Yleiskatsaus Ehlers-Danlosin oireyhtymään

Sisältö

• Tyypit ja oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Komplikaatiot
• Selviytyminen

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) viittaa ryhmään geneettisiä sidekudoshäiriöitä. EDS vaikuttaa yhteen 5000 ihmisestä maailmanlaajuisesti kansallisen lääketieteellisen kirjaston Genetics Home Reference -lehden mukaan. EDS havaitaan yleensä syntymän tai varhaislapsuudessa, mutta henkilöllä on myös mahdollisuus kehittää oireita nuorena aikuisena.

Tässä on mitä sinun tarvitsee tietää Ehlers-Danlosin oireyhtymästä, mukaan lukien tyypit, oireet, syyt, hoito ja paljon muuta.

Tyypit ja oireet

EDS on tällä hetkellä luokiteltu 13 pääalityyppiin, ja jokaisella tyypillä on joukko erityisiä oireita. Jokainen EDS-tyyppi vaikuttaa kehon eri osiin. EDS: n yleisiä oireita ovat helppo mustelma, löysä nivelen ja nivelen välinen liikkuvuus, joustava iho (ihon yli-venyvyys), kudosten heikkous ja atrofiset arpien aiheuttamat ja epätasapainoiset arpia normaalien ihokerrosten alapuolella, koska iho ei kykene tuottamaan kudosta.

Klassinen tyyppi ja hypermobility ovat yleisimpiä EDS-tyyppejä. Muut tyypit ovat harvinaisempia. Kaikilla tyypeillä on yhteistä hypermobility - suuri nivelten liike.

Klassinen

Tämäntyyppiselle EDS: lle on tunnusomaista nivelten hypermobiliikka, ihon yli-venyvyys ja kollageenin hauraus. Klassisen EDS: n iho on hauras ja repeää tai mustelmia helposti pienellä traumalla. Nivelen dislokaatio ja skolioosi (selkärangan kaarevuus) ovat myös yleisiä. Tyrät, ruoansulatuskanavan tai virtsarakon ulostulot ja kohdun esiinluiskahdus voidaan nähdä.

Noin 6%: lla potilaista on aortan juuren dilataatio tai mitraaliläpän prolapsia. Yleensä kaikki potilaat, joilla on EDS, saavat perustason sydämen ultraäänitutkimuksen tarkastelemaan sydäntä ja aorttaa toistuvien testien ajoituksella eri tekijöiden perusteella. Kaulavaltimon voi näyttää epänormaalilta ja joskus nähdään pneumotorax (keuhkojen romahdus).

Hypermobiilisuus

Tämä tyyppi vaikuttaa pääasiassa niveliin ja sijoiltaanmuutokset ovat yleisiä. Hypermobiilinen EDS-lapsi on joustavampi kuin ikäisensä. Tämä edistyksellinen joustavuus voi johtaa nivelten dislokaatioihin tai skolioosiin. Mahalaukun viivästynyt tyhjentyminen, ortostaattinen hypotensio (joskus siihen liittyvä pyörtyminen) ja erilaiset päänsäryt voivat olla havaittavissa. Potilailla voi olla myös ärtyvän suolen oireyhtymä. Eräässä tutkimuksessa havaittiin 12% aortan juuren laajenemisen (tila, joka voi johtaa aortan komplikaatioihin) esiintyvyys tässä ryhmässä, mutta seurantatutkimus ei ollut samaa mieltä. Mitraaliläpän prolapsia esiintyy jopa 6%: lla potilaista.

Lapsi, jolla on tämä tila, voi kärsiä kroonisesta kivusta, ja hänellä voi olla nivelten lukitus ja jäykkyys.

Verisuoni

Tämä EDS-muoto, joka on noin 4% tapauksista, voi aiheuttaa valtimoiden tai suolen spontaanin repeämisen; myös äitien kuolleisuus raskauden aikana lisääntyy. Jousijalan epämuodostuma on yleistä vastasyntyneillä, joilla on tämä tila. Joillakin heistä voi olla myös synnynnäisiä lonkan sijoiltaan. Ihon yli-venyvyys vaihtelee koko alueella ja suonet näkyvät ihon läpi. 80%: lla potilaista on vakavan verisuoni- tai elinkomplikaation vaara, ja henkilön elinikä voi lyhentyä.

Kyfoskolioosi

Vauvat, joilla on tällainen EDS, ovat myöhässä saavuttamassa virstanpylväitä, kuten istumista tai kävelyä, huonon lihasäänen vuoksi. Vanhemmilla lapsilla on myös ongelmia kävelyn kanssa. Nivelet ovat hypermobileja ja epävakaita, mikä johtaa usein sijoiltaan.

