Sisältö
Phelan-McDermidin oireyhtymä (PMS) tai 22q13 on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu mikrodeletetiosta ja joka esiintyy 22. kromosomin terminaalisessa päässä. Se voi tapahtua myös SHANK3-geenin muutosten seurauksena, jotka aiheuttavat siihen liittyviä oireita. Phelan-McDermidin oireyhtymän harvinaisista dokumentoiduista tapauksista johtuen online-foorumeilla saatat nähdä erilaisia henkilökohtaisia ja ammatillisia löydöksiä.Koska monet Phelan-McDermid-oireyhtymään liittyvät oireet ovat epäspesifisiä, esiintyy todennäköisesti enemmän tapauksia kuin tällä hetkellä tunnistetaan. Tapauksissa, joissa tätä geneettistä häiriötä ei ole tunnistettu, lapsella voi olla diagnoosi, kuten autismi ja maailmanlaajuinen kehitysviive.
Oireet
Phelan-McDermidin oireyhtymään liittyvät oireet voidaan tyypillisesti tunnistaa kuuden ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen; joskus oireet voidaan tunnistaa syntymän yhteydessä. Yleisimpiä ensimmäisiä tunnistettuja oireita ovat:
- Hypotonia-matala lihasääni
- Kehityksen viivästynyt viivästynyt kehityksen välitavoitteiden saavuttaminen
Kun lapsesi kehittyy, saatat nähdä muiden yleisten oireiden kehittymisen, mukaan lukien:
- Viivästynyt tai puuttuva puheen kehitys
- Kohtalainen tai vaikea kehitys- ja älyllinen heikkeneminen
- Sydän- tai munuaisvirheet - eivät ole yleisiä eivätkä yleensä hengenvaarallisia
- Autistinen käyttäytyminen
- Pureskelematta ei-syötäviä esineitä
- Hampaiden hionta
- Vähentynyt kivun tunne
On myös melko yleistä (yli 25% ilmoitetuista tapauksista) nähdä epänormaalit kasvojen tai muut fyysiset ominaisuudet, jotka liittyvät Phelan-McDermidin oireyhtymään. Vaikka et ehkä huomaa mitään epänormaaleja piirteitä, saatat löytää myös useita ominaisuuksia tästä luettelosta:
- Sipulimainen nenä-nenä on pallon muotoinen nenän kärjessä
- Dolicocephaly-kasvot ovat suhteettoman pitkiä kuin leveät muihin lapsiin verrattuna
- Korvan muodon poikkeavuudet
- Kokonaiset kulmakarvat
- Täynnä tai turvonnut silmäluomet ja / tai posket
- Pitkät silmäripset
- Terävä leuka
- Leveä nenän silta
- Dysplastiset varpakynnet voivat olla hauraita, hitaasti kasvavia, pieniä tai halkeilevia
- Suuret kädet
Kohtaukset voivat olla hälyttävä oire, joka ei ole yhtä yleistä kuin jotkut muut oireet; Kohtausten vakavuus vaihtelee myös henkilöstä toiseen.
Huolimatta erilaisista oireista ja autistisesta käyttäytymisestä, Phelan-McDermid -potilailla on usein makea taipumus ja heitä voidaan helposti huvittaa. Ihmiset kommentoivat usein kuinka onnellisia ihmiset voivat olla tässä häiriössä. On arvioitu, että noin yhdellä prosentilla autismia sairastavista lapsista voi olla Phelan-McDermid-oireyhtymä, mutta tämä voi tosiasiallisesti olla korkeampi ilmoituksen aliarvioinnin tai alidiagnoosin vuoksi.
Syyt
Phelan-McDermid -oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu prosessista, joka tunnetaan mikrodeletiona tai muuna geneettisenä mutaationa. Deleetiot ovat puuttuvan kromosomin segmenttejä, kun taas mikrodeleetioista puuttuu DNA: n kromosomiosia, jotka ovat liian pieniä nähdäkseen valomikroskopialla. Erityiset testit tarvitaan näiden kromosomimuutosten tunnistamiseksi. Geneettisissä häiriöissä, joihin liittyy mikrodeletointi, puuttuvat tai mutatoituneet segmentit voivat vaihdella hieman, mutta niillä on sama alue, jota pidetään kriittinen segmentti mikä johtaa geneettiseen häiriöön.
