Sisältö
Harvinainen geneettinen aineenvaihduntasairaus, Morquio-oireyhtymä on tila, jossa keho ei pysty käsittelemään tietyntyyppisiä sokerimolekyylejä (glykosaminoglykaaneja). Tunnetaan myös nimellä tyypin IV mukopolysakkaridoosi (MPS IV), tämä tauti ilmaistaan pääasiassa luustohäiriönä, joka johtaa epänormaaliin kaarevuuteen selkärangassa, lyhyessä kaulassa, kolhi polvissa ja lonkkaongelmissa. Vaikuttavilla lapsilla oireyhtymällä voi olla laajentunut pää ja ominaiset kasvonpiirteet.Tila diagnosoidaan yleensä imeväisillä. Tukihoitoa tarvitaan fyysisten vaikutusten hallintaan. Tämä tila ei vaikuta älyllisiin kykyihin.Oireet
Metabolisten poikkeavuuksien aiheuttamana häiriönä Morquio-oireyhtymällä on laaja valikoima vaikutuksia, vaikka yleisimmät ovat luustojärjestelmässä. Ensinnäkin varhaislapsuudessa alkuvaiheen oireet ovat luonteeltaan pääasiassa luustoa, mukaan lukien:
- Lyhyempi koko: Kasvuviiveet ovat tilan yleisiä oireita, koska se johtaa epänormaaleihin epifyyseihin ja pitkien luiden kehittymiseen.
- Koputa polvet: Niillä, joilla on sairaus, on polvet, jotka ovat lähempänä toisiaan.
- Lonkan ongelmat: Koska oireyhtymä vaikuttaa luihin ja niihin liittyviin kudoksiin, se johtaa lantion liialliseen liikkuvuuteen, mikä voi aiheuttaa sijoiltaan siirtymistä. Niveltulehdus voi myös kehittyä siellä.
- Hypermobility: Useimmissa tapauksissa tämä tila johtaa liialliseen liikkuvuuteen ja epävakauteen ranteissa, polvissa, kyynärpäissä ja muissa nivelissä.
- Kaulaongelmat: Morquion oireyhtymän johdonmukainen ongelma on kaulan odontoidisen luun (kohdunkaulan nikamien) alikehitys (hypoplasia). Tämä johtaa epävakauteen alueella ja voi aiheuttaa selkäytimen puristumisen, mikä voi johtaa halvaantumiseen tai jopa kuolemaan.
- Lättäjalka: Toinen sairauden ominaisuus on jalkojen tasoittuminen, joka voi vaikuttaa kävelyyn.
- Rintakehän epämuodostuma: Jotkut tämän taudin tapaukset johtavat kylkiluun kehittymättömään, mikä voi pakata keuhkot ja sydämen.
- Kasvun poikkeavuudet: Lapsilla, joilla on sairaus, on usein epänormaali lyhyt runko ja normaalikokoiset raajat.
- Litteät nikamat: Niiden röntgenkuvaukset, joilla on sairaus, paljastavat nikamat (selkärangan luut), jotka ovat huomattavasti tasaisempia kuin tavallisesti.
- Suurempi kallo: Tämän häiriön ihmisten kallot ovat verrattain keskimääräistä suuremmat.
Luuston ongelmien lisäksi Morquio-oireyhtymällä on myös useita muita vaikutuksia kehossa:
- Kasvonpiirteet: Niillä, joilla on tila, on usein hyvin pieni nenä, näkyvät poskipäät, leveä suu, leveämmät silmät ja yleensä tavallista suurempi pää.
- Kuulon menetys: Joissakin tapauksissa havaitaan myös kuulokyvyn heikkeneminen tai täydellinen puuttuminen.
- Silmien samentuminen: Jotkut sairaudesta voivat kehittää pilvistä silmien sarveiskalvojen päällä.
- Epänormaalit hampaat: Morquio-oireyhtymän seurauksena syntyviin hammaslääketieteellisiin ongelmiin kuuluvat laajasti sijoitetut hampaat, joissa on tavallista ohuempi emalikerros.
- Suurentuneet elimet: Joissakin tapauksissa sairastuneiden maksa ja perna ovat hieman tavallista suurempia.
- Lyhennetty käyttöikä: Vakavammissa tapauksissa, joissa on voimakkaampia oireita, niiden, joilla on tämä tila, ei odoteta selviytyvän aikaisemmasta murrosiästä. Selviytymiskyky on parempi lievemmissä tapauksissa, ja suurin osa elää hyvin aikuisikään, vaikka elinikä vaikuttaa edelleen.
Vakavuus vaihtelee, tämä häiriö vaikuttaa miehiin ja naisiin samalla nopeudella ja näkyy missä tahansa 200 000 - 300 000 syntymästä.
Syyt
Morquio-oireyhtymä on geneettinen häiriö, ja se johtuu kahden spesifisen geenin mutaatioista: GALNS ja GLB1. Ensisijaisesti nämä osallistuvat entsyymien tuotantoon, jotka sulattavat suurempia sokerimolekyylejä, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (GAG). Vaikka nämä esiintyvät lähes identtisinä, tämän taudin tyyppi A viittaa GALNS-geenin mutaatioihin, kun taas tyyppi B tapahtuu, kun GLB1 vaikuttaa.
