Sisältö
Landau Kleffnerin oireyhtymä (LKS) on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pieniin lapsiin, ja alkuvaiheen oireet alkavat tyypillisesti 2–8-vuotiaiden välillä. Tämän tilan merkittävimpiä piirteitä ovat puheen ja kielen kyvyn heikkeneminen ja kohtaukset.LKS: n syy ei ole selvä. Se ei yleensä ole ilmeinen diagnoosi, ja se voidaan diagnosoida väärin toisena tilana, kuten autismi tai kuurous.
Jos lapsellasi on diagnosoitu LKS, on tärkeää ylläpitää läheistä lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa. Ajan myötä monien lasten kielitaito paranee jonkin verran, eikä useimmilla ole kohtauksia, kun he saavuttavat murrosiän.
Oireet
LKS vaikuttaa lapsiin, jotka olivat muuten normaalit ennen sairauden kehittymistä. Oireet voivat alkaa vähitellen muutaman viikon tai kuukauden aikana. Jotkut lapset kehittävät myös käyttäytymismuutoksia.
Kieli
Lapset, joilla on jo kehittynyt kyky puhua, ymmärtää kieltä ja jopa lukea ja kirjoittaa, voivat kokea kielitaitonsa taantuman (taaksepäin). Lapset, joilla on LKS, menettävät kykynsä kommunikoida vanhempien ja muiden ihmisten kanssa. Puhumisvaikeuksia kuvataan afasiaksi, kun taas kielen ymmärtämisen vaikeuksia kuvataan tyypillisesti puheen agnosiaksi.
Kohtaukset
Useimmilla lapsilla, joilla on tämä tila, on kohtauksia, etenkin unen aikana. Kohtauksia luonnehditaan osittaisiksi kohtauksiksi tai yleistyneiksi tonisiksi kloonisiksi kohtauksiksi. Ne ilmenevät ravistellen ja nykimällä kehon toista puolta tai koko kehoa. Useimmat kohtaukset kestävät muutaman minuutin, mutta joillakin lapsilla on epilepsisen statusjaksoja, jotka ovat kohtauksia, jotka eivät lopu yksinään ja edellyttävät epilepsialääkkeitä sen lopettamiseksi.
Käyttäytymisvaikutukset
Joillakin LKS-lapsilla on käyttäytymismuutoksia, mukaan lukien viha, turhautuminen, tarkkaavaisuushäiriön hyperaktiivisuushäiriö (ADHD) ja oppimisvaikeudet.
Muista, että lapsesi tuntuu todennäköisesti avuttomalta johtuen kyvyttömyydestään kommunikoida ja että tämä avuttomuus voi vaikuttaa käyttäytymismuutoksiin.
Syyt
Ei ole selvää, miksi lapsilla kehittyy LKS. Sairautta pidetään satunnaisena, vaikka se liittyykin geneettiseen mutaatioon.Jotkut vanhemmat huomauttavat, että heidän lapsillaan oli virusinfektio ennen LKS: n alkamista, mutta infektioita ei ole vahvistettu sairauden syynä. Tulehdusta pidetään mahdollisesti syynä, koska jotkut lapset parantavat tulehdusta estävää hoitoa.
Ajallisen lohkon vaikutukset
Tämän tilan kieliongelmat ja epilepsiakuvio viittaavat siihen, että aivojen ajallinen lohko vaikuttaa. Vasen ja oikea ajallinen lohko sijaitsevat aivojen sivuilla, lähellä korvia. Hallitseva ajallinen lohko (oikeakätisten ihmisten vasen puoli) on yksi aivojen alueista, joka liittyy puheen ja kielen ymmärtämiseen.
Kouristukset, jotka ovat peräisin ajallisesta lohkosta, voivat olla fokaalisia kohtauksia, joihin liittyy kehon toinen puoli, ja ne voivat yleistää koko kehon.
Geenimutaatio
Kromosomista 16 löydetty GRIN2A-geenin mutaatio on tunnistettu useissa tapauksissa lapsilla, joille kehittyy LKS. Mutaatio on epänormaali koodi geenissä, ja henkilö, jolla on mutaatio, voi tuottaa viallisen proteiinin. GRIN2A-geeni koodaa glutamaattireseptorin GluN2A: n tuotantoa, joka yleensä auttaa estämään liiallisen hermoaktiivisuuden aivoissa.
