Genomisen terveyden ja molekyylidiagnostiikan yritykset

Sisältö

• Mahdolliset edut
• Genomic Healthin menetelmä
• Testityypit
• Yleisiä kysymyksiä
• Lisää yrityksiä
• Saatavuus
• Rajoitukset

Aiemmin, kun sinulle diagnosoitiin syöpä, saisit samanlaista hoitoa kuin ne, joilla oli samanlainen syöpä ja joiden syövät olivat samassa vaiheessa kuin sinun. Tarkkuuslääketieteen myötä tämä on kuitenkin jonkin verran muuttunut. Tarkkuuslääke on syöpähoidon muoto, jossa lääkärit valitsevat sopivimman ja yksilöllisimmän hoidon syöpäpotilaille potilaan kasvaimen ja taudin erityisgenetiikan perusteella.

Syöpähoidon yksilöinti tarkoittaa, että jokaista yksilöä voidaan hoitaa kasvaimessa esiintyvien spesifisten geneettisten muutosten perusteella. Kasvaimelle tehdään biopsia, eli pieni osa syöpäkudoksesta poistetaan ja viedään testaukseen. Monta kertaa syöpäpotilas on jo käynyt läpi jonkinlaisen leikkauksen yrittääkseen poistaa syöpä. Tällaisissa tapauksissa testissä käytetään poistettua (jos se on varastoitu) syöpäosaa, jotta myöhempää biopsialeikkausta ei tarvita.

Syöpätutkimusten tavoitteet

• Kartoittaa syöpäkasvaimen täydellinen geneettinen profiili.
• Tunnista kasvaimessa tapahtuneet mutaatiot ja muutokset.
• Auta lääkäriä valitsemaan kerättyjen tietojen perusteella, mikä tietty hoitotyyppi tai yhdistelmä sopii parhaiten potilaalle.

Mahdolliset edut

Syöpätutkimuksilla on monia etuja, ja sen tiedetään parantavan syöpätuloksia. Sitä kutsutaan vähemmän invasiiviseksi, halvemmaksi ja vähemmän myrkylliseksi vaihtoehdoksi kemoterapialle, joka aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia potilaille.

Tämä tarkoittaa, että syöpäpotilaat voivat välttää hoidon mahdollisesti hengenvaarallisilla vaihtoehdoilla. Maailman terveysjärjestön raportti genomikokeista hahmottaa täydellisen esimerkin tästä. Tamoksifeeni (suosittu rintasyöpäpotilaiden hoito) osoitti SULTIA1-mutaatiopotilaille, että he eivät "reagoineet optimaalisesti" hoitoon. Raportin mukaan jotkut potilaat olivat "yksinkertaisesti resistenttejä tälle lääkkeelle". Muilla potilailla "väärä annos voi olla potilaan kannalta tappava". Tämä tutkimus kuvaa merkittävästi vaihtelevaa haitallisten vaikutusten määrää, jolla tietyillä hoidoilla voi olla potilaan mukaan.

Lopuksi syövän genominen testaus auttaa myös kehittämään uusia ja tehokkaampia syöpälääkkeitä. Joitakin esimerkkejä lääkkeistä, jotka on kehitetty hoitamaan syöpiä eri tavalla kohdentamalla tiettyjä geneettisiä muutoksia, ovat Imatinib (Gleevec), Trastuzumabi (Herceptin), Gefitinib (Iressa) ja Erlotinib (Tarceva).

Genomic Healthin menetelmä

Genomic Health on yritys, joka tarjoaa diagnostisia testejä tiettyjen syöpäpotilaan kudoksessa olevien geenien aktiivisuuden analysoimiseksi.

Tärkeää tietoa kasvaimesta löydetään ja käytetään räätälöimään syöpäpotilaiden hoitoa. Genomic Health -testaus on saatavilla varhaisen ja myöhäisen vaiheen rintasyövälle, varhaisen ja myöhäisen vaiheen eturauhassyövälle ja paksusuolisyöpälle. Genomic Health -diagnostiikkatestit tarjoavat lääkäreille ja hoidon tarjoajille vastauksia seuraaviin kysymyksiin kasvaimesta ja hoidon vaihtoehdoista, joita tulisi noudattaa:

• Kuinka aggressiivinen syöpä on?
• Missä vaiheessa potilas on?
• Tarvitseeko potilas leikkausta, sädehoitoa, kemoterapiaa vai yhdistelmää?