Iho saattaa olla joustava ja mustelmia helposti. Iho voi olla hauras ja kehittää laajoja arpia. Selkärangan yläosassa on käyrä, joka voi aiheuttaa ulkoneman ja rintakehä saattaa tuntua epätasaiselta.Kyphoscoliosis EDS: n hoito voi vaatia selkärangan ja selän leikkausta.

Tämä tila aiheuttaa myös sarveiskalvon (silmän läpinäkyvä etuosa) olevan tavallista pienempi ja harvinaisissa tapauksissa sarveiskalvo voi repeytyä silmämunan seinämän haurauden vuoksi. Useat muut silmän poikkeavuudet ovat myös mahdollisia.

Arthrochalsia

Tämä EDS-muoto aiheuttaa lyhyen kasvun (korkeuden), vakavan nivelten hypermobiilisuuden ja usein sijoiltaan.Ihon osallistuminen voi olla lievää tai vakavaa.

Dermatosparaxis

Ihmisillä, joilla on tällainen EDS, on vakavasti herkkä iho, joka taipuu ja taittuu. Tämä harvinainen EDS-tyyppi voidaan diagnosoida ihon biopsialla.

Hauras sarveiskalvon oireyhtymä

Tälle EDS: stä on ominaista ohut sarveiskalvo, joka voi johtaa sarveiskalvon repeytymiseen tai repeytymiseen.Herkkä sarveiskalvon oireyhtymä voi myös aiheuttaa lyhytnäköisyyttä, sinertävää sävyä silmien valkoisessa osassa ja verkkokalvon irtoamista. Muita tämän tyyppisen EDS: n oireita ovat kuulon heikkeneminen, lonkan dysplasia (lonkan luiden epänormaali sijainti) ja epänormaali ihon arpeutuminen.

Klassisen kaltainen EDS

Tämän tyyppinen EDS aiheuttaa ihon liiallisen joustavuuden samettisella ihon tekstuurilla. Toisin kuin klassinen EDS, se ei aiheuta atrofista arpeutumista, nivelten hypermobiliikkaa, helposti mustelmoitavaa ihoa ja ihon värimuutoksia johtuen verenvuodosta ihon alle.

Spondylodysplastinen

Tämäntyyppinen EDS tunnetaan aiheuttavan lyhytkasvuisuus lapsuudessa, huono lihasääni, joka vaihtelee vakavasta syntymästä lievään, kun puhkeaminen tapahtuu myöhemmin, ihon poikkeavuuksista ja raajojen kumartumisesta.

Lihasrakenteellinen

Tämä EDS-muoto aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia (syntymässä esiintyviä fyysisiä vikoja) ja lyhentyneitä ja kovettuneita lihaksia, jänteitä ja kudoksia peukaloissa ja jaloissa, mikä voi johtaa epämuodostumiin ja vammaisuuteen.

Normaalit kasvonpiirteet ja normaali kognitiivinen kehitys ovat yleisiä. Lihaskontraktuaalinen EDS aiheuttaa myös helposti mustelmia, ihon liiallista venyvyyttä, atrofisia arpia ja kämmenen rypistymistä - normaalin kämmenen ja sormen rypistymistä, kuten mitä kädet ovat pitkään vedessä.

Myopaattinen

Myopaattiselle EDS: lle on ominaista sydämen lihasheikkous ja kehon lihasheikkous, joka paranee iän myötä. Se voi myös aiheuttaa nivelten supistuksia - yleensä polvessa, lonkassa tai kyynärpäässä - ja distaalisten nivelten hypermobiliteettia nilkoissa, ranteissa, käsissä ja jaloissa.

Yhteinen kontraktuuri aiheuttaa nivelen rajoitetun liikealueen muiden rakenteiden, kuten luun, ruston, nivelkapseleiden, lihasten, jänteiden ja ihon vaurioista.

Parodontal

Tämäntyyppiselle EDS: lle on tunnusomaista parodontiitti, infektio kudoksiin, jotka pitävät hampaita paikallaan. Parodontalinen EDS voi johtaa hampaiden menetykseen ja aiheuttaa nivel- ja iho-ongelmia. Tutkijoiden välillä on jonkin verran erimielisyyksiä tämän tyyppisten EDS-oireiden aiheuttamista oireista, ja vain vähän tapauksia on ilmoitettu.

Sydän-venttiili

Tämän EDS-muodon tiedetään aiheuttavan sydänventtiiliongelmia, iho-ongelmia - atrofisia arpia, yli-venyvyyttä, ohutta ihoa, helppoja mustelmia ja nivelten hypermobiliteettia.

Ehlers-Danlosin oireyhtymätyypit

Lasten oireet

EDS on asia, johon useimmat ihmiset ovat syntyneet, mutta joillekin ihmisille oireet saattavat näkyä vasta myöhemmin elämässä. Monille lapsille tila alkaa esiintyä murrosiän aikana tai se voi johtua traumasta tai viruksesta. Useimmille EDS on lievä, ja oireet voivat jäädä huomaamatta monien vuosien ajan. EDS vaikuttaa kuitenkin joihinkin lapsiin vakavasti.

EDS voi vaikuttaa myös muihin kehon järjestelmiin ja tehdä lapsesta alttiimmaksi loukkaantumisille, mustelmille, ihon kyyneleille ja muille vammoille. EDS-lapsella voi kestää kauemmin parantua pienistä traumeista.

EDS-lapsilla voi olla vaikeuksia koulussa, koska heillä on vaikeuksia kirjoittaa tai istua pitkään, heillä on heikko keskittyminen ja suuri väsymys. Heillä voi olla liikkumisongelmia ja heikkous, mikä vaikeuttaa kirjojen ja raskaiden reppujen kantamista.

Syyt

EDS: n kehittymiseen on yhdistetty ainakin 19 geenimutaatiota. EDS aiheuttaa virheitä geeneissä, jotka prosessoivat ja muodostavat kollageenia - proteiinia, joka löytyy lihaksista, luista, verisuonista, ihosta ja muista sidekudoksista. Useimmille ihmisille tila on peritty. On kuitenkin tapauksia, joissa ehtoa ei peritä.

Geenimutaatio

Jotkut EDS: ään liittyvistä geeneistä ovat COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 ja COL5A2. Nämä geenit ovat vastuussa ohjeiden antamisesta kollageenileikkeiden tekemiseen. Osat muodostuvat kypsiksi kollageenimolekyyleiksi pitämään yhdessä sidekudoksia koko kehossa. Muut geenit - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 ja TNXB - antavat suunnan proteiineille kollageenin prosessointiin ja vuorovaikutukseen.Minkä tahansa näiden geenien mutaatiot voivat häiritä kollageenin tuotantoa ja prosessointia, mikä johtaa heikkoihin sidekudoksiin.

Perintökuvio

EDS: n perintömalli vaihtelee tyypin mukaan. Klassiset, vaskulaariset, artrokalasia-, periodontaaliset ja hypermobilityypit seuraavat autosomaalista hallitsevaa perintömallia - jossa yksi kopio mutatoidusta geenistä riittää taudin kehittymiseen. Suurimman osan ajasta sairastunut henkilö on perinyt sairastuneen geenin vanhemmaltaan, jolla on myös se. On myös mahdollista kehittää EDS uudesta geenimutaatiosta eikä sillä ole ollut EDS: ää perheessä.

Klassisen kaltaiset, sydämen läppäventtiili, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, spondylodysplastic ja musculocontractural tyypit ja hauras sarveiskalvon oireyhtymä periytyvät autosomaalisesti resessiivisessä kuviossa, jossa henkilö peri kaksi mutatoitunutta geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta.

Myopaattinen EDS voi seurata joko autosomaalista dominanttia tai autosomaalista resessiivistä perintömallia.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

Lääkäri käyttää erilaisia ​​testejä EDS-diagnoosin tekemiseksi ja muiden olosuhteiden poissulkemiseksi. Tämä voi sisältää geenitestauksen, ihon biopsiat, fyysisen kokeen ja kuvantamisen.

Geneettiset testit: Tämä on yleisin menetelmä viallisen geenin tunnistamiseksi. Näytteet - yleensä veri, mutta joskus iho, sylki tai lapsivesi - otetaan ja tutkitaan laboratoriossa.

Ihon biopsia: Tämän testin avulla lääkäri ottaa sairastuneen ihonäytteen ja lähettää sen laboratorioon tutkittavaksi mikroskoopilla etsimään EDS-merkkejä, mukaan lukien spesifiset geenit ja geenipoikkeavuudet.

Fyysinen koe: Lääkäri haluaa nähdä, kuinka paljon iho venyy ja kuinka pitkälle nivelet voivat liikkua.

Kuvantaminen: Röntgenkuvat ja tietokonetomografia (CT) ottavat kuvia kehon sisältä etsimään EDS-poikkeavuuksia, jotka yleensä liittyvät sydän- ja luuongelmiin. Ehokardiogrammi voidaan tehdä sydämen pumppaamisen selvittämiseksi. Echokardiogrammi voi myös auttaa mitraaliläpän prolapsin diagnosoinnissa. Rintakehän CT-angiogrammi voi olla tarpeen tarkastella aorttaa nähdäksesi, onko sen seinämässä mitään heikkouden polttopistettä, joka voi aiheuttaa aneurysman.

Hoito

Ehlers-Danlos-oireyhtymän hoidon tavoitteisiin kuuluu vaarallisten komplikaatioiden estäminen ja nivelten, ihon ja muiden kehon kudosten suojaaminen loukkaantumisilta. Hoito on spesifistä EDS-tyypille ja kokeneille oireille.

Lääkäri voi myös keskittyä kroonisen kivun ja väsymyksen hallintaan ja ehkäisyyn sekä täydellisen terveyden kuvan optimointiin ja parantamiseen. Tähän voi sisältyä kipulääkkeitä, psykoterapiaa, fysioterapiaa, kiputoimenpiteitä ja leikkausta, koulutusta ja elämäntapamuutoksia sekä rinnakkaissairauksien hoitoa (muut sinulla olevat tilat).

Vuosittaiset silmätutkimukset tehdään yleensä, jos silmiin osallistuu. Sydän ja aortta arvioidaan ja seurataan sitten vaihtelevalla taajuudella. Jos aortan laajeneminen on olemassa, lääkitystä voidaan antaa verenpaineen alentamiseksi. Myös aortan laajenemisen tapauksessa seurannan taajuus riippuu laajenemisen laajuudesta ja laajenemisen asteesta.

Preoperatiivinen hoito voi vaatia erityisiä varotoimia.

Vaskulaarista EDS: ää tarvitsevat henkilöt vaativat hyvin tarkkaa seurantaa ja traumojen välttämistä (mukaan lukien endovaskulaariset toimenpiteet mahdollisimman paljon). Eräässä pienessä tutkimuksessa havaittiin, että Celiprolol-niminen lääke vähensi merkittävästi verisuonten repeämistä 47 kuukauden aikana. Lisäksi verenpainetta seurataan; Raskaana olevat naiset tarvitsevat erikoishoitoa.

Lääkkeet

Lääkäri voi määrätä lääkkeitä kivun ja verenpaineen hoitoon. Käsikauppalääkkeet, mukaan lukien asetaminofeeni (tylenoli) ibuprofeeni (Advil) ja naprokseeninatrium (Aleve), ovat hyödyllisiä EDS: ään liittyvän kivun hoidossa. Lääkäri voi myös määrätä voimakkaampia lääkkeitä tarpeen mukaan kivunlievitykseen tai akuutteihin vammoihin.

Fysioterapia

Fysioterapia voi auttaa vahvistamaan lihaksia ja vakauttamaan nivelet. Heikot nivelet todennäköisimmin irtoavat. Fysioterapeutti voi suositella tukevia kiinnikkeitä sijoiltaan pääsyn estämiseksi.

Leikkaus

Jotkut EDS-potilaat saattavat tarvita leikkausta sijoiltaan vaurioituneiden nivelten korjaamiseksi. Lääkärit yrittävät välttää leikkausta ja käyttää sitä vain viimeisenä lopputuloksena, koska EDS-potilaiden iho ja sidekudokset eivät parane hyvin leikkauksen jälkeen. Leikkausta voidaan harkita myös repeytyneiden verisuonten tai elinten korjaamiseksi ihmisillä, joilla on verisuonia.

Ihon ja nivelten suojaaminen

Koska irtoavat nivelet ja muut nivelvammat ovat yleisiä EDS-potilailla, lääkäri suosittelee nivelten suojaamista välttämällä raskasta nostoa, kontaktilajeja ja voimakasta liikuntaa.Lääkäri voi myös suositella apuvälineitä, kuten pyörätuolia tai skootteria. suojaamaan niveliäsi ja helpottamaan kiertämistä, tai kiinnikkeet nivelten vakauttamiseksi.

Ihosi suojaamiseksi lääkäri voi suositella aurinkovoidetta ulkoilmassa ja mietoa saippuaa pesun tai uimisen aikana. C-vitamiinilisä voi vähentää mustelmia.

