Mitä tietää Spinrazasta (Nusinersen-injektio)

Sisältö

• Käyttää
• Ennen ottamista
• Annostus
• Sivuvaikutukset
• Varoitukset ja vuorovaikutukset

Spinraza (nusinersen) on injektoitava lääke, jota käytetään harvinaisen ja usein kuolemaan johtavan perinnöllisen häiriön, joka tunnetaan nimellä selkärangan lihasatrofia (SMA). Spinraza pystyy hidastamaan lihasten hallinnan asteittaista menetystä, pidentää selviytymisaikoja ja parantaa motorista toimintaa jopa 51% taudista kärsivillä ihmisillä.

Spinraza annetaan rutiininomaisilla injektioilla selkäydintä ympäröivään nesteeseen. Yleisiä haittavaikutuksia ovat ylähengitystieinfektiot.

Spinraza on ensimmäinen Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymä lääke SMA: n hoitoon. Se on kallista - sen arvioitu hintalappu on 750 000 dollaria ensimmäisenä vuonna ja 375 000 dollaria seuraavana vuonna. Spinrazaa voi kuitenkin olla saatavilla maksutta taloudellisen avun saaneille.

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on harvinainen häiriö, joka vaikuttaa suunnilleen yhteen jokaisesta 11 000 syntymästä.

Selkärangan lihasatrofian syyt

Käyttää

Spinraza on geeniterapian muoto, joka hoitaa kaiken tyyppisiä SMA: ta lapsilla ja aikuisilla. SMA johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka heikentävät eloonjäämismoottori-neuroniksi (SMN) kutsutun proteiinin tuotantoa. Ilman tarpeeksi SMN: ää pitämään selkärangan hermosolut elossa ja toiminnassa, SMA-potilaat voivat kokea lihasten hallinnan menetyksiä, lihasten hukkaantumista ja heikentynyttä hengitystoimintaa.

Spinraza toimii stimuloimalla läheisesti liittyvää geeniä, johon SMA ei vaikuta. Ilman Spinrazaa tämä sukuinen geeni ei voi tuottaa tarpeeksi SMN: ää kehon toimittamiseen; Spinrazan avulla voidaan saavuttaa hyödyllisiä tasoja.

Spinraza on hyväksytty SMA: n neljän luokituksen hoitoon:

• Tyyppi 1 SMA, jota kutsutaan myös Werdnig-Hoffmannin taudiksi, on SMA: n vakavin muoto, ja se ilmenee yleensä syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Tämän tyyppisillä lapsilla on yleensä rajallinen kyky liikkua tai istua ja hengitys- ja nielemisvaikeudet. Kuolema tapahtuu yleensä ennen 2 vuoden ikää.
• Tyyppi 2 SMA on SMA: n välimuoto. Jalat vaikuttavat yleensä enemmän kuin käsivarret. Elinajanodote voi vaihdella varhaislapsuudesta aikuisuuteen oireiden vakavuudesta riippuen.
• Tyyppi 3 SMA, jota kutsutaan myös Kugelberg-Welanderin oireyhtymäksi tai nuorten selkärangan lihasten atrofiaksi, on lievä SMA-muoto, joka voi iskeä milloin tahansa lapsuudesta aikuisuuteen. Tämän tyyppisillä ihmisillä on vaikeuksia nousta istuma-asennosta, vaikka elinajanodotteeseen se ei yleensä vaikuta.
• Tyyppi 4 SMA ilmenee vasta toisen tai kolmannen vuosikymmenen aikana, jona aikana lihasheikkous voi edetä hitaasti muiden SMA-oireiden mukana.

Nykyiset todisteet viittaavat siihen, että vaste hoitoon on suurempi, kun Spinraza aloitetaan pian diagnoosin jälkeen eikä myöhemmin. Tämä pätee erityisesti tyypin 1 SMA: n kanssa.

Selkärangan lihasatrofian oireet

Ennen ottamista

Spinrazaa käytetään SMA: n ensilinjan hoidossa. Tällä hetkellä ei ole vasta-aiheita lääkkeen käytölle.

FDA suosittelee kuitenkin, että perustutkimukset tehdään ennen hoitoa munuaisentsyymien, verihiutaleiden määrän ja veren hyytymisaikojen arvioimiseksi. Tämä antaa lääkäreille mahdollisuuden seurata munuaistoksisuutta tai heikentynyttä hyytymistä, joka voi vaikuttaa joihinkin käyttäjiin.

Spinraza on ensimmäinen, mutta ei vain, geeniterapia, jota käytetään SMA: n hoitoon. Toista, nimeltään Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), voidaan käyttää alle 2-vuotiailla lapsilla, vaikka sen hintalappu - suunnilleen 2 miljoonaa dollaria kertaluonteiseen infuusioon - saattaa rajoittaa sairausvakuutusyhtiöiden hyväksyntää.

Kuinka selkärangan lihasatrofiaa hoidetaan

Annostus

Spinraza on saatavana 5 millilitran (ml) kerta-annospulloina intratekaalista injektiota varten (injektio selkäydintä ympäröivään aivo-selkäydinnesteeseen). Jokainen 5 ml: n injektiopullo sisältää 12 milligrammaa (mg) nusinerseeniä.

Spinrazan suositeltu annos lapsille ja aikuisille on 12 mg injektiota kohden.

Spinraza vaatii induktioannoksen (lataus), johon sisältyy neljä erillistä injektiota. Kolme ensimmäistä toimitetaan 14 päivän välein. Neljäs annetaan vähintään 30 päivää kolmannen injektion jälkeen. Sen jälkeen ylläpitoannos annetaan neljän kuukauden välein.

