Sisältö
Mikä on progressiivinen familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi?
Progressiivinen familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi (PFIC) on sairaus, joka aiheuttaa etenevää maksasairautta, joka tyypillisesti johtaa maksan vajaatoimintaan. PFIC-potilailla maksasolut pystyvät erittämään vähemmän sappea, ja sapen kertyminen maksasoluihin aiheuttaa maksasairauden. PFIC-tunnuksia on kolme: PFIC1, PFIC2 ja PFIC3. Tyyppejä kuvataan joskus myös tiettyjen proteiinien puutteeksi, joita tarvitaan normaaliin maksan toimintaan. Jokaisella tyypillä on erilainen geneettinen syy.
Oireet
PFIC-oireet alkavat tyypillisesti lapsenkengissä ja liittyvät sapen kertymiseen ja maksasairauteen. Erityisesti sairastuneilla henkilöillä on voimakasta kutinaa, ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuutta (keltaisuus), painonnousun ja kasvun epäonnistumista odotetulla nopeudella (kukoistamisen epäonnistuminen), korkeaa verenpainetta laskimossa, joka toimittaa verta maksaan ( portaalinen hypertensio) ja suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia).
Maksasairauksiin liittyvien merkkien ja oireiden lisäksi PFIC1-potilailla voi olla lyhyt kasvu, kuurous, ripuli, haimatulehdus (haimatulehdus) ja matalat rasvaliukoiset vitamiinit (A-, D-, E- ja K-vitamiinit). verta. Vaikuttavilla henkilöillä kehittyy tyypillisesti maksan vajaatoiminta ennen aikuisuutta.
PFIC2: n merkit ja oireet liittyvät tyypillisesti vain maksasairauteen; nämä merkit ja oireet ovat kuitenkin yleensä vakavampia kuin PFIC1-potilaiden kokemat. PFIC2-potilailla kehittyy usein maksan vajaatoiminta muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Lisäksi sairastuneilla henkilöillä on lisääntynyt riski kehittää tietyntyyppinen maksasyöpä, jota kutsutaan hepatosellulaariseksi karsinoomaksi.
Useimmilla PFIC3-potilailla on vain maksasairauksiin liittyviä oireita. PFIC3: n merkit ja oireet ilmaantuvat yleensä vasta myöhemmin lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa; harvoin ihmisiä diagnosoidaan varhaisessa aikuisiässä. Maksan vajaatoiminta voi esiintyä lapsuudessa tai aikuisuudessa PFIC3-potilailla.
Diagnoosi
- Geneettinen testaus
- Verikokeet
- Maksan biopsia
Hoito
PFIC-hoito voi sisältää seuraavat:
- Lääkkeet kolestaasin hoitoon, mikä vähentää sapen muodostumista tai virtausta
- Leikkaus
- Maksansiirto vaikeissa tapauksissa