Sisältö
- Episodinen ataksiatyyppi 1
- Episodinen ataksiatyyppi 2
- Muut jaksolliset ataksiat
- Episodisen ataksian diagnoosi
- Hoito
Episodinen ataksiatyyppi 1
Episodisen ataksiatyypin 1 (EA1) aiheuttamat epävakauden loitsut kestävät yleensä vain minuutteja kerrallaan. Nämä jaksot tuovat usein liikuntaa, kofeiinia tai stressiä. Joskus voi esiintyä lihasten aaltoilua (myokymia), joka tulee ataksian mukana. Oireet alkavat yleensä murrosiässä.
Episodinen ataksia tyyppi 1 johtuu mutaatiosta kaliumionikanavassa. Tämä kanava sallii yleensä sähköisen signaloinnin hermosoluissa, ja nämä signaalit voivat muuttua epänormaaleiksi, kun kanava muuttuu geneettisellä mutaatiolla. Helpoin tapa testata EA1: tä on saada geenitestaus. Magneettikuvaus voidaan tehdä muiden ataksian mahdollisten syiden poissulkemiseksi, mutta EA1: n tapauksessa MRI osoittaa vain pienen kutistumisen pikkuaivon keskiosassa, jota kutsutaan vermiksi.
Episodinen ataksiatyyppi 2
Episodiseen ataksiatyyppiin 2 (EA2) liittyy vakavan huimauksen ja joskus pahoinvointia ja oksentelua, jotka kestävät tunneista päiviin. Nystagmus, tila, jossa silmät liikkuvat toistuvasti ja hallitsemattomasti, voi esiintyä paitsi iskujen aikana myös niiden välillä. Toisin kuin EA1, episodinen ataksia tyyppi 2 voi johtaa aivojen, aivojen koordinoinnista vastaavan osan, loukkaantumiseen. Tämän hitaasti pahenevan vahingon vuoksi ihmiset, joilla on EA2, voivat menettää lihasten vapaaehtoisen hallinnan myös jaksottaisten hyökkäyksiensä välillä. Kuten EA1, ihmiset, joilla on EA2, tuntevat yleensä oireet murrosiässä.
Tyypin 2 episodinen ataksia johtuu mutaatiosta kalsiumkanavassa. Tämä sama kalsiumkanava on mutatoitunut myös muissa sairauksissa, kuten spinocerebellar ataxia type 6 ja familiaalinen hemipleginen migreeni. Joillakin EA2-potilailla on myös oireita, jotka muistuttavat näitä muita sairauksia.
Muut jaksolliset ataksiat
Jäljellä oleva episodinen ataksia, tyypit EA3 - EA8, ovat hyvin harvinaisia. Monet harvinaisemmista episodisista ataksioista ovat ulkonäöltään hyvin samanlaisia kuin EA1 ja EA2, mutta niiden syynä on erilaiset geneettiset mutaatiot. Jokainen näistä alatyypeistä on raportoitu vain yhdessä tai kahdessa perheessä.
- EA3: lla on lyhyitä hyökkäyksiä, joihin liittyy lihasten koordinoinnin ja hallinnan puute, huimaus ja lihasten aaltoilu.
- EA4 on enemmän kuin EA2, epätavallisilla silmänliikkeillä, kuten nystagmus, joka jatkuu myös silloin, kun aktiivista hyökkäystä ei ole, vaikka hyökkäykset ovatkin suhteellisen lyhyitä. EA4 on ainutlaatuinen siinä mielessä, että se ei reagoi hyvin muihin jaksolliseen ataksiaan käytettyihin hoitoihin.
- EA5: llä on hyökkäyksiä, jotka jatkuvat tuntikausia, kuten EA2. Sitä on raportoitu kanadalaisessa ranskalaisessa perheessä.
- EA6 johtuu mutaatiosta, joka voi liittyä myös kohtauksiin, migreeniin ja hemiplegiaan, jälleen kuten EA2.
- EA7 tunnistettiin vain yhdessä perheessä ja se on hyvin samanlainen kuin EA2, paitsi että neurologinen tutkimus on normaali kohtausten välillä.
- EA8 osoittaa oireet varhaislapsuudessa hyökkäyksillä, jotka kestävät minuutista koko päivään. Se on löydetty yhdestä perheestä ja reagoi klonatsepaamiin.
Episodisen ataksian diagnoosi
Ennen suhteellisen harvinaisen häiriön, kuten episodisen ataksian, diagnoosin löytämistä on tutkittava muita yleisempiä ataksian syitä. Jos ataksia on kuitenkin selvästi suvussa, voi olla syytä hankkia geenitestaus.
Useimmat lääkärit suosittelevat työskentelyä geneettisen neuvonantajan kanssa, kun he etsivät tällaista testausta. Vaikka geenitestin tulokset saattavat tuntua suoraviivaisilta, on usein tärkeitä vivahteita, jotka muuten voidaan jättää huomiotta. On tärkeää tietää, mitä geenitesti tarkoittaa paitsi sinulle vaan myös perheellesi.
Hoito
Sekä EA1: n että EA2: n oireet paranevat asetatsolamidilla, lääkkeellä, jota käytetään yleensä diureettina tai veren happamuuden muuttamiseen. Dalfampridiinin on myös osoitettu olevan tehokas myös tyypin 2 episodisessa ataksiassa. Fysioterapia voi olla hyödyllistä hoidettaessa ataksiaa, kun se on läsnä.
Vaikka episodinen ataksia ei ole yleistä, diagnoosilla on vaikutuksia sekä potilaaseen että heidän perheeseensä. Neurologien ja potilaiden on tärkeää ajatella episodista ataksiaa, kun perheen historia on kömpelö.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti