Katsaus Niemann-Pick-tautiin

Sisältö

• Syyt
• Tyypit
• Niemann-Pick tyyppi A
• Niemann-Pick tyyppi B
• Niemann-Pick Type C
• Niemann-Pick tyyppi D
• Tutkimus

Niemann-Pick-tauti on harvinainen geneettinen sairaus. Taudissa on neljä muunnosta, jotka on luokiteltu tyypiksi A, B, C ja D tyypiksi. Niemann-Pick-tauti aiheuttaa erilaisia ​​lääketieteellisiä ongelmia, ja se etenee usein nopeasti. Niemann-Pickin taudin kaikkien varianttien oireet ja vaikutukset johtuvat sfingomyeliinin, eräänlaisen rasvan, kertymisestä elimistöön.

Valitettavasti Niemann-Pick-tautiin ei ole olemassa lopullista parannuskeinoa, ja ihmiset, joilla on tauti, kokevat huomattavia sairauksia ja kuolemia nuorena. Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu Niemann-Pick-tauti, voit hyötyä siitä, että tiedät mahdollisimman paljon sairaudesta.

Syyt

Niemann-Pick-taudin syy on suhteellisen monimutkainen. Ihmiset, joilla on tämä tauti, perivät yhden useista geneettisistä virheistä, mikä johtaa sfingomyeliinin kertymiseen, eräänlaiseen rasvaan. Kun sfingomyeliini kerääntyy maksan, pernan, luiden tai hermoston soluihin, nämä kehon alueet eivät voi toimia niin kuin niiden pitäisi, mikä johtaa mihin tahansa taudille ominaisiin oireisiin.

Tyypit

Niemann-Pick-taudin erityyppiset tyypit eroavat toisistaan ​​monin tavoin.

• Ne johtuvat erilaisista geneettisistä virheistä.
• Niille kullekin on ominaista erilaiset biokemialliset prosessit, jotka aiheuttavat sfingomyeliinin kertymisen.
• Ylimääräinen sfingomyeliini vaikuttaa kehon eri osiin.
• Ne alkavat kukin eri ikäisinä.
• Kunkin tyypin tulos ei ole sama.

Heillä kaikilla on yhteistä, että ne kaikki ovat geneettisiä vikoja, jotka johtavat liialliseen sfingomyeliiniin.

Niemann-Pick tyyppi A

Tyyppi A alkaa tuottaa oireita lapsenkengissä ja sitä pidetään Niemann-Pickin taudin vakavimpana variantina. Se on myös yksi hermoston muunnelmista.

• Oireet: Oireet alkavat noin kuuden kuukauden iästä, ja niihin kuuluvat: hidas fyysinen kasvu, heikot lihakset ja heikko lihasten sävy, syömishäiriöt, hengitysvaikeudet ja kognitiivisten kykyjen, kuten istuminen ja puhuminen, hidas tai viivästynyt kehitys. Usein Niemann-Pick-tyypin A vauvoilla kehittyy normaalisti tai melkein normaalisti muutaman ensimmäisen elämänkuukauden ajan ja sitten heillä on oireita.
• Diagnoosi: Jos lapsesi ei ole kehittynyt normaalisti, syitä voi olla useita. Monilla lapsilla, joilla on Niemann-Pick-tyyppi A, on suuri perna ja suuri maksa, korkea kolesterolitaso ja kirsikanpunainen ilmestyvä täplä, joka näkyy silmää tutkittaessa. Nämä merkit eivät kuitenkaan vahvista diagnoosia. Jos lääkärisi mielestä Niemann-Pick-tyyppi A aiheuttaa lapsesi oireita, on muutama testi, joka vahvistaa taudin. Hapon sfingomyelinaasin odotetaan vähenevän, ja tämä taso voidaan mitata valkosoluista. On myös geneettinen testi, joka voi tunnistaa geenin epänormaalisti.
• Hoito: Jos lapsellesi on diagnosoitu Niemann-Pick-tyyppi A, ei ole muita hoitoja kuin tukea ja mukavuutta. Valitettavasti tätä tautia sairastavien lasten ei odoteta selviävän yli 3 tai 4 vuoden iän.
• Syy: Niemann-Pick-tyyppi A johtuu SMPD1-geeniksi kutsutun geenin epäsäännöllisyydestä. Tämä geeni koodaa sfingomyelinaasin, entsyymin, joka hajottaa sfingomyeliiniä, rasvaa, jota normaalisti on kehon solujen sisällä, tuotantoa. Kun sfingomyeliiniä ei voida hajottaa niin kuin sen pitäisi, kehon solut keräävät sen, ja tämän ylimääräisen rasvan läsnäolo estää elimiä toimimasta normaalisti.
• Genetiikka: Tämä tauti on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että lapsen on oltava saanut geenin molemmilta vanhemmilta sairauden kehittymiseksi. Ashkenazi-juutalaisperäisillä ihmisillä on suuremmat mahdollisuudet periä tämä tila.

