Sisältö
Aikaisempi tauti on tila, joka vaikuttaa kehon luustoon. Ihmisillä, joilla on Ollierin tauti, kehittyy useita hyvänlaatuisia rustokasvaimia, joita kutsutaan enchondromiksi. Nämä hyvänlaatuiset kasvut eivät ole syöpää aiheuttavia, mutta niitä voi esiintyä koko luurangossa. Niitä esiintyy yleisimmin raajoissa, erityisesti käsissä ja jaloissa, mutta niitä voi esiintyä myös kallossa, kylkiluissa ja nikamissa.Kasvaimet voivat olla joko hyvänlaatuisia (ei syöpää aiheuttavia) tai pahanlaatuisia (syöpä). Syöpäkasvaimet ovat sellaisia, jotka leviävät koko kehoon. Hyvänlaatuiset kasvut, kuten nämä enchondromat, eivät leviä paikasta toiseen. Kuitenkin ihmisillä, joilla on Ollier-tauti, enchondromat esiintyvät useissa paikoissa koko kehossa. Lisäksi nämä rustokasvut ovat hyvänlaatuisia, kun ne alkavat, mutta niistä voi tulla syöpä (pahanlaatuinen) ajan myötä. Jos heistä tulee syöpä, niitä kutsutaan kondrosarkoomiksi.
Aikaisempi tauti on tila, joka vaikuttaa luustoon, kehomme kehykseen. Luustojärjestelmää muuttavilla olosuhteilla voi olla vaikutusta ulkonäköön ja kehomme tapaan.
Ollier-tautia sairastavat ihmiset saattavat huomata oireita, jotka vaikuttavat heidän ruumiinsa ulkonäköön ja liikkumiseen. Ollierin tauti ei kuitenkaan vaikuta älykkyyteen tai elinikään. Tämä on harvinainen tila, jota esiintyy noin yhdellä 100 000 ihmisestä. Muita nimiä, joita Ollier-tautia voidaan kutsua, ovat useita enchondromatosis tai dyschondroplasia.
Oireet
Ollierin taudin oireita esiintyy hyvänlaatuisten kasvujen seurauksena luussa. Tapahtuva kasvu alkaa rustosoluina, jotka laajenevat odottamattomaan paikkaan. Kasvu voi tapahtua luun sisällä tai ulottua luusta.
Enchondromien yleisin esiintymispaikka on käsissä ja jaloissa. Monissa tapauksissa enkondromat eivät aiheuta oireita, eivätkä ne välttämättä edes huomaa. Ollierin taudissa enchondromat ovat kuitenkin tyypillisesti havaittavissa ja voivat muuttua merkittävästi luuhun. Tästä syystä Ollier-tautia sairastavilla ihmisillä on usein lyhyt kasvu luun epämuodostuman seurauksena.
Enchondromien kasvaessa ne voivat aiheuttaa epäsäännöllisiä ulkonemia luun. Nämä ovat havaittavimpia käsissä ja jaloissa, mutta niitä voi esiintyä myös muualla luustossa. Usein kehon toinen puoli vaikuttaa suhteettomasti. Alkion erityinen ikä, koko, kasvainten lukumäärä ja enkondromien sijainti voivat vaihdella suuresti Ollierin tautia sairastavien ihmisten keskuudessa.
Kipu ei ole yleinen oire hyvänlaatuisesta enchondromasta, mutta sitä voi esiintyä. Kipua esiintyy joskus, kun enchondroma aiheuttaa ärsytystä jänteelle, hermolle tai muulle luurankoa ympäröivälle rakenteelle.
Kipua voi myös esiintyä, jos enchondroma aiheuttaa luun heikkenemistä, mikä johtaa luun murtumiseen. Tämän tyyppistä murtumaa kutsutaan patologiseksi murtumaksi ja se tapahtuu, kun kasvain aiheuttaa merkittävän heikkenemisen luuhun. Patologisia murtumia voi joskus esiintyä minimaalisella traumalla luun haurauden seurauksena, missä kasvain on heikentänyt normaalia luurakennetta.
