Sisältö
Goodpasture-oireyhtymä on hyvin harvinainen ja mahdollisesti hengenvaarallinen autoimmuunisairaus, joka vahingoittaa sekä keuhkoja että munuaisia.Se tunnetaan myös joskus nimellä Goodpasture-tauti tai anti-glomerulaarinen tyvikalvo (anti-GBM) -tauti. Lääketieteen ammattilaiset käyttävät kuitenkin joskus näitä termejä hieman eri tavalla.Goodpasture-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolla yksi miljoonasta ihmisestä diagnosoidaan sairaus vuosittain.Sille on ensin ominaista tri Ernest Goodpasture vuonna 1919. Syistä, jotka eivät ole selkeitä, tauti on yleisintä kaksi kertaa elämässä: 20-vuotiaana ja myöhemmin 60-vuotiaana.
Oireet
Goodpasture-oireyhtymän oireet johtuvat keuhko- ja munuaisongelmista. Noin 60-80 prosenttia taudista kärsivistä ihmisistä kokee sekä keuhko- että munuaissairauden oireita. Sitä vastoin noin 20-40 prosenttia saa vain munuaissairauden, ja alle 10 prosentilla ihmisistä on vain keuhkosairauksia.
Keuhko-ongelmat
Goodpasture-oireyhtymän keuhko-ongelmat voivat aiheuttaa seuraavia oireita:
- Vilunväristykset ja kuume
- Veren yskiminen
- Kuiva yskä
- Väsymys
- Hengenahdistus
- Rintakipu
Joissakin tapauksissa Goodpasture-oireyhtymä voi aiheuttaa vakavaa keuhkoverenvuotoa: verenvuotoa keuhkoista ja muista hengitysteiden osista, mikä voi epäsuorasti johtaa anemiaan, alhaiseen punasolujen määrään. Jos vakavampi, veri voi estää hapenvaihdon keuhkojen pienissä pusseissa. Tämä voi aiheuttaa hengitysvajauksen, hengenvaarallisen tilan, jossa keho ei saa tarpeeksi happea.
Goodpasture-oireyhtymän munuaisongelmat johtuvat glomerulonefriitiksi kutsutusta tilasta. Tämä viittaa vain munuaisen tietyn osan tulehdukseen, jota kutsutaan glomerulukseksi. Tämä johtaa muihin oireisiin ja ongelmiin.
Munuaisongelmat
Vakavuudesta riippuen munuaisongelmat voivat olla:
- Pahoinvointi ja oksentelu
- Lisääntynyt verenpaine
- Kipu virtsaamisen kanssa
- Veri virtsassa
- Selkäkipu (alue kylkiluiden alapuolella)
- Väsymys
- Kutina
- Sekava ajattelu
- Kohtaukset
- Hengenahdistus
Joskus nämä oireet tulevat vähitellen. Muissa tapauksissa ne muuttuvat melko vakaviksi useiden päivien aikana. Jos munuaisongelmat ovat vakavia, se voi johtaa uremiaan.Tämä on mahdollisesti hengenvaarallinen tila, koska veressäsi on liian korkea määrä urea-nimistä jätetuotetta.
Toisinaan Goodpasture-oireyhtymä esiintyy yhdessä toisen sairauden kanssa, jota kutsutaan autoimmuuniseksi sisäkorvan sairaudeksi. Tämä voi johtaa seuraaviin oireisiin:
- Täyteys korvassa
- Soitto korvassa
- Huimaus
- Äkillinen kuulon heikkeneminen
Syyt
Goodpasture-oireyhtymän uskotaan olevan eräänlainen autoimmuunisairaus. Näissä lääketieteellisissä olosuhteissa immuunijärjestelmän osat muuttuvat sääntelemättömiksi. Tämä voi saada immuunijärjestelmän osia hyökkäämään normaaliin kudokseen, mikä johtaa näiden sairauksien oireisiin. Sekä geneettisten että ympäristösyiden uskotaan vaikuttavan useimpiin autoimmuunisairauksiin, mutta näitä ei ymmärretä täysin.
Goodpasture-oireyhtymässä immuunijärjestelmä näyttää olevan aktivoitunut epänormaalisti kollageenin komponenttia vastaan, joka löytyy sekä keuhkoista että munuaisista. Munuaisissa tämä vaikuttaa munuaisissa oleviin pieniin suodattimiin, jotka auttavat poistamaan ylimääräisen veden ja jätteet verestäsi, muuttamalla ne virtsaksi. Keuhkossa se voi vaikuttaa keuhkorakkuloihin, pieniin ilman pusseihin, joissa happea ja hiilidioksidia vaihdetaan. Immuuniaktivaatio ja tulehdus johtavat sitten tilan oireisiin. Epänormaaleja aktivoituneita vasta-aineita kutsutaan anti-GBM-vasta-aineiksi.
