Sisältö
Pompe-tauti, joka tunnetaan myös nimellä tyypin II glykogeenivarastointisairaus (GSD-II) tai happamaltaasipuutos, on yksi 49 tunnetusta lysosomaalisen varastoinnin häiriöstä. Nimi Pompe-tauti tulee hollantilaiselta patologilta J.C.Pompelta, joka kuvasi tautia sairastavaa lasta ensimmäisen kerran vuonna 1932. Pompen tauti vaikuttaa arviolta 5 000–10 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Yhdysvalloissa sen arvioidaan vaikuttavan yhteen 40 000 ihmistä.Pompe-tauti johtuu happo-alfa-glukosidaasiksi kutsutun entsyymin puutteesta tai täydellisestä puutteesta. Jos tämä entsyymi ei toimi kunnolla, glykogeeni, monimutkainen sokeri, kerääntyy kehon soluihin ja aiheuttaa elin- ja kudosvaurioita. Tämä kertyminen vaikuttaa pääasiassa kehon lihaksiin, mikä johtaa laajaan lihasheikkouteen. Tämä entsyymipuutos voi olla hengenvaarallinen, kun hengitys- ja sydänlihakset vaikuttavat. Ehto on geneettinen, ja molempien vanhempien on kannettava mutatoitunut geeni, jotta lapsi perii sen.
Pompe-tautia on kahta muotoa - infantiili ja myöhäinen puhkeaminen - jotka molemmat aiheuttavat lihasheikkoutta. Kuinka tauti etenee, riippuu siitä, kuinka aikaisin se alkaa.
Infantiili-alkava Pompe-tauti
Infantiili-alkamista pidetään Pompen taudin vakavana muotona. Tila ilmenee yleensä muutaman ensimmäisen elämänkuukauden aikana. Pikkulapset ovat heikkoja ja heillä on vaikeuksia päänsä pitämisessä. Heidän sydänlihaksensa sairastuvat ja heidän sydämensä laajenevat ja heikkenevät. Heillä voi olla myös suuria, ulkonevia kieliä ja suurentunut maksa. Muita oireita ovat:
- Kasvamisen ja painonnousun epäonnistuminen (menestymisen epäonnistuminen)
- Sydänviat ja epäsäännöllinen syke
- Hengitysvaikeudet, joihin voi kuulua pyörtymistä
- Ongelmia ruokinnassa ja nielemisessä
- Puuttuvat kehityksen välitavoitteet, kuten kaatuminen tai indeksointi
- Ongelmia käsivarsien ja jalkojen liikkumisessa
- Kuulon menetys
Tauti etenee nopeasti, ja lapset kuolevat yleensä sydämen vajaatoimintaan ja hengitysheikkouteen ennen ensimmäistä syntymäpäivää. Vaikuttavat lapset voivat elää pidempään asianmukaisilla lääketieteellisillä toimenpiteillä.
Myöhään alkava Pompen tauti
Myöhään alkava Pompen tauti alkaa yleensä lihasheikkouden oireilla, jotka voivat alkaa milloin tahansa varhaislapsuudesta aikuisuuteen. Lihasheikkous vaikuttaa kehon alaosaan enemmän kuin yläraajoihin. Tauti etenee hitaammin kuin infantiili, mutta yksilöiden elinajanodote on edelleen lyhentynyt.
Elinajanodote riippuu siitä, milloin tila alkaa ja kuinka nopeasti oireet etenevät. Oireet, kuten kävelyvaikeudet tai portaiden kiipeäminen, alkavat ja etenevät hitaasti vuosien varrella. Kuten varhaisessa vaiheessa, ihmisillä, joilla on myöhäinen puhkeaminen, voi myös kehittyä hengitysvaikeuksia. Taudin edetessä yksilöt muuttuvat pyörätuolista riippuvaisiksi tai vuoteeseen ja saattavat tarvita hengityssuojainta.
Diagnoosi
Pompe-tauti diagnosoidaan yleensä oireiden etenemisen jälkeen. Aikuisilla Pompen tauti voidaan sekoittaa muihin kroonisiin lihassairauksiin. Jos lääkäri epäilee Pompen tautia, hän voi tutkia happo-alfa-glukosidaasin tai lihas- tai ihobiopsian aktiivisuutta viljellyissä ihosoluissa. Aikuisilla verikokeella voidaan määrittää tämän entsyymin väheneminen tai puuttuminen.
Hoito
Pompen tautia sairastava henkilö tarvitsee erikoislääkärin hoitoa geneetikoilta, aineenvaihdunnan asiantuntijoilta ja neurologeilta. Monien mielestä runsaasti proteiinia sisältävä ruokavalio on hyödyllinen sekä laaja päivittäinen liikunta. Usein lääkärintarkastuksia tarvitaan taudin edetessä.
Vuonna 2006 sekä Euroopan lääkevirasto (EMEA) että Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) myönsivät Myozyme-lääkkeelle myyntiluvan Pompen taudin hoitoon. Vuonna 2010 Lumizyme hyväksyttiin. Myozyme on tarkoitettu alle 8-vuotiaille potilaille, kun taas Lumizyme on hyväksytty yli 8-vuotiaille. Molemmat lääkkeet korvaavat puuttuvan entsyymin ja auttavat siten vähentämään tilan oireita. Sekä Myozyme että Lumizyme annetaan laskimoon kahden viikon välein.