Viimeiseksi kipu voi olla merkki kasvaimen pahanlaatuisen transformaation kehittymisestä.Tämä tapahtuu, kun hyvänlaatuisena enkondromana alkava kasvain muuttuu pahanlaatuiseksi kondrosarkoomaksi. Ollier-tautia sairastavat ihmiset saattavat tarvita kasvaintensa seurantaa varmistaakseen, ettei pahanlaatuisesta muutoksesta ole merkkejä.
Ollier-tautiin liittyvä tila, nimeltään Maffucci-oireyhtymä, esiintyy myös useilla enchondromilla, jotka sijaitsevat koko luuston alueella. Ero Ollierin taudin ja Maffuccin oireyhtymän välillä on se, että Maffuccin oireyhtymän yhteydessä on myös poikkeavuuksia ihon alla olevissa verisuonissa, joita kutsutaan hemangioomeiksi. Nämä hemangioomat aiheuttavat punaisia tai purppuraisia kasvuja ihon alla.
Syyt
Aikaisempi tauti esiintyy spontaanin geneettisen mutaation seurauksena. Tätä ehtoa ei peri tai levitä perheiden sisällä; pikemminkin mutaatio tapahtuu spontaanisti.
Ihmisillä, joilla on Ollier-tauti, mutaatio tapahtuu hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa, ennen syntymää, ja siksi sitä esiintyy koko kehossa, eikä joku, jolla on yksi enchondroma, jossa mutaatio tapahtui myöhemmin elämässä.
Koska geneettinen mutaatio tapahtuu sikiön kehityksen aikana, epänormaali mutaatio siirtyy soluihin koko kehossa. Jos tämä mutaatio tapahtui myöhemmin elämässä, useiden enkondromien tilaa ei tapahtuisi. Koska se tapahtuu kuitenkin varhaisessa kehitysvaiheessa, enchondromat voidaan nähdä useissa paikoissa.
Ollier-tautia sairastavilla ihmisillä esiintyvä mutaatio on IDH1- tai IDH2-entsyymille. Nämä entsyymit muuttavat isositraatiksi kutsutun yhdisteen toiseksi yhdisteeksi, jota kutsutaan 2-ketoglutaraatiksi. On olemassa geneettisiä testejä, jotka voidaan suorittaa näiden mutaatioiden havaitsemiseksi, vaikka näiden testien kliininen merkitys on vielä epäselvä. Testitulokset eivät auta ohjaamaan hoitoa eivätkä ne tarjoa ennustetietoja.
Diagnoosi
Ollier-taudin diagnoosi tehdään tyypillisesti lapsuudessa. Oireet eivät yleensä ole ilmeisiä syntymän yhteydessä, vaikka joskus luuston poikkeavuudet havaitaan jo varhaisessa lapsuudessa.
Tyypillisemmin, noin 5-vuotiaana, havaitaan useiden enkondromien luiset projektiot. Enchondromat voivat pahentua lapsuuden kehityksen aikana. Tyypillisesti, kun luuranko lakkaa kasvamasta varhaisessa aikuisiässä, Ollierin taudin oireet vakiintuvat.
Enchondroma on yleensä näkyvissä röntgenkuvassa. Röntgenkuva on hyödyllinen testi epänormaalien luu- ja rustokasvojen havaitsemiseksi ja on hyödyllinen myös luun heikkenemisasteen arvioimiseksi.
MRI-testi saadaan joskus saadakseen paremman kuvan tietystä enchondromasta. Joskus MRI-testi voi antaa osoituksen enkondroman pahanlaatuisen muutoksen todennäköisyydestä kondrosarkoomaksi.
Muita testejä voidaan saada, varsinkin jos luiden heikentymisen aste on huolestunut kasvainten seurauksena. Nämä testit voivat sisältää CAT-skannauksia ja luustarkastuksia.
Hoito
Ei ole hoitoa Ollierin taudin estämiseksi tai lopettamiseksi. Tämä on geneettinen mutaatio, joka havaitaan vasta enchondromien muodostumisen jälkeen. Ollier-taudin hoito on tarkoitettu ongelmallisten enkondromien hoitoon.
