Sisältö
- Akuutti maksan vajaatoiminta
- Mikä on alfa-1-antitrypsiinipuutos?
- Kirroosi tai krooninen maksan vajaatoiminta
- Maksakysta tai kasvain
Akuutti maksan vajaatoiminta
Tämä hälyttävä oireyhtymä esiintyy yleensä aiemmin hyvin imeväisillä, lapsilla tai nuorilla, ja se voi johtua useista tarttuvista tai metabolisista syistä ja reaktioista lääkitykseen.
Keltaisuus esiintyy nopeasti, usein yhdessä ruoansulatuskanavan oireiden kanssa, kuten oksentelu ja kuume.
Olemme sitoutuneet palvelemaan tätä häiriötä sairastavia lapsia heti, kun meille on ilmoitettu asiasta, ja työskentelemme ensiapukuljetusryhmämme, tehohoitoasiantuntijoidemme ja tarvittaessa lasten maksakirurgien kanssa 24 tunnin hoidon tarjoamiseksi parhaan mahdollisen lopputuloksen sairauksista kärsiville lapsille. .
Mikä on alfa-1-antitrypsiinipuutos?
Alfa-1-antitrypsiinipuutos (A1AT) on perinnöllinen sairaus, jossa A1AT-nimistä proteiinia ei voida vapauttaa maksasta veressä riittävinä määrinä. Tämä aiheuttaa A1AT-proteiinin puutteen verenkierrossa. A1AT on erikoistunut proteiini, joka estää muiden tulehduksessa (turvotuksessa) ja kudosten hajoamisessa tärkeiden proteiinien toiminnan kehossa. Kun A1AT-proteiinilla on puute verenkierrossa, kudostulehdus ja kudosvauriot ovat vakavampia, erityisesti keuhkoissa. Maksassa oleva viallinen A1AT-proteiini voi aiheuttaa maksatulehduksen (hepatiitti), joka voi edetä kirroosiksi (pysyvä maksan arpeutuminen) ja maksan vajaatoiminnaksi.
A1AT-puutos on melko yleinen, ja noin 1 1500–2 000 ihmisestä kärsii. Molempien vanhempien on oltava geneettisen vian kantajia saadakseen lapsen, jolla on A1AT-puutos. Vaikka kantaja-vanhemmat tuottavat osittain epänormaalia A1AT-proteiinia, heillä ei yleensä ole - tai hyvin vähän - oireita, eivätkä he välttämättä ymmärrä, että heihin vaikuttaa osittain, ennen kuin lapselle on diagnosoitu tila.
Oireet
Noin 10 prosentilla vastasyntyneistä, joilla on maksasairaus, diagnosoidaan A1AT-puutos. Vastasyntyneillä voi olla keltaisuus osana A1AT-puutteeseen liittyvää maksatulehdusta. Vanhemmilla lapsilla ja teini-ikäisillä voi olla maksa, joka on ollut pitkään tulehtunut, mikä aiheuttaa arpia (kirroosia). Keuhkosairaus kehittyy yleensä vain aikuisiässä. Aikuisilla, joilla on A1AT-puutos, voi olla vaikeuksia kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden (COPD), emfyseeman, kroonisen keuhkoputkentulehduksen, astman, yskän ja toistuvien keuhkoinfektioiden kanssa.
Diagnoosi
Testaus tehdään yleensä, kun lapsella on maksatulehdus, jonka syy on epävarma, tai kun perheen historia viittaa A1AT-maksasairauteen. Tavallinen seulontatesti on mitata verenkierrossa olevan A1AT-proteiinin määrä. A1AT-puutteen tapauksessa seerumin A1AT-taso on alhainen. Kun havaitaan matala A1AT-taso, tehdään yleensä lisätesti verenkierrossa olevien epänormaalien A1AT-proteiinityyppien tunnistamiseksi. Harvinaisissa tapauksissa geenin DNA: n tarkempi analyysi voi olla tarpeen.
Maksan turvotuksen ja vaurioiden määrä voidaan arvioida vatsan ultraäänitutkimuksella (sonogrammilla), maksan tulehduksen ja toiminnan verikokeilla ja maksabiopsialla, jossa saadaan pieni pala maksakudosta ja tutkitaan sitten mikroskoopilla muutosten etsimiseksi. tyypillinen A1AT-puutteelle.
Hoito
A1AT-puutteesta ei ole parannuskeinoa. Hoito sisältää oireiden hallinnan ja komplikaatioiden estämisen yrittämisen. Keuhkojen suojaamiseksi on erittäin tärkeää, että sairastunut henkilö ja heidän ympärillään olevat ihmiset eivät tupakoi. Rokotukset tulisi suojata viruksilta, kuten hepatiitti A ja hepatiitti B, jotka voivat edelleen vahingoittaa maksaa. On vaikea ennustaa, kuinka vakavasti maksa vaikuttaa. Maksan toimintakokeita seurataan ajan myötä. Joillakin potilailla voi olla minimaalinen maksasairaus koko elinaikanaan; pieni määrä kuitenkin edellyttää lopulta maksansiirtoa.
Kirroosi tai krooninen maksan vajaatoiminta
Kirroosi tai krooninen maksan vajaatoiminta voi johtua useista maksa- ja sappitaudeista, jotka on lueteltu kliinisissä palveluissa, tai joskus ne ilmaantuvat ilman tunnettua syytä. Lähestymistapamme tätä ongelmaa sairastaviin lapsipotilaisiin on aloittaa perusteellisella historialla, fyysisellä tutkimuksella ja ravitsemuksellisella arvioinnilla.
Meillä on myös rehellinen keskustelu potilaan ja perheen kanssa siitä, mitä on mukana hengenpelastavan maksasiirron arvioinnissa.
Maksakysta tai kasvain
Lapsen maksassa voi esiintyä useita hyvän- ja pahanlaatuisia epämuodostumia tai kasvaimia.
Lähestymistapamme alkaa potilastietojen ja kuvantamistutkimusten perusteellisella tarkastelulla. Teemme tiivistä yhteistyötä interventio-radiologien ja kirurgien kanssa tarkan diagnoosin löytämiseksi mahdollisimman nopeasti.
Jos diagnoosi on pahanlaatuinen kasvain, työskentelemme lasten onkologien ja lastenkirurgien kanssa parhaan lähestymistavan valitsemiseksi, joka voi sisältää kemoterapiaa, säteilyä, embolisaatiota, kirurgista poistoa ja / tai maksansiirtoa.