GRIN2A-mutaatioon liittyvässä LKS: ssä GluN2A-proteiini on puutteellinen. LKS: ssä GRIN2A-mutaatiota pidetään de novo -mutaationa, mikä tarkoittaa, että lapsi voi kehittää sen perimättä sitä vanhemmiltaan.
Diagnoosi
LKS: n diagnoosi voi kestää viikkoja tai jopa kuukausia. Se on harvinainen sairaus, ja kohtauksia ja viestintäongelmia on yleisempiä pienillä lapsilla. Lapsellasi voi olla useita diagnostisia testejä, jos hänellä on LKS-oireita.
Puheiden regressioiden ja kohtausten arviointiin käytettyjä testejä ovat:
Neuropsykologinen testaus
Lapsesi lääketieteellinen ryhmä voi myös suorittaa psykologisia ja kognitiivisia testejä auttaakseen erottamaan lapsesi oireiden syyn. Näihin testeihin voi sisältyä oppimiskyvyn, huomion ja ymmärtämisen arviointi lapsen puheen regressioiden selvittämiseksi.
Kuulotesti
Lapsilla, joilla on kielivaje, tehdään usein kuulotestejä, koska kuulon heikkeneminen on yleinen syy viestintäongelmiin. Lapsilla, joilla on LKS, ei yleensä ole kuulovajetta, ja sen varmistamiseksi tarvitaan usein kuulotestejä.
Ymmärtäminen kuulotestin tuloksistaSähköencefalogrammi (EEG)
EEG on ei-invasiivinen aivotesti, jota käytetään kohtausten arvioimiseen. Tämä testi sisältää pienten metallielektrodien (muotoisten litteiden kolikoiden) asettamisen päänahkaan. Elektrodit voivat havaita aivojen sähköisen toiminnan. Elektrodit on kytketty johtoihin, jotka lähettävät signaalin tietokoneelle, joka "lukee" aivojen rytmin. EEG voi osoittaa epänormaalia sähköistä aivorytmiä kohtauksen aikana ja joskus jopa silloin, kun henkilöllä ei ole kohtausta.
LKS: n EEG-ominaisuus osoittaa ajallisten lohkojen hitaita aaltopiikkejä, joita esiintyy usein unen aikana. Joillakin lapsilla, joilla on LKS, on jatkuvasti EEG-todisteita kouristuksista unen aikana, jota kuvataan piikiksi ja aaltokuvioksi.
Aivojen kuvantaminen
Suurimmalla osalla lapsista, joille kehittyy puheongelmia ja kohtauksia, tehdään aivokuvantamistestit. Aivojen tietokonetomografiaa (CT) tai magneettikuvauskuvantamista (MRI) käytetään rakenteellisten poikkeavuuksien, kuten kasvainten, aivohalvausten tai infektioiden, tunnistamiseen. Nämä testit ovat yleensä normaaleja lapsilla, joilla on LKS.
Metaboliset aivokuvantamistestit, kuten positronipäästötestaus (PET), eivät ole tavanomaisia kliinisessä ympäristössä, mutta niitä käytetään usein tutkimuksessa. Lapsilla, joilla on LKS, voi olla epänormaali aineenvaihdunta aivojen molemmilla puolilla.
Differentiaalinen diagnoosi
LKS voi alkaa oireilla, jotka ovat samanlaisia kuin autismi, Aspergerin oireyhtymä, kuurous ja enkefaliitti.
Autismi ja Aspergerin oireyhtymä eivät yleensä liity LKS: n kohtauksiin ja EEG-poikkeavuuksiin. Kuurous havaitaan tyypillisesti kuulotestillä. Enkefaliitti liittyy yleensä merkittävään tulehdukseen tai infektioon, joka voidaan havaita LP: llä.
Hoito
LKS: ää voidaan hoitaa useilla lähestymistavoilla. Yleensä suurta annosta steroideja käytetään vähentämään aivojen tulehdusta. Epilepsiaa sairastaville lapsille AED: t auttavat usein kohtausten hallitsemisessa, ja puheterapia on tärkeä osa toipumista.
