Sisältö
Erythromelalgia (EM) on erittäin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa jalkoihin ja joskus käsiin. Se tunnetaan aiheuttavan voimakasta polttavaa kipua, voimakasta punoitusta ja lisääntynyttä ihon lämpötilaa, joka on joko episodista tai jatkuvaa.Sana erythromelalgia tulee kolmesta kreikkalaisesta sanasta: "erythros", joka tarkoittaa punoitusta, "melos", joka tarkoittaa raajaa, ja "algia", joka tarkoittaa kipua. Tila tunnettiin aiemmin nimellä Mitchellin tauti amerikkalaisen lääkärin ja kirjailijan Silas Weir Mitchellin jälkeen.
Eräässä tutkimuksessa todetaan, että EM vaikuttaa Yhdysvalloissa arviolta 1,3 ihmiseen 100 000: sta vuodessa - se vaikuttaa enemmän naisiin kuin miehiin.
Oireet
Perinteisesti EM on luokiteltu joko ensisijaiseksi tai toissijaiseksi. Näiden termien käytöstä keskustellaan kuitenkin erytromelalgian ja komorbiditeettien väliseen suhteeseen liittyvän epävarmuuden vuoksi.
Yleensä EM: n yleisimmät oireet ovat turvotus, arkuus, pehmeän kudoksen syvä ja kivulias kipu (säteilevä tai ampuva tunne) ja kivulias polttava tunne käsissä ja jaloissa. Jalat kärsivät useammin, mutta oireet voivat vaikuttaa myös käsiin, kasvoihin ja silmiin.
Ensisijainen EM
Ensisijainen EM liittyy tiettyihin geeneihin tai on idiopaattinen, eli sillä ei ole tunnettua syytä. Tämän tyyppinen EM on yleisempi lapsilla - varsinkin elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä - mutta se voi vaikuttaa mihin tahansa ikään. Joillekin nuorille oireet voivat alkaa murrosiässä.
Ensisijaisessa EM: ssä polttava kipu, punoitus ja lämpö ovat yleisimpiä oireita, ja nämä voivat olla heikentäviä. Kipu vaikuttaa yleensä kehon molemmin puolin - esimerkiksi molemmat kädet - on satunnaista ja voimakasta, ja se vaikuttaa usein jalkoihin enemmän kuin käsiin.
Ensisijaiset EM-kipuhyökkäykset alkavat kutinalla ja etenevät voimakkaaksi polttavaksi kivuksi. Nämä kipuhyökkäykset voivat kestää minuutteja, tunteja tai jopa päiviä.
Hyökkäykset ovat yleensä pahempia lämpimällä säällä ja yöllä, ja ne voivat laukaista kuumuus, hikoilu, liikunta tai liian pitkä istuminen tai seisominen. Joissakin tapauksissa jalkoihin voi kehittyä haavaumia (haavaumia) ja gangreeneja (kuollutta kudosta).
Toissijainen EM
Toissijainen EM liittyy muihin sairauksiin tai tiloihin, erityisesti autoimmuunisairauksiin ja myeloproliferatiivisiin häiriöihin (veren ja luuytimen sairaudet). Se on yleisempää aikuisilla, ja puhkeaminen tapahtuu yleensä keski-iässä.
Toissijaisen EM: n oireita esiintyy, kun henkilöllä on taustalla olevan tilan oireita. Toissijaisen EM-taudin oireet ilmaantuvat vähitellen ja pahenevat lyhyessä ajassa. Polttavaa kipua, punoitusta ja lämpöä kokevat myös ihmiset, joilla on toissijainen EM.
Syyt
Sekä primaariseen että sekundääriseen EM: ään liittyy erityisiä riskitekijöitä ja syitä. Näitä voivat olla ikä, genetiikka, autoimmuunisairaudet ja joukko muita sairauksia.
Ikä ja genetiikka
Ensisijainen EM on yleisempi lapsilla ja nuorilla, kun taas toissijainen EM on yleisempi aikuisilla. SCN9A on geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa jopa 15 prosenttiin EM-tautia sairastavista.Geneettiset mutaatiot ovat perittyjä, mutta ne voivat olla myös uusia mutaatioita.
Liittyvät taudit
Autoimmuunisairauksia, kuten diabetes tai lupus, sairastavilla ihmisillä uskotaan olevan suurempi riski EM: lle. EM: n epäillään myös esiintyvän muiden terveydentilojen, mukaan lukien myeloproliferatiivisten sairauksien, läsnäolon ja laukaisun vuoksi. Jotkut neurologiset sairaudet lisäävät riskiä, mukaan lukien multippeliskleroosi.
