Motoristen neuronitautien tyypit

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Yleiset merkit ja oireet
• Motoristen neuronitautien tyypit
• Diagnoosi ja hoito
• Selviytyminen

Jos useimmat ihmiset ajattelevat jotain, kun he kuulevat sanat "motorinen hermosairaus", he ajattelevat amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS). On kuitenkin myös useita muita motoristen hermosairauksien tyyppejä. Onneksi kaikki motoriset hermosairaudet ovat harvinaisia.

Yleiskatsaus

Kun liikut, sähköiset signaalit lähetetään aivoista selkäytimeen ylempiä motorisia neuroneja pitkin. Hermosolut synaptoivat selkäytimen etupäässä ja lähetetään sitten perifeeristen hermojen alempia motorisia hermosoluja pitkin. Näitä neuroneja pitkin kulkevat sähköiset signaalit merkitsevät lihaksen supistumista, mikä johtaa liikkeeseen.

Tähän normaaliin signalointiin vaikuttaviin olosuhteisiin viitataan motoristen hermosolujen sairauksina. Selkäytimen takasarvi kuljettaa tietoa, joka liittyy aistimukseen, kun taas etusarvi sisältää tietoa, joka liittyy liikkeeseen. Tästä syystä motoriset hermosairaudet vaikuttavat ensisijaisesti liikkumiseen.

Tietyistä fyysisen kokeen havainnoista riippuen neurologit voivat määrittää hermoston ongelman ja sen perusteella potentiaalisen diagnoosin.

Yleiset merkit ja oireet

Motoriset hermosairaudet voidaan jakaa kahteen pääluokkaan sen mukaan, vaikuttavatko ne ylempiin vai alempiin motorisiin hermosoluihin. Jotkut motoriset hermosairaudet vaikuttavat vain ylempiin motorisiin hermosoluihin, kun taas toiset vaikuttavat pääasiassa alempiin motorisiin hermosoluihin. Jotkut, kuten ALS, vaikuttavat molempiin.

Ylemmän motorisen hermosairauden oireita ovat:

• Spastisuus: Yhdistelmä lihasten jäykkyyttä, kireyttä, jäykkyyttä ja taipumattomuutta. Vakavan spastisuuden vuoksi lihakset voivat tuntua "jumissa". Lievällä spastisuudella saatat pystyä liikuttamaan lihaksiasi, mutta ne reagoivat odottamattomalla tai nykivällä tavalla.
• Jäykkyys: Tahattomat lihasten "jäykkyydet".
• Lisääntyneet syvän jänteen refleksit: Esimerkiksi polven ääliö voi olla voimakkaampi kuin tavallisesti.

Alemman motorisen hermosairauden oireita ovat:

• Atrofia: lihasten voiman ja massan menetys.
• Fascikulaatiot: Spontaani ja tahaton lihasten supistuminen, joka voi näkyä nykimisenä ihon alla.

Motoristen neuronitautien tyypit

On olemassa useita erilaisia ​​motorisia hermosairauksia, jotka eroavat toisistaan ​​sen suhteen, vaikuttavatko ne ylempiin vai alempiin motorisiin hermosoluihin, alkuperäisiin oireisiin, ikäryhmään, johon ne vaikuttavat, ja ennusteeseen. Jotkut näistä ovat:

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti, on progressiivinen motorinen hermosairaus, joka vaikuttaa noin 16 000 amerikkalaiseen.Se alkaa lihasheikkoudesta, yleensä vain kehon toisella puolella. Tila alkaa käsissä useammin kuin jalat. Varhaisessa vaiheessa ensisijainen merkki voi olla kiehtovia, mutta lopulta etenee sekä ylempien että motoristen hermosolujen oireiden kanssa. Kun kalvo vaikuttaa, mekaanista tuuletusta voidaan tarvita.

Tauti ei yleensä vaikuta kognitioon, ja useimmat ihmiset ovat valppaita (ilman dementiaa), vaikka tauti onkin pitkälle edennyt. ALS: n keskimääräinen elinajanodote on noin 2–5 vuotta, mutta se voi vaihdella suuresti, ja 10% ihmisistä elää 10 vuoden kuluttua.

Yleiskatsaus ALS: ään

Primaarinen lateraaliskleroosi

Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS) on ylemmän motorisen neuronin sairaus, joka häiritsee aivojen selkäytimen signaaleja. Liikkeestä vastaavat aivokuoren solut kuolevat hitaasti. Tuloksena on hitaasti progressiivinen heikkous, joka liittyy ylempien motoristen hermosolujen oireisiin, kuten spastisuus, jäykkyys ja lisääntyneet jänteen refleksit. Toisin kuin amyotrofinen lateraaliskleroosi, alempien motoristen hermosolujen löydökset, kuten atrofia ja fascikulaatiot, eivät ole yhtä merkittäviä. Ei ole varmaa, kuinka yleinen PLS on, mutta uskomme sen olevan harvinaisempaa kuin ALS.