Phelan-McDermidissä 22q13.3-leimattu kromosomasegmentti on poistettu yhdessä SHANK3-geenin kanssa. SHANK3-geeni on kriittinen segmentti häiriöön liittyville neurologisille oireille.
On tärkeää, että tiedät, että nämä deleetiat tai mutaatiot tapahtuvat luonnollisesti eivätkä liity mihinkään vanhempien genetiikkaan tai käyttäytymiseen. Voit kuulla lääkärin tai genetiikan kutsuvan tätä nimellä de novo mutaatio; mikä tarkoittaa, että kyseessä on uusi tapahtuma, jota vanhemmat eivät välittäneet. Phelan-McDermid-oireyhtymää esiintyy yhtä lailla sekä miehillä että naisilla.
Voit myös kuulla lääkärisi kutsuvan tätä terminaaliseksi mutaatioksi. Älä pelkää tätä terminologiaa. Tässä tapauksessa pääte kuvaa sijaintia kromosomissa. Phelan-McDermid -oireyhtymän mutaatioita tai deleetioita esiintyy terminaalisessa paikassa, jota kutsutaan myös kromosomin pääksi.
Diagnoosi
Phelan-McDermid-oireyhtymän epäspesifiseen luonteeseen liittyen tätä geneettistä häiriötä ei todennäköisesti tunnisteta kaikissa tapauksissa. Itse asiassa Phelan-McDermid -oireyhtymä voi näyttää hyvin samanlaiselta kuin nämä muut häiriöt:
- Angelmanin oireyhtymä
- Rettin oireyhtymä
- Velocardiofacial / DiGeorge-oireyhtymä
- Williamsin oireyhtymä
- Trichorhinophalangeal-oireyhtymä
- Spastinen paraplegia
- Aivohalvaus
Ilman geenitestausta monien näiden häiriöiden vahvistamiseksi se voidaan todella diagnosoida väärin. Yleensä Phelan-McDermid -oireyhtymää ei diagnosoida prenataalisesti. Testaus aloitetaan yleensä hypotonian tai globaalin kehityksen viivästymisen syyn selvittämisen seurauksena.
Geneettinen testaus voidaan suorittaa useilla menetelmillä. Yleisin testausmenetelmä on kromosomaalinen mikrorake-analyysi (CMA) .Tätä testiä tulisi suositella lapsille, joilla on autismi, sekä lapsille, joilla on suuri kliininen epäily Phelan-McDermidin oireyhtymästä tai muista geneettisistä häiriöistä. CMA-testi sen selvittämiseksi, onko deleetioita tai mutaatioita kromosomeissa, ei kuitenkaan pysty osoittamaan, minkä tyyppinen mutaatio tapahtui deleetioon. Mutaatiotyyppejä ovat:
- Deleetio-kromosomi puuttui vahingossa replikaation aikana
- Epätasapainoinen translokaatio-kromosomipala irtoaa ja kiinnittyy muualle.Kun tappiota tai voittoa ei ole, tähän viitataan nimellä tasapainoinen siirto, kun taas geneettisen materiaalin menetys tai voitto siihen viitataan epätasapainoinen siirto.
- Kromosomien rengaskromosomipäät sulautuvat muodostaen renkaan.
Jos CMA-testaus on positiivinen Phelan-McDermid -oireyhtymälle, todennäköisesti tarvitaan lisätestausta. Kromosomianalyysi sallii karyotyypityksen, jonka avulla geneetikko voi visualisoida kromosomien rakenteen ja määrittää, liittyykö syy deleetioon, epätasapainoiseen translokaatioon tai rengaskromosomiin.
Lääkäri haluaa tehdä tämän lisätestauksen, koska rengaskromosomimutaatioilla voi olla lisäriskejä, ja tähän viitataan rengaskromosomina 22. Oireet ovat suhteellisen samat, mutta kohtausten riski on suurempi, lapsella voi olla nauhat toisen vaiheen välillä ja kolmannilla varpailla on epävakaa kävely (kävely), kasvun viivästykset ja hyperaktiiviset häiriöt. Myös tyypin 2 neurofibromatoosin kehittymiselle on suurempi riski.
Kun CMA- tai kromosomianalyysi ei tarjoa tarpeeksi tietoa tai antaa epäjohdonmukaisia tuloksia, viimeinen testausmuoto on koko exome-sekvensointi (WES). DNA koostuu nukleiinihapoista: adeniini, sytosiini, guaniini ja tymiini. WES: ssä käytettävät instrumentit lukevat DNA: n käyttämällä kunkin nukleiinihapon ensimmäistä kirjainta: A, C, G, T. Se voi sitten tarkastella tai lukea kuinka nukleiinihappojen merkkijonot vertailevat mutaatioita. Koska olemme kaikki erilaisia, odotettavissa olevia vaihteluita on. WES-analyysissä geneetikko etsii tunnettuja häiriöitä aiheuttavia (patogeenisiä) muunnelmia. Erityisesti WES: ää voidaan käyttää tunnistamaan mutaatiot SHANK3: lle. Jos patogeenisiä SHANK3-mutaatioita havaitaan, vanhempia todennäköisesti pyydetään myös suorittamaan WES-testi sen selvittämiseksi, onko kyseessä perinnöllinen häiriö vai syy de novo.
Hoito
Hoitoa tai lääkitystä ei ole olemassa Phelan-McDermid-oireyhtymän parantamiseksi. Voit kuitenkin ottaa hoitohenkilöstösi mukaan oireiden hoitoon osana kattavaa hoitosuunnitelmaa. Varhainen puuttuminen on aina parasta, etenkin lapsesi varhaiskehitysvuosina.
Neurologinen hoito
Jos lapsellasi on kohtauksia, sinun kannattaa lisätä neurologi hoitotiimiisi. Neurologi määrittää optimaalisen lääkitysohjelman lapsesi kokemille erityyppisille kohtauksille. Sähköencefalogrammi (EEG) on testi, jota käytetään määrittämään lapsellasi kohtauksen tyyppi. Jos virallinen EEG klinikalla ei tarjoa tarpeeksi tietoa, koti EEG voidaan suorittaa noin kolmen päivän ajan.
Kehityksen viivästynyt hoito
Ennen kouluikää hoitoa välitavoitteiden saavuttamiseksi voidaan hoitaa työskentelemällä fysioterapeuttien, toimintaterapeuttien tai puhekielipatologien kanssa. Kun lapsesi saavuttaa kouluikäisen iän, sinun on laadittava yksilöllinen oppimissuunnitelma lapsesi käymän koulun kanssa.
Viestintäasioissa puhekielipatologi on osa tiimiäsi puheen optimoimiseksi ja vaihtoehtoisten viestintämenetelmien löytämiseksi. Elektroniset laitteet, kuvajärjestelmät ja viittomakieli ovat yleisiä käytettyjä menetelmiä.
Moottorin toimintahäiriöiden hoito
Koska hypotonia on yksi yleisimmistä Phelan-McDermidin oireyhtymään liittyvistä oireista, työskentely fysioterapian ja toimintaterapian kanssa on kriittistä lapsesi alkuvuosina. He työskentelevät kaikkien huomioon otettavien liikkuvuustarpeiden suhteen brutto motoriset taidot. Toimintaterapiassa keskitytään erityisesti syömiseen, hoitamiseen, pukeutumiseen tai muihin muodollisempiin taitoihin, kuten kirjoittamiseen.
Käyttäytymisen hoito
Koska käyttäytymishäiriöt ovat autistisia, autismispektrihäiriöterapioiden havaitaan usein olevan hyödyllisiä käyttäytymishäiriöiden hoidossa. Sovellettu käyttäytymisanalyysi (ABA) on suosittu tapa kohdistaa käyttäytymisen hallintaan.
Selviytyminen
Vaikka Phelan-McDermidin oireyhtymä aiheuttaa monia erilaisia fyysisiä ja henkisiä vaikeuksia, lapset ja aikuiset, joilla on tämä geneettinen häiriö, ovat yleensä hyvin onnellisia. Vanhemmille asetettavat vaatimukset voivat olla suuria, joten ymmärrä, että on tavallista tuntea turhautumista aika ajoin. Hengityshuollon tai muiden menetelmien käyttö henkilökohtaisen ajan saamiseksi on erittäin tärkeää. Nämä lapset ovat todennäköisesti "silmänräpäys", ja perheesi ja ympärilläsi rakastavat heitä. Heidän tarpeensa voivat kuitenkin olla hyvin vaativia. Pidä huolta itsestäsi, jotta voit olla lapsellesi.