Immuunihoito
Suurille annoksille laskimonsisäisiä (IV) tai oraalisia kortikosteroideja suositellaan joillekin lapsille, joilla on LKS. Tätä hoitoa pidetään tehokkaampana, jos se aloitetaan pian oireiden alkamisen jälkeen. Mutta jos tarttuvasta enkefaliitista (aivoinfektio) tai aivokalvontulehduksesta (aivojen suojaavan vuorauksen infektio) on huolta, lapsesi lääkäri voi päättää välttää steroideja, koska ne voivat pahentaa infektiota.
Toinen immunosuppressantti, suonensisäinen immunoglobuliini (IVIG), voi olla myös vaihtoehto.
Antikonvulsantit
AED: itä tarvitaan usein kohtausten hallitsemiseksi. Jotkut kohtaukset, joita käytetään kohtausten hallintaan LKS: ssä, ovat valproaatti, klobatsaami, levetirasetaami ja etosuksimidi.
Puheterapia
Jos lapsellasi on puhe- ja kielivaje, suositellaan puheterapiaa. Lapsen (tai aikuisen) ei ole helppoa oppia kommunikoimaan, kun LKS on vaikuttanut temporaalilohkoon, mutta hoito voi auttaa optimoimaan lapsesi viestintää parhaan kykynsä mukaan.
Pidä mielessä, että on tärkeää olla kärsivällinen puheterapiassa. Lapsesi voi pystyä osallistumaan joihinkin istuntoihin, mutta ei muihin, ja hän voi pystyä paremmin työskentelemään puheen ja kielitaidon parantamiseksi, kun tilan akuutti vaihe alkaa ratkaista. Jotkut ihmiset, joilla on ollut LKS, hyötyvät edelleen puheterapiasta murrosiässä ja aikuisuudessa.
Leikkaus
Suurimman osan ajasta LKS: ssä kohtauksia voidaan hallita hyvin AED: llä. Kuitenkin, jos lapsellasi on jatkuvia kohtauksia, epilepsialeikkausta voidaan harkita.
Menettely, johon liittyy useita subpiaalisia transaktioita, jotka ovat pieniä viiltoja aivoissa, voi auttaa estämään kohtauksia, kun lääkkeet eivät pysty hallitsemaan niitä.
Kuten useimmissa epilepsiakirurgiatyypeissä, toimenpide voi aiheuttaa neurologisia puutteita, joten päätös on tehtävä erittäin huolellisesti laajalla leikkausta edeltävällä testauksella.
Ennuste
LKS on tila, joka paranee usein ajan myötä. Suurimmalla osalla lapsista ei ole kouristuksia murrosiän jälkeen eikä he tarvitse pitkäaikaista AED-hoitoa.
Vaikka useimmilla LKS-lapsilla on parannuksia puhe- ja viestintätaidoissaan murrosiän aikana, toipuminen on vaihtelevaa, ja puhepuutteet vaikuttavat edelleen moniin lapsiin koko elämänsä ajan.
Kortikosteroideilla tai immunoglobuliinilla hoidetuilla lapsilla on yleensä paremmat pitkän aikavälin tulokset.
Sana Verywelliltä
Jos lapsellesi on diagnosoitu LKS, olet ymmärrettävästi läpi paljon stressiä. Se voi olla uuvuttavaa huolehtia lapsesta, joka ei pysty kommunikoimaan. Vanhempana olet tietysti huolissasi myös lapsesi tulevaisuudesta ja kyvystä tulla toimeen muiden kanssa, oppia, olla onnellinen ja lopulta pystyä olemaan itsenäinen.
Koska tämä on niin harvinainen tila, jolla on useita mahdollisia tuloksia, voi olla vaikea ennustaa lapsesi lopputulosta. Vanhempien ja lasten on vaikea käsitellä epävarmuutta.
Se voi auttaa löytämään tukiryhmän epilepsiaa tai puheongelmia sairastavien lasten vanhemmille, koska muut vanhemmat voivat usein auttaa sinua jakamaan tunteitasi ja ohjaamaan sinut hyödyllisiin resursseihin paikkakunnallasi.