Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta imeväisillä

Sisältö

• Merkit ja oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta tarkoittaa kilpirauhashormonin puutetta tai puutetta, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Geneettiset viat tai äidin jodipuutos voivat aiheuttaa ongelmia kilpirauhasen kehityksessä tai kilpirauhashormonien tuotannossa, mikä aiheuttaa sairauden. Yleensä vastasyntyneiden seulontatestit tunnistavat synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan. Vaikka vauvoilla ei tyypillisesti ole oireita kilpirauhasen vajaatoiminnasta syntymän yhteydessä, vanhemmat voivat etsiä tunnistettavia vihjeitä.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vaikuttaa noin yhteen 2000–4000 vastasyntyneestä, ja sitä pidetään yhtenä yleisimmistä ja hoidettavimmista syistä kehityksen hidastumiseen maailmanlaajuisesti.Jos vauvallasi on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, on erityisen tärkeää, että asianmukainen hoito aloitetaan varhaisessa vaiheessa.

Merkit ja oireet

Useimmilla vastasyntyneillä, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, ei ole merkkejä tai oireita tilasta. Tämä johtuu äidin kilpirauhashormonin tai jäännöskilpirauhasen toiminnan esiintymisestä.

Joitakin oireita, joita vauvallasi voi olla, ovat:

• Lisääntynyt syntymäpaino
• Lisääntynyt pään ympärysmitta
• Letargia (energian puute, nukkuu suurimman osan ajasta, näyttää väsyneeltä myös hereillä)
• Hidas liike
• Käheä itku
• Ruokintaongelmat
• Pysyvä ummetus, turvonnut tai täysi vatsa
• Suurentunut kieli
• Kuiva iho
• Matala ruumiinlämpö
• Pitkäaikainen keltaisuus
• Struma (suurentunut kilpirauhasen)
• Poikkeavan matala lihasääni
• Turvotetut kasvot
• Kylmät raajat
• Paksut karkeat hiukset, jotka laskevat otsaan
• Suuri fontanel (pehmeä kohta)
• Herniated (ulkoneva) vatsanappi
• Vähän tai ei lainkaan kasvua, menestymisen epäonnistuminen

Syyt

Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa on kaksi päämuotoa: pysyvä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja ohimenevä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on yleisempää vauvoilla, joilla on synnynnäisiä sydänvaivoja tai Downin oireyhtymä.

Pysyvä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Tällainen kilpirauhasen vajaatoiminta vaatii elinikäistä hoitoa ja sillä on useita syitä:

• Dysgenesis: Tämä kilpirauhasen vika tai epänormaali kehitys on yleisin synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syy, joka aiheuttaa noin kaksi kolmasosaa tapauksista. Kohdunulkoinen (epänormaalisti sijaitseva) kilpirauhaskudos on yleisin vika.
• Kyky kilpirauhashormonin syntetisoimisessa ja erittämisessä: Tämä on noin 10 prosenttia synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tapauksista.
• Kilpirauhashormonien kuljetusmekanismin vika: Tämä tarkoittaa, että kilpirauhashormoneja voidaan tuottaa, mutta niillä ei ole aiottuja vaikutuksia kehoon.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta: Tällöin kilpirauhanen voi tuottaa kilpirauhashormoneja, mutta hypotalamus tai aivolisäke, jotka molemmat sijaitsevat aivoissa, ei ohjaa sitä tekemään niin.

Ohimenevä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Uskotaan, että 10-20 prosentilla vastasyntyneistä, jotka ovat kilpirauhasen vajaatoiminta, on tilapäinen sairauden muoto, joka tunnetaan nimellä ohimenevä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Vastasyntyneiden ohimenevällä kilpirauhasen vajaatoiminnalla on useita syitä:

• Jodipuutos: Jodia tarvitaan kilpirauhashormonin tuottamiseen. Vastasyntyneen jodipuutos johtuu riittämättömästä jodin saannista äidillä.
• Vasta-aineet: Kilpirauhasta stimuloivat hormonireseptoreita estävät vasta-aineet (TRB-Ab) voivat kehittyä raskaana olevalle naiselle, jolla on autoimmuuninen kilpirauhasen sairaus, kuten Gravesin tauti. Vasta-aineet voivat kulkea istukan läpi ja häiritä kasvavan vauvan kilpirauhasen toimintaa, mikä johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan syntymän yhteydessä. Tätä ei tapahdu kaikilla naisilla, joilla on autoimmuuninen kilpirauhasen sairaus. Tyypillisesti tämän tyyppinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta häviää noin yhden tai kolmen kuukauden iässä, kun äidin vasta-aineet poistuvat luonnollisesti lapsesta.
• Lääkitysaltistus kohdussa: Kilpirauhasen liikatoiminnan hoitoon otetut kilpirauhasenlääkkeet voivat ylittää istukan aiheuttaen kilpirauhasen vajaatoiminnan vastasyntyneessä. Yleensä tämän tyyppinen kilpirauhasen vajaatoiminta häviää useita päiviä syntymän jälkeen, ja kilpirauhasen normaali toiminta palaa muutaman viikon kuluessa.
• Jodialtistus: Sikiö tai vastasyntynyt altistuminen erittäin suurille jodiannoksille voi aiheuttaa ohimenevää kilpirauhasen vajaatoimintaa. Tällainen jodialtistus johtuu jodipohjaisen lääkityksen, kuten amiodaronin (käytetään epäsäännöllisten sydämen rytmien hoitoon) käytöstä tai jodia sisältävien antiseptisten tai varjoaineiden käytöstä (käytetään diagnostisissa kuvantamistesteissä).

Jodin rooli kilpirauhasen terveydessä

Diagnoosi

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta havaitaan useimmiten vastasyntyneen veren seulonnalla kantapään testillä, joka tehdään muutaman päivän sisällä syntymästä. Rutiinikoetta seurataan yleensä kahden tai kuuden viikon kuluessa syntymästä.

Kilpirauhasen sairauden vastasyntyneen seulonta sisältää:

• Kilpirauhasen stimuloiva hormoni (TSH): Normaali vastasyntyneen alue on 1,7–9,1 mU / L.
• Tyroksiini (T4): Normaali vastasyntyneen alue on 10 mcg / dl (129 nmol / l). Alhaiset tasot viittaavat kilpirauhasen vajaatoimintaan.

Jos alkuperäinen veriseulontatesti tunnistaa mahdollisen ongelman, seuranta sisältää tyypillisesti testien toistamisen noin kahden tai kolmen viikon kuluttua. Kuvantamistestejä kilpirauhasen visualisointiin tarvitaan tyypillisesti, jos kilpirauhasen verikokeet pysyvät poikkeavina. Jos on muita ongelmia, kuten sydänvikoja tai epätavallinen kasvojen ulkonäkö, lisädiagnostiset testit, kuten elektrokardiogrammi (EKG) sydämen arvioimiseksi tai geneettiset testit, voivat olla tarpeen.

Vastasyntyneiden seulonta geneettisten ja aineenvaihduntahäiriöiden varalta

Hoito

Jos vastasyntynyttä ei hoideta synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta, se voi vaikuttaa negatiivisesti fyysiseen, kognitiiviseen ja neurologiseen kehitykseen. Lääkityksen avulla tapahtuvan tilan hallinnan ohella suositellaan myös kehityksen välitavoitteiden tarkkaa seurantaa.

Lääkitys

Hoito levotyroksiini- (L-tyroksiini- tai L-T4) -tableteilla tai nesteellä on yleensä edullinen menetelmä kilpirauhashormonikorvaukselle pikkulapsille. Annos, joka on tyypillisesti välillä 8 mcg / kg / d - 10-15 mcg / kg / d, lasketaan vauvan painon ja vasteen perusteella lääkitykseen.

Tabletti voidaan murskata ja antaa vauvalle nestemäisessä muodossaan turvallisen nielemisen takaamiseksi. Sekä tabletilla että nestemuodolla on samanlaiset turvallisuus- ja terapeuttiset vaikutukset.

Kilpirauhashormonitasojen odotetaan yleensä saavuttavan normaaliarvot noin 10 päivän kuluessa hoidon aloittamisesta.

Hoito jatkuu niin kauan kuin tila on olemassa.

Sana Verywelliltä

Jos sinulla on lapsi, jolla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, voit odottaa hyvää ennustetta normaalilla kasvulla ja kehityksellä, jos hoito aloitetaan aikaisin. On myös tärkeää, että keskustelet lapsesi synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syystä lastenlääkärin tai geneettisen asiantuntijan kanssa. Saatat joutua toteuttamaan varotoimia seuraavien raskauksien aikana, kuten ylläpitämään riittävää jodin saantia tai säätämään lääkkeitä oman kilpirauhasen tilan kanssa lääkärisi valvonnassa.