Sisältö
Sturge-Weberin oireyhtymä on ihon ja hermoston häiriö. Sen huomattavin oire on vaaleanpunaisesta syvän purppuraan syntymämerkki kasvoilla, jota kutsutaan porttiviin tahraksi. Kaikilla ihmisillä, joilla on satamaviinitahroja, ei ole Sturge-Weberin oireyhtymää. Sturge-Weberin oireyhtymä esiintyy syntymän yhteydessä, mutta ei tiedetä, mikä aiheuttaa sen tai kuinka usein sitä esiintyy. Se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin kaikesta etnisestä taustasta.Sturge-Weber-oireyhtymää on kolme tyyppiä:
- Tyyppi I: Yleisin tyyppi, sisältää portviinivärjäyksen ja aivojen angioomat, ja siihen voi liittyä glaukooma
- Tyyppi II: Portviinivärjäys ja mahdollisesti glaukooma, mutta ei aivojen angioomaa
- Tyyppi III: Aivojen angioma, mutta ei portviinivärjäystä eikä glaukoomaa
Oireet
Sturge-Weberin oireyhtymän oireita ovat:
- Portviinivärjäys: Tämä kasvojen syntymämerkki voi vaihdella kooltaan, mutta se peittää yleensä vähintään yhden yläluomen ja otsaan. Se voi vaihdella vaaleanpunaisesta syvän purppuraan, ja sen aiheuttaa pienten verisuonten (kapillaarien) liiallinen kasvu ihon pinnan alla. Satama-viini tahra voi olla vaikeampaa nähdä tumman iholla.
- Kohtaukset: Noin 75-90% Sturge-Weberin oireyhtymästä kärsivistä henkilöistä kehittyy kohtauksia, jotka alkavat usein vuoden iässä. Kohtaukset johtuvat verisuonten (angioma) liiallisesta kasvusta aivojen pinnalla, yleensä aivojen takaosassa samalla puolella kuin portviinivärjäys.
- HeikkousNoin 25–56% yksilöistä kehon toisen puolen heikkoutta tai menetystä (hemipareesi), usein portviinilaastarin vastakkaisella puolella.
- Kehityksen viivästykset: Kehityksen viivästyminen ja henkinen hidastuminen vaikuttavat noin 50-60 prosenttiin yksilöistä.
- Lisääntynyt silmänpaine (glaukooma): Noin 70%: lla yksilöistä kehittyy glaukooma silmässä lähellä portviinilaastaria.
- Päänsärky
Diagnoosi
Sturge-Weberin oireyhtymän diagnoosi voidaan ehdottaa portviinivärin esiintymisestä yhden silmän ja otsaan. Tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) voivat tutkia aivoja yhden tai useamman angiooman läsnäolon varalta, mikä vahvistaa diagnoosin. Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavalle lapselle tehdään neurologinen tutkimus aivojen angioman komplikaatioiden, kuten kohtausten tai heikkouden, varalta.
Hoito
Sturge-Weberin oireyhtymän hoito keskittyy oireisiin. Jos kohtauksia esiintyy, annetaan kouristuksia estäviä lääkkeitä, kuten karbamatsepiini (Tegretol), fenytoiini (Dilantin) tai valproiinihappo (Depakote, Depakene). Lääkkeitä käytetään glaukooman ja päänsäryn vähentämiseen ja hallintaan.
Laserhoito voi vaalentaa tai poistaa portviinitahroja kasvoista. Useita hoitoja voidaan tarvita. Kaikkia Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavia lapsia tulisi hoitaa aspiriinilla alusta lähtien. Nämä lapset ovat alttiita verihyytymien kehittymiselle, mikä voi vähentää aivojen verenkiertoa ja aiheuttaa neurologisia vaurioita. Aspiriini voi suojata sitä vastaan.