Taudin alkuvaiheessa primaarinen lateraaliskleroosi voidaan sekoittaa ALS: ään. Koska ALS voi alkaa vain ylemmillä motorisilla hermosoluilla, saattaa kulua vuosia, ennen kuin PLS: n diagnoosi tulee ilmeiseksi. Jopa tuolloin voi olla vaikea sanoa, mitkä olosuhteet aiheuttavat oireita, koska jotkut ihmiset, joilla on oletettu PLS, kehittävät matalampia motoristen hermosolujen löydöksiä, mikä osoittaa, että tauti on todella ALS. Kaikki tämä on melko sekava tapa sanoa, että voi olla mahdotonta tietää, onko tila todella ALS tai PLS useita vuosia oireiden alkamisen jälkeen.

Muut olosuhteet, kuten perinnöllinen spastinen parapareesi, on myös suljettava pois. PLS pyrkii etenemään hitaammin kuin ALS, ja potilaat elävät yleensä noin kymmenen vuoden ajan oireidensa kanssa.

Yleiskatsaus primaariseen lateraaliskleroosiin

Progressiivinen lihasatrofia

Joillakin tavoin progressiivinen lihasatrofia (PMA) on päinvastainen primaarisen lateraaliskleroosin kanssa. PMA: ssa vain alemmat motoriset neuronit vaikuttavat, kun taas PLS: ssä vain ylemmät motoriset neuronit loukkaantuvat. Koska alemmat motoriset neuronit vaikuttavat, progressiivinen heikkous on yleinen oire. Koska se ei vaikuta ylempiin motorisiin hermosoluihin, ylempien motoristen hermosolujen merkkejä, kuten jäykkyyttä, ei esiinny. Progressiivinen lihasatrofia on harvinaisempaa kuin ALS, mutta sillä on parempi ennuste.

Progressiivisen lihasatrofian diagnoosin tekeminen voi olla huolellinen prosessi, koska oireet ovat samanlaisia ​​kuin muut olosuhteet. Erityisesti sairaudet, kuten ALS, multifokaalinen motorinen neuropatia (perifeerisen neuropatian muoto) ja selkärangan lihasten atrofia, on ensin suljettava pois ennen kuin lopullinen diagnoosi voidaan tehdä.

Progressiivinen bulbar-halvaus

Progressiiviseen bulbar-halvaukseen liittyy aivorungon hidas rappeutuminen, joka sisältää hermot (kallon hermot), jotka hallitsevat kasvoja, kieltä ja kurkkua. Tämän seurauksena jollakin, jolla on progressiivinen bulbar-halvaus, alkaa olla vaikeuksia puhua, niellä ja pureskella. Raajojen heikkous voi myös tulla ilmeisemmäksi taudin edetessä sekä ylempien että alempien motoristen hermosolujen merkkien kanssa. Ihmisillä, joilla on progressiivinen bulbaarinen halvaus, voi myös olla hallitsematon ja joskus sopimaton naurun tai itkun puhkeaminen. Ei ole harvinaista, että progressiivisen bulbar-halvauksen omaavat ihmiset kehittävät ALS: n. Myasthenia gravis on autoimmuunisairaus, joka voi esiintyä myös samalla tavalla.

Polion jälkeinen oireyhtymä

Polio on virus, joka hyökkää selkäytimen etupäässä oleviin motorisiin hermosoluihin aiheuttaen halvauksen. Onneksi aggressiivisten rokotusten vuoksi tämä virus on suurelta osin hävitetty. Jotkut niistä, joilla on ollut tauti, voivat kuitenkin valittaa heikkoutta, joka tunnetaan polion jälkeisenä oireyhtymänä. Tämä voi johtua ikääntymisestä tai loukkaantumisesta, jonka vuoksi suhteellisen harvat elossa olleet motoriset neuronit, jotka hallitsevat aiemmin kärsineen raajan liikettä, kuolevat. Häiriö vaikuttaa vain vanhempiin ihmisiin, joilla on ollut polio aiemmin. Se ei yleensä ole hengenvaarallinen.

Kennedyn tauti

Kennedyn tauti johtuu X-sidoksesta geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa androgeenireseptoriin. Häiriö aiheuttaa hitaasti etenevää vartaloa lähinnä olevien lihasten heikkoutta ja kipua. Kasvot, leuka ja kieli ovat myös mukana. Koska se on X-sidoksissa, Kennedyn tauti vaikuttaa yleensä miehiin. Naiset, joilla on geneettinen mutaatio, ovat kantajia, joilla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen. Naiset, joilla on mutaatio, voivat kärsiä myös pienistä oireista, kuten sormen kouristuksista, syvemmän heikkouden sijaan.

