Syntymävikojen ehkäisy ja hoito: mitä sinun on tiedettävä

Sisältö

• Voiko syntymävikoja estää?
• Löydetäänkö kaikki syntymävikoja ennen vauvan syntymää?
• Onko mahdollista hoitaa syntymävikoja, kun vauva on kohdussa?
• Kuinka menestyvät kohdun hoidot sikiötiloissa?
• Jos vauvalla on sikiöleikkaus, tarvitseeko hän muuta hoitoa syntymän jälkeen?
• Jos sinulla on yksi lapsi, jolla on syntymävika, onko kaikilla tulevilla lapsillasi sama sairaus?
• Onko olemassa yhteisöjä, joissa voit puhua muiden perheiden kanssa, joilla on ollut lapsia, joilla on epämuodostumia?
• Mitä edistystä taudin hoidossa tapahtuu ennen syntymää?

Arvostellut:

Ahmet Alexander Baschat, M.D.

Jos olet ajatellut tulla raskaaksi tai odotat parhaillaan, on tärkeää ymmärtää syntymävikojen riski. Syntymävikoja ei voida aina estää, mutta syntymän hoidossa on monia näkökohtia, jotka voivat suojata syntymättömää vauvaa. Jos vauvallasi on synnynnäinen vika tai sikiötila, on nyt saatavilla hoitoja, jotka ovat mullistaneet vauvan kyvyn selviytyä ja menestyä syntymän jälkeen.

Lisätietoja synnynnäisten vikojen ehkäisystä, diagnosoinnista ja käytettävissä olevista hoidoista saa Ahmet Baschatilta, MD, Johns Hopkinsin sikioterapiakeskuksen johtajalta, joka on osa gynekologian ja synnytysosastoa.

Voiko syntymävikoja estää?

Vaikka kaikkia syntymävikoja ei voida välttää, synnytystä edeltävä hoito ja tietoisuus menneistä tai nykyisistä olosuhteista voivat auttaa ehkäisyssä.

• Synnytystä edeltävä hoito. Päivittäisen synnytystä edeltävän vitamiinin, joka sisältää vähintään 400 mikrogrammaa foolihappoa, käyttö voi auttaa ehkäisemään erilaisia ​​syntymävikoja. Sinun tulisi käyttää synnytystä edeltäviä vitamiineja, jos olet lisääntymisikäinen, kun yrität aktiivisesti tulla raskaaksi ja / tai heti kun huomaat olevasi raskaana. Synnytystä edeltävän vitamiinin ottamisen lisäksi alkoholin, tupakan ja laittomien huumeiden välttäminen voi merkittävästi auttaa ehkäisemään syntymävikoja ja raskauskomplikaatioita.
• Tieto menneistä tai nykyisistä olosuhteista. Jos sinulla on aiemmin ollut synnynnäinen epämuodostuma, on tärkeää selvittää todennäköisimmät syyt, koska se voi auttaa lääkäriä suunnittelemaan ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä seuraavalle raskaudellesi. Esimerkiksi spina bifida johtuu folaatin puutteesta, joten jos edellisellä raskaudellasi oli spina bifida, voit ottaa suuren annoksen folaattia estääkseen tulevaisuuden spina bifida -diagnoosit.

Löydetäänkö kaikki syntymävikoja ennen vauvan syntymää?

Kaikkia synnynnäisiä vikoja ei ole aina mahdollista havaita kohdussa. Sertifioitujen synnytystä edeltävien ultraääniryhmien tekemät korkean resoluution ultraäänet mahdollistavat kuitenkin vikojen diagnosoinnin, jotka aiheuttavat merkittävän vaikutuksen ennen syntymää.

Baschat sanoo: "Sikioterapiakeskuksessa suosittelemme raskaana oleville naisille ensimmäisen kolmanneksen nuchal-läpikuultavuuden skannausta 11-14 viikon välillä ja anatomian skannausta 18-20 viikon välillä. Nämä kaksi ultraääntä tarjoavat meille parhaan mahdollisuuden havaita syntymävikoja. "

Viime vuosina jotkut raskaana olevat naiset ovat hylänneet ensimmäisen kolmanneksen ultraäänen, koska äidin seulontaverikoe on nyt olemassa Downin oireyhtymälle. Ultraääni on edelleen erittäin suositeltavaa, koska on olemassa monia muita vakavia syntymävikoja, jotka voidaan havaita tällä raskauden alkuvaiheessa.

Onko mahdollista hoitaa syntymävikoja, kun vauva on kohdussa?

Ehdottomasti. Vaikka syntymävikoja on monia erilaisia, on erittäin tärkeää yrittää korjata ne, jotka vahingoittavat elintärkeitä elimiä ennen vauvan syntymää. Sikiöterapiakeskus on erikoistunut useiden näiden kohdussa olevien vikojen hoitoon, mukaan lukien:

• Synnynnäinen pallean tyrä. Tätä tilaa, jossa pallean reikä antaa vatsan sisällön päästä rintakehään ja rajoittaa keuhkojen kehitystä, voidaan merkittävästi auttaa kohdussa fetoskooppisen endotrakeaalisen tukoksen kautta, leikkauksella, joka parantaa keuhkojen toimintaa ja lisää merkittävästi eloonjäämisastetta.
• Ala-virtsateiden tukos. Tämä tapahtuu, kun virtsavirta on estetty poistumasta sikiön kehosta, mikä johtaa pysyviin munuaisvaurioihin. Tämän esteen poistaminen ennen syntymää suojaa munuaisia.

