Sisältö
- Mikä on Friedreichin ataksia?
- Mikä aiheuttaa Friedreichin ataksiaa?
- Mitkä ovat Friedreichin ataksian oireet?
- Kuinka Friedreichin ataksia diagnosoidaan?
- Kuinka Friedreichin ataksiaa hoidetaan?
- Asuu Friedreichin ataksian kanssa
- Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
- Avainkohdat
Mikä on Friedreichin ataksia?
Friedreichin ataksia on harvinainen, perinnöllinen, rappeuttava sairaus. Se vahingoittaa selkäydintä, ääreishermoja ja aivojen pikkuaivoja. Tämä tila pyrkii kehittymään lapsilla ja teini-ikäisillä ja pahenee vähitellen ajan myötä. Epävakaat, hankalat liikkeet ja hermovaurion aiheuttama tuntohäviö kehittyvät taudin edetessä.
Tila on nimetty saksalaisen Nicholaus Friedreichin mukaan, joka löysi sen 1860-luvulla. Ataksia tarkoittaa heikentynyttä ja koordinoimatonta lihasliikettä, joka johtaa kävelyn epätasapainoon
Mikä aiheuttaa Friedreichin ataksiaa?
Friedreichin ataksia on perinnöllinen tila, joka johtuu FXN-nimisen geenin virheestä. Se on resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että sinun on perittävä kopio geenivirheestä molemmilta vanhemmilta sen kehittämiseksi.
Mitkä ovat Friedreichin ataksian oireet?
Friedreichin ataksian oireet alkavat usein 5-15-vuotiaiden välillä, vaikka ne voivat kehittyä myöhemmin elämässä. Fyysisiä oireita ovat:
Vaikeita kävelyä
Väsymys
Tunteen menetys, joka alkaa jaloista ja leviää käsivarsiin ja runkoon
Refleksien menetys
Hidas tai epäselvä puhe
Kuulon menetys
Näön menetys
Rintakipu
Hengenahdistus
Sydämentykytyksiä
Nämä oireet voivat johtua hermovaurioista. Tai ne voivat johtua sydänongelmista, joilla on taipumus kehittyä tätä tautia sairastavilla ihmisillä. Monilla ihmisillä kehittyy lopulta skolioosi (selkärangan kaartuminen toiselle puolelle) tai jalkojen epämuodostumat, jotka vaativat usein leikkausta. Jotkut kehittävät myös diabetesta.
Friedreichin ataksian oireet yleensä pahenevat ajan myötä.
Kuinka Friedreichin ataksia diagnosoidaan?
Friedreichin ataksian diagnosoimiseksi lääkäri ottaa sairaushistoriasi ja tekee fyysisen kokeen. Erityiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi voivat sisältää:
Tarkistetaan refleksit, tasapaino ja hermotuntemus
Verikokeet
Kuvantaminen, kuten MRI (magneettikuvaus) tai CT (tietokonetomografia)
Hermon johtumiskokeet, joissa sähköisiä impulsseja käytetään hermoston toiminnan tarkistamiseen
Sydäntestit
Geneettiset testit häiriön aiheuttavan viallisen geenin tunnistamiseksi
Kuinka Friedreichin ataksiaa hoidetaan?
Friedreichin ataksiaan ei ole parannuskeinoa, mutta joitain mahdollisesti läpimurtohoitoja tutkitaan.
Hoito keskittyy oireiden minimoimiseen ja mukavuuden ja toiminnan ylläpitämiseen mahdollisimman pitkään. Vaihtoehtoihin kuuluvat olkaimet käsivarsien, jalkojen, jalkojen tai selkärangan tukemiseksi; fysioterapia; puheterapia; toimintaterapia; ja leikkaus luuston ongelmien korjaamiseksi.
Saatat tarvita lääkkeitä, jos sinulle kehittyy sydänvaivoja tai diabetes.
Asuu Friedreichin ataksian kanssa
Kuten muutkin rappeuttavat hermostosairaudet, Friedreichin ataksia pyrkii etenemään ajan myötä, mutta kulku voi vaihdella ihmisten välillä. Hoito voi usein auttaa rajoittamaan oireita ja pitämään tämän tilan hallinnassa niin kauan kuin mahdollista.
Taudin edetessä se johtaa usein skolioosiin - epänormaaliin selkärangan kaarevuuteen - tai jalkojen epämuodostumiin, joihin saatat tarvita leikkausta.
Se voi myös aiheuttaa sydänongelmia johtuen heikentyneestä sydänlihaksesta ja häiriöistä sydämesi sähköjärjestelmässä. Jotkut ihmiset, joilla on tämä sairaus, kehittävät diabetesta.On tärkeää noudattaa terveydenhuollon tarjoajan neuvoja näiden komplikaatioiden vaikutusten rajoittamiseksi.
Koska Friedreichin ataksia vaikuttaa hermostoon ja muihin elimiin, monien ihmisten on oltava pyörätuolissa 10-20 vuoden kuluessa. Hämärtää puhetta, kuulon heikkenemistä ja näköongelmia voi esiintyä myös taudin edetessä. Jotkut ihmiset voivat kuolla sydämen vajaatoimintaan tai muihin komplikaatioihin. Jotkut ihmiset elävät kuitenkin 70-vuotiaina tai pidempään.
Ihmisillä, joilla on pysyviä fyysisiä vammoja, fysioterapia voi olla erittäin tärkeää voiman ylläpitämiseksi tai lisäämiseksi ja koordinaation parantamiseksi. Toinen terapiatyyppi on toimintaterapia. Tämä terapia opettaa uusia tapoja tehdä jokapäiväisiä tehtäviä fyysisistä rajoituksista huolimatta. Puheterapia voi olla hyödyllistä myös, jos puhe vaikuttaa.
Lopuksi jotkut fyysisesti vammaiset ihmiset voivat olla surullisia tai masentuneita. Masennuslääkkeet ja psykoterapia tai "keskusteluterapia" ovat molemmat käytettävissä masennuksen hoitoon.
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
Jos sinulla on diagnosoitu Friedreichin ataksia, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa siitä, milloin saatat joutua soittamaan heille. He todennäköisesti neuvoo sinua soittamaan, jos huomaat oireiden pahenemisen tai jos sinulle ilmaantuu uusia oireita.
Avainkohdat
Friedreichin ataksia on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa joihinkin kehon hermoihin. Sen aiheuttaa geenivirhe, joka periytyy molemmilta vanhemmilta.
Oireet alkavat usein myöhäislapsuudessa, ja niihin voi sisältyä kävelyvaikeuksia, väsymystä, tuntomuutoksia ja hidastunutta puhetta. Nämä yleensä pahenevat ajan myötä. Sydänsairauksia, luuston ongelmia ja diabetesta voi myös esiintyä.
Friedreichin ataksiaa ei voida parantaa tällä hetkellä, mutta uudempia hoitoja tutkitaan nyt. Nykyisten hoitojen, kuten leikkauksen sekä fyysisen, työ- ja puheterapian, tarkoituksena on pitää tauti kurissa mahdollisimman kauan. Lääkkeitä käytetään usein sydänsairauksien tai diabeteksen hoitoon.