Sisältö
- Duchennen lihasdystrofian oireet
- Duchennen lihasdystrofian riskitekijät
- Duchennen lihasdystrofian diagnosointi
- Duchennen lihasdystrofian hoito
Lihasdystrofia on geneettinen ongelma, joka aiheuttaa lihasten heikkenemistä ja surkastumista (pienenee ja häviää).
Lihasheikkous voi vaikuttaa luurankolihakseen tai sydänlihakseen. Se johtuu lihasten kyvyttömyydestä vastata aivojen hermoimpulsseihin
Duchennen lihasdystrofian oireet
DMD esiintyy yleisimmin 3--6-vuotiailla lapsilla. Lapsilla voi olla vaikeuksia kävellä tai nousta istuma-asennosta tai makaamaan. Vanhemmat tai hoitajat voivat havaita olkapään ja lantion heikkoutta, epänormaalia kömpelyyttä ja usein putoamista. Muita oireita ja merkkejä ovat:
Vaikeus nousta ylös portaita
Kyvyttömyys hypätä
Kävely kärjessä
Jalkakipu
Kasvojen heikkous, mukaan lukien kyvyttömyys viheltää tai sulkea silmät
Sydänongelmiin voi kuulua epäsäännöllinen syke ja sydämen lihaskudoksen laajentuminen. Jos selkäranka kaartuu (skolioosi), hengitys ja keuhkojen toiminta voivat vaikeutua.
Duchennen lihasdystrofian riskitekijät
DMD on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa X-kromosomissa oleva geeni, jonka äidit voivat välittää pojilleen. Geeni vaikuttaa dystrofiiniksi kutsuttuun proteiiniin, jonka lihakset edellyttävät normaalia toimintaa.
Duchennen lihasdystrofian diagnosointi
Suoritettuaan fyysisen ja yksityiskohtaisen historian oireista ja huomioiden mahdolliset lihasdystrofiat perheenjäsenissä, lääkäri tutkii lapsesi ja suorittaa testit, mukaan lukien:
Verikokeet: Näihin kuuluvat geneettiset verikokeet, jotka voivat paljastaa geenimutaation, joka aiheuttaa dystrofiinin puuttumisen noin kahdella kolmasosalla pojista, joilla on DMD.
Lihasbiopsia: Niille lapsille, joilla on kliinisiä todisteita DMD: stä, mutta joilla ei ole mitään yleisiä mutaatioita, pieni näyte mikroskoopilla tutkitusta lihaskudoksesta voi vahvistaa diagnoosin.
Elektromyogrammi (EMG): Tämä testi tarkistaa, johtuuko lapsesi lihasheikkous lihaskudoksen tuhoutumisesta eikä hermovaurioista.
EKG (EKG tai EKG): Testi, joka tallentaa sydämen sähköisen aktiivisuuden, EKG näyttää epänormaalit rytmit (rytmihäiriöt tai rytmihäiriöt) ja havaitsee sydänlihaksen vauriot.
Genetiikan neuvonantaja tarkastelee sairauksien historiaa jokaisen perheen kanssa, keskustelee perintöperiaatteista ja auttaa punnitsemaan eri perheenjäsenten geenitestauksen riskejä ja hyötyjä, mukaan lukien sairastunut lapsi ja mahdollisesti äidin kantajan testaus.
Duchennen lihasdystrofian hoito
Monitieteinen lähestymistapa asiantuntijaryhmän kanssa, jolla on kokemusta DMD: n hoidosta, voi tarjota lapsellesi mahdollisuuden pidempään selviytymiseen ja parempaan elämänlaatuun.
Ensimmäinen hoitolinja on kortikosteroidit, joiden on kliinisissä tutkimuksissa osoitettu vähentävän voiman vähenemistä DMD-potilailla. Neurologi hoitaa tämän hoidon ja auttaa minimoimaan lääkkeiden haittavaikutuksia.
Neurologi ohjaa lapsesi hoitoa ja koordinoi tiimin keskuudessa palveluja, joihin todennäköisesti kuuluu myös muita asiantuntijoita:
Fyysisen ja ammatillisen kuntoutuksen ammattilaiset suunnittelevat lapsellesi harjoitteluohjelmia ja opettavat venyttelytoimintoja supistusten rajoittamiseksi.
Ortopediset kirurgit, joilla on asiantuntemusta DMD: stä, voivat hoitaa vakavia kontraktuureja ja skolioosia.
Lasten kardiologit seuraavat lapsesi sydämen toimintaa EKG: llä ja kaikukardiografilla.
Nimetyn lihasdystrofiayhdistyksen yhteyshenkilö on kriittisen tärkeä, ja se tarjoaa tukea perheille ja kouluille useilla tasoilla, mukaan lukien sosiaalinen, taloudellinen ja koulutuksellinen.