Sisältö
- Luuston dysplasia yleiskatsaus
- Luuston dysplasiaoireet
- Luuston dysplasia aiheuttaa
- Luuston dysplasia-diagnoosi
- Luuston dysplasiahoito
Luuston dysplasia yleiskatsaus
Luuston dysplasia on lääketieteellinen termi noin 400 sairauden ryhmälle, joka vaikuttaa luun kehitykseen, neurologiseen toimintaan ja ruston kasvuun, mukaan lukien sen yleisin muoto, achondroplasia.
Merkkejä ovat epänormaali kasvu selkärangassa ja kallossa sekä käsivarsien ja jalkojen pitkissä luissa, mikä voi johtaa siihen, että yksilö on lyhyt. Luuston dysplasiaa sairastavien potilaiden hoitoryhmiin kuuluu usein ortopedian, neurokirurgian, genetiikan, otolaryngologian ja oftalmologian asiantuntijoita.
[[luuston_dysplasia_linkit]]
Luuston dysplasiaoireet
Luuston dysplasiaan liittyviä ehtoja ovat:
- Kohdunkaulan selkärangan epävakaus
- Kyphosis
- Selkärangan ahtauma
- Jalka kumartuu tai kolhi polvia
- Jäykät nivelet ja ennenaikainen niveltulehdus
- Kampurajalka
Luuston dysplasian muita oireita voivat olla:
- Lyhyt kasvu
- Suuri pää, jossa on näkyvä otsa
- Pitkä runko, lyhyemmät kädet ja jalat
- Hauraat hampaat ja luut
- Kuulon menetys
- Suulakihalkio
- Näköongelmat
- Vesipää
- Kohdunkaulan medullaarinen puristus
Luuston dysplasia aiheuttaa
Luuston dysplasia voi johtua perinnöllisestä tai spontaanista geneettisestä mutaatiosta.
Luuston dysplasia-diagnoosi
Tyypillisesti lapsen vanhemmat tai lastenlääkäri huomaa luuston dysplasian merkit ensimmäisen elinvuoden aikana, kun lapsen pää kasvaa epäsuhteessa hänen ruumiinsa ja raajojensa kanssa.
Aluksi lääkäri suorittaa lapsen perusteellisen fyysisen toiminnan ja pyytää yksityiskohtaista perheen ja potilaan historiaa. Seuraavat menettelyt voivat olla osa fyysistä:
- Lapsesi iästä riippuen lastenlääkäri todennäköisesti tilaa sarjan röntgensäteitä ja mahdollisesti CT-skannauksen.
- Joskus myös aivojen ultraääntä suositellaan.
- Jos lapsesi on yli 6 kuukautta vanha, MRI-skannaus voi tarjota parempia kuvia aivoista ja selkäytimestä.
- Lääkäri voi myös määrätä silmätutkimuksen.
Luuston dysplasiahoito
Kuvantamistutkimusten tuloksista riippuen lääkäri saattaa ohjata sinut lasten neurokirurgin tai ortopedin luokse hoitoon.
Lapsesi hoidon aikana on otettava huomioon oireiden täydellinen vaikutus lapseen yksilöön, mukaan lukien muutokset toiminnassa tai koulun suorituskyvyssä.
Optimaalisessa hoitokeskuksessa useat erikoisuudet osallistuvat luustodysplasiaa sairastavien lasten tapausten tarkasteluun. Muun muassa neurokirurgit, neurologit, lasten ortopedit, lasten silmälääkärit, radiologit, geneetikot ja pulmonologit kehittävät yhdessä hoitosuunnitelman ja päättävät, onko leikkaus tarkoituksenmukaista ja milloin.
Lapsesi hoitosuunnitelma luuston dysplasian hallitsemiseksi vaihtelee hänen tilastaan riippuen ja voi sisältää:
- Hydrocephaluksen hoito
- Instrumentointi ja fuusio selkärangan ahtaumalle tai epävakaudelle, joka vaikuttaa kohdunkaulan tai lannerangan alueelle. Lasten neurokirurgi poistaa selkäytimen tai aivorungon supistavan luun (luita). Neurokirurgit työskentelevät ortopedisten kirurgien kanssa ja tukevat potilaan selkärangaa metallisauvoilla.
- Polvien tai lantion yhteiset korvaukset vaikean niveltulehduksen vuoksi
- Raajojen pidentäminen
- Alaraajan osteotomiat (luun leikkaukset kohdistuksen korjaamiseksi)
Leikkauksen jälkeen jatkohoito on erittäin tärkeää seurattaessa lapsesi toipumisprosessia. Lasten neurokirurgi aikoo seurata tapaamisia varmistaakseen, että lapsesi etenee. Ihanteellinen tiimi pystyy jatkuvasti seuraamaan potilaan hyvinvointia läpi lapsuuden, murrosiän ja aikuisikään.