Sisältö
MELAS-oireyhtymä (jolle on tunnusomaista mitokondrioiden myopatia, enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset jaksot) on progressiivinen neurodegeneratiivinen häiriö, jonka aiheuttavat mutaatiot mitokondrioiden DNA: ssa. Mitokondriot ovat soluissamme olevia rakenteita, jotka ovat suurelta osin vastuussa energian tuottamisesta, jota solut tarvitsevat työnsä tekemiseen. Mitokondrioilla on oma DNA, joka on aina peritty äidiltä. MELAS-oireyhtymää ei kuitenkaan usein peritään; tämän häiriön mutaatio tapahtuu yleensä spontaanisti.Koska tauti on huonosti ymmärrettävissä ja sen diagnosointi voi olla vaikeaa, ei vielä tiedetä, kuinka moni yksilö on kehittänyt MELASia kaikkialla maailmassa. Oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin sekä miehiin että naisiin.
Tauti on usein kuolemaan johtava. Koska MELAS-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, lääketieteellinen hoito tukee suurelta osin.
Oireet
Koska viallisia mitokondrioita on kaikissa MELAS-oireyhtymää sairastavien potilaiden soluissa, voi kehittyä monenlaisia oireita, jotka usein heikentävät. Tämän taudin tunnusmerkki on aivohalvauksen kaltaisten oireiden esiintyminen, joille on ominaista äkilliset neurologiset oireet, kuten kehon toisella puolella esiintyvä heikkous tai näköhäiriöt. Nämä eivät ole totta aivohalvauksia, joten termi "aivohalvaus".
Muita enkefalopatiaan liittyviä yleisiä oireita ovat toistuvat migreenin kaltaiset päänsäryt, kohtaukset, oksentelu ja kognitiiviset häiriöt. MELAS-potilailla on usein lyhyt rakenne ja kuulon heikkeneminen. Lisäksi myopatia (lihastauti) aiheuttaa vaikeuksia kävelyssä, liikkumisessa, syömisessä ja puhumisessa.
Taudin kohteena olevilla henkilöillä alkaa yleensä olla oireita 4–40-vuotiailla.
Diagnoosi
Monilla MELAS-oireyhtymää sairastavilla aivohalvauksen kaltaiset oireet sekä toistuva päänsärky, oksentelu tai kohtaukset ovat ensimmäinen vihje siitä, että jokin on vialla. 15 vuotta, mutta sitä voi esiintyä imeväisillä tai nuorilla aikuisilla. Ennen ensimmäistä aivohalvausta lapsi voi olla hidas kasvamaan ja kehittymään, tai hänellä voi olla oppimisvaikeuksia tai tarkkaavaisuushäiriö.
Testit voivat tarkistaa maitohappopitoisuuden veressä ja aivo-selkäydinnesteessä. Verikokeilla voidaan tarkistaa entsyymi (kreatiinikinaasi) lihassairaudessa. Lihasnäyte (biopsia) voidaan testata yleisimmän MELASissa esiintyvän geneettisen vian suhteen. Aivokuvantamistutkimukset, kuten tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI), voivat osoittaa aivojen poikkeavuuksia näiden aivohalvausjaksojen aikana. Toisin kuin aivohalvauspotilailla, MELAS-potilaiden aivojen verisuonet ovat yleensä normaaleja.
Hoito
Valitettavasti MELAS-oireyhtymän aiheuttamien vahinkojen lopettamiseksi ei ole vielä hoitoa, ja oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on yleensä huono tulos. Kohtalaisen juoksumaton koulutus voi auttaa parantamaan myopatiaa sairastavien henkilöiden kestävyyttä.
Aineenvaihduntaterapiat, ravintolisät mukaan lukien, ovat osoittaneet etuja joillekin ihmisille. Näitä hoitoja ovat koentsyymi Q10, L-karnitiini, arginiini, filokinoni, menadioni, askorbaatti, riboflaviini, nikotiiniamidi, kreatiinimonohydraatti, idebenoni, sukkinaatti ja diklooriasetaatti. Avustavatko nämä lisäravinteet kaikkia MELAS-oireyhtymää sairastavia henkilöitä, tutkitaan edelleen.