Sisältö
Fenyyliketonuria (fen-ul-keetoni-YU-ree-ah tai PKU) on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa keho ei pysty hajottamaan proteiini (aminohappo) fenyylialaniinia. Tämä tapahtuu, koska välttämätön entsyymi, fenyylialaniinihydroksylaasi, on puutteellinen. Tämän vuoksi fenyylialaniini kerääntyy kehon soluihin ja aiheuttaa hermostovaurioita.Fenyyliketonuria on hoidettavissa oleva sairaus, joka voidaan helposti havaita yksinkertaisella verikokeella. Yhdysvalloissa kaikki vastasyntyneet vauvat on testattava PKU: n suhteen osana kaikkien vastasyntyneiden metabolista ja geneettistä seulontaa.Kaikki vastasyntyneet testataan myös Yhdistyneessä kuningaskunnassa, Kanadassa, Australiassa, Uudessa-Seelannissa, Japanissa, Länsi- ja suurimman osan Itä-Euroopasta ja monissa muissa maissa ympäri maailmaa.
(Ennenaikaisten vauvojen PKU-seulonta on erilainen ja vaikeampaa useista syistä.)
Joka vuosi Yhdysvalloissa syntyy 10000-15 000 vauvaa, joilla on tauti, ja fenyyliketonuriaa esiintyy sekä miehillä että naisilla, joilla on kaiken etninen tausta (vaikka se on yleisempää Pohjois-Euroopan ja alkuperäiskansojen perintöosissa).
Oireet
Fenyyliketonuriassa syntynyt lapsi kehittyy normaalisti muutaman ensimmäisen kuukauden ajan. Jos jätetään hoitamatta, oireet alkavat kehittyä 3–6 kuukauden iässä ja voivat sisältää:
- Viivästynyt kehitys
- Kehitysvammaisuus
- Kohtaukset
- Erittäin kuiva iho, ekseema ja ihottumat
- Erottuva virtsan, hengityksen ja hikoilun "mousy" tai "musty" haju
- Vaalea iho, vaaleat tai vaaleat hiukset
- Ärtyneisyys, levottomuus, hyperaktiivisuus
- Käyttäytymis- tai psykiatriset häiriöt, erityisesti myöhemmässä elämässä
Diagnoosi
Fenyyliketonuria diagnosoidaan verikokeella, yleensä osana vastasyntyneelle rutiininomaisia seulontatestejä ensimmäisten elämänpäivien aikana. Jos PKU: ta on läsnä, fenyylialaniinipitoisuus on normaalia korkeampi veressä.
Testi on erittäin tarkka, jos se tehdään, kun lapsi on yli 24 tuntia vanha, mutta alle seitsemän päivää vanha. Jos lapsi testataan alle 24 tunnin ikäisenä, on suositeltavaa, että testi toistetaan, kun lapsi on viikon ikäinen. Kuten edellä todettiin, keskoset on testattava eri tavalla useista syistä, mukaan lukien ruokinnan viivästyminen.
Hoito
Koska fenyyliketonuria on ongelma fenyylialaniinin hajoamisessa, lapselle annetaan erityinen ruokavalio, jossa on erittäin vähän fenyylialaniinia.
Aluksi käytetään erityistä matalan fenyylialaniinin äidinmaidonkorviketta (Lofenalac).
Lapsen ikääntyessä ruokavalioon lisätään vähän fenyylialaniinia sisältäviä elintarvikkeita, mutta korkeita proteiinipitoisia ruokia, kuten maitoa, munia, lihaa tai kalaa, ei sallita. Keinotekoinen makeutusaine aspartaami (NutraSweet, Equal) sisältää fenyylialaniinia, joten myös dieettijuomia ja aspartaamia sisältäviä ruokia vältetään. Olet todennäköisesti huomannut virvoitusjuomien, kuten dieettikoksin, sijainnin, jotka osoittavat, että PKU-potilaat eivät saa käyttää tuotetta.
Yksilöiden on noudatettava fenyylialaniinirajoitettua ruokavaliota lapsuuden ja murrosiän aikana.
Jotkut ihmiset voivat vähentää ruokavalion rajoituksia ikääntyessään. Säännölliset verikokeet tarvitaan fenyylialaniinipitoisuuksien mittaamiseksi, ja ruokavaliota voidaan joutua säätämään, jos pitoisuudet ovat liian korkeat. Rajoitetun ruokavalion lisäksi jotkut ihmiset voivat ottaa Kuvan-lääkkeen (sapropteriini) auttaakseen alentamaan fenyylialaniinipitoisuutta veressä.