Niemann-Pick tyyppi B

Tyypin B katsotaan olevan Niemann-Pick-taudin lievempi muoto kuin tyyppi A. Sitä aiheuttaa saman tyyppinen geneettinen poikkeavuus, joka johtaa sfingomyelinaasipuutokseen. Suuri ero tyypin A ja B välillä on, että ihmiset, joilla on tyyppi B, pystyvät tuottamaan huomattavasti enemmän sfingomyelinaasia kuin ihmiset, joilla on tyyppi A. Tämä ero johtaa vähemmän sfingomyeliinin kertymiseen, mikä voi ainakin osittain johtaa vanhempaan ikään jolloin tyypin B tauti alkaa, paremmat tulokset ja pidempi eloonjääminen. Se ei selitä täysin, miksi tyyppi A, kun taas neurologinen osallistuminen on harvinaista tyypissä B.

• Oireet: Oireet alkavat aikuisiässä ja voivat sisältää suuren maksan, suuren pernan, hengitysvaikeudet ja verenvuodon. Vanhemmilla aikuisilla on yleensä parempi tulos ja pidempi eloonjääminen kuin nuoremmilla aikuisilla, joilla on tämä taudin muunnos.
• Diagnoosi: Kuten tyypin A kohdalla, happaman sfingomyelinaasin määrä on laskenut valkosoluissa, ja SMPD1: n geneettinen testi voi vahvistaa taudin. Veren kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet voivat olla koholla. Joillakin Niemann-Pick-tyypin B ihmisillä voi olla kirsikanpunainen täplä silmän tutkimuksessa.
• Hoito: Niemann-Pick-tyypille B on useita hoitoja, mutta ne eivät paranna tautia. Näitä ovat veren ja verihiutaleiden verensiirrot ja hengitysapu. Elinsiirto voi auttaa pidentämään eloonjäämistä ja vähentämään taudin vaikutuksia, mutta se ei myöskään ole parannuskeino.
• Syy: Niemann-Pick-tyyppi B johtuu SMPD1-geenin puutteesta, joka johtaa happaman sfingomyelinaasin tuotannon vähenemiseen, mikä aiheuttaa sfingomyeliinin kertymisen soluihin, mikä puolestaan ​​häiritsee useiden elinten toimintaa kehossa.
• Genetiikka: Kaikki Niemann-Pick-taudin tyypit ovat autosomaalisesti resessiivisiä, mukaan lukien tyyppi B. Jotkut populaatiot perivät todennäköisemmin Niemann-Pick-tyypin B, mukaan lukien Ashkenazi-juutalaiset tai jotkut Pohjois-Afrikan polveutuvat.

Niemann-Pick Type C

Niemann-Pick-tyyppi C on tämän taudin yleisin muunnos, mutta se on silti melko harvinaista, ja maailmassa on noin 500 äskettäin diagnosoitua ihmistä vuodessa.

