Sisältö
- Hemokromatoosin oireet
- Hemokromatoosin diagnoosi Johns Hopkinsissa
- Hemokromatoosihoito Johns Hopkinsissa
Hemokromatoosi on aineenvaihduntahäiriö, jossa elimet kertyvät liikaa rautaa, mikä johtaa elinten vaurioihin. Perinnöllinen hemokromatoosi vaikuttaa yhdellä 300 ihmisestä Yhdysvalloissa. Se kuitenkin jää diagnosoimattomaksi osittain epäspesifisten oireidensa vuoksi. Hemokromatoosin klassinen muoto on yleisin Pohjois-Euroopan syntyperäisillä valkoihoisilla. Se on geneettinen sairaus, jota voi esiintyä perheissä.
Hemokromatoosin oireet
Hemokromatoosin oireet ilmaantuvat yleensä 50 vuoden iän jälkeen, kun elimistöön on kertynyt merkittävää rautaa. Oireet voivat ilmetä myöhemmin naisilla, tyypillisesti noin 10 vuotta vaihdevuosien jälkeen.
Monilla hemokromatoosia sairastavilla potilailla ei ole oireita. Tauti diagnosoidaan yleensä perheen seulonnan seurauksena tai kun verikoe osoittaa korkean rautatason tai epänormaalit maksaentsyymit. Varhaiset merkit ovat epäspesifisiä ja voivat sisältää:
- Heikkous ja väsymys
- Lisääntynyt ihon pigmentti
- Hiustenlähtö
- Impotenssi ja sukupuolen haluttomuus
- Nivelkivut
- Muistin menetys
Tarkempia oireita esiintyy, kun rauta kerääntyy tiettyihin elimiin:
- Raudan kertymät sydänlihakseen voivat aiheuttaa rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa.
- Rautakertymät maksassa voivat altistaa potilaan fibroosille, kirroosille ja maksasyövälle.
- Rautasaumat haimassa voivat aiheuttaa diabetesta.
- Rautakertymät aivoissa ja sukupuolirauhastoissa (munasarjat ja kivekset) voivat johtaa impotenssiin.
Hemokromatoosia sairastavilla potilailla on lisääntynyt haimasyövän riski. Niveltulehdus voi myös kehittyä raudan ylimäärän seurauksena.
Hemokromatoosin diagnoosi Johns Hopkinsissa
Hemokromatoosin diagnoosi alkaa täydellä fyysisellä tutkimuksella, jonka aikana kuvailet oireitasi ja sairaushistoriaasi. Muita testejä ovat:
- Verikokeet
- Ennakoiva seulonta
- Maksan kuvantaminen
Verikokeet
Lääkäri määrää verikokeen tarkistaakseen korkean rautapitoisuuden. Verikokeet sisältävät:
- Seerumin ferritiini: Tämä testi mittaa maksan varastoituneen raudan määrää. Tasot voivat olla erittäin korkeita hemokromatoosissa.
- Seerumin rauta: Testaa kuinka paljon rautaa on veressäsi. Tämä on tehtävä paaston jälkeen.
- Transferriinikyllästystesti: Toinen verikokeen tyyppi, joka mittaa raudan määrää veressäsi.
- Maksaentsyymit ja toimintakokeet: Nämä testit selvittävät, onko maksassa tulehdus vai ei ja onko maksan toiminta normaalia.
- Geneettiset testit: Jos veressäsi on korkea rautapitoisuus, DNA: n (veressä) testaaminen HFE-geenin mutaatioiden varalta voi vahvistaa diagnoosin. Näitä testejä käytetään myös perheenjäsenten seulontaan.
Maksan biopsia
Maksabiopsia tarjoaa lopullisen diagnoosin. Lääkäri voi suositella biopsiaa, jos veressäsi on kohonnut rautapitoisuus, varsinkin jos oireesi ovat yhdenmukaisia perinnöllisen hemokromatoosin kanssa. Biopsian aikana:
- Saat paikallispuudutusta.
- Lääkäri poistaa osan maksakudoksesta. Riskejä ovat kipu ja verenvuoto.
- Kudos lähetetään patologialaboratorioon analysoitavaksi sen selvittämiseksi, onko sinulla hemokromatoosia. Tämä testi voi myös määrittää, onko sinulla maksan fibroosi.
Ennakoiva seulonta
Koska hemokromatoosin oireet eivät ole spesifisiä, potilaat, joiden katsotaan olevan tämän taudin riskiryhmässä, tulisi tutkia säännöllisesti. Tällä tavalla, jos tauti on läsnä, lääkärit voivat löytää ja hoitaa sen alkuvaiheessa.
Sinun tulee olla seulottu, jos sinulla on ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on perinnöllinen hemokromatoosi ja olet 18-30-vuotias. Elinvaurioiden riski kasvaa, sitä kauemmin sitä ei hoideta. Alkuperäinen testaus sisältää todennäköisesti useita verikokeita.
Kuvantaminen: Maksan MRI
Maksan magneettikuvaus (MRI) voidaan suorittaa maksan raudan määrän arvioimiseksi. Jotkut MR-tyypit voivat arvioida myös maksan fibroosin määrän. Tämä on ei-invasiivinen testi, ja se voi joskus korvata maksabiopsian. MRI voi olla vaikea potilaille, jotka pelkäävät suljettuja tiloja.
Hemokromatoosihoito Johns Hopkinsissa
Kun hemokromatoosi on diagnosoitu, hoito voidaan aloittaa välittömästi. Flebotomia suoritetaan raudan poistamiseksi kehosta. Lue lisää hemokromatoosin hoidosta Johns Hopkinsilta.