Sisältö
Rolandic epilepsia on kohtaushäiriö, joka vaikuttaa pieniin lapsiin ja nuoriin. Sitä kutsutaan myös lapsuuden hyvänlaatuiseksi rolandiseksi epilepsiaksi (BRE), epilepsiaksi, jossa on keskipitkät piikit, tai lapsuuden hyvänlaatuiseen osittaiseen epilepsiaan.Jos lapsellasi on diagnosoitu BRE, olet todennäköisesti huolissasi siitä, miten tämä voi vaikuttaa hänen tulevaisuuteensa. BRE-lapsilla ei tyypillisesti kehity elinikäistä epilepsiaa tai heillä on siihen liittyviä neurologisia häiriöitä. Tila häviää yleensä teini-ikäisinä.
BRE: lle on ominaista lyhyet, ajoittaiset kohtaukset, joita esiintyy yleensä unen aikana, mutta niitä voi tapahtua myös päivällä. Tämän tyyppinen epilepsia diagnosoidaan oireiden ja EEG-mallin perusteella. BRE-hoitoa voidaan hallita kouristuksia estävillä lääkkeillä (kohtausten vastaiset lääkkeet), mutta jotkut lapset eivät tarvitse lainkaan hoitoa.
Oireet
BRE: n takavarikot kestävät muutaman sekunnin kerrallaan. Ne ilmentävät kasvojen ja huulten nykimistä ja / tai suun ja huulten kihelmöintiä. Jotkut lapset kuolevat tai aiheuttavat tahattomia kurkun ääniä jaksojen aikana.
Lapsellasi voi myös esiintyä tajunnan heikkenemistä kohtausten aikana, mutta usein lapset ovat täysin hereillä ja täysin valppaita jaksojen ajan.
Kohtauksia esiintyy usein unen aikana. Lapset eivät yleensä herää kohtauksen aikana, ja joskus jaksot voivat mennä kokonaan huomaamatta. Vaikka kohtaukset ovat harvinaisia, ne voivat yleistyä, mikä tarkoittaa, että niihin voi liittyä kehon ravistamista ja nykimistä sekä tajunnan heikkenemistä.
BRE-lapsilla on tyypillisesti muutamia kohtauksia koko lapsuuden ajan. Kohtaukset yleensä loppuvat teini-ikäisinä. On kuitenkin poikkeuksia, ja joillakin lapsilla voi esiintyä muun tyyppisiä kohtauksia, heillä on usein kohtauksia tai heillä on edelleen kohtauksia aikuisiän aikana.
Liittyvät oireet
Yleensä BRE-potilaat ovat terveitä, mutta joillakin lapsilla, joilla on tila, on puhe- tai oppimisvaikeuksia. Vaikka se ei ole yleistä, lapsilla voi olla myös käyttäytymis- tai psykologisia ongelmia.
BRE: n ja keskushermoston kuulohäiriöiden (CAPD) välillä on vahva yhteys. Itse asiassa eräässä tutkimuksessa todettiin, että 46%: lla BRE-potilaista oli CAPD, mikä aiheuttaa ongelmia kuulossa, ymmärtämisessä ja kommunikoinnissa.CAPD: t voivat olla syynä oppimis- ja puheenvaikeuksiin sekä joihinkin käyttäytymis- ja psykologisiin ongelmiin. kysymyksiä.
BRE: n ja lapsuuden migreenin välillä on myös yhteys, eikä tämän yhteyden syytä ja taajuutta ole täysin ymmärretty.
Syyt
Kohtaukset, mukaan lukien BRE-kohtaukset, johtuvat epätasaisesta sähköisestä aktiivisuudesta aivoissa. Normaalisti aivojen hermot toimivat lähettämällä sähköisiä viestejä toisilleen järjestäytyneellä, rytmisellä tavalla. Kun sähköinen aktiivisuus on järjestäytynyt ja tapahtuu ilman tarkoitusta, voi esiintyä kohtauksia.
BRE: tä kuvataan idiopaattiseksi epilepsiaksi, mikä tarkoittaa, että ei tiedetä, miksi henkilö kehittää sitä. Tähän tilaan ei liity minkään tyyppistä traumaa tai muuta tunnistettavissa olevaa altistavaa elintekijää.
Jotkut asiantuntijat ovat ehdottaneet, että BRE: ssä havaitut kohtaukset liittyvät aivojen epätäydelliseen kypsymiseen, ja ehdottavat, että aivojen kypsyminen on syy kohtausten lopettamiseen myöhässä murrosiässä.