Seuranta
Kuten todettiin, verikokeita käytetään PKU-potilaiden seurantaan. Tällä hetkellä ohjeissa suositellaan, että fenyylialaniinin tavoitepitoisuuden veressä tulisi olla välillä 120-360 uM kaiken ikäisille PKU: lle. Joskus vanhemmille aikuisille sallitaan jopa 600 uM: n raja. Raskaana olevien naisten on kuitenkin noudatettava ruokavaliotaan tiukemmin, ja suositellaan enimmäistasoa 240 uM.
Tutkimukset vaatimusten noudattamisesta (ruokavaliota noudattavien ja näitä ohjeita noudattavien ihmisten määrä) ovat 88 prosenttia syntymästä neljän vuoden ikäisten lasten kohdalla, mutta vain 33 prosenttia 30-vuotiaista ja sitä vanhemmista.
Genetiikan rooli
PKU on geneettinen häiriö, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. PKU: n saamiseksi vauvan on perittävä erityinen geenimutaatio PKU: lle kukin vanhempi. Jos vauva perii geenin vain yhdeltä vanhemmalta, vauva kantaa myös geenimutaation PKU: lle, mutta sillä ei ole PKU: ta.
Ne, jotka perivät vain yhden geenimutaation, eivät kehitä PKU: ta, mutta voivat siirtää sairauden lapsilleen (olla kantaja.) Jos kaksi vanhempaa kantaa geenin, heillä on noin 25 prosentin mahdollisuus saada vauva PKU: lla, 25 prosenttia mahdollisuus, että heidän lapsensa ei kehitä PKU: ta tai ole kantaja, ja 50 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa on myös taudin kantaja.
Kun vauva on diagnosoitu PKU: lla, hänen on noudatettava PKU-ateriasuunnitelmaa koko elämänsä ajan.
PKU raskauden aikana
Nuorilla naisilla, joilla on fenyyliketonuria ja jotka eivät syö fenyylialaniinirajoitettua ruokavaliota, on korkea fenyylialaniinipitoisuus raskauden aikana. Tämä voi johtaa vakaviin lääketieteellisiin ongelmiin, joita kutsutaan PKU-oireyhtymäksi lapselle, mukaan lukien henkinen hidastuminen, alhainen syntymäpaino, sydämen syntymävikoja tai muita syntymävikoja. Kuitenkin, jos nuori nainen jatkaa matalan fenyylialaniiniruokavaliota vähintään 3 kuukautta ennen raskautta ja jatkaa ruokavaliota koko raskauden ajan, PKU-oireyhtymä voidaan estää. Toisin sanoen terve raskaus on mahdollista naisille, joilla on PKU, kunhan he suunnittelevat eteenpäin ja seuraavat tarkkaan ruokavaliotaan koko raskauden ajan.
Tutkimus
Tutkijat etsivät tapoja korjata fenyyliketonuriaa, kuten korvata häiriöstä vastuussa oleva viallinen geeni tai luoda geneettisesti muunnettu entsyymi korvaamaan puutteellinen. Tutkijat tutkivat myös kemiallisia yhdisteitä, kuten tetrahydrobiopteriinia (BH4) ja suuria neutraaleja aminohappoja keinona hoitaa PKU: ta alentamalla fenyylialaniinipitoisuutta veressä.
Selviytyminen
Selviytyminen PKU: sta on vaikeaa ja vaatii suurta sitoutumista, koska se on elinikäinen pyrkimys. Tuesta voi olla hyötyä, ja käytettävissä on monia tukiryhmiä ja tukiyhteisöjä, joissa ihmiset voivat olla vuorovaikutuksessa muiden PKU: n kanssa selviytyvien kanssa sekä emotionaalisen tuen vuoksi että pysyäkseen ajan tasalla uusimmista tutkimuksista.
On myös useita organisaatioita, jotka tukevat PKU-potilaita ja rahoittavat parempien hoitojen tutkimusta. Jotkut näistä ovat National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (osa organisaatiota NORD, National Organization for Rare Disorders ja The PKU Foundation). Tutkimuksen rahoittamisen lisäksi nämä järjestöt tarjoavat apua, joka voi vaihdella apu PKU-vauvoille vaadittavan erityisen koostumuksen ostaminen tietojen tarjoamiseksi ihmisten auttamiseksi oppimaan PKU: ta ja sen merkitystä heidän elämässään.