Kuinka ottaa ja säilyttää

Spinrazaa antaa sairaalassa, kirurgiakeskuksessa tai lääkärin vastaanotolla lannerangan (selkärangan hankaus) kanssa kokenut terveydenhuollon ammattilainen.

Injektiokohdan tunnottomaksi käytetään paikallista anestesia-ainetta. Ultraääni voi olla tarpeen, jotta neula asetetaan oikein pikkulapsille, pienemmille lapsille tai ihmisille, joilla on selkärangan epämuodostumia.

Jos Spinraza-annos jää väliin, se on annettava mahdollisimman pian. Optimaalisten tulosten varmistamiseksi on pyrittävä kaikin tavoin noudattamaan määrättyä aikataulua.

Spinraza säilytetään jääkaapissa (2 ° C - 8 ° C / 36 ° F - 46 ° F) ja sen annetaan palata huoneenlämpötilaan (77 F / 25 C) ennen laukauksen antamista. Vastuullisen terveydenhuollon tarjoajan tehtävänä on varastoida ja antaa lääke. Spinraza tulee säilyttää alkuperäisessä pakkauksessa. Jos se poistetaan alkuperäisestä pakkauksesta, jäähdytysaika ei saa ylittää 30 tuntia huoneenlämmössä.

Sivuvaikutukset

Spinraza voi aiheuttaa haittavaikutuksia, erityisesti hengitystieinfektioita. Jotkut haittavaikutuksista ovat hallittavissa, kun taas toiset saattavat vaatia hoidon lopettamisen.

Yleinen

Spinrazan yleisiä haittavaikutuksia (vähintään 5%: lla käyttäjistä) ovat:

• Ala-hengitystieinfektiot (mukaan lukien keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus ja bronkioliitti)
• Ylempien hengitysteiden infektiot (mukaan lukien tavallinen nuha, ei-allerginen nuha, nielutulehdus ja henkitorvi)
• Päänsärky
• Pistoskohdan kipu
• Selkäkipu
• Ummetus
• Nenän tukkoisuus
• Korvatulehdus

Huumeiden ihottumia on myös tiedetty esiintyvän, vaikka ne ovat yleensä huonolaatuisia ja häviävät itsestään ilman hoitoa.

Harvemmin Spinraza voi heikentää veren hyytymistä ja johtaa tilaan, joka tunnetaan nimellä trombosytopenia (matala verihiutaleiden määrä). Useimmat tapaukset ovat suhteellisen lieviä, ja verihiutaleiden määrä laskee harvoin alle 50 000 edes jatkuvan käytön aikana. Hoito on kuitenkin lopetettava, jos oireet ja / tai verihiutaleiden määrän väheneminen ovat vakavia.

Havainnointitutkimukset ovat ehdottaneet, että Spinraza voi estää kasvavien imeväisten pituutta. On kuitenkin epäselvää, korjaako lääkkeen lopettaminen heikkenemisen.

Vaikea

Spinraza saattaa häiritä selkärangan muodostumista joillakin lapsilla. Yksi tällainen ilmenemismuoto on skolioosi, selkärangan epänormaali kaarevuus, joka vaikuttaa jopa 5 prosenttiin Spinrazan käyttäjistä.

Vaikka vaikea skolioosi on harvinaista Spinrazan käytön yhteydessä, kaikki selkärangan poikkeavuudet voivat vaikeuttaa lääkkeen intratekaalista antamista.

Munuaistoksisuus on toinen huolenaihe. Koska Spinraza erittyy kehosta virtsaan, se voi joskus vahingoittaa munuaisten herkkiä suodattimia, joita kutsutaan glomeruleiksi. Joissakin tapauksissa tämä voi johtaa mahdollisesti kuolemaan johtavaan tilaan, joka tunnetaan nimellä glomerulonefriitti.

Lääketoksisuuden välttämiseksi lääkäri seuraa munuaisfunktioitasi, erityisesti virtsan proteiinimäärän nousua (keskeinen indikaattori glomerulusten vajaatoiminnasta).

Kuinka selkärangan lihasatrofia diagnosoidaan

Varoitukset ja vuorovaikutukset

Vaikka Spinrazan käyttöä raskauden aikana ei ole tutkittu riittävissä ihmisillä tehdyissä tutkimuksissa, Spinraza-injektioita saaneilla tiineillä hiirillä tai kaneilla ei ollut merkkejä sikiön vahingosta.

Koska ei tiedetä, voisiko nusinerseenia kulkeutua vauvoille äidinmaidossa, keskustele lääkärisi kanssa ja arvioi imetyksen edut ja riskit ennen Spinraza-hoidon aloittamista.

Spinrazan ei uskota vaikuttavan merkittävästi lääkeaineiden kanssa, koska sillä on minimaalinen vaikutus sytokromi P450: een (entsyymi, joka osallistuu lääkeaineenvaihduntaan).

Kuinka päästä valmistajan huumeisiin

Yleensä kuka tahansa, jolla on valtiovakuutus, on oikeutettu 0 dollarin kopioavustukseen tulosta riippumatta. Spinrazaa voidaan tarjota ilmaiseksi oikeutetuille henkilöille ilman vakuutusta.

Saat lisätietoja ottamalla yhteyttä SMA360 ° -tukiohjelma osoitteessa 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).

Selkäydinmoottorin neuronitautien tyypit

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti