Glykogeenivarastosairaus

Sisältö

• Mikä on glykogeenin varastointitauti lapsilla?
• Mikä aiheuttaa glykogeenin varastointitaudin lapsella?
• Mitkä lapset ovat vaarassa saada glykogeenin varastointitauti?
• Mitkä ovat glykogeenivarastosairauden oireet lapsella?
• Kuinka glykogeenivarastosairaus diagnosoidaan lapsella?
• Kuinka glykogeenivarastosairautta hoidetaan lapsella?
• Mitkä ovat glykogeenivarastointitaudin mahdolliset komplikaatiot lapsella?
• Mitä voin tehdä estääkseen lapseni glykogeenivarastotaudin?
• Kuinka voin auttaa lastani elämään glykogeenivarastosairauden kanssa?
• Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
• Avainkohdat lasten glykogeenivarastosairaudesta
• Seuraavat vaiheet

Mikä on glykogeenin varastointitauti lapsilla?

Glykogeenivarastosairaus (GSD) on harvinainen tila, joka muuttaa tapaa, jolla keho käyttää ja varastoi glykogeenia, eräänlaista sokeria tai glukoosia.

Glykogeeni on kehon tärkein energialähde. Glykogeeni varastoituu maksassa. Kun keho tarvitsee enemmän energiaa, tietyt entsyymeiksi kutsutut proteiinit hajottavat glykogeenin glukoosiksi. Ne lähettävät glukoosin kehoon.

Kun jollakin on GSD, häneltä puuttuu yksi entsyymeistä, joka hajottaa glykogeenia. Kun entsyymi puuttuu, glykogeeni voi kerääntyä maksaan. Tai glykogeeni ei ehkä muodostu kunnolla. Tämä voi aiheuttaa ongelmia maksassa, lihaksissa tai muissa kehon osissa.

GSD siirtyy vanhemmilta lapsille (on perinnöllinen). Se näkyy useimmiten vauvoilla tai pikkulapsilla. Joitakin GSD-muotoja voi kuitenkin esiintyä aikuisilla.

GSD-tyypit

GSD-tyypit on ryhmitelty entsyymin mukaan, joka puuttuu jokaisesta. Jokaisella GSD: llä on omat oireensa ja se tarvitsee erilaista hoitoa.

GSD: tä on useita tyyppejä, mutta yleisimmät tyypit ovat tyypit I, III ja IV. Nämä tyypit tunnetaan myös muilla nimillä:

• Tyyppi I tai von Gierken tauti. Tämä on yleisin GSD-muoto. I-tyypin ihmisillä ei ole entsyymiä, jota tarvitaan glykogeenin muuttamiseen glukoosiksi maksassa. Glykogeeni kertyy maksaan. Oireita esiintyy usein noin 3-4 kuukauden ikäisillä vauvoilla. Ne voivat sisältää matalan verensokerin (hypoglykemia) ja vatsan turvotuksen maksan suurenemisen takia.
• Tyyppi III, Cori-tauti tai Forbes-tauti. Tyypin III ihmisillä ei ole tarpeeksi entsyymiä, jota kutsutaan haaroitusentsyymiksi, joka auttaa hajottamaan glykogeenia. Glykogeeni ei voi hajota täysin. Se kerääntyy maksaan ja lihaskudoksiin. Oireita ovat turvonnut vatsa, hidastunut kasvu ja heikot lihakset.
• Tyypin IV tai Andersenin tauti. Ihmiset, joilla on tyyppi IV, muodostavat epänormaalin glykogeenin. Asiantuntijoiden mielestä epänormaali glykogeeni laukaisee kehon infektiotaistelevan järjestelmän (immuunijärjestelmän). Tämä aiheuttaa maksassa ja muissa elimissä, kuten lihaksessa ja sydämessä, arpia (kirroosia).

Mikä aiheuttaa glykogeenin varastointitaudin lapsella?

Glykogeenin varastointitauti siirtyy vanhemmilta lapsille (perinnöllinen).

Se tapahtuu, koska molemmilla vanhemmilla on epänormaali geeni (geenimutaatio), joka vaikuttaa tietyllä tavalla glykogeenin varastointiin tai käyttöön. Suurin osa GSD: stä tapahtuu, koska molemmat vanhemmat välittävät saman epänormaalin geenin lapsilleen.

Useimmissa tapauksissa vanhemmilla ei ole mitään taudin oireita.

Mitkä lapset ovat vaarassa saada glykogeenin varastointitauti?

Glykogeenin varastointitauti siirtyy vanhemmilta lapsille (peritty). Joku on alttiimpi GSD: lle, jos hänellä on sairausperhe.

Mitkä ovat glykogeenivarastosairauden oireet lapsella?

Monien GSD-tyyppien oireet ilmenevät ensin vauvoilla tai hyvin pienillä lapsilla. Oireet vaihtelevat lapsen GSD-tyypin ja entsyymin perusteella.

Koska GSD vaikuttaa useimmiten lihaksiin ja maksaan, näillä alueilla on eniten oireita.

GSD: n yleisiä oireita voivat olla:

• Ei kasva tarpeeksi nopeasti
• Ei tunnu mukavalta kuumalla säällä (lämmön sietämättömyys)
• Mustelmat liian helposti
• Matala verensokeri (hypoglykemia)
• Suurentunut maksa
• Turvonnut vatsa
• Heikot lihakset (matala lihasääni)
• Lihaskipu ja kouristelut harjoituksen aikana

Vauvojen oireita voivat olla:

• Liikaa happoa veressä (asidoosi)
• Korkea veren kolesterolitaso (hyperlipidemia)

GSD: n oireet voivat näyttää muilta terveysongelmilta. Ota aina yhteyttä lapsesi terveydenhuollon tarjoajaan varmistaaksesi.

