Sisältö
Phelan-McDermidin oireyhtymä (PMS) on harvinainen geneettinen tila, jota kutsutaan myös nimellä 22q13-deleetio-oireyhtymä. Tällä hetkellä on epäselvää, kuinka monella ihmisellä on häiriö. Vuodesta 2017 lähtien yli 1500 henkilöä oli rekisteröitynyt Phelan-McDermidin oireyhtymän säätiöön (PMSF) Venetsiassa, Floridassa. PMS vaikuttaa todennäköisesti sekä miehiin että naisiin tasa-arvoisesti.Oireyhtymää kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1985 lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Vuonna 1988 ryhmä lääkäreitä toi esiin tapauksen, jonka he olivat nähneet, jossa potilaalta puuttui osa 22. kromosomin pitkästä käsivarresta Society of Human Genetics -kokouksessa. Vuonna 2002 ryhmä vanhempia ehdotti, että oireyhtymän virallista nimeä tulisi kutsua Phelan-McDermidin oireyhtymäksi tohtori Katy Phelanin ja tutkijan Heather McDermidin mukaan Alberta-yliopistosta. Vuonna 2003 22q13-deleetio-oireyhtymä tunnettiin virallisesti nimellä Phelan-McDermid -oireyhtymä.
Oireet
Useimmat PMS-potilaat kasvavat normaalisti kohdussa ja suoraan syntymän jälkeen. PMS-lapsilla on todennäköisimpiä oireita ensimmäisen kuuden kuukauden aikana.
Vanhemmat saattavat huomata, että lapsella on vaikeuksia taitojen kuten kaatumisen, istumisen tai kävelyn kanssa. Nämä havaittavat oireet saavat usein vanhemmat pyytämään lääkäriltä neuvoa miksi lapsi ei pysty saavuttamaan näitä kehityksen välitavoitteita.
Oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat henkilöittäin, mutta PMS: ään liittyy joitain yleisiä ominaisuuksia:
- Matala lihasääni vastasyntyneillä, joka tunnetaan myös nimellä vastasyntyneiden hypotonia
- Huono pääohjaus
- Heikko itku
- Puhe on viivästynyt tai puuttuu kokonaan
- Kehitysviivästykset useilla alueilla, joita kutsutaan globaaleiksi kehitysviiveiksi (GDD)
- Kasvorakenteiden poikkeavuudet, kuten odotettua pidempi pään muoto, syvälle asetetut silmät, suuret korvat ja paljon muuta.
- Suuret, lihavat kädet
- Kynnen epämuodostumat
- Vähentynyt hikoilukyky
- Harvemmin sydämen tai munuaisten viat
Lapsen kasvaessa voi seurata muita oireita, kuten:
- Kohtalainen tai vaikea kehitys- ja älyvamma
- Autismispektrihäiriön diagnoosi
- Käyttäytymishaasteet
- Unihäiriöt
- Vaikeus wc-koulutuksessa
- Syöminen ja nieleminen
- Kohtaukset
- Vähentynyt kyky havaita kipua
- DiGeorge-oireyhtymän oireet.
Syyt
PMS on geneettinen tila, joka johtuu kromosomin 22 pitkän osan deleetiosta 22q13: n alueella tai mutaatiosta geenissä, joka tunnetaan nimellä SHANK3. Vaikka SHANK3-geeni on merkittävä tekijä PMS: ssä, näkökohdat, jotka kontrolloivat sairauden vakavuus on huonosti ymmärretty.
Selittääkseen tarkemmin, useimmat PMS-tapaukset tapahtuvat, koska osa yksilön kromosomista puuttuu, prosessi tunnetaan poistona. Usein poisto tapahtuu uuden tapahtumana (de novo) henkilön kehossa, toisin kuin vanhempien välittämä.
Yleensä poistot tapahtuvat sattumanvaraisesti, mikä tarkoittaa, ettei ole mitään keinoa ennustaa tai estää niiden syntymistä, eivätkä ne ole seurausta lapsen tai vanhemman tekemästä tai tekemästä toiminnasta.
Noin 20 prosentissa PMS: n tapauksista poisto tapahtuu prosessista, joka tunnetaan nimellä kromosomaalinen translokaatio, jossa yksi tai useampi kromosomista peräisin oleva käsivarsi irtoaa ja vaihtaa paikkaa.
Toinen tapa, jolla PMS voi kehittyä, on mutaatio SHANK3-geenissä. Deleetion tavoin mutaatiot ovat yleensä myös uusia tapahtumia eivätkä vanhemmilta peritty variantti.
Diagnoosi
Lääkäri voi epäillä PMS-diagnoosin oireiden perusteella, kuten vastasyntyneiden alhainen lihasten sävy, puheen viivästyminen ja kehitysvamma. Yksilölle voidaan kuitenkin tehdä useita testejä ennen lopullisen diagnoosin antamista.
Aluksi terveydenhuollon ammattilainen ottaa yksityiskohtaisen historian, suorittaa fyysisen kokeen ja voi tilata testejä, kuten magneettikuvaus (MRI).
Geneettinen testaus on myös olennainen osa diagnostista prosessia. Yleisin geneettinen testi on verenotto, jota kutsutaan kromosomaaliseksi mikrorakeeksi. Tämän tyyppinen testaus auttaa selvittämään, onko osa kromosomista 22 poistettu. Lisäksi toista geneettistä testiä voidaan käyttää SHANK3-geenin variaatioiden arvioimiseen.
Hoito
Tällä hetkellä PMS-hoidon tarkoituksena on hallita oireita, joita henkilö saattaa kokea - tilalle ei ole erityistä hoitoa.
Potilaiden ja heidän perheidensä on ehkä koottava lääketieteellinen ryhmä ammattilaisia, kuten lastenlääkäri, neurologi, geneettinen neuvonantaja sekä fyysiset, työ- ja puheterapeutit, jotta voidaan vastata PMS-potilaiden moniin tarpeisiin suunnitelman laatimiseksi. hoito monille huolenaiheille.
Lisäksi tutkijat kehittävät kliinistä tutkimusta PMS: lle uusien hoitovaihtoehtojen tunnistamiseksi.
Selviytyminen
Jos lapsellasi on diagnosoitu PMS, tällä tilalla on merkitys useimmissa päätöksissä, jotka teet perheen hyvinvoinnin kannalta. Sinua saatetaan joutua tekemään päätöksiä lapsesi sairaanhoidosta, asumistilanteesta, taloudellisista huolenaiheista ja muusta. Lisäksi nämä päätökset voivat vaihdella lapsesi kokemien oireiden vakavuuden mukaan.
Saatat joutua ottamaan yhteyttä lapsesi lääkäreihin, terapeutteihin, kouluihin sekä paikallisiin, osavaltioiden ja liittovaltion virastoihin. Tiedä, että on täysin järkevää tarvita ajoittain ohjausta ja tukea, kun kannatat lapsesi hoitoa.
Luettelo nykyisistä resursseista on Resurssit-välilehdellä Phelan-McDermid Syndrome Foundation -sivustolla. Jos etsit tietoa kliinisistä kokeista, käy osoitteessa clinictrials.gov saadaksesi lisätietoja tutkimuksesta, jota tehdään ympäri maailmaa.
Sana Verywelliltä
PMS: n diagnoosi voi olla ylivoimainen perheille, ja geneettiseen tilaan liittyvä terminologia voi tuntua ajoittain sekavalta. Kun luot lääketieteellistä ryhmääsi, varmista, että sinulla on terveydenhuollon tarjoajia, joiden kanssa voit mielestäsi välittää tehokkaasti kysymyksesi ja huolesi. Vaikka PMS: stä on vielä paljon opittavaa, tähän harvinaiseen sairauteen liittyvän tutkimuksen nopeuttamiseksi on varattu lisää varoja. Tällä hetkellä lääkärit ja tutkijat ympäri maailmaa pyrkivät ymmärtämään tautia paremmin ja edistämään potilaiden hoitovaihtoehtoja.