Testityypit

Genomic Health tarjoaa potilaille useita testejä. Potilaan kannalta sopivan testin määrittäminen riippuu tekijöistä, kuten syövän tyypistä ja vaiheesta.

Genomiset terveystestit

Oncotype DX rintasyöpään. Tämä testi analysoi 21 spesifisen geenin aktiivisuutta syöpäkasvaimessa. Se on tarkoitettu potilaille, joille on äskettäin diagnosoitu ja joilla on "varhaisvaihe (vaihe I, II tai IIIa), rintasyöpä, jolla on solmunegatiivinen tai solmupositiivinen (1-3), estrogeenireseptoripositiivinen (ER +) tai HER2-negatiivinen sairaus. " Testi ennustaa, kuinka tehokas kemoterapia on hoidossa, syövän uusiutumismahdollisuudet tulevaisuudessa (kutsutaan rintojen uusiutumispisteiksi) ja jos syöpä voidaan hoitaa onnistuneesti vain hormonihoidolla.

Oncotype DX for Ductal Carcinoma In Situ (DCIS). Tämä on toinen rintasyövän testi. DCIS on rintasyövän muoto, joka on vielä hyvin varhaisessa vaiheessa ja ei ole levinnyt (ei-invasiivinen). Se on tarkoitettu potilaille, joilla on tämä preinvasiivinen rintasyöpä, ja antaa hoitavalle lääkärille tietoa DCIS-kasvaimesta, miten se käyttäytyy ja kuinka todennäköisesti se uusiutuu samassa rintasyövässä.

Oncotype DX eturauhassyöpään. Tämä testi auttaa miehiä, joille on diagnosoitu varhaisvaiheen eturauhassyöpä, valitsemaan oikean hoidon. Leikkausta ja / tai säteilyä määrätään usein eturauhassyövälle, vaikka sitä ei aina tarvita. Oncotype DX eturauhassyöpään auttaa lääkäreitä määrittämään, onko syöpä aggressiivinen vai ei, ja ennustamaan eturauhassyövän mahdollisen kasvun lyhyellä ja pitkällä aikavälillä.

Oncotype DX AR-V7 -ydintunnistustesti.Tämä testi on tarkoitettu miehille, joilla on myöhäisvaiheen eturauhassyöpä. Myöhäisessä vaiheessa hoidetaan usein antiandrogeeniterapialääkkeillä, jotka estävät syöpäsoluja syntetisoimasta mitään mieshormoneja. Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect -testi auttaa lääkäriä tunnistamaan, reagoiko syöpä edelleen antiandrogeenihoitoihin vai onko siitä tullut vastustuskykyinen. Tämä määrittää, onko potilaan aloitettava erilainen hoito.

Oncotype DX paksusuolisyöpään. Tämä testi ennustaa syövän uusiutumisen riskin potilailla, joilla on vaiheen II ja vaiheen III A / B paksusuolisyöpä. Tämä auttaa lääkäreitä päättämään, jatkavatko kemoterapiahoitoa leikkauksen jälkeen, ja jos on, millainen adjuvanttihoito tulisi lisätä kemoterapiaan.

Yleisiä kysymyksiä

Kuka voi tilata nämä testit?

Nämä syöpätutkimukset voi tilata vain lisensoitu terveydenhuollon ammattilainen, joka ensin määrittää testin hyödyllisyyden tai muuten kussakin yksittäisessä potilaassa.

Onko testit vakuutettu?

• Oncotype DX varhaisvaiheen invasiivisen syövän hoitaa Medicare ja muut suuret vakuutusyhtiöt, kuten Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross ja Federal.
• DCIS: n Oncotype DX on tässä vaiheessa vain Medicare.
• Oncotype DX-eturauhassyövän testi kuuluu Medicare.
• Oncotype DX AR-V7 -ydintunnistus Medicare ei vielä kata.
• Oncotype DX-paksusuolisyövätesti kuuluu Medicare-hoitoon vaiheen II paksusuolisyöpään, mutta vain Palmetto GBA: n kautta (kansallinen Medicare-urakoitsija Genomic Healthille).