Joskus hoito tapahtuu luuston epämuodostuman seurauksena, toisinaan luun heikkenemisen vuoksi. Jos tapahtuu epämuodostumia, joka aiheuttaa nivelen epänormaalin toiminnan, enchondroma voidaan poistaa. Jos enchondroma aiheuttaa luun heikkenemistä, mikä voi johtaa patologiseen murtumaan, myös enchondroma voidaan poistaa tässä tilanteessa.
Toinen syy hoidon esiintymiseen on, jos jonkin enkondromin pahanlaatuisen muutoksen kehittymisestä kondrosarkoomaksi on huolta. Tätä voi olla vaikea havaita, ja joskus ei ole selvää tietää, milloin enchondroma muuttuu aggressiivisemmaksi. Paheneva kipu ja kasvava enkondroman koko ovat merkkejä, jotka voivat olla yhdenmukaisia pahanlaatuisen muutoksen kanssa. Näissä tapauksissa enchondroma voidaan poistaa.
Kirurginen hoito enkondroman poistamiseksi riippuu hoidettavan spesifisen kasvaimen sijainnista. Joskus kirurginen toimenpide on yhtä yksinkertainen kuin poikkeavan rustokasvaimen poisto, toisinaan hoito on merkittävämpää.
Jos epänormaalin luun ja ruston alueen poistaminen heikentää luua, kirurgi vakauttaa myös jäljellä olevan luun. Jälleen on olemassa useita tapoja luun vakauttamiseksi, mukaan lukien levyt ja ruuvit, metallitangot ja jopa luusiirrännäiset luun normaalin kasvun stimuloimiseksi alueella.
Erityinen kirurginen toimenpide tilasi hoitamiseksi vaihtelee todennäköisesti kasvaimen koon ja sijainnin mukaan. Enchondroman poistamisen jälkeen on mahdollista, että kasvain voi uusiutua. Tästä syystä kirurgi voi päättää tarjota lisähoitoa leikkauksen aikana yrittääksensä poistaa kaikki epänormaalit rustosolut.
Selviytyminen
Ollier-tautia sairastavat ihmiset ovat joskus rajoitettuja luuston epämuodostumien seurauksena. Tämä voi aiheuttaa kipua tietyillä toiminnoilla, luurankojärjestelmän liikkumisrajoituksia ja lihasten heikkoa heikkenemistä.
Useimmat Ollierin tautia sairastavat ihmiset elävät kuitenkin hyvin normaalia elämää, ja vaikka he tarvitsevat seurantaa, jotta enkondromiensa pahanlaatuisesta muutoksesta ei löydy merkkejä, niiden ei pitäisi olla suuria rajoituksia. On tärkeää huomata, että Ollierin tautia sairastavilla ihmisillä on normaali elinikä.
Ollier-tautia sairastavien ei tarvitse huolehtia sairauden siirtämisestä jälkeläisille. Koska tämä tapahtuu spontaanina geneettisenä mutaationa, sitä ei peri perheiden kautta.
Sana Verywelliltä
Aikaisempi tauti on tila, joka esiintyy mutaation seurauksena sikiön kehityksessä, mikä johtaa useiden hyvänlaatuisten rustokasvojen muodostumiseen luussa. Vaikka nämä kasvut voivat aiheuttaa joitain ongelmia luustojärjestelmän muodostumisessa ja voivat johtaa rajoituksiin tietyissä liikkeissä ja toiminnassa, suurimmaksi osaksi Ollierin tautia sairastavat ihmiset voivat elää hyvin normaalia elämää.
Ollier-tautia sairastavien ihmisten suurimmat huolenaiheet ovat mahdollisuus luun heikkenemiseen, joka johtaa patologiseen murtumiseen, ja enchondroman pahanlaatuisen muutoksen kehittyminen kondrosarkoomaksi. Näistä syistä Ollier-tautia sairastavat ihmiset tarvitsevat säännöllistä valvontaa enchondromaansa, mutta tämä ei saa häiritä normaalia elämää.