Sisältö
Hirschsprungin tauti on synnynnäinen syy suoliston tukkeutumiseen tai tukkeutumiseen. Se on harvinaista, esiintyy noin yhdellä 5000 syntymästä.Sen aiheuttaa ganglionisolujen (hermosolujen) puute paksusuolen ja peräsuolen päässä. Normaali peristaltiikka vaatii näitä ganglionisoluja, joten ilman niitä et saa suolen aaltomaisia supistuksia, jotka liikkuvat asioita pitkin, aiheuttaen niiden supistumisen ja estäen ulosteen kulkemisen paksusuolesta. Tämä johtaa ummetukseen, joka on tämän häiriön klassinen oire.
Oireet
Vastasyntyneet vauvat läpäisevät yleensä ensimmäisen suoliston (mustan tervan mekoniumin) ensimmäisten 24 tunnin aikana.
Suurimmalla osalla Hirschsprungin tautia sairastavista lapsista viivästyy mekoniumin kulkeminen. Joillekin muille kehittyy krooninen ummetus myöhemmin ensimmäisen kuukauden aikana. Joko niin, se voi johtaa suoliston tukkeutumiseen, johon liittyy monia oireita, mukaan lukien:
- Vatsan turvotus
- Oksentelu, joka voi olla sappea
- Huono ruokinta
- Huono painonnousu
Testaus
Testi, joka voidaan tehdä Hirschsprungin taudin diagnosoimiseksi ja joka sisältää:
- Röntgensäteet, jotka voivat osoittaa suoliston kaasumaisen levittymisen ja kaasun ja ulosteen puuttumisen peräsuolesta
- Barium-peräruiske, jolla voi olla siirtymävyöhyke tai alue normaalin paksusuolen ja supistuneen alueen välillä, johon ganglionisolujen puute vaikuttaa
- Anaalimanometria, testi, joka mittaa peräaukon sisäisen sulkijalihaksen paineen peräsuolessa
Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään peräsuolen biopsia, jonka pitäisi osoittaa ganglionisolujen puuttuminen paksusuolen ja peräsuolen päässä.
Hirschsprungin epäilyn testaamisen tulisi yleensä alkaa bariumperäruiskeella. Jos bariumperäruiske on normaalia, lapsella on hyvin pieni mahdollisuus saada Hirschsprung. Lapsilla, joilla on epänormaali bariumperäruiske tai jotka epäonnistuvat säännöllisesti lääketieteellisessä ummetuksessa, tulisi sitten olla peräsuolen biopsia.
Hoidot
Hirschsprungin taudin hoito tapahtuu kirurgisella korjauksella, joka koostuu ensin kolostomian luomisesta ja myöhemmin paksusuolen osan poistamisesta ilman ganglionisoluja ja terveiden osien liittämisestä takaisin yhteen (vetotoiminto).
Joskus on mahdollista tehdä yksivaiheinen läpimeno tai jopa tehdä leikkaus laparoskooppisesti.
Kirurgisen korjauksen tyyppi riippuu todennäköisesti lapsesi erityistapauksesta. Jotkut imeväiset ovat esimerkiksi liian sairaita, kun heille diagnosoidaan ensimmäisen kerran yhden vaiheen leikkaus.
Mitä sinun on tiedettävä Hirschsprungin taudista
Muita Hirschsprungin taudista tiedettäviä asioita ovat, että se:
- Sitä kutsutaan myös synnynnäiseksi aganglioniseksi megakooloniksi
- Se on yleisempää pojilla
- Se voi liittyä Downin oireyhtymään, Waardenburgin oireyhtymään, neurofibromatoosiin ja muihin oireyhtymiin, ja sen uskotaan johtuvan mutaatioista monissa eri geeneissä
- Vaikka tyypillisesti vastasyntyneiden sairaus, Hirschsprungia epäillään joskus vanhemmilla lapsilla, joilla on krooninen ummetus, varsinkin jos heillä ei koskaan ollut normaalia suoliston toimintaa yksin ilman peräruiskeita tai peräpuikkoja tai heillä ei ollut kroonista ummetusta vasta vieroitettuaan imetyksestä.
- Nimettiin Harald Hirschsprung, patologi, joka kuvasi kahta häiriöistä lasta vuonna 1887 Kööpenhaminassa
Lasten gastroenterologista ja lastenkirurgista voi olla apua lapsesi diagnosoinnissa ja hoidossa Hirschsprungin taudilla.