Kaikissa tapauksissa syöpäpotilaan kelpoisuus tiettyyn testiin on ensin vahvistettava lääketieteellisesti ennen vakuutusturvan soveltamista.

Lisää yrityksiä

Carisin biotieteet

Tämä on yritys, joka tarjoaa Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling -lähestymistavan. Tämä menetelmä löytää syöpäkasvaimen geneettisen suunnitelman ja auttaa lääkäreitä tekemään parempia hoitopäätöksiä. Profilointiin liittyy muutamien eri tekijöiden tarkistaminen:

• Immuunipisteen estäjät. Nämä ovat lääkkeitä, jotka palauttavat immuunijärjestelmän kasvainten vastaisen mekanismin, kun ne on estetty. Pohjimmiltaan arvioidaan kasvainten herkkyys näille lääkkeille.
• Mikrosatelliitin epävakaus (MSI). Tämä viittaa muutosten toistuvien sekvenssien määrään tiettyjen solujen DNA: ssa.
• Kasvainmutaatiotaakka (TMB). Tämä on kasvainsoluilla olevien mutaatioiden määrä.

Kun kasvaimen profilointi on saatu päätökseen, annetaan myös luettelo syöpälääkkeistä, jotka voivat olla tehokkaita ja joilla voi olla kliinistä hyötyä.

Säätiön lääketiede

Foundation Medicine on molekyylitiedeyritys, jolla on useita testejä syövän genomiseen testaukseen.

• Foundation One CDX. Tämä on FDA: n hyväksymä testi, jota käytetään kiinteiden kasvainten genomiprofiilin kartoittamiseen. Se analysoi MSI: tä ja TMB: tä ja sisältää mahdollisuuden PD-L1-immunohistokemian testaukseen (immuunijärjestelmään liittyvä biomarkkeri, joka näkyy kasvaimen soluissa). Nämä auttavat lääkäriä tekemään tietoon perustuvia päätöksiä syövän hoidosta. Foundation One CDX kuuluu Medicare- ja Medicare Advantage -yhtiöiden piiriin, kunhan kiinteän kasvaimen omaava potilas täyttää CMS: n (Medicare- ja Medicaid-keskukset) asettamat kriteerit. Foundation Medicine -lehden mukaan tätä testiä voidaan käyttää syöpään, kuten ei-pienisoluinen keuhkosyöpä, melanooma, munasarjasyöpä, rintasyöpä, paksusuolen syöpä ja jotkut muut kiinteät kasvaimet.
• Foundation One -neste. Toisin kuin useimmat muut syöpätutkimukset, jotka tukeutuvat kiinteään biopsiakudokseen tietojen keräämiseksi, tämä erityinen testi perustuu verenkertaan. Se on tyypillistä syöpäpotilaille, jotka ovat jo edenneissä vaiheissa, ja se tarjoaa tuloksia MSI: stä ja valikoiduista kohdennetuista geeneistä. Tämän testin voivat suorittaa syöpäpotilaat, joilla on keuhko-, rinta-, eturauhas-, ruoansulatuskanavan, melanooman tai aivojen kiinteät kasvaimet. Medicare ei kata sitä.
• Foundation One Heme -säätiö.Tätä testiä käytetään sarkoomien ja hematologisten pahanlaatuisten kasvainten (syöpä, joka alkaa veren verenmuodostussoluista tai immuunijärjestelmästä) profilointiin. Testitulokset osoittavat mutaatiot geeneissä ja ehdottavat käytettävissä olevia hoitomuotoja sekä saatavilla olevia / sopivia kliinisiä tutkimuksia. Foundation One Heme käyttää paitsi DNA-sekvensointia myös RNA-sekvensointia, ja se antaa tietoa TMB: stä ja MSI: stä. Kaikki tämä auttaa lääkäriä valitsemaan potilaalle parhaan hoidon. Toisin kuin kaksi muuta testiä, Foundation One Hemea voidaan käyttää sekä sarkoomien, kuten Ewingin sarkooman ja leiomyosarkoomien, että ei-kiinteiden kasvainten, kuten leukemioiden, myelodysplastisten oireyhtymien, lymfoomien, multippelimelooman ja myeloproliferatiivisten kasvainten, testaamiseen.

