Sisältö
SMA-merkit ja oireet
Selkärangan lihasten atrofian oireet vaihtelevat ja voivat olla lieviä tai vammaisia, mutta niihin liittyy liikettä hallitsevien lihasten heikkous. Tahattomat lihakset, kuten sydämen, verisuonten ja ruoansulatuskanavan lihakset, eivät vaikuta.
SMA heikentää kehon keskustaa lähinnä olevia lihaksia, mukaan lukien hartiat, lonkat, reidet ja yläselkä. Vaurioituneelle lapselle voi kehittyä selkärangan käyrä (skolioosi) takalihasten koon ja voiman menetyksen vuoksi.
SMA: n eteneminen voi myös vaikuttaa hengitykseen ja nielemiseen, mikä voi uhata potilaan elämää.
SMA: n syyt ja riskitekijät
Selkärangan lihasten atrofia on geneettinen häiriö. Suurin osa SMA-muodoista johtuu viidennessä kromosomissa olevien selviytymismotoni-neuroni 1 -geenin (SMN1) mutaatioista, mikä johtaa SMN-proteiinin riittämättömiin ilmentymistasoihin.
SMN on välttämätön normaalille motoriselle toiminnalle, koska se antaa lihaksille mahdollisuuden vastaanottaa signaaleja hermoista.
SMA-tyypit
Selkärangan lihasten atrofia luokitellaan tyypiksi 1, 2, 3 tai 4 riippuen puhkeamisen iästä. Useimmat tapaukset ovat progressiivisia - toisin sanoen oireet pahenevat sen sijaan, että ne paranisivat - mutta yleensä mitä myöhemmin oireet kehittyvät, sitä parempi on motorisen toiminnan tulos.
SMA-tyyppi 1 (infantiili-alkanut SMA tai Werdnig-Hoffmanin tauti): Tämä on vakavin SMA-tyyppi ja iski lapsia kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana.Jotkut tyypin 1 SMA-lapset kuolevat ennen toista syntymäpäivää, mutta aggressiivinen hoito parantaa näiden lasten näkymiä.
SMA-tyyppi 2 (väli-SMA): Kun lapsella kehittyy selkäydinlihaksen atrofia kuuden ja 18 kuukauden välillä, tila luokitellaan tyypiksi 2. Lapsi voi pystyä istumaan, mutta hengitysvaikeudet voivat lyhentää heidän elämäänsä sairauden edetessä.
SMA-tyyppi 3 (nuorten SMA, Kugelberg Welanderin oireyhtymä): Tyypin 3 SMA ilmenee 18 kuukauden ikäisillä tai sitä vanhemmilla lapsilla ja se voi tulla ilmeiseksi vasta teini-ikäisinä. Lihasheikkoutta esiintyy, mutta useimmat potilaat voivat kävellä ja seistä rajoitetun ajan, varsinkin sairauden alkuvaiheessa.
SMA-tyyppi 4 (aikuisten SMA): Joillakin ihmisillä SMA kehittyy aikuisiässä. Tyypin 4 SMA on harvoin tarpeeksi vakava vaikuttamaan potilaan elinikään.
SMA ei ole yhteydessä kromosomiin 5: Jotkut SMA-muodot eivät johdu SMN1-geenimutaatioista ja SMN-proteiinipuutoksesta. Nämä muodot, mukaan lukien Kennedyn tauti, vaihtelevat vakavuudeltaan, ja joissakin voi olla lihaksia kauempana kehon keskustasta kuin SMA-tyyppiin 1-4 liittyvät lihakset.
SMA-diagnoosi
Selkärangan lihasten atrofian oireet ovat samanlaisia kuin useiden muiden lihaksiin vaikuttavien sairauksien oireet. Lääkäri voi käyttää seuraavia testejä selvittääkseen, johtuuko potilaan lihasatrofia SMA: sta:
- Geneettinen testaus: verikoe, jonka avulla teknologit voivat etsiä SMN-geenimutaatioita viidennessä kromosomissa.
- Elektromyografia (EMG): testi, joka osoittaa, kuinka lihakset vastaanottavat signaaleja hermoista.
- Lihasbiopsia: pieni pala lihasta poistetaan tutkimusta varten mikroskoopilla.
SMA: n hoito ja hallinta
Tällä hetkellä SMA: lle ei ole parannuskeinoa. Ne, joihin häiriö vaikuttaa, voivat työskennellä terveydenhuollon tarjoajiensa kanssa SMA-oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden estämiseksi, mikä voi parantaa elämänlaatua.
Yksi suositeltavista lähestymistavoista:
- Lääkitys: Selkäydinlihaksen atrofian hoidossa ei ole nykyisiä lääkkeitä. Useat lääkkeet lihasten ja hermojen toiminnan parantamiseksi ovat tällä hetkellä kliinisissä tutkimuksissa.
- Olkaimet, tukilaitteet ja pyörätuolit: Nämä voivat auttaa potilaita ylläpitämään itsenäisyyttään mahdollisimman pitkään.
- Fysioterapia ja toimintaterapia ja kuntoutus: Hoidon lisäksi, joka pitää nivelet joustavina ja hidastaa lihasten heikkenemisen etenemistä ja parantaa samalla joustavuutta ja verenkiertoa, erityiset terapiat puhetta, pureskelua ja nielemistä varten voivat olla sopivia. Oikea ruokinta on välttämätöntä pyrkimyksen välttämiseksi (ruoan tai nesteen hengittäminen keuhkoihin) ja hyvän ravitsemuksen varmistamiseksi.
- Ilmanvaihtoapu: Hengitysvaikeuksista kärsivät potilaat saattavat tarvita ei-invasiivista tuuletusta apnean estämiseksi unen aikana, kun taas toiset saattavat tarvita avustettua tuuletusta myös päivällä.