Genetiikalla on myös merkitys Goodpasture-oireyhtymän laukaisussa. Ihmiset, joilla on tiettyjä variantteja spesifisistä geeneistä, saavat paljon todennäköisemmin taudin kuin ihmiset, joilla ei ole näitä geneettisiä muunnelmia, mutta useimmat ihmiset, joilla on näitä variantteja, EI saa tautia, joten muutkin tekijät näyttävät olevan tärkeitä.
Riskitekijät
Jotkut seuraavista voivat lisätä taudin saamisen riskiä:
- Tupakointi
- Altistuminen orgaanisille liuottimille tai hiilivetykaasuille
- Altistuminen metallipölylle
- Kokaiinin hengittäminen
- Tietyntyyppiset keuhkoinfektiot
- Tietyntyyppiset lääkkeet, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmään (kuten alemtuzumabi)
Erityisesti Goodpasture-oireyhtymästä johtuvaa keuhkosairautta näyttää olevan paljon todennäköisempää, jos henkilö on kärsinyt aikaisemmista keuhkovaurioista toisesta syystä.
Diagnoosi
Goodpasture-oireyhtymän diagnosoinnissa lääkärin on erotettava toisistaan sairaudet, jotka voivat vaikuttaa keuhkoihin, munuaisiin tai molempiin elimiin. Esimerkiksi tietyntyyppiset vaskuliitit voivat aiheuttaa samanlaisia oireita, kuten jotkut muut autoimmuunisairaudet, kuten lupus.
- Goodpasture-oireyhtymän diagnoosi vaatii sairaushistoriaa ja fyysisen kokeen. Lääkäri kysyy muita lääketieteellisiä ongelmia ja nykyisiä oireitasi. Hän arvioi myös perusteellisesti kaikki kehosi osat etsimään diagnostisia vihjeitä. Perusverityö auttaa myös arvioimaan munuaisten toimintaa, anemiaa ja infektioita.
Diagnostiset testit
- Munuaisbiopsia
- Verikokeet anti-GBM-vasta-aineiden tarkistamiseksi
Joskus nämä testit ovat riittäviä Goodpasture-oireyhtymän diagnosoimiseksi ja hoidon aloittamiseksi. Munuaisbiopsia antaa kuitenkin yleensä lopullisen diagnoosin tilalle.Tämä tehdään perkutaanisesti, toisin sanoen pienellä viillolla ihon läpi. Munuaiskudos poistetaan ja tutkitaan mikroskoopilla. Tämä antaa lääkäreille mahdollisuuden diagnosoida tarkemmin munuaisongelmien syy.
Kriittisesti sairaat potilaat eivät välttämättä pysty tekemään munuaisbiopsiaa ennen kuin heidän tilansa vakautuu. Keuhkobiopsia ei yleensä ole yhtä tehokas diagnoosityökalu kuin munuaisbiopsia, mutta se voi olla tarpeen tapauksissa, joissa munuaisbiopsia ei ole mahdollista.
Joitakin muita testejä, jotka ovat tärkeitä potilaan hallitsemiseksi, ovat:
- Virtsanäytteen analyysi (antaa tietoa munuaisten toiminnasta)
- Rintakehän röntgenkuva (voi osoittaa keuhkoverenvuotoa)
- Keuhkojen toimintakokeet
On tärkeää saavuttaa oikea diagnoosi mahdollisimman nopeasti, jotta henkilö voi aloittaa hoidon. Tämä antaa parhaan mahdollisuuden selviytyä ja parhaat mahdollisuudet munuaisten täydelliseen toipumiseen.
Hoito
Goodpasture-oireyhtymän varhainen hoito keskittyy kahteen asiaan: anti-GBM-vasta-aineiden nopeaan poistamiseen verestä ja niiden tulevan tuotannon lopettamiseen.
Vasta-aineiden poisto verestä tapahtuu prosessilla, jota kutsutaan plasmapereesiksi. Plasmafereesin aikana henkilön veri poistetaan kehosta neulan kautta ja liitetään koneeseen. Tämä kone poistaa sitten haitalliset vasta-aineet ennen kuin pumpataan jäljellä olevat veren osat takaisin ihmisen kehoon. Potilaan on suoritettava tämä prosessi kerran päivässä tai joka toinen päivä noin kahden tai kolmen viikon ajan, tai kunnes anti-GBM-vasta-aineet näyttävät olevan täysin poistuneet.
Uusien anti-GBM-vasta-aineiden tuotannon lopettaminen on myös erittäin tärkeää. Tämä tapahtuu tukahduttamalla henkilön immuunijärjestelmä. Joitakin seuraavista lääkkeistä voidaan käyttää tähän tarkoitukseen:
- Kortikosteroidit
- Syklofosfamidi
- Atsatiopriini (käytetään joskus syklofosfamidin toksisten vaikutusten vuoksi)
Yleisimmin kortikosteroideja plus syklofosfamidia annetaan ensimmäisenä hoitona.
