Sisältö
Gitelmanin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen perintömalli, jolle on tunnusomaista matala kalium-, alhainen magnesium- ja metabolinen alkaloosi. Gitelmanin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka tunnetaan autosomaalisena resessiivisenä perintömallina, joka vaikuttaa proteiinityyppiin, jota tarvitaan kuljettamaan näitä ja muita elektrolyyttejä munuaiskalvojen läpi.On arvioitu, että Gitelmanin oireyhtymää esiintyy yhdellä kymmenellä 40 000 ihmisestä, ja se vaikuttaa kaiken etnisen taustan omaaviin miehiin ja naisiin. Gitelmanin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa.
Syyt
Noin 80% kaikista tapauksista liittyy spesifiseen geneettiseen mutaatioon, joka tunnetaan nimellä SLC12AC. Tämä poikkeama vaikuttaa suoraan natriumkloridin kotikuljettajaan (NCCT), jonka tehtävänä on imeä natrium ja kloridi takaisin munuaisten nesteistä. Vaikka SLC12A3-mutaatio on Gitelmanin oireyhtymän pääasiallinen syy, on mukana myös noin 180 muuta mutaatiota.
SLC12A3-mutaation toissijainen vaikutus on kalsiumin reabsorption lisääntyminen munuaisissa. Vaikka tämä vaikutus liittyy myös magnesiumin ja kaliumin imeytymishäiriöön, tutkijat eivät ole vielä täysin varmoja siitä, miten tai miksi näin tapahtuu.
Oireet
Ihmiset, joilla on Gitelman-oireyhtymä, eivät joskus voi kokea mitään oireita. Kun ne kehittyvät, heitä nähdään useammin 6-vuotiaiden jälkeen.
Oireiden alue liittyy suoraan matalaan kaliumiin (hypokalemia), matalaan magnesiumiin (hypomagnesemia), matalaan kloridiin (hypokloremia) ja korkeaan kalsiumiin (hyperkalsemia) yhdessä matalan pH-tason kanssa. Gitelmanin yleisimpiä oireita ovat:
- Yleistynyt heikkous
- Väsymys
- Lihaskouristukset
- Liiallinen virtsaaminen tai virtsaaminen yöllä
- Suolahalut
Harvemmin ihmiset saattavat kokea vatsakipua, oksentelua, ripulia, ummetusta tai kuumetta. Kouristuksia ja kasvojen parestesioita (kasvojen tuntemuksen menetys) on myös tiedetty esiintyvän.
Jotkut aikuiset, joilla on Gitelmanin oireyhtymä, voivat myös kehittää kondrokalsinoosia, pseudo-niveltulehduksen muotoa, joka johtuu kalsiumkiteiden muodostumisesta sidekudoksissa. Vaikka ihmisillä saattaa aluksi olla alhainen tai normaali verenpaine, verenpainetauti voi kehittyä myöhemmässä elämässä.
Diagnoosi
Gitelmanin oireyhtymä diagnosoidaan fyysisen tutkimuksen, oireiden tarkastelun sekä veren ja virtsa-analyysien tulosten perusteella. Alhaisemman kalium- ja metabolisen alkaloosin yleisimmät syyt on suljettu pois. Samanaikainen oksentelu tai diureettien käyttö saattaa aiheuttaa samanlaisia löydöksiä.
Laboratoriotulokset osoittavat tyypillisesti:
- Alhainen kaliumpitoisuus veressä
- Alhainen magnesiumin määrä veressä
- Alhainen kalsiumpitoisuus virtsassa
Gitelmanin oireyhtymä paljastuu usein rutiiniverikokeen aikana, kun havaitaan epänormaalin alhainen kaliumpitoisuus. Kun näin tapahtuu, lääkärit suorittavat lisätestejä varmistaakseen, onko kyseessä Gitelmanin oireyhtymä, siihen liittyvä sairaus, joka tunnetaan nimellä Bartterin oireyhtymä, tai muut mahdolliset sairaudet.
Hoito
Elinikäinen hoito sisältää usein liberaalin suolan saannin sekä riittävän kalium- ja magnesiumkorvauksen laboratorion seurannan mukaan. Tulehduskipulääkkeet ja aineet, jotka estävät distaalisen tubuluksen natrium-kaliumvaihdon (kuten spironolaktoni), voivat olla hyödyllisiä joillekin ihmisille, mutta toiset eivät siedä niitä. Munuaisensiirto korjaa poikkeavuuden, mutta sitä on käytetty vain hyvin harvoin.
Henkilöille, joille on diagnosoitu Gitelmanin oireyhtymä, riippumatta siitä, ovatko ne oireenmukaisia vai ei, neuvotaan keinoista ylläpitää terveellisiä kalium-, magnesium-, natrium- ja kloriditasoja. Näihin kuuluvat ruokavalion muutokset ja kaliumia säästävien diureettien asianmukainen käyttö veden erittämiseen virtsaamisen kautta, mutta pidättävät kaliumia.