Sisältö
- Mikä on pseudoachondroplasia?
- Mitkä ovat pseudoachondroplasian oireet?
- Ortopediset tilat, joita tavallisesti nähdään potilailla, joilla on pseudoachondroplasia
- Pseduoakondroplasian diagnoosi
- Pseudoachondroplasia-hoito
Mikä on pseudoachondroplasia?
Pseudoachondroplasia on yleinen luuston dysplasia, joka yleensä tunnistetaan 2–4-vuotiailla potilailla. Se on geneettinen häiriö, joka siirtyy recessiiviseksi häiriöksi (tarkoittaen molemmat vanhemmat) ja johon liittyy ruston oligomeerisen matriisiproteiinin ylituotanto.
Mitkä ovat pseudoachondroplasian oireet?
Pituus on normaali syntymähetkellä, mutta menee sitten alle viidenteen prosenttipisteeseen 2-vuotiaana
Lyhyet raajat
Alaraajojen väärä suuntaus kumartumalla toisella puolella ja kolhi polvella toisella puolella (kutsutaan tuulenpyyhkäiseväksi muodonmuutokseksi)
Ennenaikainen niveltulehdus lonkissa, polvissa ja nilkoissa
Ortopediset tilat, joita tavallisesti nähdään potilailla, joilla on pseudoachondroplasia
Pseudoachondroplasiaa sairastavien potilaiden yleisiin ortopedisiin tiloihin kuuluvat:
Kohdunkaulan epävakaus: epänormaali liike kaulassa, joka voi johtaa neurologisiin ongelmiin
Kyphosis. Selän pyöristäminen
Skolioosi. Selkärangan kaarevuus
Lonkan subluksointi. Lonkat saattavat tulla ulos pistorasiasta
Pseduoakondroplasian diagnoosi
Lääkäri diagnosoi pseudoachondroplasian, jolla on täydellinen sairaushistoria, fyysinen tutkimus ja diagnostiset testit.
Diagnostisiin toimenpiteisiin voi kuulua:
Niskan, selkärangan, alaraajojen ja lantion röntgenkuvat
Arthrograms. injektio väriainetta lonkkaan, polviin ja / tai nilkkaan ruston arvioimiseksi kirurgista suunnittelua varten
Pseudoachondroplasia-hoito
Pseudoachondroplasian hoito vaihtelee potilaalle liittyvien ortopedisten tilojen mukaan ja voi sisältää:
Kohdunkaulan fuusio ja halon sijoittaminen epävakauden vuoksi
Takana oleva selkärangan fuusio skolioosille ja kyfoosille
Lantion osteotomiat lonkan subluksoitumiseen
Alaraajan osteotomiat alaraajan epämuodostumien korjaamiseksi.
Lonkkojen ja polvien täydellinen nivelen korvaaminen