Sisältö
Tarkan lihasdystrofian diagnoosin saaminen on yksi tilan haasteista. Yleisesti ottaen lihasdystrofia johtuu dystrofiiniksi kutsutun proteiinin puuttumisesta tai toimintahäiriöstä, joka toimii luomalla silta lihassäikeidesi ja ympäröivän alueen välille, mikä auttaa siirtämään lihasten supistuksia viereisille alueille. Kun tämä proteiini ei toimi kunnolla tai sitä ei ole, lihasten hukkaantumista ja heikkoutta esiintyy. Tämän proteiinin testaaminen muiden testien lisäksi auttaa diagnosoimaan lihasdystrofian oikein.Oireiden analyysi auttaa myös erottamaan yhdeksän erityyppistä lihasdystrofiaa. Ne erotellaan kliinisen esityksen perusteella.
Itsetarkistus / kotitestaus
Lihasdystrofian ensimmäinen diagnoosi tehdään yleensä oireiden ilmaantuessa. Kehosi toiminnan ja muuttumisen huomioiminen voi johtaa epäilemään lihasdystrofiaa.
Duchennen lihasdystrofialla, yleisimmällä tyypillä, on erityisiä oireita, jotka johtavat ihmisiin johtopäätökseen, että heillä voi olla sairaus.
Näitä oireita voivat olla:
- Lantion, lantion ja jalkojen ympärillä olevien lihasten heikkous, joka aiheuttaa vaikeuksia kävelyssä ja rungon hallinnassa.
- Nuori ikä. Lihasdystrofia vaikuttaa tyypillisesti lapsiin, erityisesti Duchennen tai Beckerin tyyppiin.
- Vaikeus seistä ja kävellä.
- Epävakaa tai kahlaava kävely.
- Kömpelö ja kaatuminen.
Jos sinulla on jokin näistä oireista, on välttämätöntä, että vierailet heti lääkärisi kanssa. Hän voi suorittaa kliinisen tutkimuksen ja testauksen vahvistaa tai sulkea pois lihasdystrofia ja saada sinut aloittamaan parhaan hoidon tilaasi.
Lihasdystrofian tohtorin keskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Lihasdystrofia on geneettinen sairaus ja periytyy yhdeltä vanhemmastasi. Perhehistoria sairaudesta on myös vihje siitä, että tauti aiheuttaa oireitasi.
Labs ja testit
Kun lääkäri on arvioinut lihasheikkoutesi kliinisen arvioinnin, hän voi määrätä erityiskokeita diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä voivat olla:
- Verikokeet. Tiettyjä entsyymejä vapautuu verenkiertoon lihasten hukkaantumisen yhteydessä. Nämä entsyymit, nimeltään seerumin kreatiinikinaasi ja seerumin aldolaasi, voivat merkitä sitä, että lihasten hukkaantuminen tapahtuu lihasdystrofian vuoksi.
- Geneettinen testaus. Koska lihasdystrofia on perinnöllinen tila, sinulle ja vanhemmillesi voidaan tehdä geneettinen testaus sen selvittämiseksi, onko tiettyä dystrofiinigeeniä läsnä X-kromosomissasi. Tämä voi vahvistaa lihasdystrofian diagnoosin.
- Lujuustestaus. Voiman testaus dynamometrillä voi antaa tarkan mittauksen voimastasi ja johtaa lääkäriisi vahvistamaan lihasdystrofian.
- Lihasbiopsia. Lihasbiopsia on testi, jossa pieni osa lihaskudoksesta poistetaan ja tutkitaan mikroskoopilla. Tutkimus voi paljastaa tietoa spesifisistä geeneistä ja proteiineista, jotka aiheuttavat lihasdystrofiaa, mikä johtaa diagnoosiin.
- Sydämen testaus. Joskus lihasdystrofia voi vaikuttaa sydänlihaskudokseen.Sydäntestaus voidaan tehdä sen selvittämiseksi, vaikuttaako tilasi sydämeesi.
- Elektromyogrammitestaus (EMG). EMG-testi tehdään lihasten toiminnan mittaamiseksi. Heikentynyt lihasten toiminta voi viitata lihasdystrofiaan.
Yleensä lihasdystrofian diagnoosia ei tehdä yhdellä erityisellä testillä tai toimenpiteellä; pikemminkin lukuisia testejä ja kliinistä esitystasi käytetään tilasi tarkan diagnoosin muodostamiseen.
Kuvantaminen
Vaikka lihasdystrofian diagnoosi tehdään suurelta osin kliinisillä tutkimuksilla, geenitesteillä ja verikokeilla, lääkäri voi määrätä magneettikuvauskokeen (MRI). Tätä käytetään lihasten massan ja kudoksen arviointiin. Usein lihaksen hukkaantuessa se korvataan rasvakudoksella; magneettikuvaa voidaan käyttää tämän arvioimiseksi.
Differentiaalinen diagnoosi
Vaikka sinulla olisi heikkoutta kehossasi (tai yhdellä kehon alueella), se ei välttämättä tarkoita sitä, että sinulla on lihasdystrofia. Muut olosuhteet voivat myös aiheuttaa lihasheikkoutta. Näitä voivat olla:
- Kohdunkaulan tai lannerangan myelopatia. Tämä on heikkous, joka johtuu selkärangan ääreishermon puristumisesta.
- Neurologiset olosuhteet. Muut hermo-lihasolosuhteet voivat aiheuttaa heikkoutta. Näitä voivat olla multippeliskleroosi (MS) tai amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS).
- Lääkityksen aiheuttama heikkous. Jotkut lääkkeiden sivuvaikutukset voivat aiheuttaa lihaskipuja ja heikkoutta. Lääkäri ja apteekki voivat auttaa selvittämään, aiheuttaako tämä heikkoutesi.
Jos tunnet minkäänlaista epänormaalia lihasten heikkenemistä tai heikkoutta, ota heti yhteys lääkäriisi. Hän voi suorittaa kattavan tutkimuksen ja hallita lihasdystrofian diagnoosia tai sulkea sen pois. Näin voit aloittaa parhaan hoidon ja hoidon kunnossasi.
Kuinka lihasdystrofiaa hoidetaan- Jaa
- Voltti
- Sähköposti