Sisältö
Rintasyöpää sairastavan äidin saaminen lisää mahdollisuutta sairauden kehittymiseen. Vaikka suurin osa rintasyövästä ei todellakaan ole perinnöllinen, on arvokasta tietää, onko sinulla perheenjäseniä, joille on koskaan diagnosoitu tauti. Naiset, joilla on äiti, sisko, tai tyttärellä, jolle kehittyi rintasyöpä nuorena (premenopausaalinen), on kaksinkertainen taudin riski verrattuna niihin, joilla ei ole tätä suvuhistoriaa.Uusilla geenitestaustekniikoilla rintasyövän geenit voidaan tunnistaa jo ennen taudin kehittymistä. Tällainen testaus on kuitenkin epätäydellistä riskin määrittämisessä. Vaikka rintasyövän geeni lisää mahdollisuutta sairauteen, riippumatta siitä, onko sinulla suvussa rintasyöpä tai ei ei sellaisen geenin saaminen ei tarkoita, että olet välttämättä selvä.
Perhehistoria ja rintasyöpäriski
Rintasyöpä on yleisin syöpä naisilla, ja se vaikuttaa jokaiseen kahdeksaan (12 prosenttia) koko elämänsä ajan.Sairauden perhehistoria lisää riskiäsi, mutta kuinka paljon riippuu siitä, kenellä perheessäsi oli rintasyöpä.
Tässä on yleinen käsitys siitä, miten sukututkimus vaikuttaa naisen rintasyövän riskiin:
| Rintasyövän sukututkimus | Rintasyövän riski (noin) |
|---|---|
| Ensimmäisen asteen sukulainen (vanhempi, sisarus tai lapsi | 24 prosenttia |
| Kaksi ensimmäisen asteen sukulaista | 36 prosenttia |
| Toisen asteen sukulainen (isovanhempi, täti, setä, veljentytär, veljenpoika) | 22 prosenttia |
| Kolmannen asteen sukulainen (isoisovanhempi, serkku, iso täti tai setä) | 16 prosenttia |
Miespuolisten sukulaisten eturauhassyöpä lisää myös rintasyövän riskiäsi, mutta prosentuaalista kasvua ei tunneta.
Rintasyöpä tai eturauhassyöpä nuoremmilla sukulaisilla (premenopausaaliset tai alle 50-vuotiaat) nostaa riskiäsi enemmän kuin vanhempien sukulaisten saaminen näissä olosuhteissa.
Perhehistoriasi kerääminen
Äitisi on tärkeä henkilö syöpäriskiprofiilissasi, jos hänellä on tai on ollut rintasyöpä. Mutta edellä esitetyn perusteella on myös hyödyllistä selvittää, onko syöpä vaikuttanut muihin perheenjäseniin, mukaan lukien isovanhemmat, tädit, setät ja serkut. Älä oleta, että tiedät nämä tiedot - se on syytä kysyä.
Oman sukuhistoriasi rakentamiseksi sinun on tiedettävä:
- Minkä tyyppinen syöpä sukulaisella oli
- Mikä ikä heille diagnosoitiin
- Jos he ovat parantuneet, elävät edelleen syöpään tai ovat kuolleet
Muut yksityiskohdat, kuten syövän aste, tyyppi ja vaihe, eivät ole niin tärkeitä, että tiedät. Jos sinulle kehittyy rintasyöpä, lääketieteellinen tiimisi tunnistaa oman luokan, tyypin ja vaiheen sen sijaan, että luottaisi sukututkimustasi.
Jos äitisi tai isäsi on elossa ja pystyy jakamaan perheesi taustan kanssasi, American Clinical Oncology Society -yhtiön luoman Cancer Family History -kyselylomakkeen täyttäminen voi auttaa sinua seuraamaan tietoja. Kun olet kerännyt sukuhistoriasi, olisi hyödyllistä pitää tämä kirjaa itsellesi ja muille perheenjäsenille, jotka jakavat osan perheen sairaushistoriastasi.