• Oireet: Niemann-Pick-tyypin C oireet voivat alkaa missä tahansa iässä, mutta yleensä alkavat varhaislapsuudessa. Oireita ovat oppimisen viivästyminen, lihasheikkous ja heikentynyt koordinaatio. Nämä ongelmat alkavat sen jälkeen, kun taidot olivat jo kehittyneet normaalisti muutaman vuoden ajan. Niemann-Pick-tyypin C lapset saattavat myös menettää kykynsä katsoa ylös ja alas silmillä ja saada ihon kellertävän. Puhumisvaikeuksia ja kävelyä voi kehittyä yhdessä kömpelön kanssa. Kohtaukset ja nykivät lihakset sekä äkillinen lihasten menetys vasteena voimakkaisiin tunteisiin ovat kaikki seurausta aivojen osallistumisesta.
• Diagnoosi: Niemann-Pick-tyypin C lapsilla ja aikuisilla voi olla suurentunut maksa, suurentunut perna ja keuhkosairaus. Niemann-Pick-tyypin C diagnoosi riippuu kliinisestä historiasta ja fyysisestä tutkimuksesta sekä filipiinivärjäystestiksi kutsutusta testistä, joka voi havaita kolesterolia ihosoluissa. Geneettinen testi voi tunnistaa vikoja NPC1- ja NPC2-geeneissä.
• Hoito: Niemann-Pick-tyypille C. ei ole parannuskeinoa. Hoito on suunnattu oireiden lievittämiseen, kivun hallintaan ja mukavuuden maksimointiin.
• Syy: Neimann-Pick-tyyppi C eroaa hieman tyyppeistä A ja B. Sfingomyeliinin siirtoon ja prosessointiin liittyvistä proteiineista on pulaa. Tämä proteiinipula johtaa sfingomyeliinin kertymiseen, joka sitten kerääntyy moniin kehon elimiin aiheuttaen oireita.
• Genetiikka: Joko NPC1- tai NPC2-geenin vika johtaa Niemann-Pick-tyypille C. täytyy periä geenit molemmilta vanhemmilta (joilla ei yleensä ole itse tautia).

Niemann-Pick tyyppi D

Tämän variantin katsotaan joskus olevan sama tauti kuin tyyppi C.Se tunnistettiin alun perin pienessä Nova Scotian populaatiossa, ja sen uskottiin olevan erilainen Niemann-Pickin taudin muunnos, mutta siitä lähtien tämän ryhmän on todettu olevan samat Niemann-Pick-tyypin C tautiominaisuudet ja genetiikka.

Tutkimus

Niemann-Pick-taudin hoitovaihtoehtoja tutkitaan jatkuvasti. Puutteellisen entsyymin korvaamista on tutkittu. Tällä hetkellä tällaista hoitoa on saatavilla vain ilmoittautumalla kliiniseen tutkimukseen. Löydät tietoa osallistumisesta kliinisiin tutkimuksiin lääkäriltäsi tai ottamalla yhteyttä Niemann-Pickin edustajiin ja tukiorganisaatioihin.

Sana Verywelliltä

Niemann-Pick-tauti aiheuttaa useita oireita, jotka häiritsevät normaalia elämää ja aiheuttavat paljon epämukavuutta, kipua ja vammaisuutta. On erittäin stressaavaa koko perheelle, kun tällaisesta vakavasta sairaudesta tulee osa elämääsi.

Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu Niemann-Pick-tauti, elinikäinen ahdistus tarkoittaa, että perheesi on löydettävä vahva tukiverkosto ja monenlainen ammattilainen monitieteisen hoidon tarjoamiseksi. Koska kyseessä on harvinainen sairaus, sinun on ehkä etsittävä ammattilaisia, joilla on kokemusta tarvitsemiesi palveluiden tarjoamisesta.