Genetiikka
BRE: llä voi olla geneettinen komponentti, ja useimmilla lapsilla, joilla on sairaus, on ainakin yksi sukulainen, jolla on epilepsia.
BRE: stä ei ole tunnistettu vastaavaa geeniä. Muutama geeni on kuitenkin yhdistetty tämän tyyppiseen epilepsiaan. Yksi geeni, joka voi liittyä BRE: hen, on geeni, joka koodaa jänniteohjatun natriumkanavan NaV1.7, jonka koodaa geeni SCN9A.Ekspertien mukaan muut geenit, jotka voivat liittyä häiriöön, sijaitsevat kromosomissa 11 ja kromosomi 15.
Diagnoosi
Epilepsia diagnosoidaan kliinisen historian sekä EEG: n perusteella. Jos lapsellasi on ollut kohtauksia, lääkäri tekee fyysisen tutkimuksen selvittääkseen, onko lapsella neurologisia puutteita, kuten kehon toisen puolen heikkous, kuulonalenema tai puheongelmia.
Lapsellasi voi olla myös joitain diagnostisia testejä, kuten elektroencefalogrammi (EEG) tai aivojen kuvantamistestit.
EEG: EEG on ei-invasiivinen testi, joka havaitsee aivojen sähköisen aktiivisuuden.
Lapsellesi on asetettu useita metallilevyjä (kukin kolikon kokoisia) päänahan ulkopuolelle. Kumpikin metallilevy on kiinnitetty vaijeriin, ja kaikki johdot on kytketty tietokoneeseen, mikä tuottaa jäljityksen paperille tai tietokoneen näytölle.
Jäljityksen tulisi näkyä rytmisinä aaltoina, jotka vastaavat metallilevyjen sijaintia päänahassa. Kaikki tyypillisen aaltorytmin muutokset voivat antaa lapsesi lääkärille käsityksen siitä, onko lapsellasi kohtauksia ja miten heitä voidaan hoitaa.
BRE: n kanssa EEG näyttää tyypillisesti kuvion, jota kuvataan rolandic piikkejä, joita kutsutaan myös centrotemporalisiksi piikkeiksi. Nämä ovat teräviä aaltoja, jotka osoittavat kohtaustaipumusta aivojen alueella, joka kontrolloi liikettä ja tuntemusta. Piikit voivat tulla näkyvämmiksi unen aikana.
Unen aikana esiintyvät kohtaukset voidaan usein tunnistaa EEG-testillä. Jos lapsellasi on kohtaus EEG: n aikana, se viittaa siihen, että kohtauksia voi esiintyä myös muina aikoina.
Kuinka unesta puutteellinen EEG voi diagnosoida kohtauksiaAivojen kuvantaminen: On myös erittäin todennäköistä, että lapsellasi on aivotietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI), jotka ovat ei-invasiivisia testejä, jotka tuottavat visuaalisen kuvan aivoista.
Aivojen MRI on yksityiskohtaisempi kuin aivojen CT, mutta se kestää noin tunnin, kun taas aivojen TT kestää vain muutaman minuutin. Aivojen MRI on tehtävä suljetussa tilassa, joka tuntuu pieneltä tunnelilta. Näistä syistä lapsesi ei ehkä pysty istumaan paikallaan MRI-kokeen kautta tai käsittelemään tunnetta, että hän on suljettu MRI-koneeseen, mikä tekee TT: stä helpomman vaihtoehdon.
Nämä kuvantamistestit voivat tunnistaa ongelmia, kuten aiemmat pään traumat tai muut anatomiset variantit, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia.
Tyypillisesti aivokuvantamistestit ovat normaaleja BRE: ssä.
Ei ole verikokeita, jotka voisivat vahvistaa tai poistaa BRE-diagnoosin, joten lapsesi tarvitsee verikokeita vain, jos lääkäri on huolissasi muista lääketieteellisistä ongelmista, kuten aineenvaihdunnan olosuhteista.
Differentiaalinen diagnoosi
On olemassa muutama tila, joka voi aiheuttaa tahattomia lihasmomentteja, ja ne saattavat näyttää samanlaisilta kuin rolandinen epilepsia, varsinkin kun lapsesi oireet ovat vasta alkamassa tai jos et ole pystynyt havaitsemaan niitä itse.