Keskustelut syövästä
On myös tärkeää harkita yhteydenpitoa perheenjäseniin kysymällä muutakin kuin vain tietoja heidän sairaudestaan.
- Kuinka he käsittelivät pelkoa ja epävarmuutta?
- Kenelle he tukeutuivat tukeen?
- Kuinka he juhlivat terveyttään?
Anna heidän puhua esteistä, jotka he ovat voittaneet, ja asioista, jotka he ovat oppineet elämästään taistelussa tautiaan vastaan. Vaikka nämä keskustelut eivät lisää tosiasioita sinun terveyttä, ne tarjoavat arvokkaan mahdollisuuden sitoutua.
Älä ole yllättynyt, jos sukulaisesi, etenkin äitisi, ei ole heti tulossa jakamaan syöpätarinaa. Sen lisäksi, että aihe on henkilökohtaisesti arkaluontoinen, voi olla epäröinti aiheuttaa sinulle tuskaa. Ilmaise, kuinka tärkeää sinulle on kuulla nämä tiedot, ja ole mahdollisimman tukeva kuin mahdollista.
Puhuminen jonkun kanssa, jolla on rintasyöpäPerhehistoriasi käyttäminen
Sinun tulisi varmasti jakaa sukuhistoriasi lääketieteellisen tiimisi kanssa. Lääkärisi saattaa neuvoa geneettistä neuvontaa tai geenitestausta, jos sukututkimustesi mukaan on mahdollista, että sinulla voi olla rintasyöpägeeni.
Joitakin punaisia lippuja ovat:
- Kaikenlainen syöpä ennen 50-vuotiaita (sinä)
- Useampi kuin yksi sukulainen, jolla on samanlainen syöpä
- Yksi perheenjäsen, jolla on useampi kuin yksi syöpätyyppi
- Perheenjäsen, jolla on syöpä, joka ei ole tyypillinen tälle sukupuolelle, kuten miehen rintasyöpä
- Tietyt syövän yhdistelmät, kuten rintasyövän ja munasarjasyövän, kohdun, syöpäsuolen, eturauhassyövän, haimasyövän tai melanooman yhdistelmä
- Syöpä molemmissa elimissä, esimerkiksi kahdenvälinen rinta- tai munasarjasyöpä
Kun et löydä sukuhistoriaasi
Vaikka monet naiset tietävät jo, onko heidän äitinsä, sisarensa tai tyttärensä ollut rintasyöpä, sinulla ei ehkä ole näitä tietoja.
Jos läheiset perheenjäsenesi kuolivat nuorena, jos joillakin heistä ei ollut pääsyä terveydenhoitoon (ja heitä ei ehkä ole diagnosoitu), jos olet adoptoitu tai jos perheenjäsenesi on muuten erotettu, ei ehkä tiedä, mitkä sairaudet juoksevat perheessäsi.
Vaikka sukututkimus on tärkeä tieto, rintasyövän seulonta (mammografiat ja rintojen itsetutkimukset) ovat tärkeimmät välineet varhaisessa havaitsemisessa riippumatta siitä, onko sinulla suvussa sairaus.
Geneettinen testaus
Rintasyöpään liittyy useita geenejä. Yleisimmät näistä ovat BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot, mutta rintasyöpään liittyy yli 70 tunnistettua geenimutaatiota, joista joitain kuvataan ei-BRCA-geenimutaatioiksi. Ja rintasyövän geenien ja taudin lopputuloksen välillä on yhteys.
Vaikka sukuhistoriasi on ennätys sairauksista, jotka perheenjäsenillesi diagnosoitiin, geenitestaus on hieman erilainen.
Olisit voinut periä rintasyövän geenin, vaikka kenellekään perheessäsi ei olisi koskaan ollut tautia. Ja sinulla voi olla perinnöllinen taipumus kehittää sairaus, vaikka sinulla ei olisi tunnistettavissa olevaa rintasyövän geeniä.
