Sisältö
Epispadias on harvinainen synnynnäinen urologinen epämuodostuma. Yksinkertaisesti sanottuna epispadiat ovat tila, joka esiintyy syntymähetkellä ja vaikuttaa virtsateihin ja muuttaa virtsan ulostuloa kehosta. Epispadiat esiintyvät yleisemmin pojilla kuin tytöillä noin yhdellä 100 000 miehestä ja noin yhdellä 480 000 naisesta.
Tyypit
Epispadiat voivat esiintyä yksin, mutta niitä esiintyy paljon yleisemmin yhden tai useamman muun tilan kanssa, muun muassa muutoksista virtsan ulostulossa kehosta vakavampiin urologisiin ongelmiin, virtsarakon ongelmiin, lantionpohjan ongelmiin, epätäydelliseen vatsan seinämän muodostumiseen tai jopa outo sijainti peräaukko. Tätä laajaa epispadiaan liittyvien sairauksien määrää kutsutaan exstrophy-epispadias -kompleksiksi.
Exstrophy-Epispadias-kompleksi
Selvyyden vuoksi termi "epispadias" viittaa ongelmaan sukupuolielinten alueella, josta virtsa poistuu, ja se on vian näkyvä osa, joka johtaa yleensä ulkonäköön perustuvaan diagnoosiin.
Noin 10 prosentilla potilaista, joilla on epispadia, on tämä ongelma eikä mitään lisäongelmia. Muilla 90 prosentilla potilaista on exstrophy-epispadias-kompleksi, mikä tarkoittaa, että epispadias on läsnä ja siihen liittyvä ylimääräinen asia. Nämä lisäkysymykset voivat olla ilmeisiä, kuten virtsarakon näkyminen vatsan seinämän läpi, tai ne voivat olla sisäisiä ja löytyvät diagnostisen testauksen jälkeen.
Exstrophy-epispadias-kompleksi on paljon yleisempi kuin pelkästään epispadias, joka vaikuttaa jopa yhteen 30000 vauvasta. Näillä lapsilla sukuelinten ulkoinen muutos esiintyy yhdessä joidenkin muiden virtsateiden, vatsalihasten, selkäytimen tai suoliston muutosten kanssa.
Virtsarakon eksstrofia on yksi yleisimmistä tiloista, joita esiintyy epispadioissa, ja se voidaan diagnosoida raskauden aikana. Tämä tila johtuu vatsan puutteellisesta sulkemisesta, jolloin virtsarakko näkyy, eikä se ole peitetty vatsan iholla ja lihaksilla.
Muita epispadioiden yhteydessä yleisesti esiintyviä sairauksia ovat pienet sukuelimet, häpyluut eivät kohtaudu, lantionpohjan muutokset, peräaukko tyypillisestä sijainnista ja nivus tyrä.
Nämä kysymykset esiintyvät yhdessä, koska ne muodostuvat samaan sikiön kehityksen aikaan kohdussa. Nämä eri alueet muodostuvat suunnilleen samassa kehitysvaiheessa, joten häiriö tänä tärkeänä raskauden aikana voi johtaa ongelmiin useilla kehon alueilla, jotka ovat kehitteillä samanaikaisesti. A
Yleiskatsaus virtsarakon puristumiseenMies Epispadias -tyypit
Peniksen aukkoa, josta virtsa poistuu kehosta, kutsutaan virtsan lihakseksi. Normaalisti tämä aukko on peniksen kärjessä, mutta epispadioissa tämä aukko näkyy peniksen yläosaa pitkin. Siellä missä peniksen yläosassa aukko löytyy, sanelee läsnä olevien epispadioiden tyyppi.
- Penopubiset epispadiat: Täältä virtsan liha löytyy lähellä kehoa, mahdollisesti ei peniksessä, vaan lähellä häpyluuta peniksen pohjassa.
- Peniksen epispadiat: Virtsan lihakset löytyvät peniksen varresta, missä tahansa ennen peniksen päätä, mutta pohjan yläpuolella, jossa akseli kohtaa kehon.
- Glanulaariset epispadiat: Täältä virtsan lihakset löytyvät peniksen päästä, mutta sen yläosasta pikemminkin kuin kärjen tavallisesta sijainnista.