Muut terveystekijät
Raskasmetallimyrkytys on liitetty EM: ään. Tämä johtuu todennäköisesti siitä, että myrkylliset määrät näitä aineita, kuten elohopeaa ja arseenia, pääsevät elimistön pehmytkudoksiin. Raskasmetallimyrkytys voi johtua teollisesta altistumisesta, ilman tai veden pilaantumisesta sekä altistumisesta elintarvikkeille, lääkkeille ja lyijypohjaisille maaleille.
Jotkut lääkkeet, mukaan lukien torajohdannaiset, on yhdistetty EM: ään. (Torajohdannaiset hoitavat vakavia päänsärkyä, mukaan lukien migreeni.)
Ruokavalio on yhdistetty myös EM: ään. Esimerkiksi mausteiset ruoat ja alkoholin liiallinen käyttö ovat yleisesti raportoituja laukaisijoita EM-soihdutuksille.
Muiden sairauksien hermovauriot, mukaan lukien iskias ja paleltumat, ovat riskitekijöitä, samoin kuin perifeerinen neuropatia, mukaan lukien diabeettinen neuropatia. Neuropatia on seurausta aivojen ja selkäytimen ulkopuolella sijaitsevien ääreishermojen - hermojen - vaurioista, jotka kuljettavat tietoa lihaksiin. Neuropatia aiheuttaa heikkoutta, tunnottomuutta ja kipua käsissä ja jaloissa.
Genetiikan lisäksi monet syyt ja riskitekijät ovat spekulatiivisia, ja tutkijat uskovat, että suurimmalla osalla ihmisistä EM: n syytä ei tunneta.
Diagnoosi
EM: lle ei ole erityistä testausta. Tämä tila diagnosoidaan tarkkailemalla oireita ja sulkemalla pois muut mahdolliset syyt. Testit voidaan tehdä muiden olosuhteiden, mukaan lukien verityöt ja kuvantaminen, sulkemiseksi pois. Lapsille, joilla on primaarisen EM-oireita ja joilla on suvussa ollut tauti, voidaan myös testata SCN9A-mutaation geneettinen näyttö.
Hoito
EM: lle ei ole yhtä hoitoa eikä parannuskeinoa. Toissijaisessa EM: ssä taustalla olevan sairauden hoito voi tuottaa helpotusta, mutta suurimmaksi osaksi aikaa EM: ää ei kuitenkaan voida hoitaa kokonaan. Näissä tilanteissa lääkärit keskittävät hoidon oireiden lievittämiseen.
Hoitovaihtoehtojen tulisi noudattaa vaiheittaista lähestymistapaa, joka alkaa ei-farmakologisella toimenpiteellä, jota seuraa paikalliset lääkkeet, suun kautta otettavat lääkkeet, kivun kuntoutusohjelmat ja äärimmäisissä tapauksissa leikkaus. Toimivan hoitosuunnitelman löytäminen voi viedä jonkin aikaa.
Haavoittuneiden alueiden jäähdyttäminen kylmillä pakkauksilla ja soihtuvien jalkojen nostaminen voi auttaa selviytymisessä.
Leikkausta harkitaan, kun mikään muu hoito ei tarjoa helpotusta. Sympathektomiaksi kutsuttu kirurginen toimenpide leikkaa hermopäätteet, jotka välittävät kipusignaalit käsiin ja jalkoihin.Tähän leikkaukseen liittyy vakavia riskejä, mukaan lukien verenvuoto, infektiot ja hermovauriot. Lääkärit harkitsevat sympatektomiaa vain, kun EM vaikuttaa merkittävästi ihmisen elämänlaatuun.
Sana Verywelliltä
Vaikka erytromelalgialle ei ole parannuskeinoa, näkymät voivat silti olla positiiviset. Hoito voi saada aikaan täydellisen oireiden lievityksen - suurimman osan ajasta, mutta EM: ää ei voida hoitaa kokonaan. Hoito vie jonkin verran kokeiluja ja virheitä löytää suunnitelma, joka toimii oireiden lievittämiseksi. Hoidon ja tutkimuksen kehittyessä on enemmän toivoa positiivisesta elämänlaadusta EM: n kanssa.
Mikä on Raynaudin oireyhtymä?