Yleisimmät kääpiömuodot

Sisältö

• Tyypit
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito

Kääpiö on tila, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus, mikä johtaa yleensä aikuisen korkeuteen 4 jalkaa, 10 tuumaa tai lyhyempi. Lapsille tämä tarkoittaa sitä, että he ovat alle ikänsä korkeuden kasvukäyrän, joka olisi alle kolmannen prosenttipisteen.

Termit, joita yleensä pitävät tämän sairauden omaavat ihmiset, ovat "lyhytkasvuinen" tai "pieni ihminen" eikä "kääpiö". Termiä "kääpiö" pidetään monien ihmisten mielestä loukkaavana.

Tyypit

Yli 300 erilaista tilaa voi aiheuttaa kääpiötä. Kääpiölajilla on erilaiset syyt ja fyysiset ominaisuudet, vaikka niille kaikille on ominaista lyhytkasvuisuus. Suurin osa olosuhteista on geneettisiä ja esiintyy syntymän yhteydessä. Kääpiöitä on kaksi pääluokkaa:

• Suhteeton kääpiö: Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on joitain keskikokoisia ruumiinosia, kuten pää ja / tai vartalo, ja joitain normaalia lyhyempiä ruumiinosia, kuten jalat ja käsivarret. Yleisin suhteeton kääpiö- ja yleisin kääpiötyyppi on achondroplasia, jossa henkilöllä on normaalikokoinen vartalo ja lyhyet raajat.
• Suhteellinen kääpiö: Tämä tarkoittaa, että henkilö on keskimääräistä pienempi kaikkialla. Kasvuhormonin puutteen kääpiö, alkukääpiö ja Seckelin oireyhtymä ovat kaikki suhteellisen kääpiömuodon tyyppejä.

Kääpiö on suhteellisen harvinainen tila, ja jokainen yksittäinen kääpiölaji on vielä harvinaisempi.

Opi häiriö, jota joillakin maailman pienimmillä ihmisillä on

Achondroplasia

Achondroplasia muodostaa 70% kaikista kääpiötaustatapauksista ja vaikuttaa noin yhteen 25 000 - 30 000 vastasyntyneestä.Akondroplasiassa on ongelma geenissä, joka antaa keholle mahdollisuuden muuntaa rusto luuhun kasvaessaan, etenkin pitkissä luissa . Tämäntyyppisten kääpiöiden fyysisiä piirteitä ovat:

• Suhteellisen pitkä tavaratila
• Lyhyet kädet ja jalat
• Lyhyet kädet ja sormet, renkaalla ja keskellä olevalla etsinnällä
• Suhteettoman suuri pää, jossa on näkyvä otsa
• Suuri, näkyvä otsa
• Kumartuneet jalat
• Kaareva selkäranka

Monilla ahondroplasiaa sairastavilla on vesipää, joka on nestettä aivoissa. Tyypillisesti achondroplasiaan liittyvä vesipää on lievä, mutta jos se on vaikea tai jatkuva, voidaan sijoittaa shuntti.Joillakin achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on myös apnea tai uniapnea, joka on jaksoittaista keskeytetyn hengityksen jaksoa.

Mielenkiintoisia faktoja rustosta, joka on elintärkeää yhteistoiminnalle

Muu

Esimerkkejä muunlaisista kääpiömuodoista ovat:

• Diastrofinen kääpiö, johon kuuluu joitain luun poikkeavuuksia, kuten kitalaki
• Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC), johon voi sisältyä suulakihalkio, tynnyririnta ja mailan jalat
• Alkuperäinen kääpiö, joka sisältää useita geneettisiä häiriöitä, kuten Russell-Silver-oireyhtymä ja Seckelin oireyhtymä
• Hypopituitarismi
• Jeune-oireyhtymä
• Hurlerin oireyhtymä
• Schwartz-Jampelin oireyhtymä
• Pseudoachondroplasia, joka on geneettisesti erilainen kuin achondroplasia ja jolle on tunnusomaista normaalikokoinen pää- ja luuongelma

Russell-Silver-oireyhtymän diagnoosi ja hoito

Syyt

Kääpiö voi johtua geneettisestä tilasta tai lääketieteellisestä tai hormonaalisesta tilasta.

• Mutaatiot: Suurimmalla osalla kääpiöpotilaista on geenimutaatioita, jotka ovat muutoksia tietyissä geeneissä. Nämä mutaatiot häiritsevät normaalia kehitystä ja voivat vaikuttaa ruston ja luiden kasvuun kehossa. Koska käsissä ja jaloissa on pisimmät luut, kaikki häiriöt luun normaalissa kehityksessä johtavat yleensä lyhyempiin raajoihin, mikä johtaa lyhyeen kasvuun.
• Genetiikka: Kaikki kääpiötä aiheuttavat geneettiset muutokset voidaan periä vanhemmilta tai ne voivat kehittyä sikiön kehityksen aikana. Perintömalleja on useita, koska kääpiöillä on niin monia erilaisia ​​syitä. Kaksi lyhytkasvuista ihmistä voi saada ei-kääpiön lapsen, kun taas keskikokoiset vanhemmat voivat synnyttää achondroplasiaa sairastavan lapsen.
• Lääketieteelliset syyt: Jotkut ei-geneettiset kääpiötyypit voivat johtua kasvuhormonin puutteesta tai ne voivat ilmetä, jos vauvan tai lapsen keho ei saa ravinteita, joita tarvitaan kasvuun ja asianmukaiseen kehitykseen. Nämä tapaukset ovat yleensä asiantuntijan hoidettavissa.

Kuinka Seckelin oireyhtymä eroaa muista kääpiömuodoista

Diagnoosi

On olemassa joitain kääpiötyyppejä, jotka voidaan diagnosoida raskauden alkuvaiheessa geneettisellä testauksella.

Jotkut achondroplasian tapaukset voidaan diagnosoida raskauden loppuvaiheessa ultraäänellä.

Ultraäänitutkimukset voivat näyttää keskimääräistä lyhyempiä käsiä ja jalkoja sekä sen, onko kasvavan vauvan pää keskimääräistä suurempi. Usein kääpiötä ei kuitenkaan voida diagnosoida vasta syntymän jälkeen.

Hoito

Kääpiö itsessään ei ole sairaus, joten "parannuskeinoa" ei ole olemassa. Suurimmalla osalla ihmisistä, joilla on sairaus, on normaali äly ja he elävät terveellistä, aktiivista elämää. Kääpiötä aiheuttavat olosuhteet voivat kuitenkin aiheuttaa terveysongelmia, erityisesti selkärangan ja alaraajojen.

Joitakin lääketieteellisiä kysymyksiä hoidetaan leikkauksella, yleensä selässä, kaulassa, jalassa, jalassa tai keskikorvassa.

Näiden terveysongelmien ehkäisy ja hoito voivat parantaa elämänlaatua ja selviytymistä.

Jos lapsi on hyvin lyhyt, hän ei ehkä saa diagnoosia kääpiöstä, ellei muita ominaisuuksia ole kuin lyhytkasvuisuus. Monilla ihmisillä, jotka ovat normaalin kasvupektrin lyhyellä puolella, ei ole kääpiötä.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät