Sisältö
Jeune-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tukehtuva rintakehän dystrofia, on kääpiön perinnöllinen muoto, joka aiheuttaa lyhyitä raajoja, pienen rinnan ja munuaisongelmia.Sen pääasiallinen ilmenemismuoto on kuitenkin pienestä rintakehästä johtuva hengitysvaikeus. Sen arvioidaan esiintyvän yhdellä 100 000 - 130 000 elävänä syntyneestä ja vaikuttaa kaiken etnisen taustan omaaviin ihmisiin.Oireet
Jeune-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on yhteisiä fyysisiä ominaisuuksia:
- Pitkä, kapea ja epätavallisen pieni rinta, jonka keuhkojen kapasiteetti on alentunut
- Lyhyet kädet ja jalat verrattuna runkoon ja pieneen kokoon (lyhytrajainen kääpiö)
- Munuaisvauriot, jotka voivat johtaa munuaisten vajaatoimintaan
Muita oireita, joita Jeune-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla, ovat:
- Suoliston imeytymishäiriö
- Verkkokalvon rappeuma
- Maksaongelmat
- Sydän- ja verenkierto-ongelmat
Usein vakava hengitysvaikeus ilmenee varhaislapsuudessa. Muissa tapauksissa hengitysvaikeudet eivät ole yhtä vakavia, ja munuaisten tai maha-suolikanavan poikkeavuudet voivat olla hallitsevia.
Diagnoosi
Jeune-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä syntymän aikana rintakehän epämuodostuman ja lyhytrajaisen kääpiön perusteella. Vakavasti kärsivillä lapsilla on hengitysvaikeuksia.Lievemmät tapaukset voidaan diagnosoida röntgenkuvalla.
Hoito
Jeune-oireyhtymää sairastavan yksilön tärkein sairaanhoitoalue on hengitystieinfektioiden ehkäisy ja hoito, valitettavasti monet oireyhtymää sairastavat lapset ja lapset kuolevat hyvin pienen rintakehän ja toistuvien hengitystieinfektioiden aiheuttamaan hengitysvajaukseen.
Joissakin tapauksissa rintakehän laajentaminen rinnan rekonstruktiivisella leikkauksella on onnistunut lievittämään hengitysvaikeuksia.Tämä leikkaus on vaikeaa ja riskialtista, ja se on varattu lapsille, joilla on vaikeita hengitysvaikeuksia.
Jeune-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi myös olla korkea verenpaine munuaissairaudesta. Heidän munuaiset voivat lopulta epäonnistua, jota hoidetaan dialyysillä tai munuaisensiirrolla.
Monilla Jeune-oireyhtymällä, jotka elävät lapsenkengissä, alkaa lopulta normaali rintakehitys.
Geneettinen neuvonta
Jeune-oireyhtymä on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia, jotta lapsi voi periä oireyhtymän. Jos vanhemmat synnyttävät sairastuneen lapsen, tämä tarkoittaa, että molemmat ovat kantajia ja että jokaisella seuraavalla lapsella, jolla heillä on, on 25% mahdollisuus periä oireyhtymä.
Toimittanut MD, Richard N.Fogoros
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti