Sisältö
Jarcho-Levin-oireyhtymä on geneettinen synnynnäinen vika, joka aiheuttaa epämuodostuneita luita selkärangassa (nikamissa) ja kylkiluissa. Jarcho-Levin-oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on lyhyet kaulat, rajoitettu kaulan liike, lyhyt kasvu ja hengitysvaikeudet, johtuen pienistä, epämuodostuneista arkeista, joilla on erottuva taskurapu.Jarcho-Levin-oireyhtymä tulee kahdessa muodossa, jotka periytyvät resessiivisiksi geneettisiksi ominaisuuksiksi ja joita kutsutaan:
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (tämä muoto on lievempi kuin SCDO1, koska kaikki nikamat eivät kärsi)
On olemassa toinen ryhmä samankaltaisia sairauksia, joita kutsutaan spondylocostal-dysostoosiksi (ei yhtä vakavaksi kuin Jarcho-Levin -oireyhtymä) ja joille on ominaista myös epämuodostunut selkäranka ja kylkiluita.
Jarcho-Levin-oireyhtymä on hyvin harvinaista ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Ei tiedetä tarkalleen, kuinka usein sitä esiintyy, mutta esiintyvyys näyttää olevan suurempi espanjalaistaustaisilla ihmisillä.
Oireet
Joidenkin johdannossa mainittujen oireiden lisäksi muita Jarcho-Levin-oireyhtymän oireita voivat olla:
- Nikamien (selkärangan) epämuodostuneet luut, kuten sulatetut luut
- Epämuodostuneet selkärangan luut aiheuttavat selkärangan kaarevan ulospäin (kyphosis), sisäänpäin (lordosis) tai sivuttain (skolioosi)
- Epämuodostuneet selkärangan luut ja epänormaalit käyrät tekevät vartalon pieneksi ja aiheuttavat pienen, melkein kääpiömäisen kasvun
- Jotkut kylkiluista ovat sulautuneet yhteen ja toiset epämuodostuneet, jolloin rinnassa on taskurapuinen ulkonäkö
- Kaula on lyhyt ja sen liikealue on rajallinen
- Erottuvia kasvonpiirteitä ja lievää kognitiivista alijäämää voi joskus esiintyä
- Synnynnäiset epämuodostumat voivat vaikuttaa myös keskushermostoon, sukuelimiin ja lisääntymisjärjestelmään tai sydämeen
- Epämuodostunut rintaontelo, joka on liian pieni lapsen keuhkoille (varsinkin kun keuhkot kasvavat), voi aiheuttaa toistuvia ja vakavia keuhkoinfektioita (keuhkokuume).
- Nauhalliset (syndaktyly), pitkänomaiset ja pysyvästi taipuneet (camptodactyly) sormet ovat yleisiä
- Leveä otsa, leveä nenäsilta, eteenpäin kallistuvat sieraimet, ylöspäin viistot silmäluomet ja suurennettu takakallo
- Virtsarakon tukos voi toisinaan aiheuttaa vatsan ja lantion turvotusta
- Laskeutumattomat kivekset, puuttuvat ulkoiset sukupuolielimet, kaksoiskohtu, suljetut tai puuttuvat peräaukon ja virtsarakon aukot tai yksi napan valtimo ovat muita oireita, jotka voivat olla ilmeisiä
Diagnoosi
Jarcho-Levin-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä vastasyntyneellä lapsen ulkonäön ja selkärangan, selän ja rinnan poikkeavuuksien perusteella. Joskus synnytystä edeltävä ultraäänitutkimus voi paljastaa epämuodostuneita luita. Vaikka tiedetään, että Jarcho-Levin-oireyhtymä liittyy mutaatioon DLL3-geenissä, diagnoosiin ei ole saatavilla erityistä geneettistä testiä.
Hoito
Jarcho-Levin-oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on hengitysvaikeuksia pienten, epämuodostuneiden rintojensa vuoksi, ja siksi heillä on taipumus toistuviin hengitystieinfektioihin (keuhkokuume). Lapsen kasvaessa rinta on liian pieni kasvavien keuhkojen sijoittamiseksi, ja lapsen on vaikea selviytyä yli 2 vuoden iästä. Hoito koostuu yleensä tehostetusta lääketieteellisestä hoidosta, mukaan lukien hengitystieinfektioiden hoito ja luukirurgia.