Sisältö
Pohjukaissuolihaava on harvinainen synnynnäinen (läsnä syntymähetkellä) sairaus, johon liittyy ohutsuolen ensimmäinen osa (nimeltään pohjukaissuoli).Normaalisti pohjukaissuolen ontelo (aukko) pysyy auki sikiön kehityksen aikana; tämä antaa ruoan ja nesteiden virrata vapaasti ruoansulatuskanavan läpi sikiön kehittyessä. Pohjukaissuolihaavaan liittyy joko pohjukaissuolen aukon puuttuminen tai täydellinen sulkeminen. Pohjimmiltaan se on pohjukaissuolen tukos jonkinlaisen epämuodostuman vuoksi. Nesteet eivät siten pysty liikkumaan ohutsuolen ja ruoansulatuskanavan loppuosan läpi ennen ja jälkeen syntymän tukoksen (atresian) takia.
Pohjukaissuolihaavan atresia johtaa polyhydramniosiksi kutsuttuun tilaan, joka on epänormaali amnionesteen (sikiötä raskauden aikana ympäröivän nesteen) kertyminen. Polyhydramniot havaitseva synnytystä edeltävä ultraääni on yksi testitulos, joka yleensä vihjaa terveydenhuollon tarjoajaa siitä, että pohjukaissuolihaava voi olla läsnä. Polyhydramnioilla on suurempi komplikaatioiden riski raskauden aikana, kuten ennenaikainen synnytys.
Oireet
Synnytystä edeltävät (ennen syntymää) oireet
Pohjukaissuolihaavan atresian synnytyksen oireita ovat:
- Polyhydramniot. Normaaleissa olosuhteissa sikiö nielee ylimääräisen lapsiveden, mutta kun pohjukaissuolihaava on läsnä, nieleminen on vaikeaa sikiölle, mikä johtaa ylimääräisen lapsiveden kertymiseen.
- Kaksinkertainen kupla. Tämä on klassinen merkki pohjukaissuolen atresiasta, joka näkyy ultraäänellä. Yksi kupla on kuva nesteellä täytetystä vatsasta ja toinen on nesteellä täytetty pohjukaissuoli. Näitä tapahtuu, kun mahassa ja pohjukaissuolen osassa on nestettä, mutta suoliston alapuolella ei ole nestettä.
Oireet syntymän jälkeen
Syntymän jälkeen vauvoilla voi olla muita pohjukaissuolihaavan atresian oireita, kuten:
- Vatsan turvotus (ylävatsan)
- Vakava suurten määrien oksentelu (johon voi liittyä sappia sisältävää vihertävän oksentelua)
- Oksentelu jatkuu, vaikka kaavaa tai äidinmaitoa pidätettäisiin useita tunteja
- Suolen liikkeiden puuttuminen muutaman ensimmäisen meconium-ulosteen jälkeen. Mekonium-ulosteet ovat tummanvärisiä ulosteita, jotka sisältävät suolen reunustavaa sisältöä sikiön kohdun kehityksen aikana.
Syyt
Pohjukaissuolen atresia on synnynnäinen tila, mikä tarkoittaa, että se kehittyy ennen syntymää. Sitä, mikä aiheuttaa sairauden, ei tunneta, vaikka genetiikalla voi olla merkitystä. Synnynnäinen synnynnäinen vika, kuten Downin oireyhtymä, on yhdistetty pohjukaissuolihaavan atresiaan.
Pohjukaissuolen atresia on poikkeavuus, joka voi olla eristetty tila, tai se voi esiintyä yhdessä muiden synnynnäisten syntymävikojen kanssa. Tila on yleinen imeväisillä, joilla on Downin oireyhtymä. Itse asiassa noin yhdellä kolmesta pohjukaissuolihaavasta syntyneellä vauvalla diagnosoidaan myös Downin oireyhtymä (perinnöllinen vika, johon liittyy trisomia 21 -geeni).
Pohjukaissuolihaavan atresian esiintyvyys on noin yksi jokaista 5000 - 10000 elävää syntymää kohti; tila vaikuttaa pojiin useammin kuin tyttöihin. Yli puolella kaikista pohjukaissuolihaavasta syntyneistä lapsista on synnynnäinen vika, ja melkein 30 prosentissa tapauksista pohjukaissuolihaavasta liittyy Downin oireyhtymä.
Muita siihen liittyviä synnynnäisiä poikkeavuuksia ovat ruokatorven atresia (ruokatorven poikkeavuus, joka vaikuttaa normaaliin liikkuvuuteen), munuaisongelmat, raajojen viat, sydän- (sydän-) viat, ennenaikainen synnytys ja muut suoliston poikkeavuudet (poikkeavuudet).
Downin oireyhtymä (Trisomy 21)
Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, johon liittyy ylimääräinen kopio kromosomista 21 (tämä johtaa siihen, että henkilöllä on kolme kopiota kahden sijasta). Tästä syystä Downin oireyhtymään viitataan nimellä “trisomia 21.” Tämä ylimääräinen kromosomikopio johtaa fyysiseen ja henkiseen vammaisuuteen. Erilaisia muita poikkeavuuksia, kuten pohjukaissuolihaavan atresiaa, voi esiintyä, samoin kuin sydän-, näkö-, kuulo- ja muita sairauksia.
Downin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito ja selviytyminen
Diagnoosi
Monilla raskaana olevilla on rutiininomainen 20 viikon synnytystä edeltävä ultraäänitarkastus. Pohjukaissuolen atresia ei kuitenkaan välttämättä näy ultraäänellä vasta raskauden viimeisen kolmanneksen aikana.Vaikka ultraääni saattaa havaita pohjukaissuolen atresian kolmannen kolmanneksen aikana, se ei tarkoita, että pohjukaissuolitukos on läsnä, toisin sanoen diagnoosi ei ole 100% riippuu ultraäänituloksista.
Ylimääräinen ultraääni voidaan suorittaa 20 viikon synnytystarkastuksen jälkeen-kolmannen raskauskolmanneksen aikana-useista syistä, mukaan lukien:
- Geneettinen seulonta, joka on osoittanut Downin oireyhtymän, on läsnä
- Poikkeuksellisen suuri kohdun mittaus rutiininomaisen prenataalisen kokeen aikana (tämä voi johtua liiallisesta lapsivedestä tai polyhydramniosta)
- "Kaksinkertainen kupla" havaitaan sikiön vatsan alueella ultraäänellä.
Kun epäillään pohjukaissuolihaavan atresiaa, voidaan suorittaa useita diagnostisia testejä, mukaan lukien:
- Geneettinen testaus (jos sitä ei ole jo suoritettu) muiden synnynnäisten vikojen arvioimiseksi
- Korkean resoluution sikiön ultraäänitutkimus, ei-invasiivinen diagnostinen testi, voi suorittaa ultraääniasiantuntija. Testi sisältää heijastavien äänien käytön kuvan luomisesta kohdussa. Kuvat havainnollistavat sikiön suolistoa ja muita elimiä. Korkean resoluution sikiön ultraäänitutkimusta käytetään myös tarkistamaan ylimääräisen lapsiveden merkit.
- Sikiön ekokardiografia (kutsutaan lyhyesti "kaikuksi") voi suorittaa sydämen sikiön poikkeavuuksiin erikoistunut lasten sydänasiantuntija. Se on ultraäänimenettely sen arvioimiseksi, onko synnynnäistä sydämen vajaatoimintaa (joka esiintyy yleisesti pohjukaissuolihaavan atresian yhteydessä). Downin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on myös lisääntynyt sydänvikojen riski.
- Lapsivesitutkimus on menettely, johon liittyy sikiötä ympäröivästä lapsivesipussista otetun lapsivedenäytteen aspiraatio. Pitkä neula työnnetään äidin vatsaan, neste poistetaan ja testataan sitten sikiön kromosomien analysoimiseksi geneettisten häiriöiden varalta. Tämä menettely tehdään usein klinikalla; voi kestää useita päiviä ennen kuin lapsivesitutkimuksen tulokset ovat saatavilla.
Pohjukaissuolihaavan atresian lopullinen diagnoosi voidaan suorittaa vasta vauvan syntymän jälkeen, jolloin yksinkertainen röntgenkuva voi vahvistaa diagnoosin. Jos havaitaan pohjukaissuolihaavan atresia, tehdään sydänkardiogrammitesti sen varmistamiseksi, että vauvalla ei ole sydänvikoja.
Hoito
Pohjukaissuolen Atresia-hoito ennen syntymää
Pohjukaissuolihaavan atresian hoito voidaan suorittaa vasta vauvan syntymän jälkeen, mutta raskauden aikana esiintyy joitain toimenpiteitä. Synnytystä edeltävien toimenpiteiden tarkoituksena on vähentää komplikaatioiden riskiä syntymän yhteydessä. Tarkka tarkkailu sikiön (samoin kuin äidin) tarkkailemiseksi ovat synnytystä edeltäviä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Tämä sisältää toimenpiteitä, kuten kohtuun säännöllisen mittaamisen, sen koon ja sisäisen paineen arvioinnin. Joskus menettely, jota kutsutaan lapsivedeksi (osan lapsiveden poistaminen raskauden aikana), on välttämätön liiallisen määrän vähentämiseksi.
Pohjukaissuolen Atresia-hoito syntymän jälkeen
Vauvat, joilla on diagnosoitu pohjukaissuolen atresia, voidaan toimittaa normaalisti (ilman kirurgisen C-leikkauksen välttämättömyys). Yleistavoitteena on synnyttää emättimeen mahdollisimman lähellä sikiön todellista eräpäivää. Vaikka synnytys voi olla normaalia, vauvan syntymän jälkeen tarvitaan erikoistuneita lääketieteellisiä toimenpiteitä. Siksi lapsi viedään vastasyntyneen tehohoitoyksikköön syntymän jälkeen.
Vauva, jolla on diagnosoitu pohjukaissuolihaavan atresia, ei voi ottaa maitoa pullosta tai imettää, ennen kuin leikkaus tehdään pohjukaissuolen tukoksen korjaamiseksi. Pohjukaissuolen atresiaa sairastavan lapsen ruokinta vaatii laskimonsisäisiä ravinteita ja nesteitä ohutsuolen tukkeutumisen vuoksi. Lisäksi hyvin ohut taipuisa putki, jota kutsutaan nasogastric (NG) -putkeksi, työnnetään lapsen vatsaan nenän tai suun kautta. Tämä poistaa kaiken kerääntyneen ilman, koska loukkuun jäänyt ilma ja kaasut eivät pysty liikkumaan normaalisti ruoansulatuskanavan läpi. Putki mahdollistaa myös nesteiden annon dehydraation estämiseksi ja ravinnon tarjoamiseksi.
Kirurginen hoito
Useimmissa olosuhteissa pohjukaissuolen korjaamiseksi suoritettu kirurginen toimenpide tehdään vauvalle noin kaksi tai kolme päivää syntymän jälkeen.Vaikka että pohjukaissuolihaavan alatyyppeinä pidetään useita erilaisia pohjukaissuolen epämuodostumia, varsinainen toimenpide on ensisijaisesti sama jokaiselle alatyypille. Menettelyn vaiheet sisältävät:
- Yleisanestesian antaminen
- Pohjukaissuolen tukkeutuneen pään avaaminen
- Yhdistetään loput ohutsuolesta tukkeutuneeseen päähän
- Syöttöputki mahan läpi ohutsuoleen. Putkea käytetään vauvan ruokintaan ensimmäisten viikkojen ajan leikkauksen jälkeen. Tämä antaa leikkauskohdan parantua.
Leikkauksen jälkeen
Menettelyn jälkeen vauva palautetaan vastasyntyneiden tehohoitoyksikköön; saattaa olla tarpeen, että vastasyntynyt laitetaan hengityslaitteeseen (kone, joka auttaa vauvaa hengittämään normaalisti) muutaman päivän ajan.
Normaaleissa olosuhteissa (jos komplikaatioita ei ole) vauva on sairaalassa noin kolme viikkoa sen jälkeen, kun hänellä on leikkaus pohjukaissuolen atresiaan. Tämä johtuu siitä, että leikkauksen aikana asetetun putken on pysyttävä paikallaan, kunnes ohutsuoli paranee kokonaan. Tämän kolmen viikon jakson aikana lapsi voi vain ruokitaan nasogastrisen putken kautta. Kun kirurgi katsoo, että leikkauskohta on parantunut, vauva voi aloittaa pullon ottamisen tai imettämisen heti. Kun vauva ottaa ruokaa suun kautta, ilman myöhempiä komplikaatioita, sairaalasta määrätään.
Ennuste
Tilan, kuten pohjukaissuolihaavan atresian, ennuste kuvaa hoidon lopputulosta; pohjukaissuolen atresian osalta tulos viittaa leikkauksen onnistumiseen suoliston tukoksen korjaamiseksi. Kun pohjukaissuolihaavan atresia diagnosoidaan ja hoidetaan nopeasti, ennuste on erinomainen kansallisten terveyslaitosten mukaan.
Leikkauksen jälkeiset komplikaatiot ovat harvinaisia. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin esiintyä kuivumista, ohutsuolen ensimmäisen osan turvotusta, suoliston motiliteettiongelmia tai gastroesofageaalista refluksointia.
Tutkimus minimaalisesti invasiivisesta leikkauksesta vs. perinteinen kirurgia
Vuonna 2017 tehdyssä tutkimuksessa tarkasteltiin pohjukaissuolihaavasta kärsivien imeväisten lopputulosta, joita hoidettiin vuosina 2004--2016 kirurgisen toimenpiteen (sekä vähän invasiivisen leikkauksen [MIS] että perinteisen avoimen leikkauksen avulla) avulla. MIS sisältää kirurgisten leikkausten minimoinnin toimenpiteen aikana trauman vähentämiseksi. kehoon; suoritetaan käyttämällä hyvin pieniä työkaluja ja endoskooppia kirurgin visuaaliseen ohjaamiseen. Avoin leikkaus sisältää normaalikokoisen viillon käyttäen perinteisiä kirurgisia työkaluja. Tutkimuksen tulokset mitattiin imeväisten kokonaisparanemisajan arvioimiseksi, tässä on joitain tutkimuksen johtopäätöksiä:
| Minimaalisesti invasiivinen kirurgia (MIS) vs. Perinteinen / avoin leikkaus pohjukaissuolen atresialle | ||||
|---|---|---|---|---|
| Sairaalahoidon pituus (leikkauksen jälkeen) | Aika pohjukaissuolen parantumiselle (kanavointi) | Aika, kunnes lapsi voi ottaa täyden ruokavalion suun kautta | Kirurgisen toimenpiteen kesto | |
| Avoin leikkaus | 25 päivää | 8-12 päivää | 15-25 päivää | 120 minuuttia |
| Vähän invasiivinen leikkaus | 12-14 päivää | 3 päivää | 7-9 päivää | 180 - 214 minuuttia |
Selviytyminen
Vauvojen vanhemmille, joilla on diagnosoitu pohjukaissuolihaava (ilman samanaikaisia synnynnäisiä häiriöitä), ennuste on erittäin hyvä, ja vauva pystyy todennäköisesti elämään täysin normaalia elämää leikkauksen jälkeen. Jos olet vauvan vanhempi, jolla on diagnosoitu muita synnynnäisiä vikoja (kuten sydänsairaus tai Downin oireyhtymä), pohjukaissuolihaavan atresian korjausmenettely voi olla vasta alkua pitkälle tielle vauvan vakauteen.
Muista, että nykyaikaisessa maailmassa Downin oireyhtymällä syntyneet lapset kasvavat usein elämään pitkää, onnellista, terveellistä ja tuottavaa elämää. Se, mikä saattaa aluksi tuntua taakalta (uuden diagnoosin saaminen Downin oireyhtymää sairastavalta lapselta), osoittautuu usein yhdeksi elämän suurimmista siunauksista Downin oireyhtymässä syntyneiden lasten vanhempien mukaan.
Ensimmäinen askel on tavoittaa ja tutkia vanhempien käytettävissä olevia resursseja, kuten National Downin oireyhtymäkongressi, joka tarjoaa runsaasti resursseja. Ne tarjoavat neuvoja uusille ja odottaville vanhemmille, aikuisille sisaruksille, koulutusresursseille, puhe- ja kieliresursseille, terveys- ja lääketieteellisille resursseille sekä tutkimusmahdollisuuksille. Heillä on myös nopea hakemisto paikallisista ja kansallisista tukiverkostoista.
Sana Verywelliltä
Suurin osa vauvoista, jotka saavat leikkauksen pohjukaissuolihaavan atresiaan, eivät tarvitse minkäänlaista pitkäaikaista hoitoa tai jatkuvaa seurantahoitoa, kun heidät on vapautettu sairaalasta, edellyttäen, että muita synnynnäisiä vikoja (kuten Downin oireyhtymää tai sydänvikoja) ei ole.