Koska tauti vaikuttaa androgeenireseptoriin (reseptoriin, johon estrogeeni ja testosteroni kiinnittyvät), häiriöillä olevat miehet voivat kärsiä myös oireista, kuten gynekomastia (rintojen suureneminen), kivesten surkastuminen ja erektiohäiriöt. Kennedyn tautia sairastavien ihmisten elinikä on yleensä normaali, vaikka heikkouden edetessä he saattavat tarvita pyörätuolia.

Katsaus Kennedyn tautiin

Selkärangan lihasatrofia

Selkärangan lihasatrofia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa lapsiin. Se johtuu SMN1-geenin virheistä ja periytyy autosomaalisen resessiivisen mallin mukaan. Tämän viallisen geenin takia SMN-proteiinia ei valmisteta riittävästi, mikä johtaa alempien motoristen hermosolujen rappeutumiseen. Tämä johtaa heikkouteen ja lihasten hukkaan.

SMA: ta on kolme päätyyppiä, joista jokainen koskee eri ikäisiä lapsia.

• SMA-tyyppi 1, jota kutsutaan myös Werdnig-Hoffmanin taudiksi, käy ilmeiseksi, kun lapsi on kuuden kuukauden ikäinen. Lapsella on hypotonia (levykelihakset), eikä hän usein liiku spontaanisti. He eivät voi istua yksin omaan odotettuun aikaan. Hengitysteiden vaikeuden ja hengityksen riittävän voiman säilyttämisen vuoksi suurin osa näistä lapsista kuolee kahden vuoden iässä.
• SMA-tyyppi II alkaa hieman myöhemmin, ja se ilmenee 6-18 kuukauden iässä. Nämä lapset eivät voi seistä tai kävellä ilman apua, ja heillä on myös vaikeuksia hengittää. SMA-tyypin II lapset elävät kuitenkin tyypillisesti pidempään kuin Werdnig-Hoffmanin lapset, joskus elävät nuorena aikuisena.
• SMA-tyypin IIII, jota kutsutaan myös Kugelberg-Welanderin taudiksi, ilmenee 2–17-vuotiaiden välillä. Lapsilla, joilla on tämä häiriö, voi olla vaikeuksia juosta tai kiivetä portaita. Heillä voi olla myös selkäongelmia, kuten skolioosi. Lapsilla, joilla on tämä häiriö, voi kuitenkin olla normaali elinikä.

Yleiskatsaus selkärangan lihasatrofiaan (SMA)

Diagnoosi ja hoito

Minkään motorisen hermosairauden hoidossa ei ole kovin tehokasta hoitoa. Lääketieteellinen hoito keskittyy taudin oireiden hallintaan mahdollisimman parhaalla mahdollisella tavalla. Oikean diagnoosin saaminen on kuitenkin tärkeää, jotta voidaan tietää ennakoitavat oireet ja sulkea pois muut paremmin hoidettavat sairaudet.

Neurologit voivat auttaa määrittelemään oikean diagnoosin fyysisen kokeensa ja muiden tekniikoiden, kuten sähkömiografian, hermoston johtumistutkimusten ja tarvittaessa geenitestien avulla. Oikean diagnoosin avulla neurologi voi hallita oireitasi niin paljon kuin mahdollista ja ennakoida ja varautua odotettavissa oleviin komplikaatioihin.

Selviytyminen

Alussa kommentoimme, että "onneksi" motoriset hermosairaudet ovat harvinaisia. Tämä voi olla hyvä, ellei sinä tai rakkaasi kehitä yhtä näistä ehdoista. Sitten näiden sairauksien oireiden lisäksi saatat huomata, että tutkimusta on vähemmän ja tukea vähemmän kuin toivoisit. Vaikka nämä sairaudet ovat harvinaisia, harvinaislääkelain kaltaisilla toimenpiteillä kiinnitetään enemmän huomiota näihin harvinaisempiin mutta ei yhtä tärkeisiin olosuhteisiin.

Saatat tuntea itsesi yksin, jos sinulle on diagnosoitu motorinen hermosairaus. Toisin kuin siellä olevat suuret "rintasyövän puolustajien" ryhmät, emme näe valtavia ryhmiä esimerkiksi progressiivisesta bulbar-halvauksen puolustajista. Silti tietoisuus kasvaa, ja ainakin ALS: sta, tuki.

Motoristen neuronien sairaudet tarvitsevat tukea aivan kuten ihmiset, joilla on yleisempiä sairauksia. Vaikka yhteisössäsi ei ehkä ole tukiryhmää, siellä ovat tukea verkkoyhteisöjä, joissa ihmiset, joilla on erityisiä motoristen hermosolujen olosuhteita, voivat "tavata" ja kommunikoida muiden kanssa, jotka kohtaavat samoja haasteita. Vaikka meillä ei ole "pillereitä" tai leikkausta taudin hoitamiseksi, voimme tehdä paljon ihmisten elämisen hyväksikanssa tauti, ja nykyinen tutkimus antaa toivoa, että edistystä tapahtuu lähitulevaisuudessa.