Taudin vakavuudesta ja muista tekijöistä riippuen näitä lääkkeitä voidaan antaa laskimoon tai suun kautta. Potilaille voidaan aluksi antaa suuria määriä näitä lääkkeitä saadakseen sairautensa hallintaan. Sen jälkeen he saattavat pystyä ottamaan pienempiä ylläpitoannoksia. Riippuen siitä, miten yksilö reagoi hoitoon, heidän on ehkä otettava immunosuppressiivisia lääkkeitä useita kuukausia. Ennen immunosuppressiivisen hoidon lopettamista lääkärin on testattava anti-GBM-vasta-aineiden tasot varmistaakseen, ettei niitä enää ole läsnä.
Immunosuppressiivisia lääkkeitä käyttävät ihmiset voivat todennäköisemmin saada tiettyjä infektioita. Keuhkotulehduksen saaminen pian Goodpasturen oireyhtymän jälkeen voi olla melko vaarallista. Tämän vuoksi joskus Goodpasture-oireyhtymää sairastavia ihmisiä hoidetaan myös ennaltaehkäisevästi lääkkeillä infektioiden estämiseksi. Näitä voivat olla tietyt sienilääkkeet, antibiootit ja viruslääkkeet.
Jotkut Goodpasture-oireyhtymää sairastavat potilaat ovat kriittisesti sairaita diagnoosin aikana. Nämä henkilöt saattavat tarvita paljon tukihoitoa lääketieteellisessä tehohoitoyksikössä. Esimerkiksi nämä henkilöt saattavat tarvita putken intubaation asettamista henkitorveen hengitysvajauksen estämiseksi.
Hätä-hemodialyysi on myös joskus välttämätöntä, mikä auttaa suorittamaan joitain munuaisten toimintoja jätteiden poistamiseksi kehosta. Joissakin tapauksissa tämä tarve on väliaikaista, kunnes hoidot voivat tulla voimaan. Muissa tapauksissa yksilöt voivat kärsiä pitkäaikaisista munuaisvaurioista. Nämä ihmiset saattavat tarvita hemodialyysiä pitkällä aikavälillä. Joillekin näistä henkilöistä munuaisensiirto on vaihtoehto. Transplantaatiota tulisi harkita vain, jos yksilöllä ei ole ollut anti-GBM-vasta-aineita useita kuukausia.
On myös tärkeää, että Goodpasture-oireyhtymää sairastavat ihmiset poistavat mahdolliset sairauden laukaisijat. Esimerkiksi tupakoitsijoita tulisi rohkaista voimakkaasti lopettamaan tupakointi. Goodpasture-oireyhtymän hoito vaatii yleensä panosta useilta lääketieteen erikoisaloilta, mukaan lukien kriittisen hoidon sairaanhoitajat, pulmonologit, nefrologit ja reumatologit.
Ennuste
Goodpasture-oireyhtymän alkuvaihe on usein melko vakava, ja jotkut potilaat kuolevat. Kuitenkin yli 90 prosenttia potilaista selviää sairauden tässä vaiheessa, jos he saavat korkeatasoista hoitoa. Eloonjäämisaste on noin 80 prosenttia viiden vuoden kuluttua jaksosta. Täyden munuaistoiminnan palautuminen riippuu suuresti siitä, kuinka vakavasti munuaiset vaikuttivat ennen hoidon aloittamista.
Yleensä Goodpasture-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä ei koskaan ole toista. Kuitenkin joskus ihmisillä on taudin uusiutumista.
Ota heti yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on merkkejä mahdollisesta uusiutumisesta, kuten veren yskiminen, rintakipu, hengenahdistus, selkäkipu tai sekavuus. Näin voit aloittaa uudelleenkäsittelyn mahdollisimman pian, antaen sinulle parhaan toivon hyvään lopputulokseen.
Sana Verywelliltä
Goodpasture-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Se on lääketieteellinen kriisi, joka voi iskeä nopeasti ja johtaa hengenvaarallisiin oireisiin. Voi olla pelottavaa ja hämmentävää oppia, että rakastamallasi henkilöllä on vakava sairaus, vaikka hän oli aiemmin terve. Mutta vaikka tauti on vakava, meillä on hyviä hoitomuotoja taudin remissioon asettamiseksi, ja useimmat ihmiset eivät koskaan kokea toista sairausjaksoa. Koko joukko terveydenhuollon tarjoajia työskentelee kanssasi diagnoosin ja hoidon jokaisessa vaiheessa. Älä epäröi ottaa yhteyttä ystävien, perheen ja koko lääketieteellisen tiimisi tukeen.