Geenitestaus edellyttää tätä silmällä pitäen monimutkaista päätöksentekoprosessia. Geenit, joille sinun on testattava, ja testin arvo riippuvat useista tekijöistä, mukaan lukien ikäsi, terveyshistoriasi, sukututkimus, rotu ja etninen tausta.
Varoituksen sana rintasyövän kotigeenitesteissä
Rintasyövän kotigeenitestin idea on mielenkiintoinen monille ihmisille, koska nämä testit voivat auttaa heitä välttämään klinikkaa ollessaan heidän omana puolestapuhujana terveydessään. On kuitenkin tärkeää ymmärtää perusteellisesti näiden testien rajoitukset, jos päätät tehdä sen.
Esimerkiksi suosittu kotigeenitesti tunnistaa kolme rintasyöpägeeniä, jotka ovat yleisempiä Ashkenazi-naisten keskuudessa, mutta ovat harvinaisia muissa etnisissä väestöryhmissä. Vaikka yritys myöntää avoimesti, että testi tarkistaa vain 3 potentiaalista potilasta 1000 BRCA-mutaatiota, kaikki eivät lue pieniä kirjaimia.Tämän testin viimeinen rivi on, että Ashkenazi-juutalaiselle naiselle positiivinen testi saattaa kertoa heille, että heidän pitäisi nähdä lääkäri (mutta negatiivinen tulos on merkityksetön). Useimmille naisille testi on suhteellisen merkityksetön ja todella haitallinen, jos he luottavat tuloksiin eikä heillä ollut muodollista testausta.
Geneettinen testaus
Genomitestaus ja koko eksomin sekvensointi ovat geneettisiä testejä, jotka voivat antaa sinulle tietoa kaikista geeneistäsi, ei vain rintasyövän geeneistä. Tämän tyyppinen testaus voi olla hyödyllistä, mutta sairausvakuuttajasi ei välttämättä kata kustannuksia. Lisäksi "hyvät" tulokset voivat antaa väärän turvallisuuden tunteen - voit kehittää rintasyövän, vaikka sinulla ei olisi tunnettua rintasyövän geeniä.
Syöpäriski: Tunne geneettinen suunnitelmaGeneettinen neuvonta
Ihannetapauksessa jokaisella olisi geneettinen neuvonta ennen testausta. Hyvä geneettinen neuvonantaja saattaa löytää huolenaiheita negatiivisista testeistä huolimatta ja puhua kanssasi testauksen merkityksestä. Esimerkiksi kaikki geenimutaatiot, jotka lisäävät rintasyövän riskiä, eivät tee sitä samalla tasolla; käsite, joka tunnetaan penetranssina. Yksi erityinen mutaatio voi nostaa riskiä siten, että 70%: lla mutaatiota sairastavista naisista kehittyy rintasyöpä elinaikanaan, kun taas muut mutaatiot saattavat lisätä riskiä ehkä 50%, mikä antaa naiselle eliniän riskin sairauden kehittymisestä yhdestä kuudesta eikä yhdestä kohdassa 8.
Sana Verywelliltä
Onko sinulla suvussa rintasyöpä tai ei, sinulla on tapoja pienentää omaa riskiäsi. Varmista, että terveydenhuollon tiimisi tietää, onko äidillesi, siskollesi, tyttärellesi tai muille perheenjäsenillesi tämä tauti vai onko sinulla tai jollakin sukulaisistasi taudin geeni. Ja ehdottomasti, älä ohita vuotuisia esityksiäsi.
Yhä useammalle naiselle ja miehelle diagnosoidaan rintasyöpä aikaisemmin, he saavat tehokkaampaa hoitoa ja selviävät vuosia diagnoosin jälkeen. Sinun on ehdottomasti oltava valppaana, jos sinulla on suvussa rintasyöpä, mutta ei tarvitse elää pelossa.