Joitakin GSD-tyyppejä voi esiintyä aikuisilla. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos epäilet, että sinulla on GSD.

Kuinka glykogeenivarastosairaus diagnosoidaan lapsella?

Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja kysyy lapsesi oireista ja menneisyydestä. Palveluntarjoaja tekee fyysisen kokeen tarkistaakseen oireet, kuten maksan suurentuminen tai heikot lihakset.

Lapsesi tarjoaja voi tehdä muutaman verikokeen. Hän voi myös ottaa pienen kudosnäytteen (biopsia) lapsesi maksasta tai lihaksesta. Näyte viedään laboratorioon. Sillä testataan, kuinka paljon tiettyä entsyymiä on kyseisessä kehon osassa.

Jos olet raskaana ja huolissasi GSD: stä, terveydenhuollon tarjoajasi voi tehdä joitain testejä ennen vauvan syntymää (synnytystä edeltävät testit) tarkistaakseen GSD: n.

Kuinka glykogeenivarastosairautta hoidetaan lapsella?

Hoito vaihtelee lapsesi GSD-tyypin mukaan.

Tyypeille I, III ja IV lapsesi terveydenhuollon tarjoaja voi ehdottaa erityistä ruokavaliota oireiden hallitsemiseksi. Lapsesi saattaa joutua ottamaan myös tiettyjä lääkkeitä.

Muuntyyppisten GSD: n kohdalla lapsesi saattaa joutua rajoittamaan liikuntaa lihaskouristusten välttämiseksi. Hän saattaa tarvita lääketieteellistä hoitoa puuttuvan entsyymin korvaamiseksi (entsyymikorvaushoito).

Mitkä ovat glykogeenivarastointitaudin mahdolliset komplikaatiot lapsella?

Glykogeenin kertyminen voi vahingoittaa maksaa ja lihaksia. Tämä voi aiheuttaa muita ongelmia, jos lapsellasi on tietyntyyppinen GSD, kuten:

• Tyyppi III. Tämä voi aiheuttaa vaarattomia (hyvänlaatuisia) kasvaimia maksassa.
• Tyyppi IV. Ajan myötä tämä voi aiheuttaa maksan arpia (kirroosia). Tämä tauti johtaa maksan vajaatoimintaan.

Mitä voin tehdä estääkseen lapseni glykogeenivarastotaudin?

Ei ole mitään tapaa estää glykogeenin varastointitautia. Mutta varhainen hoito voi auttaa hallitsemaan oireita, kun lapsella on GSD.

Jos sinulla tai kumppanillasi on GSD tai jos sinulla on tätä tautia suvussa, ota yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan ennen raskautta. Hän voi selvittää mahdollisuutesi saada lapsi GSD: llä.

Kuinka voin auttaa lastani elämään glykogeenivarastosairauden kanssa?

GSD-lapsella voi olla erityistarpeita. Varmista, että lapsesi saa säännöllistä lääketieteellistä hoitoa. On tärkeää, että hänen terveydenhuollon tarjoajansa tarkistaa lapsesi kunnon. Säännölliset lääkärikäynnit auttavat myös sinua pysymään uusissa hoitovaihtoehdoissa.

Online- tai henkilökohtaiset tukiryhmät voivat myös olla hyödyllisiä sinulle ja perheellesi.

Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?

Vauvoilla ja pikkulapsilla esiintyy monia glykogeenivarastointitautien muotoja.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsesi käyttäytyminen muuttuu yön ruokinnan lopettamisen jälkeen.

Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos lapsesi:

• Ei kasva tarpeeksi nopeasti
• Hänellä on jatkuva (krooninen) nälkä
• Vatsan turvotus

Teini-ikäisten ja aikuisten tulisi tarkkailla seuraavia oireita liikunnan aikana:

• Lihas heikkous
• Kipu
• Kouristukset

Avainkohdat lasten glykogeenivarastosairaudesta

• Glykogeenivarastosairaus (GSD) on harvinainen tila, joka muuttaa tapaa, jolla keho käyttää ja varastoi glykogeeniä, eräänlaista sokeria.
• Se siirtyy vanhemmilta lapsille (peritty). Useimpien GSD: n kohdalla jokaisen vanhemman on välitettävä yksi epänormaali kopio samasta geenistä.
• Suurimmalla osalla vanhemmista ei ole merkkejä GSD: stä.
• GSD: tä on useita, mutta tyypit I, III ja IV ovat yleisimpiä. Jokaisella GSD: llä on omat oireensa ja se tarvitsee erilaista hoitoa.
• Oireet ilmaantuvat usein ensin vauvoilla tai pikkulapsilla. Joissakin tapauksissa GSD voi esiintyä aikuisilla.

Seuraavat vaiheet

Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa:

• Tiedä vierailun syy ja mitä haluat tapahtua.
• Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
• Kirjoita vierailun aikana uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoajasi antaa sinulle lapsellesi.
• Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa lastasi. Tiedä myös, mitä haittavaikutuksia ovat.
• Kysy, voidaanko lapsesi tilaa hoitaa muilla tavoin.
• Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
• Tiedä mitä odottaa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai hänellä on testi tai menettely.
• Jos lapsellasi on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.
• Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi tarjoajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.