoitaa onnistuneesti leikkauksella pian syntymän jälkeen.
Toinen maha-suolikanavan sairaus Downin oireyhtymässä onHirschsprungin tauti- paksusuolessa ei ole hermoja, mikä voi aiheuttaa ummetusta. Keliakia, jossa suolisto-ongelmat kehittyvät, kun joku syö gluteenia, vehnässä, ohrassa ja ruisissa esiintyvää proteiinia, on yleisempää myös Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä.
Kilpirauhasen liikatoiminta
Tässä tilassa kilpirauhanen tuottaa vain vähän tai ei ollenkaan kilpirauhashormonia, joka säätelee kehon toimintoja, kuten lämpötilaa ja energiaa. Kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla läsnä syntymän yhteydessä tai kehittyä myöhemmin elämässä, joten kunnon säännöllinen testaus on tehtävä aina, kun Downin oireyhtymää sairastava vauva syntyy. Kilpirauhasen liikatoimintaa voidaan hallita ottamalla kilpirauhashormonia suun kautta.
Verihäiriöt
Näitä ovat anemia, jossa punasoluilla ei ole tarpeeksi rautaa hapen kuljettamiseen kehoon ja polysytemia (normaalia korkeampi punasolujen taso). Lapsuuden leukemia, eräänlainen syöpä, joka vaikuttaa valkosoluihin, esiintyy noin 2-3 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista.
Epilepsia
NIH: n mukaan tämä kohtaushäiriö esiintyy todennäköisimmin Downin oireyhtymää sairastavan henkilön kahden ensimmäisen vuoden aikana tai kehittyy kolmannen vuosikymmenen jälkeen.
Noin puolella Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä kehittyy epilepsia 50 vuoden iän jälkeen.
Mielenterveyden häiriöt
On myös tärkeää ymmärtää, että huolimatta luultavasti horjumattomasta iloisuudesta, Downin oireyhtymässä on raportoitu korkeampia ahdistuneisuushäiriöitä, masennusta ja pakko-oireisia häiriöitä. Hyvä uutinen on, että nämä psykologiset ongelmat voidaan hoitaa onnistuneesti käyttäytymisen muuttamisella, neuvonnalla ja joskus lääkityksellä.
Onko sinulla riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä?- Jaa
- Voltti
- Sähköposti