Pohjimmiltaan, kun vaikuttavat ruoansulatuskanavan entsyymit eivät toimi kunnolla, GAG: t kertyvät lysosomeihin, solun osiin, jotka hajoavat ja kierrättävät molekyylikomponentteja. Tästä voi tulla myrkyllinen tilanne, jonka vaikutukset ovat erityisen voimakkaita luusoluissa ja johtavat lopulta epämuodostumiin.
Tätä tautia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi häiriöksi, mikä tarkoittaa, että epänormaalista geenistä tarvitaan kaksi kopiota: yksi kustakin vanhemmasta. Ne, joilla on vain yksi tällainen geeni, ovat Morquio-oireyhtymän kantajia, eikä heillä ole oireita. Jos molemmilla vanhemmilla on tämä poikkeavuus, lapsella on 25 prosentin mahdollisuus.
Diagnoosi
Tämä tauti diagnosoidaan usein alun perin fyysisen tutkimuksen avulla, koska imeväisillä alkaa olla fyysisiä oireita ja arvioida sairaushistoria. Röntgensäteet tai muunlaiset kuvantamismenetelmät voivat antaa lääkäreiden nähdä vaikutuksen luihin ja niveliin.
Lääkärit voivat analysoida virtsan GAG-tasoja, korkeammat tasot ovat mahdollinen merkki Morquio-oireyhtymästä.Tämän taudin tyypit A ja B voidaan havaita vastaavasti GALNS- ja GLB1-entsyymiaktiivisuuden molekyyligeneettisillä testeillä; tämä tehdään yleensä, kun lääkäreillä on muita syitä epäillä sairautta.
Hoito
Morquion oireyhtymän ensimmäiseen hoitolinjaan liittyy fyysisten oireiden hallinta, mikä edellyttää usein monipuolista lähestymistapaa useilla eri lääketieteen erikoisaloilla. Fyysiset ja toimintaterapeutit, kirurgit ja muut lääkärit koordinoivat pyrkimyksiä varmistaa parhaat tulokset. Näitä voivat olla:
- Dekompressiokirurgia: Koska kallon yläkaulan ja pohjan puristuminen luuston epämuodostumien takia on yleinen ongelma, lääkäreiden on ehkä tehtävä leikkaus tämän paineen helpottamiseksi ja alueen vakauden parantamiseksi.
- Sydänkirurgia: Kun sydän supistuu tilaan liittyvän kapeamman, vähemmän kehittyneen rintakehän kanssa, proteesiventtiilin kirurginen sijoittaminen voi olla tarpeen.
- Hengitysteiden menettelyt: Hengitysteiden häiriöt ovat yksi Morquion oireyhtymän vaarallisimmista näkökohdista. Siksi lääkäreiden on ehkä poistettava suurentuneet risat ja adenoidit kirurgisesti.
- Sarveiskalvon korvaaminen: Niissä, joissa kehittyy samentumista silmissä, kirurgit voivat ilmoittaa sarveiskalvon korvaamisen tarpeen (keratoplastia).
- Lähestymistavat kuulon heikkenemiseen: Kuulohäviö on tämän sairauden yleinen ominaisuus, joten kuulolaitteita saatetaan tarvita niille, joilla on se. Joissakin tapauksissa voidaan tarvita leikkauksia ilmanvaihdon ja kuuloputkien sijoittamiseksi.
- Ammatilliset näkökohdat: Suurimmalla osalla tämän tilan älykkyys on normaalia, joten erityisopetusta ei tarvita. Majoitukset ovat kuitenkin tärkeitä; opiskelijoiden, joilla on tämä oireyhtymä, tulisi istua eteenpäin. Tilan edetessä luuston epävakaus lisääntyy, joten kävelyvälineitä tai pyörätuoleja saatetaan tarvita.
- Entsyymihoito: Tyypin A Morquio-oireyhtymätapauksia voidaan hoitaa erikoistuneilla lääkkeillä, jotka auttavat korvaamaan GALN-entsyymitasot. Tämä tehdään suonensisäisesti.
- Geneettinen neuvonta: Niiden perheiden, joilla on ollut tämä sairaus, tulisi harkita geenitestausta ja neuvontaa. Tämä auttaa määrittämään tartuntariskit ja ne, jotka odottavat tai aikovat saada lapsia riskinarvioinnilla.
Selviytyminen
Ei ole epäilystäkään siitä, että Morquion oireyhtymä sen kaskadilla ja merkittävillä vaikutuksilla voi olla haastava taakka sekä kokeneille että heidän perheilleen. Näissä tapauksissa voi tietysti esiintyä henkistä laskeumaa, joten mielenterveysneuvontaa voidaan tarvita sekä asianomaiselle henkilölle että heidän ympärillään oleville. Psykiatriassa on asiantuntijoita, jotka keskittyvät lääketieteellisiin olosuhteisiin liittyvien asioiden käsittelyyn. Lisäksi tukiryhmät, kuten National MPS Society, voivat edistää yhteisöä ja lisätä tietoisuutta tilasta.
Sana Verywelliltä
Geneettiset olosuhteet ovat aina haastavia. Koska Morquion oireyhtymälle ei ole vielä täydellistä parannuskeinoa - ja koska se on progressiivinen sairaus, tauti voi olla hyvin pelottava. On kuitenkin tärkeää huomata, että tämän tilan oireita voidaan hallita, ja tutkijat oppivat siitä yhä enemmän. Tämä tarkoittaa sitä, että lähestymistavat tähän tautiin kehittyvät ja kehittyvät jatkuvasti; olemme parempia kuin olemme koskaan olleet sen ottamisessa, ja se vain paranee.