Sisältö
- Mikä on spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Mitkä ovat spondyloepiphyseal dysplasia congenitan oireet?
- Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitan diagnoosi
- Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitan hoito
Mikä on spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita on harvinainen geneettinen häiriö, johon liittyy selkärangan ja epiphysealin laajentuminen (alueen laajentuminen pitkien luiden päässä). Luokiteltu tyypin 2 kollageenivirheeksi, se vaikuttaa sidekudoksen (kollageenin) rakenteeseen, joka tukee monia kehon osia.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita voidaan periä autosomaalisen dominantin geenin kanssa, mikä tarkoittaa, että yksi vanhemmista välittää geenin lapselle. Mutta monet potilaat hankkivat taudin uuden mutaation tai uuden muutoksen vuoksi geenissä.
Mitkä ovat spondyloepiphyseal dysplasia congenitan oireet?
- Korkeus yleensä 35,5-49 tuumaa
- Lyhyt runko ja raajat
- Pieni suu
- Skolioosi (selkärangan kaarevuus) ja kyfoosi (selkärangan pyöristyminen), yleensä kehittyvät ennen teini-ikäisiä
- Selkäkipu, joka on yleistä
- Varus-lonkat - luiden päiden kulma sisäänpäin - mikä johtaa lonkan supistuksiin
- Varus tai kumartuneet polvet
- Equiovarus-jalat (käännetty alas ja alle)
- Kaulan ongelmat (yleiset) epätäydellisten tai alikehittyneiden nikamien takia
- Imeväisten hengitysvaikeudet pienen rinnan takia
- Silmäongelmat (yleiset), kuten verkkokalvon irtoaminen
- Ennenaikainen niveltulehdus lantiossa
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitan diagnoosi
Lääkäri tekee diagnoosin spondyloepiphyseal dysplasia congenitasta, jolla on täydellinen sairaushistoria, fyysinen tutkimus, huolellinen neurologinen tutkimus ja diagnostiset testit.
Diagnostisiin toimenpiteisiin voi kuulua:
- Niskan, selkärangan, alaraajojen ja lantion röntgenkuvat
- Selkäytimen MRI-skannaus sen arvioimiseksi, puristetaanko johtoa
- Arthrograms, jonka aikana väriainetta ruiskutetaan lantioon ruston arvioimiseksi
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitan hoito
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita -hoito vaihtelee liittyvien ortopedisten olosuhteiden mukaan ja voi sisältää:
- Kohdunkaulan fuusio ja kohdunkaulan selkärangan (kaulan) mahdollinen dekompressio - saattavat edellyttää haloa ja liiviä
- Skolioosin ja kyfoosin tarttuminen, jos ne kiinni kiinni aikaisin
- Selkäydinfuusio skolioosille ja kyfoosille
- Lonkkojen osteotomia vääristymien ja / tai subluksoitumisten korjaamiseksi (osittainen sijoiltaan ja lonkan taivutus supistukset)
- Valu jalkojen epämuodostumien varalta
- Räätälöidyt yhteiset korvaukset
Tukeva skolioosille
Nora, 14-vuotias teini-ikäinen, kuvailee jokapäiväistä kokemustaan tukien käytöstä skolioosin korjaamiseksi. "Oli tavallaan vaikea tottua siihen, mutta näen tämän vaihtoehtona leikkaukselle, joka motivoi minua todella", Nora sanoo. Kun tottuu siihen, hän sanoo, se on aivan kuin yllään takki tai paita.