Poissaolokohtaukset: Toinen lapsuuden kohtausten tyyppi, jota kutsutaan myös nimellä petit mal kohtaus, on ominaista lyhyille tuijotteluille.
Ero poissaolokohtausten ja rolandisten kohtausten välillä on se, että poissaolokohtauksiin ei yleensä liity motorisia liikkeitä (mutta niihin voi sisältyä huulten lyöminen tai silmäluomien lepatus), kun taas rolandisiin kohtauksiin ei yleensä liity tajunnan muuttumista.
Koska olosuhteissa voi kuitenkin olla joitain yhtäläisyyksiä ja sekaannuksia, EEG voi erottaa ne. Poissaolokohtausten EEG: n tulisi näyttää muutoksia aaltojen ulkonäössä koko aivoissa, ei pelkästään sentrotemporaalisella alueella.
Tics tai Tourette-oireyhtymä: Touretten oireyhtymälle on ominaista tahattomat lihasliikkeet, joita usein kutsutaan tikeiksi.Joillakin lapsilla on tikit, mutta ei Tourettea. Nämä liikkeet voivat koskea mitä tahansa kehon aluetta, mukaan lukien kasvot.
Yleensä tikit voidaan tukahduttaa muutaman minuutin ajan, kun taas kohtaukset eivät. Tics ei liity kohtausten kohtauksiin.
Synnynnäinen metabolinen sairaus: Jotkut perinnölliset olosuhteet voivat vaikeuttaa lapsesi aineenvaihduntaa yleisten ravintoaineiden kanssa, ja ne voivat ilmetä nykimisenä tai tajunnan muutoksina. Esimerkiksi lysosomaaliset varastointihäiriöt ja Wilsonin tauti voivat aiheuttaa joitain oireita, jotka voivat olla päällekkäisiä BRE: n oireiden kanssa.
Yleensä metaboliset sairaudet aiheuttavat myös muita oireita, mukaan lukien motorinen heikkous. Verikokeilla tai geneettisillä testeillä voidaan usein erottaa rolandinen epilepsia ja aineenvaihdunnan häiriöt.
Hoito
Rolandic epilepsiaan on olemassa hoitoja. Oireet voivat kuitenkin olla niin lieviä, että hoito on usein tarpeetonta.
Jos lapsellasi on usein kohtauksia, voi olla hyödyllistä ottaa antikonvulsantteja. Ja jos oireisiin kuuluu käsien tai jalkojen nykiminen, putoaminen, suoliston tai virtsarakon hallinnan menetys tai tajunnan heikkeneminen, kohtauksia ehkäiseviä lääkkeitä pidetään usein.
Rolandisen epilepsian yleisimpiä kouristuskohtauksia ovat Tegretol (karbamatsepiini), Trileptal (okskarbatsepiini), Depakote (natriumvalproaatti), Keppra (levetirasetaami) ja sulthiame.
Jos lapsellasi on muun tyyppisiä kohtauksia rolandisten kohtausten lisäksi, lääkäri määrää heille antikonvulsantteja muiden kohtaustyyppien hallitsemiseksi - ja tämä voi myös täysin hallita rolandista epilepsiaa.
Suurimman osan ajasta, koska lapset kasvavat rolandic epilepsiasta ennen aikuisuutta, lääkitys voidaan lopulta lopettaa. Älä kuitenkaan pysäytä lapsesi antikonvulsantteja itse, sillä äkillinen lopettaminen voi aiheuttaa kohtauksen.
Lapsesi lääkäri voi arvioida tilan uudelleen ja tilata toisen EEG: n ennen lääkityksen asteittaista kaventamista.
Sana Verywelliltä
Jos lapsellasi on kohtauksia tai jokin muu neurologinen tila, saatat olla huolissasi hänen kognitiivisesta ja fyysisestä kehityksestään.
Vaikka rolandinen epilepsia on yleensä lievä ja väliaikainen lapsuuden tila, on tärkeää välttää tilanteita, jotka voivat aiheuttaa kohtauksen. Näitä tilanteita ovat unihäiriö, ruoan puute, korkea kuume, alkoholi ja huumeet. Lasten pitäminen ajan tasalla näiden laukaisijoiden aiheuttamasta kouristuskohtauksista on tärkeä osa hänen terveytensä hallinnan tunnetta.
Tämä voi olla vaikutusvaltaa lapselle, joka saattaa olla jonkin verran hukkua hänen terveydentilastaan.