Nainen Epispadias
Tyttöillä, joilla on epispadioita, klitoris on jaettu virtsaputkeen kahteen osaan, ja tämä epänormaali jakautuminen aiheuttaa virtsankarkailua. Sitä löytyy harvoin ilman muita virtsarakoon, munuaisiin tai virtsaputkeen vaikuttavia ongelmia. Tämä tila esiintyy häpyluun välillä epänormaalilla tilalla, jota ei ole normaalissa anatomiassa.
Tämä ehto löytyy muista ongelmista, kuten lyhennetystä emättimestä, joka saattaa vaatia venytystä sukupuoliyhteyden sovittamiseksi aikuisikään, paljasta virtsarakosta tai virtsaputkesta ja muista virtsaamiseen vaikuttavista olosuhteista.
Oireet
Monissa tapauksissa terveydenhuollon tarjoaja diagnosoi epispadiat vastasyntyneiden epänormaalin ulkonäön vuoksi. Lievissä tapauksissa, joissa virtsanliha on hieman normaalista poikkeavassa tilassa, tila voidaan jättää huomiotta, kunnes pottaharjoituksen tai virtsankarkailun kanssa on vaikeuksia, jotka havaitaan pottaharjoituksen päättymisen jälkeen.
Jotkut lapset kokevat stressiinkontinenssiä, jossa virtsa tippuu aivastuksen tai yskän jälkeen, tai voi huomata, että kun heillä on halu virtsata, he eivät pysty pitämään sitä ennen kuin he saavuttavat kylpyhuoneen. Sukuelinten tutkimus on usein osa inkontinenssin syyn diagnosointiprosessia ja voi johtaa epispadioiden diagnosointiin.
Diagnoosi
Epispadiat diagnosoidaan tyypillisesti, ainakin aluksi, sukupuolielinten ulkonäön jälkeen pian syntymän jälkeen. Tämä diagnoosi laukaisee usein lisäkokeita sen selvittämiseksi, onko mukana muita virtsateiden alueita. Tämä voi tarkoittaa laboratorioita munuaisten toiminnan tarkistamiseksi, virtsakokeet, kuvantamistutkimukset, mukaan lukien ultraääni- tai CT-skannaukset, röntgensäteet ja mahdollisesti useita urologisia testejä virtsateiden sisäosien visualisoimiseksi. Jos kyseessä on paksusuoli, kolonoskopia tai muut toimenpiteet selkäytimen tarkistamiseksi voivat olla tarpeen.
Vakavammissa tapauksissa, joihin liittyy virtsarakko tai selkäranka, diagnoosi voidaan mahdollisesti tehdä kohdussa rutiininomaisten ultraäänitutkimusten aikana. Tällöin vanhemmat voivat saada neuvontaa ja koulutusta epispadioista ja muista esiintyvistä olosuhteista, ja synnytys suunnitellaan tyypillisesti laitoksessa, joka voi tarjota välitöntä hoitoa lasten ryhmässä, joka pystyy huolehtimaan lapsesta asianmukaisesti. A
Syyt
Epispadiat johtuvat kehityksen muutoksesta tietyssä raskauden vaiheessa virtsateiden muodostuessa. Usein on vaikeaa tai mahdotonta tietää, mikä sai aikaan sikiön epäkehityksen oikein kyseisinä kehityspäivinä. Suurimmassa osassa tapauksia ei ollut mitään ilmeistä ongelmaa äidin tai raskauden kanssa.
Riskitekijät
Miehillä on neljä kertaa todennäköisempää epispadiaa kuin naisilla. Valkoihoiset esikoiset lapset syntyvät myös todennäköisemmin tämän tilan kanssa. Epispadioiden mahdollisuudet ovat dramaattisesti suuremmat epispadioilla syntyneen yksilön lapsilla, ja 1: stä 70: stä mahdollisuudesta syntyä tämän tyyppinen synnynnäinen ongelma.
Riskit ja niihin liittyvät olosuhteet
Epispadias on enemmän kuin kosmeettinen kysymys suurimmalle osalle lapsista, joilla on tämä ongelma. Tila aiheuttaa usein virtsankarkailua, mikä voi tarkoittaa satunnaista tai jatkuvaa virtsan tippumista, onnettomuuksia ja merkittävää hämmennystä lapselle.