Vartijan terveys

Guardant Health palvelee potilaita, joiden syöpä on jo edennyt. Heidän Guardant360-testinsä antaa genomiset tulokset verinäytteistä - tämä on erittäin hyödyllistä, kun biopsia on teknisesti vaikeaa. Guardant360 on saatavana erityyppisille kasvaimille, mukaan lukien keuhkosyöpä.

Lukemattomat genetiikat

Myriad Genetics on molekyylidiagnostiikkayritys, jolla on useita vaihtoehtoja syöpäpotilaille tarkkuuslääketieteen tutkimiseen.

• EndoPredict. Tämä on genominen testi, jota käytetään ennustamaan toistumisen todennäköisyys naisille, joilla on varhaisen vaiheen invasiivinen rintasyöpä, erityisesti "joilla on ER +, HER2-reseptorin tila ja jotka ovat solmunegatiivisia (N0) ja solmupositiivisia (N1)".
• Prolaris-testi. Tämä testi mittaa kuinka nopeasti ja aggressiivisesti potilaan eturauhasen kasvain kasvaa.

Saatavuus

Teoriassa genomiset testit ovat kaikkien syöpäpotilaiden käytettävissä. Valitettavasti osittain sen kalliuden vuoksi, genomisesta testauksesta ei ole tullut rutiinihoitoa kaikenlaisille syöpille. Viime kädessä potilaan lääkärin tehtävä on selvittää, onko sille tarvetta. Huolimatta genomitestien suuresta hyödyllisyydestä, tehokkuus riippuu yksittäisestä tapauksesta.

Rajoitukset

Muista, että hyödyistä huolimatta genomikokeilla syövän hoidossa on joitain rajoituksia. Testin aikana ei välttämättä ole tunnistettu mitään geneettistä mutaatiota, ja vaikka havaittaisiin geneettinen mutaatio, ei ehkä ole käytettävissä olevia hoitomuotoja.

Tiedä, että syöpäsolut muuttuvat ajan myötä, joten tuumorissa yhdessä vaiheessa havaitut mutaatiot / muutokset voivat muuttua. Jotkut kasvaimet eivät myöskään ole yhtenäisiä, ja koska genomisessa testauksessa käytetään vain pieni osa kasvaimesta, mutaatioita, joita esiintyy kasvaimen muissa osissa, joita ei ole testattu, ei välttämättä löydy. Tämä tarkoittaa, että jos sinua hoidetaan terapialla, joka kohdistuu tunnistettuihin mutaatioihin, syöpäsolut, joissa on mutaatioita, joita ei löydy tai kohdistu, voivat todennäköisesti kasvaa.

Sana Verywelliltä

Genomitestaus on erittäin hyödyllinen ja tehokas tapa varmistaa, että saat parhaan hoidon syöpään. Keskustele vaihtoehdoistasi laajasti lääkärisi kanssa ja älä pelkää kysyä, onko sinulle suositeltavaa tehdä syöpäsi genominen testaus. Voit vapaasti hakea toisen lääkärin lausunnon, jos luulet genomitestien olevan hyödyllisiä, mutta onkologisi ajattelee toisin.

Valitessasi parhaan käytettävän syövän genomiikan testausyrityksen, tee tutkimuksesi laajasti - jos mahdollista, ystävien ja perheen avulla. Tämä auttaa sinua olemaan varma siitä, että saat parhaan tyyppisen testin tietylle syöpällesi ja sen vaiheelle. Lopuksi, genominen syöpätestaus voi olla erittäin kallista. Varmista, että vahvistat vakuutusturvan.

Mitkä laukaukset saadaan ja mitä vältetään syöpähoidon aikana