Sikiöhoitoja on myös olosuhteissa, jotka tekevät vauvasta epäterveellisen, vaikka niitä ei pidettäisikään synnynnäisinä vikoina. Esimerkiksi jos sikiöllä on epäsäännöllinen syke, voit antaa äidille lääkkeitä, jotka ylittävät istukan ja hoitavat sikiötä.

Kuinka menestyvät kohdun hoidot sikiötiloissa?

Hoitamalla sikiötiloja kohdussa ennemmin kuin odotetaan syntymän jälkeen, sikiöille annetaan huomattavasti paremmat mahdollisuudet selviytyä ja pienempi tarve suurelle leikkaukselle syntymän jälkeen. Esimerkiksi tilassa, kuten kaksosesta toiseen tapahtuvaan verensiirto-oireyhtymään, jossa identtisillä kaksosilla kehittyy veritason epätasapaino, molemmat vauvat voivat kuolla ilman mitään toimenpiteitä. Suorittamalla laserleikkaus kohdussa on noin 95 prosentin mahdollisuus, että ainakin yksi vauva selviää.

Baschat selittää: "Menestysprosentit vaihtelevat tilan, käytettävissä olevien hoitojen ja yksittäisen potilaan mukaan, mutta kaiken kaikkiaan, missä sikiön interventioita on saatavilla, näemme paljon korkeamman eloonjäämisen sairastuneille sikiöille."

Jos vauvalla on sikiöleikkaus, tarvitseeko hän muuta hoitoa syntymän jälkeen?

Tämä riippuu suoritetun leikkauksen yksilöllisestä tilasta ja tyypistä. Kaikissa sikiöleikkauksissa vauva on toimitettava sairaalaan, jossa talon sisäpuolella ovat lasten alaerät, jotta vauvan hoitoa voidaan hoitaa syntymän jälkeen. Baschat sanoo: "Monet hoitoistamme edellyttävät potilaiden toimittavan korkeimman tason monispesialistissa, kuten Johns Hopkinsin sairaalassa. Näin kaikki synnytystä ja syntymää edeltävät hoidot ovat käytettävissäsi yhdessä paikassa. "

Jos sinulla on yksi lapsi, jolla on syntymävika, onko kaikilla tulevilla lapsillasi sama sairaus?

Sama syntymävika ei vaikuta lopullisesti kaikkiin tuleviin lapsiin, mutta se riippuu syystä. Jos syntymävika johtui geneettisestä mutaatiosta, uusiutumisen todennäköisyys voi olla suurempi, mutta jos haet hoitoa erikoistuneesta keskuksesta, äidin ja sikiön lääketieteen asiantuntijat ja geneettiset neuvonantajat voivat työskennellä kanssasi tulevaisuuden riskin arvioimiseksi.

Joidenkin sairauksien riski voidaan määrittää ennen raskaaksi tulemista geenitestien avulla. Jos sitä ei ole kyseisessä tilassa, äidin ja sikiön lääketieteen asiantuntijat ja geneettiset neuvonantajat voivat testata sikiösi geneettisesti raskauden aikana saadakseen selville, onko hänellä edellisen lapsesi vaikuttanut mutaatio.

Onko olemassa yhteisöjä, joissa voit puhua muiden perheiden kanssa, joilla on ollut lapsia, joilla on epämuodostumia?

Verkossa on monia foorumeita, joko verkossa tai sosiaalisen median alustoilla, joissa vanhemmat kokoontuvat. "Keskuksessamme otamme yhteyttä aiempiin potilaisiin selvittääkseen, ovatko he kiinnostuneita kommunikoimaan uusien potilaiden kanssa, joita sama tila vaikuttaa", Baschat selittää. "He voivat tuntea myötätunnon erityisestä synnynnäisestä epämuodostumasta, mutta he voivat myös antaa ohjausta ja neuvoja kokemuksestamme keskuksessamme työskentelystä koko raskauden ajan ja vauvan syntymän jälkeen."

Mitä edistystä taudin hoidossa tapahtuu ennen syntymää?

Synnytystä edeltävän diagnoosin ja sikiötaudin ymmärtämisen avulla lääkärit oppivat lisää siitä, mikä vahingoittaa sikiötä ja mistä voi olla hyötyä ennen syntymää. Lisäksi vähän invasiivisten kirurgisten laitteiden uusia käyttötarkoituksia löydetään säännöllisesti.

Saatavilla on myös kantasoluhoitoja, genomisia lääkkeitä ja lukuisia vastaavia hoitoja, joita tällä hetkellä käytetään lapsille ja aikuisille. Eräänä päivänä nämä voivat koskea myös sikiötä. "Vaikka tulevaisuutta on vaikea ennustaa, teemme tällä hetkellä asioita, joita emme voineet ennakoida 10 vuotta sitten, joten toivomme sikiönhoidon jatkuvaa edistymistä", Baschat sanoo.