Miehillä epispadiat nähdään usein chordeen kanssa, mikä aiheuttaa penikselle merkittävän käyrän. Merkittävämpi on mahdollisuus odottamattomiin sisäelinten ongelmiin, jotka ovat vähemmän ilmeisiä kuin sukupuolielinten ulkonäkö.Noin 90 prosentilla kaikista epispadiaspotilaista on muita ongelmia.
Epispadias vs. Hypospadias
Hypospadiat, kuten epispadiat, ovat synnynnäinen synnynnäinen vika, jossa virtsan poistumispaikka kehosta on epänormaali. Pojilla hypospadiat tarkoittavat, että virtsan lihakset sijaitsevat peniksen alapuolella eikä peniksen kärjessä. Lihas voi olla hieman tavallista pienempi peniksen päässä, joka sijaitsee peniksen alapuolella tai jopa kivespussin lähellä.Hypospadiat ovat hyvin harvinaisia naisilla, kun virtsan lihakset ovat emättimen seinämillä tyypillisessä paikassa, ja se jätetään usein huomiotta, kunnes potilaalla on virtsaamisvaikeuksia, jotka johtavat diagnoosiin tai virtsakatetria ei voida sijoittaa.
Ympärileikkaus ja epispadiat
Jos epispadioita esiintyy, ympärileikkausta tulisi välttää, kunnes onnistunut kirurginen korjaus on saatu päätökseen. Tämä johtuu siitä, että esinahan ylimääräistä kudosta voidaan käyttää kirurgisen korjauksen aikana peniksen luomiseen, ja se voi olla välttämätöntä kirurgin suorittamaan täydellinen korjaus. Kun lapsi on hoidettu onnistuneesti, ympärileikkausta voidaan harkita, mutta siihen asti on erittäin suositeltavaa, ettei ympärileikkausta tehdä.
Leikkaus
Kaikkien leikkausten riskit sisältävät yleiset leikkausriskit ja yleisanestesian antamiseen liittyvät riskit. Epispadioiden korjaamisen riskit vaihtelevat ongelman vakavuuden ja korjauksen luonteen mukaan. Yleensä virtsankarkailun riski on korkea, koska monilla ihmisillä on jo tämä tila ennen leikkausta, ja toivotaan, että leikkaus korjaa inkontinenssin. A
Virtsatieinfektiot, fistelit, hypospadiat ja peniksen vammat ovat yleisiä riskejä. Virtsarakon mukana olevat henkilöt virtsarakkokivet ja virtsarakon perforaatiot ovat lisäriskejä. A
Joillekin miespotilaille peniksen yläosaan tulevien epispadioiden ja virtsan kirurginen korjaus voi johtaa hypospadioihin, ja virtsa tulee ulos peniksen alapuolelta jälleenrakennuksen jälkeen. Tämä voidaan tarvittaessa korjata, ja se voi olla vakava ongelma.
Munuais- ja virtsakomplikaatiot tai infektiot leikkauksen jälkeenEnnen Epispadias-leikkausta
Merkittävä testaus tehdään tyypillisesti epispadioiden diagnoosin jälkeen sen selvittämiseksi, esiintyykö vikaa muilla vatsan, lantion, paksusuolen ja virtsateiden alueilla. Nämä testit määrittävät ongelman luonteen ja sanelevat kirurgisen hoidon.
Jos virtsarakko tai muut alueet altistuvat, kun ne ovat yleensä ihon peitossa, ensimmäinen menettely näiden alueiden sulkemiseksi suoritetaan usein, kun potilas on vielä vastasyntynyt. Muut virtsarakon ongelmat voivat odottaa 4 tai 5 vuoden ikään.
Potilaita, joiden epispadiat rajoittuvat sukuelimiin, voidaan hoitaa yhdellä kirurgisella toimenpiteellä, mutta potilailla, joilla on muita ongelmia, voi olla hoitosuunnitelma, joka sisältää useita kirurgisten toimenpiteiden vaiheita. Sukuelinten korjaus voidaan tehdä jo kuuden kuukauden iässä, ja se valmistuu tyypillisesti vuodella.
Epispadioiden yhteydessä esiintyvien ongelmien moninaisuus tarkoittaa, että hoitosuunnitelma on yksilöllinen jokaiselle lapselle, ja vaikka erityisiä toimenpiteitä voidaan suunnitella tietyssä iässä, mutta suunnitelmaa voidaan muuttaa edellisen toimenpiteen onnistumisen mukaan.
Leikkaukset miesten epispadioiden hoitamiseksi
On olemassa kaksi leikkausta, jotka tehdään tyypillisesti miesten epispadioiden hoidossa, Mitchell-tekniikka ja Cantwell-tekniikka, joita kirurgit muokkaavat usein potilaan tarpeiden mukaan.
Leikkaus voi vaihdella suuresti potilaasta toiseen, mutta toimenpiteen yleiset vaiheet ovat olennaisesti samat. Kun yleisanestesia on annettu, leikkaus alkaa purkamalla penis kolmeen erilliseen kudososaan. Virtsaputki (virtsaputki) rekonstruoidaan käyttämällä menettelyä, jota kutsutaan virtsaputkeksi. Tämä mahdollistaa virtsaputken lihaksen (virtsan aukon) siirtämisen oikeaan paikkaan. Tämä virtsaputken korjaus mahdollistaa myös hevosen, peniksen käyrän, oikaisemisen.
Sitten penis kootaan uudelleen kirurgisilla ompeleilla. Potilas lähtee leikkaussalista virtsakatetrilla useimmissa tapauksissa.
Leikkaus naisten epispadioiden hoitoon
Kun yleisanestesia on annettu, menettely alkaa tyypillisesti virtsaputken vapauttamisesta klitoriksen viereisestä kudoksesta. Tämä mahdollistaa virtsaputken lihaksen, aukon, josta virtsa poistuu kehosta, siirtämisen sopivaan paikkaan. Klitoris, joka on normaalisti yksi kudospala, mutta jaettu epispadiatapauksissa, voidaan ommella yhteen normaalin ulkonäön saavuttamiseksi. Foley-katetri asetetaan ennen leikkauksen loppua ja pysyy paikallaan, kun leikkaus on valmis.
Toipuminen Epispadias-leikkauksesta
Tyypillinen potilas toipuu epispadias-leikkauksesta nopeasti palaten kotiin päivässä tai kahdessa leikkauksesta. Virtsarakon monimutkaisempi korjaus vaatii usein pidemmän toipumisen ja sairaalassa oleskelun, ja se voi olla yksi monista leikkauksista kontinenssin saavuttamiseksi.
Elämä Epispadias-korjauksen jälkeen
Epispadioiden leikkauksen tavoitteena on luoda virtsatie, jolla on normaali toiminta ja ulkonäkö, mikä tarkoittaa virtsankarkailua, koska nämä synnynnäiset ongelmat voivat johtaa virtsan krooniseen tippumiseen. Useimmat potilaat pystyvät saavuttamaan normaalin virtsateiden toiminnan, mutta voivat vaatia useamman kuin yhden toimenpiteen kontinenssin saavuttamiseksi ongelman vakavuudesta ja virtsarakon vaikutuksesta riippuen.
Pitkäaikaiset riskit
Pitkällä aikavälillä, tyypillisesti aikuisuudessa, potilaalla on suurempi riski seuraavien sairauksien kehittymisestä:
- Lisäkivestulehdus
- Emättimen esiinluiskahdus
- Peräsuolen esiinluiskahdus
- Virtsarakon syöpä
- Munuaissolukarsinooma
Seksuaalitoiminta Epispadias-leikkauksen jälkeen
Seksuaalinen toiminta on tyypillisesti normaalia epispadias-korjauksen suorittamisen jälkeen, vaikka lisäkorjauksia tarvitaan. Miehillä voi olla pienempi siittiöiden määrä tai pieni siemensyöksyn tilavuus, mikä johtaa hedelmällisyyden heikkenemiseen, mutta ei steriiliyttä.
Eräässä pienessä tutkimuksessa, johon osallistui 52 naispuolista potilasta, joilla oli virtsarakon ekstrofiaa sairastavia epispadioita ja jotka halusivat tulla raskaaksi, raskaana oli 19 raskautta yhteensä 57 raskaudella. Näillä naisilla oli suurempi riski synnytyksen jälkeiseen verenvuotoon. Lisäksi yhdellä naisella oli virtsaputken vaurioita ja yhdellä fisteli synnytyksen jälkeen.
Suurin osa potilaista pystyy elämään normaalin ja terveellisen elämän, mukaan lukien avioliitto, työ ja perheen perustaminen. Nämä potilaat näkevät urologian tyypillisesti koko aikuisiänsä ajan, koska on mahdollista komplikaatioita, joita ilmenee myöhemmin elämässä.