Pysy itsenäisenä näiden aputekniikoiden avulla

EDS: n hoito lapsilla

Jos lapsellasi on EDS, asiantuntija tekee yleensä diagnoosin tarkistettuaan lapsesi sairaus- ja sukututkimuksen, suorittamalla lääkärintarkastuksen, ihon biopsian ja muut tarvittavat testit. Aivan kuten teini-ikäisten, nuorten aikuisten ja vanhempien aikuisten hoito, lapsesi hoitosuunnitelma keskittyy todennäköisesti oireiden hallintaan ja uusien komplikaatioiden estämiseen. Tähän sisältyy lääkitys, fysioterapia, hyvien elämäntapojen harjoittaminen ja tarvittaessa leikkaus.

Lapsesi kunnon hallitsemiseksi lapsesi lääkäri voi kutsua muita asiantuntijoita, jotka hoitavat muita siihen liittyviä sairauksia, kuten kardiologin, ortopedisen lääkärin tai geneettisen lääkärin.

Komplikaatiot

EDS: n komplikaatioiden tyypit riippuvat tyypistä. Jotkut näistä komplikaatioista voivat olla hengenvaarallisia.

EDS: n verisuonioireet voivat aiheuttaa verisuonten repeämisen ja johtaa sisäiseen verenvuotoon, aortan dissektioon tai aivohalvaukseen. Elinten repeämisriski on suuri EDS-potilailla, samoin kuin suoliston ja kohdun kyyneleet raskaana olevilla naisilla.

Muita EDS: n mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Krooninen nivelkipu
• Varhain alkava niveltulehdus
• Kirurgisten haavojen paranemisen epäonnistuminen
• Silmämunan repeämä

Selviytyminen

Koska EDS on elinikäinen sairaus, selviytyminen on haastavaa ja oireiden vakavuudesta riippuen nämä voivat vaikuttaa sinuun kotona, töissä ja parisuhteissasi. On monia tapoja auttaa sinua selviytymään.

Kouluta itseäsi: Mitä enemmän tiedät EDS: stä, sitä helpompaa on hallita tilasi.

Kouluta muita: Selitä EDS-tilaasi ystävillesi, perheellesi ja työhösi. Kysy työnantajiltasi majoituksesta, joka helpottaa työn tekemistä. Vältä toimintoja, joilla on suuri mahdollisuus lihas- tai luuvammoihin tai nivelten sijoiltaan.

Rakenna tukijärjestelmä: Muodosta suhteita ihmisiin, jotka voivat olla tukevia ja positiivisia. Voit myös keskustella mielenterveyden ammattilaisen kanssa tai liittyä tukiryhmään ihmisten kanssa, joilla on yhteisiä kokemuksia ja jotka voivat tarjota tukea ja ohjausta EDS: n kanssa elämiseen.

Älä kohtele EDS-lasta eri tavalla

Jos lapsellasi on EDS, kohtele lastasi kuten muita lapsia ja pyydä ystäviä ja perhettä tekemään sama. Varmista, että opettajat ja muut hoitajat ovat tietoisia lapsesi kunnosta ja haasteista. Jaa heidän kanssaan asianmukainen hoito lääketieteellisen tapahtuman tai vamman varalta.

Vaikka haluat kannustaa lastasi olemaan fyysisesti aktiivinen, estä kontaktiurheilua ja niitä, jotka aiheuttavat suuria vammoja. Lapsesi lääkäri tai fysioterapeutti voi antaa suosituksia fyysisestä aktiivisuudesta ja nivelten suojaamisesta.

Yritä olla avoin lapsesi kanssa EDS: stä ja anna heidän ilmaista mielipiteensä siitä, jopa negatiiviset.

Sana Verywelliltä

Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät riippuvat heillä olevan EDS: n tyypistä ja erityisistä taudin oireista. Useimmat tyypit, etenkin jos hoidetaan ja hoidetaan, eivät vaikuta henkilön elinajanodotteeseen. Kuitenkin, jos tautia ei hoideta, taudin komplikaatiot voivat muuttaa henkilön elinikää - vaikka EDS: n verisuonimuotoisten potilaiden keskimääräinen elinikä on 48 vuotta, ja elinajanodote pienenee myös kyphoscoliosiksen vuoksi verisuonisto- ja keuhkosairauksien vuoksi.

Vaikka EDS-oireet voivat olla epämiellyttäviä, lääketieteelliset hoidot ja elämäntapamuutokset voivat antaa sinulle helpotusta, parantaa elämänlaatua ja vähentää komplikaatioiden ja vammojen riskiä. EDS: n seuranta säännöllisten lääkärikäyntien avulla on paras tapa varmistaa, että EDS ei estä nauttimasta elämästäsi tai lapsesi normaalista, terveestä ja pitkästä elämästä.

Koulun valmistelu lapsellesi Ehlers-Danlosin oireyhtymällä