Sisältö
Osteogenesis Imperfecta (OI), jota kutsutaan yleisesti hauraaksi luusairaudeksi, on sairaus, joka aiheuttaa virheitä kollageeniproteiinin tuotannossa. Kollageeni on tärkeä proteiini, joka auttaa tukemaan kehoa; Ajattele sitä telineenä, jolle ruumis on rakennettu. On olemassa useita kollageenityyppejä, joista suurin on tyypin I kollageeni. Tyypin I kollageenia löytyy luusta, silmän kovakalvosta, nivelsiteistä ja hampaista. Osteogenesis imperfecta esiintyy, kun tyypin I kollageenituotannossa on vika.Oireet
Tyypillisiä ongelmia, joita havaitaan osteogenesis imperfectaa sairastavilla potilailla, ovat luun hauraus, lyhytkasvuisuus, skolioosi, hampaiden viat, kuulovajeet, sinertävä sklera ja löysät nivelsiteet. Osteogenesis imperfecta saa yleisemmän nimensä, hauras luusairaus, koska nämä lapset diagnosoidaan usein useiden rikkoutuneiden luiden jälkeen.
Osteogenesis imperfectan oireet vaihtelevat suuresti yksilöiden välillä. Jotkut lapset diagnosoidaan hyvin varhaisessa vaiheessa elämässä, kun taas toiset voivat olla haastavampia tilan havaitsemiseksi. Vähäenergisten vammojen aiheuttamien murtumien pitäisi herättää epäilyksiä taustalla olevasta tilasta, kuten osteogenesis imperfecta.
Perinteisesti osteogenesis imperfecta luokiteltiin yhteen neljästä pääryhmästä:
- Tyyppi I: lievin muoto; nähty esikouluikäisillä lapsilla
- Tyyppi II: tappava syntymänsä yhteydessä
- Tyyppi III: nähnyt syntymästä; monet murtumat; usein kykenemätön kävelemään
- Tyyppi IV: vakavuus tyypin I ja tyypin III välillä
Viime vuosikymmenen aikana on kuvattu myös muita osteogeneesityyppejä. Tällä hetkellä osteogenesis imperfectaa on 8 alatyyppiä.
Syyt
Osteogenesis imperfecta johtuu geenin geneettisestä mutaatiosta, joka ohjaa kehoa tuottamaan kollageenia. Osteogenesis imperfecta voidaan joko siirtää vanhemmalta, jolla on tauti, tai se voi esiintyä spontaanina mutaationa lapsessa. Useimmat vanhemmilta siirtyneet osteogenesis imperfecta -tapaukset johtuvat hallitsevasta mutaatiosta, joka tulee yhdeltä vanhemmalta, jolla on osteogenesis imperfecta, vaikka pieni määrä tapauksia johtuu resessiivisistä mutaatioista ja tulevat molempien vanhempien geenistä, eikä kullakin ole tauti.
Hoito
Tällä hetkellä osteogenesis imperfectalle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Hoidon ensisijainen painopiste on vammojen ehkäisyssä ja terveiden luiden ylläpitämisessä. Pohjimmiltaan on tärkeää varmistaa, että lapset, joilla on osteogenesis imperfecta, syövät ravitsevaa ruokavaliota, saavat säännöllistä liikuntaa ja ylläpitävät terveellistä painoa. Usein lapset, joilla on osteogenesis imperfecta, tarvitsevat avohoidon apuvälineitä, henkseleitä tai pyörätuoleja.
Osteogenesis imperfectan kirurginen hoito riippuu tilan vakavuudesta ja potilaan iästä. Hyvin pienillä lapsilla monia murtumia käsitellään samalla tavalla, ikään kuin lapsella ei olisi taustalla olevaa tilaa. Murtumien kirurginen stabilointi tulee kuitenkin yleisemmäksi jopa nuorena.
Rikkoutuneita luita osteogenesis imperfectaa sairastavilla lapsilla hoidetaan usein leikkauksella luiden vakauttamiseksi ja epämuodostumien estämiseksi. Intramedullaarista sauvaa, jossa metallitanko sijoitetaan luun onttoon keskustaan, käytetään usein tukemaan haurasta luua ja estämään luun epämuodostumia. Skolioosia hoidetaan yleensä aggressiivisesti, koska ongelmalla on taipumus edetä lapsilla, joilla on osteogenesis imperfecta.
Lääkkeiden rooli osteogenesis imperfectan hoidossa kehittyy, mutta viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että bisfosfonaattien ja kalsiumlisien hoidosta on hyötyä. Perustelu on, että nämä hoidot vahvistavat luita ja vähentävät murtumien esiintymistiheyttä. Tutkimusta tehdään myös kasvuhormonien ja geeniterapioiden käytöstä.