Sisältö
Keliakia on autoimmuunisairaus, jossa gluteenin syöminen voi aiheuttaa ruoansulatuskanavan oireita ja vaurioita ohutsuolessa. Se on sairaus, jota ei vieläkään täysin ymmärretä, mutta se liittyy osittain ihmisen genetiikkaan.Tiedämme tämän laajasta näkökulmasta siltä osin kuin keliakian riski kasvaa merkittävästi, jos myös ensimmäisen asteen sukulaisella, kuten vanhemmalla tai sisaruksella, on tauti.
Viime vuosina geneettisen testauksen myötä tutkijat ovat pystyneet tunnistamaan kaksi spesifistä geeniä, jotka esiintyvät yleisemmin keliakiaa sairastavilla ihmisillä. Ne kuuluvat geenikompleksien ryhmään, joka tunnetaan nimellä ihmisen leukosyyttiantigeeni (HLA), ja niihin kuuluvat:
- HLA-DQ2, jota esiintyy noin 90 prosentilla keliakiaa sairastavista
- HLA-DQ8, joka näkyy noin kahdeksassa prosentissa samasta väestöstä
Vaikka HLA-DQ8 saattaa tuntua vähemmän pakottavalta häiriön syyltä, se on suurin osa ei-DQ2-tapauksista ja sillä on muita ominaisuuksia, jotka tekevät siitä erityisen silmiinpistävän.
Yhteys HLA-DQ8: n ja keliakian välillä
HLA-DQ-geenejä on monia erilaisia (serotyyppejä), joista DQ2 ja DQ8 ovat vain kaksi. Ryhmänä niiden päätehtävänä on auttaa kehoa tunnistamaan aineita, jotka voivat olla haitallisia, jolloin immuunijärjestelmä voi kohdistaa nämä solut neutralointia varten.
Jokaisella meistä on kaksi kopiota HLA-DQ-serotyypistä, toinen, jonka perimme äidiltämme ja toinen isältämme.Jos henkilö perii saman HLA-DQ-tyypin vanhemmiltaan, hän sanotaan olevan homotsygootti. Jos henkilö perii kaksi erilaista tyyppiä, siihen viitataan heterotsygoottisena.
Ainutlaatuisena serotyyppinä HLA-DQ8 liittyy yleisimmin autoimmuunisairauksiin, mukaan lukien keliakia, nivelreuma ja nuorten diabetes. Tuntemattomista syistä tämä geeni voi kääntää kehon puolustuksen itseään vastaan ja ohjata immuunijärjestelmää hyökkäämään ja tuhoamaan. omat solut.
Keliakian suhteen tutkimukset ovat ehdottaneet, että HLA-DQ8-homotsygoottisuus lisää riskiäsi kymmenen kertaa verrattuna yleiseen väestöön. Jopa yhdellä HLA-DQ8-kopiolla riskisi yli kaksinkertaistuu.
Heterotsygoottisuus ei kuitenkaan aina tarkoita pienempää riskiä. Jos yhdistät HLA-DQ8: n HLA-DQ2: n korkean riskin version kanssa, taudin todennäköisyys nousee lähes 14 kertaa suuremmalle yleisölle.
Kuinka DQ8 vaihtelee alueittain
Ilmaisu HLA-DQ8 voi vaihdella merkittävästi eri puolilla maailmaa, esimerkiksi Euroopassa se liittyy eniten keliakiaan ja nuorten diabetekseen. Vastaavasti Japanissa, jossa tämä ei ole HLA-DQ2, DQ8-serotyyppi on ainoa keliakian syy (jota tukee osittain japanilaisen ruokavalion gluteenivirta).
Vertailun vuoksi HLA-DQ8 edustaa vain pientä osaa keliakian tapauksista Yhdysvalloissa ja liittyy yleisemmin nivelreumaan. Ei sillä, että sillä on merkitystä taudin etenemisen kannalta. Tähän päivään mennessä ei ole ehdotusta siitä, että kumpi tahansa serotyyppi vaikuttaisi taudin vakavuuteen. Sellaisena on todennäköistä, että muut tekijät vaikuttavat siihen, miksi jotkut ihmiset sairastavat tautia pahemmin kuin toiset.